您的孩子有这些症状吗？让我们来了解一下肾上腺脑白质营养不良症（ALD）。

你听说过肾上腺脑白质营养不良症（ALD）吗？这个名字听起来可能有点复杂。不过我们简单来说，它是一种遗传性疾病，也就是说，它是我们从父母那里遗传的。它主要影响我们的神经系统和肾上腺。有时，这些症状还会伴有行为改变和学习困难。

什么是ALD（肾上腺脑白质营养不良症）？让我们简单了解一下。

好的，我们先来看看肾上腺脑白质营养不良症（ALD）到底是什么。ALD是一种罕见病，属于一类遗传性疾病，统称为“脑白质营养不良症”。简单来说，这类疾病是由我们体内基因（也就是DNA）的改变或突变引起的。我们的DNA就像一套指导我们身体如何运作的指令。

肾上腺脑白质营养不良症（ALD）是一种进行性疾病，意味着病情会逐渐恶化。因此，治疗的主要目标是延缓疾病进展，提高患者的生活质量。

患有酒精性肝病（ALD）的身体会发生什么变化？

患有肾上腺脑白质营养不良症（ALD）的人，身体无法正常分解某些类型的脂肪，尤其是极长链脂肪酸（VLCFA）。这就像家里的垃圾无法清理一样。因此，这些VLCFA开始在大脑、神经系统和肾上腺皮质（肾上腺的最外层）中积聚。

科学家们目前仍不完全清楚当这些极长链脂肪酸在体内积累时究竟会发生什么。但研究表明，它们会导致炎症，并损伤大脑中神经细胞周围的保护层——髓鞘。

你可以把它想象成电线外面的塑料护套。护套没了，电线就无法正常工作。同样，当髓鞘受损时，神经细胞就无法将信息从大脑传递到身体其他部位。这会影响许多身体机能，例如行走和思考。

酒精性肝病还会损害肾上腺，导致体内某些激素水平下降。肾上腺位于肾脏上方，负责分泌影响男性和女性特征的激素以及应对压力的激素。

ALD是如何遗传的？

由于肾上腺脑白质营养不良症（ALD）是一种遗传性疾病，它可以遗传自父母一方或双方。它是由X染色体的问题引起的，有时被称为X连锁肾上腺脑白质营养不良症。

酒精性肝病有多常见？

这是一种非常罕见的疾病。全球范围内，大约每15000人中就有一人患有这种疾病。男性患病率高于女性。

什么原因会导致酒精性肝病？

肾上腺脑白质营养不良症 (ALD) 的主要原因是特定基因的突变。我们的基因就像一套指令，指导我们制造对身体正常运转至关重要的蛋白质。当基因发生突变时，就会导致产生错误的蛋白质类型。

在肾上腺脑白质营养不良症（ALD）中，问题出在名为ABCD1的基因上。该基因编码一种名为ALDP的蛋白质。这种蛋白质有助于分解我们之前提到的极长链脂肪酸（VLCFA）。因此，由于这种蛋白质无法正常生成，极长链脂肪酸就会在体内组织中积累。

酒精性肝病有哪些不同类型？

酒精性肝病主要有以下几种类型：

• 儿童脑型肾上腺脑白质营养不良症：患有这种类型的男孩通常在3至10岁之间开始出现神经系统症状。令人惊讶的是，这些孩子在婴儿期发育正常。之后，他们的能力逐渐下降。他们常常出现行为问题，例如在学校难以集中注意力。他们可能会出现癫痫发作。这些症状出现后几年内，孩子可能就会死亡。
• 伴有肾上腺脑白质营养不良的艾迪生病：除了神经系统症状外，肾上腺脑白质营养不良还会导致肾上腺功能异常，这种情况被称为艾迪生病。在这种情况下，肾上腺无法产生足够的皮质醇激素。症状包括食欲不振和肌肉无力。
• 肾上腺脊髓神经病（AMN）或成人起病型肾上腺脑白质营养不良（ALD）：这是一种较轻的ALD类型，通常在21至35岁之间发病。AMN患者同时存在肾上腺和神经系统问题。成人起病型ALD的病情进展速度不如儿童期ALD那么快，但也会导致成人脑功能下降。症状包括腿部抽筋和四肢疼痛。

除此之外，还有几种不太常见的酒精性肝病类型：

• 单纯肾上腺功能不全型艾迪生病：有些人可能只患有艾迪生病，而没有任何神经系统问题。大约十分之一的肾上腺功能不全患者属于这种类型。
• 成人脑型肾上腺脑白质营养不良症：约五分之一的成年男性患者会出现与儿童脑型肾上腺脑白质营养不良症患者类似的认知问题。随着时间的推移，他们的精神和神经功能会显著恶化。许多患有这种疾病的成年人最终会死于该疾病。
• 患有肾上腺脑白质营养不良症（ALD）的女性：大约五分之一的ALD女性患者在40岁之前出现症状。到60岁时，90%的患者会出现症状。然而，这些症状通常较轻。例如，可能出现轻微的腿部无力和僵硬。

