Kí ni Àrùn Wolfram? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa Àrùn Wolfram rí? Orúkọ náà lè jẹ́ tuntun sí ọ. Ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tí ó ń ṣe àwọn ènìyàn díẹ̀, ṣùgbọ́n ó lè burú gan-an. Ó lè ba ọpọlọ rẹ àti àwọn àsopọ ara mìíràn jẹ́ nínú ara rẹ. Ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àìsàn yìí, pàápàá jùlọ nítorí pé àwọn àmì àrùn lè bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn ní kékeré.

Kí ni Wolfram Syndrome gan-an?

Ní ṣókí, àìsàn Wolfram jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a ń tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran. Ó jẹ́ àrùn neurodegenerative, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó ń ba ọpọlọ àti ètò iṣan ara jẹ́ nígbàkúgbà. Èyí máa ń mú kí àwọn àmì àrùn náà máa dàgbà díẹ̀díẹ̀, ó sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ọmọdé títí dé ìgbà àgbàlagbà. Àtọ̀gbẹ àti ìṣòro ojú sábà máa ń jẹ́ àmì àkọ́kọ́ àrùn náà kí ó tó pé ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dógún. Bí àkókò ti ń lọ, iṣẹ́ ọpọlọ lè bàjẹ́, nígbà míìrán ó lè léwu fún ẹ̀mí.

Ǹjẹ́ àwọn oríṣi àrùn Wolfram Syndrome wà?

Bẹ́ẹ̀ni, àwọn dókítà ti rí oríṣi méjì nínú àwọn ìpìlẹ̀ tí ó níí ṣe pẹ̀lú àrùn yìí. O mọ̀ pé, àwọn ìpìlẹ̀ ni àwọn ègé DNA kéékèèké tí ó ní gbogbo ìwífún nínú ara wa. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Wolfram ní àwọn ìyípadà kan nínú àwọn ìpìlẹ̀ wọ̀nyí, èyí tí a ń pè ní àwọn ìyípadà. Nítorí náà, a pín in sí ìpele gẹ́gẹ́ bí ìpìlẹ̀ tí ó níí ṣe pẹ̀lú:

• Àrùn Wolfram type 1: Èyí máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní ``(ìran WFS1)``.
• Àrùn Wolfram type 2: Èyí máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní `(WFS2 (CISD2) gene)`.

Àwọn ìyàtọ̀ díẹ̀ lè wà nínú àwọn àmì àrùn àwọn oríṣi méjì wọ̀nyí.

Báwo ni a ṣe ń jogún àrùn yìí?

Lọ́pọ̀ ìgbà, kí ọmọ kan tó lè ní àrùn Wolfram, àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jẹ́ àwọn tó ń gbé ìyípadà nínú ìran tó fa àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ náà gbọ́dọ̀ jogún ìran tó yípadà láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì. Ṣùgbọ́n, ó ṣọ̀wọ́n gan-an, irú àrùn Wolfram type 1 ni a lè jogún láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo.

Báwo ni Àrùn Wolfram ṣe wọ́pọ̀ tó?

Nítorí pé ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, ó ṣòro láti sọ iye ènìyàn tó ní i gan-an. Ìwádìí kan fi hàn pé ní United Kingdom, àìsàn náà kan nǹkan bí ẹnìkan nínú 770,000 ènìyàn . Àwọn ìwádìí láti orílẹ̀-èdè mìíràn ti fi hàn pé àìsàn náà wọ́pọ̀ ní àwọn agbègbè kan, pàápàá jùlọ ní àwọn àwùjọ tí àwọn ìbátan tímọ́tímọ́ ti ń fẹ́ ara wọn tí wọ́n sì ń bímọ.

Àrùn Wolfram type 2 tilẹ̀ ṣọ̀wọ́n. Àwọn ìdílé díẹ̀ ni wọ́n ti ròyìn rẹ̀ kárí ayé.

Kí ni àwọn àmì pàtàkì ti àìsàn Wolfram type 1?

Kìí ṣe gbogbo ènìyàn tí ó ní àrùn Wolfram type 1 ló máa ní irú àmì àrùn kan náà, wọ́n sì lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Síbẹ̀síbẹ̀, lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń fara hàn ní ìpele kan pàtó, nígbà ọmọdé àti ìgbà ọ̀dọ́langba. Èyí ni ìpele tí ó wọ́pọ̀, àti ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà máa ń fara hàn:

