我们能在子宫内早期检测出胎儿的遗传问题吗？让我们来聊聊绒毛膜绒毛取样（CVS）！

如果你即将成为母亲，你肯定会非常担心肚子里的宝宝，对吧？你会很想知道他是否健康，有没有什么问题。这时，有一种叫做“绒毛膜绒毛取样”（CVS）的特殊检查可以帮助检测出宝宝的一些遗传疾病或先天性疾病。我们来详细了解一下吧？

简单来说，绒毛膜取样（CVS）是一种可以在怀孕早期（10-13周）进行的检查。它需要从胎盘中采集少量细胞样本，称为绒毛膜绒毛，并进行检查。由于这些绒毛膜绒毛细胞是由受精卵产生的，它们的遗传信息通常与胎儿的遗传信息相同。因此，这些细胞会被送往实验室进行分析，以确定胎儿是否存在任何遗传疾病。这项检查甚至可以确定胎儿的性别。

为什么要进行绒毛膜取样检查？建议哪些人群进行此项检查？

您可能想知道，是不是每个人都需要做绒毛膜取样（CVS）检查？其实不然。它并非产前检查的必要项目。医生通常只建议存在特定风险因素的孕妇，或者在其他无创产前筛查或超声波检查发现异常情况时进行此项检查。不过，是否进行这项检查完全取决于您自己。您可以与医生讨论其利弊，并做出决定。

在以下情况下，医生可能会建议进行绒毛膜取样检查：

• 如果您之前有一个患有遗传疾病的孩子。
• 如果你在35岁或以上的时候生孩子。
• 如果之前的扫描或其他检查表明，婴儿患遗传疾病的风险较高。
• 如果您、您的伴侣或您的任何家庭成员患有遗传性疾病（或有此类疾病史）。

什么情况下可以不做绒毛膜取样检测？

然而，在某些情况下，医生可能会建议您不要进行这项检查。我们来看看哪些情况下会这样。

• 如果您在怀孕期间出现阴道出血。
• 如果您患有感染，例如性传播感染（STI）。

心血管超声可以检测出哪些疾病？

绒毛膜取样（CVS）究竟能检测出什么？它主要用于识别一些遗传疾病，特别是染色体异常。您知道吗？染色体包含着胎儿的DNA和遗传物质。因此，这项检测可以检查染色体的数量是否过多、过少，或者染色体结构是否存在重大改变。正是由于这些染色体异常，才会导致一些先天性疾病和其他健康问题。

举几个例子：

• 唐氏综合征或21三体综合征
• 囊性纤维化
• 镰状细胞性贫血症
• 泰-萨克斯病
• 18三体综合征或爱德华氏综合征
• 13号染色体三体综合征或帕陶氏综合征

绒毛膜取样检查（CVS）无法检测出哪些疾病？

是的，有一点需要记住。绒毛膜取样（CVS）检查并不能检测出所有出生缺陷。例如，神经管缺陷（NTDs），也就是胎儿脊柱或大脑的问题，就无法通过这项检查发现。你听说过脊柱裂吗？就是这些。还有其他检查可以检测这类疾病，例如甲胎蛋白（AFP）检测和羊膜穿刺术。

此外，胎儿的一些结构性缺陷，例如心脏疾病、唇裂或腭裂，无法通过绒毛膜取样（CVS）检测出来。这些缺陷通常可以通过超声波扫描检测出来，超声波扫描通常在孕期18至20周之间进行。

绒毛膜取样检查前会发生什么？

好的，假设您决定进行绒毛膜取样（CVS）检查。那么在此之前会发生什么呢？通常情况下，您会被转诊至遗传咨询师或母胎医学专家处进行遗传咨询。咨询师会向您解释这项检查的风险和益处。此外，还会进行一次超声波检查，以确定您怀孕的具体周数。这将有助于确定进行绒毛膜取样检查的最佳时间。

绒毛膜取样检查是如何进行的？会痛吗？

很多人都想知道绒毛膜取样检查会不会疼。其实并不疼，但可能会有点不舒服。医生通常用两种方法进行这项检查：

1. 经阴道（经宫颈法）

这个过程是这样的：医生会将一种叫做“阴道窥器”的装置插入你的阴道。它是一种细长的装置，形状像鸭嘴，如果你做过“宫颈抹片检查”，可能见过它。这个装置用来稍微撑开阴道壁，然后医生会将一根细塑料管通过“宫颈”插入。接着，在“超声”扫描的引导下，这根管子会被送到“胎盘”所在的位置，并从那里采集“绒毛膜绒毛”细胞样本。

