您家中有人患有“镰状细胞病”吗？让我们来确认一下！

今天我们要谈谈一种对大多数人来说比较陌生，但对某些家庭来说却非常熟悉的疾病——镰状细胞病（SCD）。您可能以前听说过这个名字。它实际上是一种与血液相关的疾病，也就是说，它与血液有关，而且具有遗传性。让我们来看看它究竟是什么，为什么会发生，以及还有哪些治疗方法。

什么是镰状细胞病？让我们简单了解一下！

简单来说，镰状细胞病（SCD）是一种影响人体红细胞的疾病，由父母遗传给子女。它是世界上最常见的遗传性血液疾病之一。我们红细胞内部有一种叫做血红蛋白的蛋白质。血红蛋白非常重要，因为它负责将氧气输送到全身，就像一辆氧气出租车。健康人的红细胞通常是圆形且富有弹性的，就像一个个小橡皮球。正因如此，它们可以轻松地穿过体内最小的血管（我们称之为毛细血管） ，并将氧气输送到我们所有的器官和组织。然而，镰状细胞病患者的血红蛋白发生了轻微的变化。这种异常的血红蛋白被称为血红蛋白S。它会导致红细胞变成新月形或半月形，而不是圆形且富有弹性的。不仅如此，这些细胞还非常僵硬，不易弯曲，并且容易粘连在一起。想象一下，当这些镰刀状的细胞穿过那些细小的血管时会发生什么？它们会被卡住！血液流动就会中断。这意味着我们最重要的器官和组织无法获得足够的氧气。这就是为什么会出现严重的并发症，例如剧烈疼痛、各种感染、器官损伤和功能障碍。此外，这些镰刀状细胞的寿命比正常的红细胞短得多。它们很快就会死亡。因此，身体总是红细胞不足。这就是我们所说的贫血。镰状细胞病是一种终身疾病。但别担心，这种疾病是可以治疗的。通过这些治疗，您可以减轻症状并延长寿命。

镰状细胞病有不同的类型吗？

是的，镰状细胞病有好几种类型。这些类型是由一个人从父母那里遗传的基因决定的。

血红蛋白SS（HbSS）

这是镰状细胞病中最严重的一种类型。大约65%的镰状细胞病患者属于这种类型。这些人从父母双方都遗传了血红蛋白S基因。这意味着他们大部分或全部的血红蛋白都是异常的，从而导致慢性贫血。

SC血红蛋白（HbSC）

这是轻度或中度。这是一种高水平的类型。大约25%的镰状细胞贫血症患者都患有这种类型。这些人从父母一方遗传了血红蛋白S基因，从另一方遗传了另一种异常血红蛋白（称为血红蛋白C）的基因。

血红蛋白（HbS）β地中海贫血

这些人从父母一方遗传了血红蛋白S基因，从另一方遗传了称为β地中海贫血的异常基因。这种疾病还有两种亚型：

• “Plus”（HbS beta +）：这种类型影响约 8% 的SCD患者，通常症状较轻。
• “零型”（HbS β 0）：这种类型影响约 2% 的 SCD 患者，其严重程度可与血红蛋白SS (HbSS) 疾病相媲美。

其他稀有品种

除此之外，还有其他罕见类型，例如血红蛋白SD（HbSD）、血红蛋白SE（HbSE）和血红蛋白SO（HbSO） 。这些人遗传了一个血红蛋白S基因和另一个称为D、E或O的异常基因。

镰状细胞贫血症和镰状细胞病有什么区别？

很多人在这里容易混淆。镰状细胞病（SCD）是一个总称，涵盖了上面提到的所有不同类型的镰状细胞病。它就像一把伞，所有其他类型都属于这把伞的范畴。医生只用“镰状细胞贫血”这个词来指代最严重的、会导致贫血的SCD类型，也就是血红蛋白SS（HbSS）和血红蛋白β0地中海贫血。明白了吗？

镰状细胞性状和镰状细胞疾病有什么区别？

有些人只携带镰状细胞性状。这意味着他们只从父母一方遗传了血红蛋白S基因，而另一方则遗传了健康的基因。通常情况下，携带镰状细胞性状的人不会出现镰状细胞病的症状。然而，他们可以将这种异常基因遗传给子女，子女成为该基因的携带者。但是，极少数情况下，即使是携带镰状细胞性状的人，如果严重脱水或进行剧烈运动，也可能出现健康问题。目前，这方面的研究仍在进行中。

镰状细胞病有多常见？

研究人员估计，仅在美国就有约10万人患有镰状细胞贫血症。这种疾病在非洲裔人群中最常见。此外，西班牙裔美国人以及地中海、中东、印度和亚洲血统的人群中也有发现。斯里兰卡也有人患有这种疾病。

什么原因会导致镰状细胞病？

镰状细胞病是由HBB基因的基因突变引起的。HBB基因负责合成血红蛋白的一部分。镰状细胞病患者从父母双方各遗传一个突变的HBB基因，导致血红蛋白异常。这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。这意味着镰状细胞病患儿的父母双方都携带一个突变基因（也就是说他们可能携带镰状细胞性状）。然而，这些父母通常不会表现出任何症状。