• Àtọ̀gbẹ Mellitus - Lọ́pọ̀ ìgbà nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọdún mẹ́fà: Àtọ̀gbẹ Mellitus jẹ́ ìṣòro pẹ̀lú agbára ara láti fa sùgà, tàbí sùgà, láti inú oúnjẹ tí a ń jẹ. Lọ́pọ̀ ìgbà, pancreas wa máa ń mú hómónì kan tí a ń pè ní insulin jáde. Insulin yìí ń ran àwọn sẹ́ẹ̀lì wa lọ́wọ́ láti fa sùgà láti inú ẹ̀jẹ̀. Nítorí náà, tí a kò bá ṣe insulin dáadáa, tàbí tí àwọn sẹ́ẹ̀lì náà kò bá dáhùn dáadáa sí insulin tí a ń ṣe, ìwọ̀n sùgà nínú ẹ̀jẹ̀ lè ga gidigidi. Àtọ̀gbẹ tí ó níí ṣe pẹ̀lú àrùn Wolfram jọ àtọ̀gbẹ Iru 1, ṣùgbọ́n kìí ṣe àrùn autoimmune. Àwọn àmì àrùn àtọ̀gbẹ pẹ̀lú ìtọ̀ déédéé, òùngbẹ púpọ̀, ìran tí kò ríran dáadáa, àti pípadánù ìwọ̀n ara tí a kò mọ̀ .

• Àìsàn Ojú - Ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ ní ìgbà ọmọ ọdún mọ́kànlá: Èyí jẹ́ ìbàjẹ́ díẹ̀díẹ̀ ti iṣan ojú, èyí tí ó ń gbé àwọn ìránṣẹ́ láti ojú sí ọpọlọ. Èyí ni a tún ń pè ní Àìsàn Ojú. Àwọn àmì àrùn náà lè ní ìran tí kò dára, àìní ìmọ́lẹ̀, àìríran àwọ̀, tàbí pípadánù ìran tí ó wà ní ẹ̀gbẹ́ . Fún àpẹẹrẹ, àwọn lẹ́tà tí ó wà lórí ìwé ìròyìn lè má ṣe kedere mọ́ bí wọ́n ti ṣe rí tẹ́lẹ̀, tàbí kí ọmọ náà má lè rí pátákó ìbòrí mọ́ ní ilé ìwé.

• Ìdánù ìgbọ́ran Sensorineural - Ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ọmọ ọdún mẹ́tàlá bá pé: Èyí jẹ́ àìgbọ́ran tí ó ń ṣẹlẹ̀ nítorí ìbàjẹ́ sí àwọn apá onímọ̀lára ti etí inú. Èyí ni a ń pè ní àìgbọ́ran Sensorineural. Ìdánù ìgbọ́ran yìí lè burú sí i bí ọjọ́ orí ṣe ń dàgbà, àti nígbà míì , ó tilẹ̀ lè yọrí sí àìgbọ́ran pátápátá. O gbọ́dọ̀ gbé TV sókè láti gbọ́, tàbí kí o béèrè pé "Kí ni o kàn sọ?" nígbà tí ẹnìkan bá ń sọ̀rọ̀.

• Àrùn Àtọ̀gbẹ - Lọ́pọ̀ ìgbà nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọdún mẹ́rìnlá: Ṣé kì í ṣe àrùn àtọ̀gbẹ ni èyí tí a mẹ́nu kàn lókè yìí? Èyí ni a ń pè ní `(Àtọ̀gbẹ Insipidus)`. Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nínú èyí ni pé hómónù kan tí ó ń ṣàkóso iye omi tó wà nínú ìtọ̀ wa kò ní ṣe dáadáa, tàbí kí ara má dáhùn sí i dáadáa. Èyí máa ń fa kí ìtọ̀ pọ̀, èyí tó dà bí omi púpọ̀. Nítorí ìtọ̀ tó pọ̀ jù, gbígbẹ omi, àìdọ́gba elektrolyte, àìlera, ẹnu gbígbẹ, àti àìrígbẹyà lè ṣẹlẹ̀.

Àrùn Wolfram ní orúkọ àtijọ́ kan, ``(DIDMOAD)``. A máa ń ṣe é nípa pípa àwọn lẹ́tà àkọ́kọ́ àwọn àmì àrùn wọ̀nyí pọ̀:

* Àtọgbẹ Insipidus (DI) - gbuuru

* Àtọ̀gbẹ Mellitus (DM) - Àtọ̀gbẹ

* Atrophy Optic (OA) - Ìran tí kò ríran dáadáa

* Àìgbọ́rọ̀ (D) - Àìgbọ́rọ̀/àìgbọ́rọ̀

Àwọn àmì mìíràn wo ni àrùn Wolfram syndrome irú 1?

Yàtọ̀ sí àwọn àmì mẹ́rin pàtàkì wọ̀nyẹn, àwọn àmì mìíràn lè fara hàn. Ṣùgbọ́n àwọn wọ̀nyí kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló máa ń rí bẹ́ẹ̀.