2. 经腹部（经腹部法）

在这个过程中，医生会在超声波引导下，将一根细针经腹部皮肤插入胎盘，采集细胞样本。为了减轻不适感，医生可能会为您进行局部麻醉。

这两种方法完成测试所需时间均不到 30 分钟。

绒毛膜取样检查之后会发生什么？

绒毛膜取样检查后即可回家。回家后最好休息几个小时。大多数人第二天即可恢复正常活动。但是，医生可能会建议您在两到三天内避免性生活、运动或剧烈活动。

我需要再做一次CVS检测吗？

有时可能需要进行第二次绒毛膜取样检测。这种情况非常罕见。这意味着如果第一次检测采集到的细胞数量不足，您可能需要进行第二次检测才能获得所需的细胞数量。

另外，如果您怀的是双胞胎，并且每个宝宝都有独立的胎盘，那么您可能需要为每个宝宝进行两次绒毛膜取样检查。

绒毛膜取样检查有哪些风险和副作用？

检查后，您可能会感到轻微的腹部痉挛。阴道少量出血也是正常的。如果检查是通过腹部进行的，您可能会感到轻微的腹部痉挛性疼痛。

绒毛膜取样检查通常是安全的，但并非完全没有风险。与医生讨论并了解这些风险非常重要。让我们来看看这些风险是什么：

• 流产：绒毛膜取样检查导致流产的风险低于百分之一，也就是低于1% 。这是一个非常低的比例。
• 感染：与任何医疗程序一样，存在极小的感染风险。
• 肢体畸形：极少数情况下，尤其是在怀孕10周前进行绒毛膜取样检查时，婴儿有可能出生时患有肢体畸形。因此，及时进行这项检查非常重要。
• 出血：虽然少量出血是正常的，但在极少数情况下，绒毛膜取样后可能会出现大量阴道出血。
• 羊水渗漏：有时，过多的羊水（包围胎儿的液体）会渗漏出来，这会导致怀孕期间出现并发症。
• Rh 致敏：当您的血型为 Rh 阴性，而您未出生的宝宝的血型为 Rh 阳性时，两种血型混合就会发生这种情况。不过，这种情况是可以治疗的。

CVS检测有哪些好处？

这项“绒毛膜取样”（CVS）检测的最大优势在于，您可以在怀孕早期就知道基因检测结果。提前了解这些信息可以让您更快地做出健康方面的决定。

例如，您可以提前为宝宝出生后可能需要的任何特殊护理做好准备。或者，这些信息对于决定是否继续妊娠也至关重要。

另一个重要优势是，CVS 的这项测试准确率高达 99% 左右。这意味着您可以信赖这项测试的结果。

绒毛膜取样检测需要多久才能出结果？

医生会采集绒毛膜绒毛样本并送往实验室。实验室专家会在特殊的培养液中培养这些细胞，并进行数天的检测。通常几天内就能拿到初步结果。但是，有些疾病的检测需要更长时间，结果可能需要长达10天到两周才能出来。您的遗传咨询师会联系您告知最终结果，并与您讨论。如有必要，他们还会与您探讨您需要进行的进一步检查。

绒毛膜取样检测的准确率如何？

正如我之前所说，绒毛膜取样检测的准确率约为99% 。然而，这项检测无法准确判断遗传疾病的严重程度。

此外，有时检测结果可能仅限于胎盘。也就是说，异常情况仅存在于胎盘，并不影响子宫内的胎儿。这种情况仅占所有病例的1%到2%。

如果绒毛膜取样检测结果呈阳性该怎么办？

如果绒毛膜取样检测结果显示您未出生的宝宝患有遗传性疾病，您可以与您的咨询师、伴侣和医生讨论下一步的计划。您的医生或遗传咨询师可以帮助您了解绒毛膜取样检测结果的真正含义，以便您做出最佳的后续决定。

做完绒毛膜取样检查后，我应该什么时候去看医生？

如果您在进行绒毛膜取样后出现任何腹痛、痉挛或出血症状，且症状持续不消退或加重，请立即就医。如果您出现以下任何症状，也应告知医生：

• 如果您感觉羊水渗漏（可能会感觉像在排出少量尿液）。
• 如果你感觉自己快要感冒发烧了。
• 如果出现宫缩并伴有腹痛。
• 如果你发烧了。

绒毛膜取样检查和羊膜穿刺术有什么区别？

许多人还会问，绒毛膜取样（CVS）和羊膜穿刺术有什么区别。这两种检查都是为了检测胎儿在子宫内的遗传状况。然而，两者之间存在一些差异：

• 时间：这两种检查在孕期不同时间进行。绒毛膜取样 (CVS) 在孕早期（孕10-12周）进行，以便尽早了解宝宝是否患有遗传性疾病。羊膜穿刺术则在孕16周左右进行。
• 可检测的疾病：羊膜穿刺术可以检测出神经管缺陷（NTDs）和脊柱裂等疾病。绒毛膜取样术无法检测出这些疾病。
• 流产风险：羊膜穿刺术的流产风险略低于绒毛膜取样术。
• Rh血型不合：可以通过羊膜穿刺术检测Rh血型不合。
• 确认：极少数情况下，可能需要进行羊膜穿刺术来确认绒毛膜取样试验的结果。

您的医生可以与您讨论您的风险因素，并建议您进行其中一项、两项或都不进行任何检查。

关于绒毛膜取样检查，我应该问医生哪些问题？

如果您怀孕了，向医生询问以下问题非常重要：

• “怀孕期间我需要做产前检查吗？”
• “我的宝宝患染色体异常或其他遗传疾病的风险是否较高？”
• “绒毛膜取样检查（CVS）还是羊膜穿刺术（Amniocentesis）更适合我？”
• “如果我做这项检查，流产的风险有多大？”
• “做完‘CVS’测试后，我应该注意哪些问题？”
• “我能从‘CVS’测试结果中究竟学到什么？”

你最需要记住的事情

绒毛膜绒毛取样（CVS）是一种检查胎儿是否存在某些遗传问题的检测方法。它并非强制性检测。如果您决定进行此项检测，通常在孕期10至13周之间进行。该检测安全且结果准确，但仍存在一些风险。CVS检测结果可以帮助您做出重要的健康决定。如果您有较高的风险生育患有遗传疾病的宝宝，请咨询您的医生。他们会帮助您判断CVS检测是否适合您。

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