哪些人患镰状细胞病（SCD）的风险较高？

某些人群更容易患上这种疾病。他们是：

• 非洲裔人士（例如非裔美国人）。
• 南美洲和中美洲的西班牙裔美国人。
• 地中海、中东、印度和亚洲血统的人。

镰状细胞病有哪些症状？

镰状细胞病的症状通常在婴儿5到6个月大时开始出现。这些症状因人而异。有些人症状轻微，而有些人则可能出现严重的并发症。主要症状包括：

• 频繁的疼痛发作。
• 贫血：这会导致极度疲劳、面色苍白和虚弱。
• 黄疸：皮肤和眼白发黄。
• 手脚疼痛肿胀。

这种疾病有哪些并发症？

镰状细胞病可影响身体的多个部位。有些症状突然出现（急性），而另一些症状则持续很长时间（慢性）。这些并发症可能很早就出现，并伴随终生。

疼痛

这是镰状细胞病最常见的并发症。当镰状细胞阻塞血管，导致血液流动受阻时，就会出现疼痛。您可能会突然感到剧烈疼痛。这种情况也称为疼痛危象、镰状细胞危象、血管阻塞危象 (VOC) 或血管阻塞发作 (VOE) 。这些疼痛危象可轻可重，可能突然发作，持续时间长短不一。疼痛最常出现在胸部、背部、腿部和手臂。有些人可能会出现慢性疼痛，即疼痛持续超过六个月。

贫血

镰状细胞贫血症会导致贫血，因为红细胞死亡过快。贫血是指体内缺乏能够将氧气输送到全身的健康红细胞。这就是原因。可能会出现极度疲劳、黄疸、烦躁不安、头晕和头昏眼花等症状。

急性胸部综合征

这是一种危及生命的紧急医疗状况。它会损伤肺部，导致呼吸困难，并减少身体其他部位的氧气供应。当镰状细胞阻塞血液和氧气流向肺部时，就会发生这种并发症。

血栓

镰状细胞贫血会增加血栓形成的风险。这会增加深静脉血栓（深静脉血栓形成 - DVT）的风险。深静脉血栓也可能脱落并阻塞肺部血管（肺栓塞 - PE）。

中风

如果镰状细胞阻塞通往大脑的血管，就会阻断大脑的血液供应，导致大脑缺氧，无法正常运作，从而引发中风。约10%的镰状细胞病患者会发生临床中风。镰状细胞贫血患者发生中风的风险更高。

视力问题

镰状细胞会阻塞眼部血管，这种情况最常发生在视网膜。有时没有任何症状，视力会突然丧失，甚至导致永久性失明。

阴茎异常勃起

阴茎异常勃起是指男性阴茎内镰状细胞阻塞，导致阴茎持续勃起并伴有疼痛。除了疼痛外，阴茎异常勃起还可能造成永久性损伤和勃起功能障碍。持续超过四小时的阴茎异常勃起属于医疗紧急情况。

器官损伤和衰竭

镰状细胞病患者由于血液和氧气供应不足，容易出现心脏、肺部、肾脏和其他器官的问题。镰状细胞病可导致多器官衰竭。

镰状细胞性状或疾病会影响妊娠吗？

许多患有镰状细胞病的女性都能顺利怀孕。但风险仍然很高。镰状细胞病会增加高血压、血栓、流产、低出生体重儿和早产的风险。因此，遵循医生的建议至关重要。

如何诊断镰状细胞病？

在斯里兰卡，与世界许多国家一样，所有新生儿都会接受镰状细胞贫血症筛查，这是新生儿筛查的一部分。筛查包括从婴儿足跟采集少量血液样本进行检测。这项检查还能筛查其他一些疾病。为了确诊，医生会进行血红蛋白电泳试验。此外，镰状细胞贫血症也可以通过产前检查在婴儿出生前进行检测。这些检查包括：这些方法包括绒毛膜取样和羊膜穿刺术。

镰状细胞病有彻底治愈的方法吗？

是的，骨髓移植（也称为干细胞移植）可以治愈镰状细胞贫血症。这需要从健康且基因匹配的供体（例如兄弟姐妹）身上提取健康的骨髓，然后移植到患者体内。然而，只有大约 18% 的镰状细胞贫血症患者能够找到匹配的供体。这种移植也存在风险和并发症。您的医生会与您详细讨论这些情况。

镰状细胞病有哪些治疗方法？

镰状细胞病的治疗方法包括药物治疗、输血、骨髓移植和基因治疗。治疗可能首先使用抗生素。患有严重镰状细胞病的新生儿需要每天服用两次抗生素，疗程长达5年，以预防感染。

其他药物

许多镰状细胞贫血症患者会服用药物来减轻病情严重程度并治疗症状。这些药物包括：

• Voxelotor：它可以防止红细胞镰刀状变形和粘连。这可以减少部分红细胞的破坏，改善器官的血液供应，并降低贫血的风险。
• 克立珠单抗：这种药物有助于防止镰状红细胞黏附在血管壁上。这可以改善血液流动，减轻炎症和疼痛。
• 羟基脲：它可以减少或预防镰状细胞病的几种并发症，如频繁的疼痛危象、急性胸部综合征和严重贫血。
• L-谷氨酰胺：这是一种止痛药，可以帮助减少疼痛发作的次数。其他止痛药包括非甾体抗炎药（NSAIDs）和阿片类药物。

