你的心脏上有一个小孔吗？那是房间隔缺损（ASD）吗？我们来聊聊吧！

你听说过“心脏上的洞”吗？也许你的孩子，或者你认识的人，曾被医生告知患有这种疾病。听到这些话，感到有些害怕和震惊是很正常的。然而，如果你充分了解这种疾病，它通常是可以成功治疗的。今天我们要讨论的就是这种“心脏上的洞”，医学上称之为房间隔缺损，简称ASD 。

什么是房间隔缺损（ASD）？让我们用最简单的方式来了解一下。

简单来说，房间隔缺损（ASD）是指心脏上部两个腔室（心房）之间的隔膜（房间隔）上有一个小孔。这是一种先天性心脏缺陷，意味着婴儿出生时就可能患有此病。这种情况是由于房间隔膜未能完全发育而导致的。许多人也称之为“心脏上的洞”。

你看，这个小孔会造成什么后果呢？我们心脏左心房里一些富含氧气的干净血液会通过这个小孔渗漏到右心房。右心房通常含氧量较低，这些血液需要被送到肺部进行净化。然后，渗漏进来的额外含氧血液会聚集起来，再返回肺部。血液就这样在左右心房之间循环流动。

正常情况下，富氧血液从左心房流向左心室，然后由左心室泵送到全身。但是，当患有房间隔缺损时，这个过程会略有不同。

如果这个孔很小，可能不会造成太大问题。有时甚至无需治疗即可痊愈。但如果孔很大，则可能影响心脏和肺部。这时就会出现症状，需要治疗。

需要注意的是，房间隔缺损（ASD）与卵圆孔未闭（PFO）是不同的疾病。最好不要将两者混淆，对吧？

自闭症谱系障碍主要有哪些类型？

根据孔洞在心脏心房之间壁上的位置，可以确定房间隔缺损的四种主要类型。

1.继发孔型房间隔缺损：这是最常见的类型。大约十分之八的房间隔缺损患者属于这种类型。它位于心房之间的房间隔壁中间。

2.原发性房间隔缺损：在这种类型中，孔位于心房壁的下部。患有这种类型房间隔缺损的婴儿有时会在心脏下腔之间的壁上出现孔（室间隔缺损 - VSD），或者在心脏瓣膜上出现孔，尤其是三尖瓣。二尖瓣可能存在缺陷。

3.静脉窦型房间隔缺损：这种缺损位于心房壁的上部或下部后部。此类缺损可能伴有右肺静脉或上腔静脉或下腔静脉（两条向心脏输送血液的主要静脉）的缺损。

4.冠状窦未闭：这是最罕见的房间隔缺损类型。其特征是连接心脏和左心房的冠状窦（一组静脉）之间的隔膜缺失或不完整。这种情况通常伴有其他复杂的先天性心脏病。

自闭症谱系障碍患者会出现哪些症状？

令人惊讶的是，虽然房间隔缺损是一种先天性疾病，但许多患者在多年后，有时甚至成年后才出现症状。如果孔洞较小，小于5毫米，可能不会引起任何症状，因为它不会对心脏或肺部造成显著影响。

最常见（或许也是唯一）的症状是心脏杂音。医生用听诊器听诊孩子心脏时就能听到这种杂音。

如果儿童还出现其他症状，包括：

• 体重过轻
• 生长迟缓
• 频繁的呼吸道感染（例如肺炎）
• 极少数情况下，在玩耍、跑步或跳跃时可能会出现疲劳、呼吸急促和心律不齐（心律失常） 。

如果您的孩子出现上述任何症状，请务必告知医生。医生随后将进行必要的检查，以评估孩子心脏的结构和功能。

患有自闭症谱系障碍的成年人可能在40岁左右开始出现症状。这些症状取决于心脏和肺部受影响的程度，包括：

• 疲劳
• 运动或行走时出现呼吸急促
• 心悸
• 心跳过速（心动过速）
• 手脚肿胀（水肿）
• 或许是皮肤发蓝（紫绀） ——这种情况稍微严重一些。

如果您出现以上任何症状，请立即就医。这些症状可能是未治疗的房间隔缺损的征兆，也可能是其他心脏疾病的征兆。如果您出现胸痛，请立即前往最近的医院。

为什么会发生自闭症谱系障碍？其病因是什么？

房间隔缺损（ASD）的确切病因尚未完全明确。然而，大多数先天性心脏缺陷是由妊娠期间发生的基因改变引起的。一些与ASD相关的基因突变已发现发生在NKX2.5/CSX、GATA4和TBX5基因中。

有些患有自闭症谱系障碍的婴儿可能还伴有其他心脏缺陷或遗传疾病。例如：

• 二尖瓣或肺动脉瓣疾病
• 室间隔缺损（VSD） ——心脏下腔之间的壁上有一个孔。
• 霍尔特-奥拉姆综合征
• 唐氏综合征
• 威廉姆斯综合征

是否存在风险因素？

如果您怀孕了，某些因素会增加胎儿患先天性心脏缺陷的风险。这些因素包括：

• 怀孕前就存在的糖尿病
• 怀孕期间的流感样感染
• 饮酒
• 使用烟草制品
• 某些处方药（因此，怀孕期间未经医生许可，请勿服用任何药物）
• 娱乐性药物使用，尤其是可卡因。

自闭症谱系障碍可能有哪些并发症？

想象一下，一个小小的房间隔缺损对身体影响不大。但如果缺损较大，就会给右心室带来很大的压力。你知道为什么吗？因为流入的血液更多，右心室就必须泵出更多的血液到肺部。随着时间的推移，这种额外的血流会损伤肺部的血管。