• Àwọn àrùn homonu: Hypopituitarism, hypogonadism, ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè, àti ìfàsẹ́yìn ìbẹ̀rẹ̀ oṣù nínú àwọn ọmọbìnrin.
• Àwọn àmì àrùn tó jẹ mọ́ ètò iṣan ara: àìdúróṣinṣin nígbà tí a bá ń rìn àti nígbà tí a bá ń rìn (ataxia), àìlóye ìrántí àti agbára ìrònú (dementia), orí fífó, dídúró èémí fún ìgbà díẹ̀ nígbà tí a bá ń sùn (central sleep apnea), ìgbẹ́ gbuuru (epilepsy), àti àìtó ìtọ́wò àti òórùn.
• Àwọn ìṣòro ọpọlọ: ìbànújẹ́, àníyàn, ìpayà, ìyípadà ìmọ̀lára, àti nígbà míìràn ìwà ipá.
• Àwọn ìṣòro ètò ìtọ̀: Àkóràn ìtọ̀ nígbà gbogbo, àìlera ìtọ̀, àti àìpé àpò ìtọ̀.

Kí ni àwọn àmì àrùn Wolfram syndrome irú 2?

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Wolfram ní irú 2 ní àwọn àmì àrùn tó jọ ti irú 1. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n tún lè ní àwọn àmì wọ̀nyí:

• Ẹ̀jẹ̀ tí kò báradé.
• Ọgbẹ́ inú ikùn.

Sibẹsibẹ, awọn eniyan ti o ni iru 2 nigbagbogbo ma n ni iriri diẹ ninu awọn aisan ti a npe ni àtọgbẹ insipidus ati awọn iṣoro ọpọlọ.

Kí ló ń fa Àrùn Wolfram?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, èyí máa ń jẹ́ nítorí àwọn ohun tó ń fa ìbílẹ̀. Ohun tó ń fa èyí ni pé àwọn ìyípadà kan wà nínú àwọn ìbílẹ̀ bíi `(WFS1)` tàbí `(WFS2 (CISD2)` láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Ní tòótọ́, ṣíṣàyẹ̀wò àrùn Wolfram lè máa jẹ́ ìṣòro nígbà míì. Nítorí pé àwọn dókítà lè tọ́jú àmì àrùn kọ̀ọ̀kan lọ́tọ̀ọ̀tọ̀, wọ́n lè má mọ̀ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ pé gbogbo wọn jẹ́ ara àrùn kan náà. Lọ́pọ̀ ìgbà, lẹ́yìn tí àwọn àmì àrùn mélòókan bá fara hàn ni wọ́n tó máa ń fura sí i pé ó lè jẹ́ àrùn Wolfram.

Tí dókítà bá fura sí èyí, yóò dámọ̀ràn àyẹ̀wò ìran.Idanwo yii le ṣe idanimọ ni deede boya awọn iyipada eyikeyi wa ninu awọn jiini `(WFS1)` ati `(WFS2 (CISD2)`. Eyi le jẹrisi ayẹwo naa.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Wolfram Syndrome?

Ó bani nínú jẹ́ pé, kò sí ìtọ́jú tó wọ́pọ̀ láti wo àrùn yìí sàn pátápátá, láti dáwọ́ ìtẹ̀síwájú àrùn náà dúró, tàbí láti dín in kù. Lọ́wọ́lọ́wọ́, gbogbo ohun tí a ń ṣe ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn tó ń yọjú. Fún àpẹẹrẹ:

• Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn àtọ̀gbẹ ni a máa ń fún ní insulin láti ṣàkóso ìwọ̀n suga inú ẹ̀jẹ̀ wọn.
• Àwọn tí kò gbọ́rọ̀ dáadáa lè lo àwọn ohun èlò ìgbọ́ran.
• A tun tọju awọn aami aisan miiran ni ibamu.

Ǹjẹ́ àwọn ìtọ́jú tuntun kan wà tí a ń ṣe ìwádìí nípa wọn?

Bẹ́ẹ̀ni, ìròyìn ayọ̀ ni èyí! Àwọn olùṣèwádìí ń tẹ̀síwájú láti wá àwọn ìtọ́jú tuntun tí ó lè mú kí ìgbésí ayé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Wolfram sunwọ̀n sí i. Àwọn ìtọ́jú díẹ̀ tí wọ́n ń gba àfiyèsí jùlọ lọ́wọ́lọ́wọ́ nìyí:

• Àwọn oògùn tí ó ń dín ìbàjẹ́ sí àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó lè wáyé nítorí ìdàrú iṣẹ́ amuaradagba.
• Ìtọ́jú ìran ń ṣe àtúnṣe àwọn ìran `(WFS1)` àti `(WFS2 (CISD2)` tí a ti yípadà tàbí kí ó fi àwọn ìran rere rọ́pò wọn.
• Ìtọ́jú àtúnṣe jẹ́ ìtọ́jú tí ó ń wo àsopọ tí ó bàjẹ́ sàn tàbí tí ó ń ṣẹ̀dá àsopọ tuntun.