输血

医生可能会建议进行一些输血治疗，以治疗和预防镰状细胞病并发症。

• 急性输血：这些药物有助于治疗引起严重贫血的并发症。医生还可以用它们来治疗中风、急性胸痛综合征和器官衰竭等危急情况。
• 红细胞输注：这可以增加体内红细胞的数量，并提供非镰刀状的正常红细胞。

干细胞移植（也称骨髓移植）

镰状细胞贫血症可以通过干细胞移植治愈。这需要合适的供体（例如兄弟姐妹）。目前也在进行研究，以优化来自父母或部分匹配的兄弟姐妹的移植。您的医生会根据您的具体情况，与您讨论这种治疗的风险和益处。

基因疗法

研究人员目前正在探索利用基因疗法治疗镰状细胞贫血症（SCD）。该疗法包括纠正异常的血红蛋白基因或将健康的血红蛋白基因插入患者的干细胞。早期数据非常令人鼓舞。人们希望基因疗法有朝一日能成为SCD的常规治疗方法。

这种情况可以预防吗？

镰状细胞贫血症是一种遗传性疾病，因此无法预防。如果您怀孕了，最好咨询医生进行基因检测或遗传咨询。这将有助于您和您的伴侣了解您是否携带致病基因，以及将疾病遗传给孩子的风险。

镰状细胞贫血症患者可以期待些什么？

镰状细胞病患者的预期寿命可能略短于普通人群。然而，镰状细胞病的新疗法已显著提高了患者的预期寿命和生活质量。如果病情控制得当，镰状细胞病患者可以活到50多岁。

我的孩子患有镰状细胞贫血症，我该如何照顾他？

如果您的孩子患有镰状细胞贫血症，您可以采取许多措施来控制病情：

• 一定要带孩子去看医生。
• 请按时给您的孩子接种所有推荐疫苗。
• 帮助孩子定期锻炼，并养成有益心脏健康的饮食习惯。
• 当孩子出现疼痛发作时，请给他们补充大量液体，并服用非甾体类抗炎药（NSAID） 。如果疼痛无法在家控制，请带孩子去医院接受更强效的止痛药治疗。

什么情况下需要去急诊治疗中心（ETU） ？

镰状细胞病可引发多种危及生命的并发症。如果您或您的孩子出现以下任何症状，请立即拨打911或前往最近的急诊室：

• 剧痛。
• 严重贫血的症状：极度疲劳、头晕和呼吸急促。
• 发烧超过华氏101.3度（摄氏38.5度）。
• 视力问题。
• 呼吸困难。
• 阴茎勃起持续四小时或更长时间（阴茎异常勃起）。
• 急性胸痛综合征的症状：胸痛、咳嗽、发烧。
• 中风症状：身体一侧突然无力、麻木或失去意识。

为什么镰状细胞病会引起疼痛？

简单来说，镰刀状的红细胞看起来像字母C，或者新月形。当它们在血管中移动时，会阻塞血流，造成疼痛。你可以把它想象成路上的交通堵塞。

镰状细胞贫血症是自身免疫性疾病吗？

不。虽然镰状细胞病具有一些自身免疫性疾病的特征，但医生并不认为镰状细胞病是一种自身免疫性疾病，而是认为它是一种遗传性疾病。

镰状细胞病是一种终身疾病。干细胞移植可以彻底治愈，但并非总是可行，而且风险较高。然而，早期诊断和治疗有助于减轻症状并降低并发症的风险。通过定期就医，您可以过上充实而积极的生活。

最后，你需要记住一些重要事项（要点总结）

好的，我们已经讨论了很多关于镰状细胞贫血症的内容。以下是一些需要记住的关键点：

• 镰状细胞病（SCD）是一种遗传性血液疾病，患者的红细胞形状会发生改变，导致血液流动出现问题。
• 主要原因是存在一种称为血红蛋白 S 的异常血红蛋白。
• 疼痛、贫血、感染和器官损伤很常见。
• 早期发现和适当治疗至关重要。新生儿都会接受这项筛查。
• 虽然骨髓移植可以治愈疾病，但并非适用于所有人。还有其他治疗方法，例如药物治疗和输血。
• 你可以通过改变生活方式、遵循正确的医疗建议以及在紧急情况下迅速采取行动来更好地应对这种疾病。

如果您或您认识的人对镰状细胞病有任何疑问，请务必咨询医生。不必害怕或羞愧。最重要的是了解相关信息！镰状细胞病、血红蛋白、红细胞、贫血、遗传性疾病、疼痛危象、镰状细胞病治疗