大面积自闭症谱系障碍可能导致的主要问题有：

• 右心扩大：如果长期不治疗，会导致心力衰竭。
• 心律失常（心律失常）： 40 岁以上患有 ASD 的至少一半人会出现心律失常，例如心房颤动或心房扑动。
• 中风：一种由脑部供血减少引起的疾病。当血栓穿过血管壁上的孔洞并阻塞脑血管时，就会发生这种情况。
• 肺动脉高压：肺部供血动脉血压升高。
• 艾森门格综合征：这是一种严重的疾病，当房间隔缺损和严重肺动脉高压同时发生时就会出现。

医生如何诊断自闭症谱系障碍？

医生通过体格检查和几项特殊检查来诊断房间隔缺损（ASD），这些检查旨在评估心脏的结构和功能。医生可能会进行其中一项或多项检查，以确切了解房间隔缺损对心脏的影响。

• 心电图（EKG/ECG）：这项检查可以测量心脏的电活动，并能检测出任何心律不齐或其他心脏电系统问题。
• 胸部 X 光检查：这可以检查心脏右侧是否扩大，以及房间隔缺损是否影响肺部血管。
• 经胸超声心动图（TTE）：这类似于心脏的超声波扫描。它可以观察血液从左心房流向右心房如何影响心脏，并提供有关肺动脉高压的详细信息。它还可以测量肺动脉瓣膜孔的大小。
• 经食道超声心动图（TEE）：这项检查是将一根带有摄像头的细管经喉咙插入心脏。这样可以清晰地观察房间隔缺损的大小、形状和位置，以及心脏瓣膜的状况。
• 心内超声心动图（ICE）：这项检查也包括将一个小型摄像头通过静脉插入心脏，以观察 ASD 的大小、形状和血液流动方向。

在某些情况下，医生可能还会使用心脏CT扫描或心脏MRI检查。这些检查对于伴有其他缺陷或罕见类型房间隔缺损的患者最为有用。

如何治疗自闭症谱系障碍？

医生可以开药来控制一些自闭症谱系障碍的症状。但是，单靠药物无法封闭孔洞。要封闭孔洞，需要进行手术或一种称为经皮介入的非手术方法。

如果孔洞很小，通常可以接受。较小的自闭症谱系障碍（ASD）孔洞如果无法自行闭合，通常不需要治疗。但如果是儿童，到了2到3岁，ASD孔洞仍未闭合，并且造成了一些问题，医生可能会建议进行孔洞闭合术（ASD闭合术）。

然而，如果是严重的自闭症谱系障碍，即使没有症状，最好也进行治疗。如果现在治疗，可以预防将来可能出现的严重并发症。这一点也适用于成年人。

如果出现心脏或肺部受损的迹象，则必须进行房间隔缺损修补术。医生会建议治疗方案，尤其包括：

• 如果心脏右侧比正常情况大。
• 如果大量血液流经房间隔缺损孔。

伤口闭合后，您可能需要服用抗凝血剂或抗血小板药物约 6 至 12 个月。这些药物可以防止血栓在闭合装置上形成（一种罕见的并发症）。

此外，伤口愈合后您至少需要服用6个月的抗生素。这有助于预防心内膜炎，即心脏内膜的感染。

我应该什么时候去看医生？

如果您患有自闭症谱系障碍 (ASD)，按时赴约并遵医嘱非常重要。ASD 的治疗通常采用“观察等待”策略。这意味着医生会密切监测您的病情，并在必要时进行治疗。您的医生会告知您需要多久复诊一次。

如果您患有自闭症谱系障碍（ASD），请按照医生的建议进行随访。您可能需要在一个月、三个月、六个月和一年后分别进行随访，之后大约每年一次。

如果您的孩子患有自闭症谱系障碍（ASD），医生会告诉您下一步该怎么做，以及何时需要治疗。通常，对于轻度ASD，治疗方法是“观察等待”。对于重度ASD，可能需要尽早进行干预，以预防未来出现问题。

你可以向医生询问以下问题：

• 我的孩子需要做手术吗？
• 我应该多久见孩子一次进行“监测”？
• 我应该带我的兄弟姐妹去做自闭症谱系障碍（ASD）的检测吗？（因为ASD在某些家族中具有遗传倾向）
• 成年人可以做手术吗？

如果我的孩子患有这种疾病，我应该做好哪些准备？

自闭症谱系障碍（ASD）治疗结束后，孩子需要限制活动一段时间，直到康复。之后，他们应该能够自由奔跑、玩耍，并进行其他体育活动，不受任何限制。

对于已经接受自闭症谱系障碍闭合手术的儿童来说，预后非常好，通常不需要进一步治疗。

寿命如何？

患有自闭症谱系障碍的人预期寿命可能略短于普通人。但预期寿命取决于许多因素，例如自闭症谱系障碍的严重程度以及是否接受过治疗。

治疗时机也至关重要。早期接受自闭症谱系障碍（ASD）治疗的患者预后更好。这可能是因为早期治疗可以及时发现问题，避免对心脏或肺部造成严重损害。出现并发症的患者预后可能略差。

最后，需要记住的几点（要点总结）

得知自己“心脏有个洞”时，感到压力巨大是很正常的。如果是自己的孩子，恐惧感会更加强烈。但是，也有好消息。随着医学的进步，如今治疗房间隔缺损的成功率比以往高得多。有些房间隔缺损非常小，不会引起任何问题，也无需治疗。

最重要的是与您的医生或您孩子的医生沟通，以便清楚了解下一步该怎么做。如果可能，请前往拥有经验丰富的先天性心脏病专家的医院寻求建议和治疗。这些专家能够运用最新的治疗方法和技术，根据您的具体情况制定治疗方案。

记住，只要不害怕，了解正确的信息，并听从医生的建议，你就能很好地应对这种疾病。

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