Àwọn kan lára ​​àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí ti wà nínú àwọn ìdánwò ìṣègùn. Àwọn mìíràn sì wà ní ìpele ìwádìí. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ìtọ́jú tuntun wọ̀nyí. Ó lè sọ fún ọ bóyá wọ́n tọ́ fún ọ tàbí fún ọmọ rẹ.

Ṣé a lè dènà Àrùn Wolfram?

Ó ṣeni láàánú pé a kò lè dènà àwọn àìsàn jínì bíi Wolfram syndrome.

Ǹjẹ́ àrùn yìí lè pa ènìyàn?

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Wolfram ní a gbọ́ pé wọn kò ní àsọtẹ́lẹ̀ tó dára rárá. Nínú ìwádìí kan tí a ṣe lórí àwọn aláìsàn 45, ọjọ́ ayé wọn wà láàárín ọdún 25 sí 49, pẹ̀lú àpapọ̀ ọjọ́ ayé wọn tó tó nǹkan bí ọgbọ̀n ọdún. Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ohun tó ń fa ikú ni bí ọpọlọ ṣe ń bàjẹ́ díẹ̀díẹ̀, apá ọpọlọ tó ń ṣàkóso iṣẹ́ pàtàkì bíi mímí àti ìlù ọkàn.

Sibẹsibẹ, ipo yii n dara si diẹ nitori awọn ọna iwadii ti o dara si, awọn ilọsiwaju ninu iṣakoso awọn aami aisan, ati awọn ireti fun awọn itọju tuntun.

Ìgbà wo ló yẹ kí o bá dókítà sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran?

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn Wolfram, tàbí tí ó ti ní ìtàn rẹ̀ rí, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìwádìí ìran. Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí àyẹ̀wò itọ́ lásán lè sọ fún ọ:

• Kí ni ewu rẹ láti ní ọmọ tí ó ní àrùn yìí?
• Ṣàyẹ̀wò bóyá ọmọ rẹ ní àrùn Wolfram kí àwọn àmì àrùn náà tó fara hàn.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Wolfram lọ́wọ́lọ́wọ́, ìwádìí àti àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn ti fi hàn pé àwọn ìtọ́jú tuntun yóò wà. Tí ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn Wolfram, béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn wọ̀nyí.

Gbígbé pẹ̀lú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n bíi Wolfram Syndrome lè ṣòro gan-an, ó sì lè múni gbọ̀n rìrì. Ṣùgbọ́n rántí pé o kò dá nìkan wà rí. Béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ fún ìrànlọ́wọ́, ìwífún, àti bóyá kí o tilẹ̀ ràn ọ́ lọ́wọ́ láti bá àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ń kojú irú ìṣòro kan náà sọ̀rọ̀. Irú ìrànlọ́wọ́ bẹ́ẹ̀ lè jẹ́ ìrànlọ́wọ́ ńlá.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Àrùn Wolfram jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n àti tó díjú. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀, kí a mọ àwọn àmì àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀, kí a sì wá ìmọ̀ràn dókítà tó yẹ.

• Ṣọ́ra fún àwọn àmì ìbẹ̀rẹ̀: Wá ìmọ̀ràn dókítà, pàápàá jùlọ tí ọmọ bá ní àrùn àtọ̀gbẹ (Àtọ̀gbẹ Mellitus) àti ìṣòro ojú (Optic Atrophy) nígbà tí ó wà ní kékeré.
• Ìmọ̀ràn nípa Àìsàn Àrùn Jẹjẹrẹ Ṣe Pàtàkì: Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn yìí, ronú nípa ìmọ̀ràn àti ìdánwò nípa àìsàn.
• A le ṣakoso awọn aami aisan naa: Botilẹjẹpe ko si iwosan pipe ni bayi, a le tọju awọn aami aisan naa ati pe a le ṣakoso didara igbesi aye ni iwọn kan.
• Ní ìrètí nípa àwọn ìtọ́jú tuntun: Ìwádìí ń bá a lọ, kí a lè ní ìrètí fún àwọn ìtọ́jú tó dára jù ní ọjọ́ iwájú.
• Ìwọ nìkan kọ́ ni o: Ó lè ṣòro láti dúró ní agbára ọpọlọ ní irú ipò báyìí. Síbẹ̀síbẹ̀, wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà, ìdílé, àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ti o ba ni awọn aniyan eyikeyi, maṣe gbagbe lati kan si dokita kan.

Àrùn Wolfram , àrùn ìbílẹ̀, àtọ̀gbẹ, àìríran, àìgbọ́ran, àrùn ọpọlọ, DIDMOAD