酒精性肝病的症状何时出现？

肾上腺脑白质营养不良症（ALD）的症状通常在3至10岁之间出现，但有时也可能在成年后出现。儿童期发病的ALD病情最为严重。

酒精性肝病的常见症状有哪些？

每种类型的肾上腺脑白质营养不良症都有其自身的一系列症状。通常，患者会同时出现神经系统症状和激素相关症状。

儿童脑型肾上腺脑白质营养不良症的症状：

早期症状：

• 行为问题：例如注意力缺陷多动障碍（ADHD）和学习障碍。
• 认知缺陷：这指的是思考和理解新信息方面的困难。孩子在学校可能会感到“心不在焉”，仿佛置身于梦境之中。他们可能在阅读、写作和解决空间问题方面存在困难。
• 退化：这意味着孩子会失去以前的能力。

随着病情发展，您可能还会出现以下症状：

• 视力问题
• 听力障碍
• 行走困难
• 四肢无力僵硬
• 抽搐和癫痫发作
• 失智
• 进食困难
• 呕吐

最终，患儿会丧失许多神经系统功能，包括视力、听力和自主运动能力。随着病情发展，患儿会进入“植物人状态”。通常在出现神经系统症状后的两到三年内死亡。

艾迪生病的症状：

肾上腺功能减退的症状：

• 疲劳
• 减肥
• 恶心和呕吐
• 消化问题
• 感觉虚弱
• 早晨头痛
• 低血压（低血压症）
• 低血糖（低血糖症）
• 皮肤在未接触阳光的情况下变黑（色素沉着过度）

肾上腺脊髓神经病（AMN）症状：

其中包括：

• 下肢肌肉痉挛、无力或瘫痪。
• 共济失调是一种影响运动的神经系统疾病。
• 麻木和疼痛。
• 勃起功能障碍。
• 无法控制排便（大便失禁）。
• 排尿困难。
• 因过早衰老导致的脱发。

为什么酒精性肝病对男性和女性的影响不同？

ALD 是一种X 染色体连锁遗传病，这意味着它是由 X 染色体上的突变基因引起的。

女性拥有两条X染色体，她们可能携带这种疾病的致病基因。通常情况下，其中一条X染色体处于“失活”状态，这意味着该染色体上的基因不活跃。

大多数情况下，女性不会出现症状，因为突变基因位于“不活跃”的X染色体上。出现症状的女性通常会发展成较轻的疾病，这种疾病在成年期才会显现。

男性只有一个X染色体。由于没有额外的X染色体提供保护，突变的X染色体会导致男性肾上腺脑白质营养不良症（ALD）病情更加严重。

何时才能诊断出酒精性肝病？

有些婴儿在新生儿筛查中被确诊。这些筛查旨在检测某些疾病。在一些国家，新生儿在医院接受筛查时也会接受肾上腺脑白质营养不良症（ALD）的检测。但大多数情况下，父母或医生只有在孩子出生后的头几年注意到相关症状时才会怀疑ALD。

成人型患者只有在出现症状后去看医生，才会被确诊患有此病。

哪些人应该接受酒精性肝病检测？

在以下情况下，家长和医生应怀疑肾上腺脑白质营养不良症（ALD）：

• 如果患有注意力缺陷障碍或注意力缺陷多动障碍的男孩同时伴有神经系统疾病的症状。
• 如果一个年轻人行走或行动有困难，而且这些困难正在逐渐加重。
• 任何年龄的男性都可能患上艾迪生病，即使他没有其他症状或问题。
• 如果一位老年女性逐渐出现肌肉无力。

如何诊断酒精性肝病？

医生会查看您孩子的病史和家族病史。如果怀疑孩子患有肾上腺脑白质营养不良症（ALD），您的孩子可能需要接受以下检查：

• 血液检测，用于测量血液中极长链脂肪酸（VLCFA）的含量。
• 基因检测，用于查找与肾上腺脑白质营养不良症或其他疾病相关的基因变化。
• 通过促肾上腺皮质激素刺激试验（ACTH刺激试验）来检测肾上腺功能。
• 通过核磁共振扫描来观察肾上腺脑白质营养不良症（ALD）对大脑的影响。

如果基因检测证实您患有肾上腺脑白质营养不良症 (ALD)，您的医生可能会建议其他家庭成员也进行基因检测。

酒精性肝病有哪些治疗方法？

目前尚无治愈肾上腺脑白质营养不良症的方法。治疗的重点在于延缓疾病进展和控制症状。

治疗方案取决于肾上腺脑白质营养不良的类型和您的症状。这些方案可能包括：

• 肾上腺激素治疗：患有肾上腺脑白质营养不良症（ALD）的人需要定期检查肾上腺功能。皮质类固醇替代疗法可以治疗肾上腺功能不全。
• 干细胞移植：这是目前唯一能延缓儿童肾上腺脑白质营养不良症（ALD）进展的治疗方法。如果疾病早期发现，移植可以阻止病情发展。如果核磁共振成像（MRI）扫描显示ALD已累及大脑，但儿童在神经系统检查中未表现出明显症状，医生可能会建议进行干细胞移植。
• 药物治疗：医生可能会开具药物来帮助缓解震颤或肌肉僵硬等症状。

其他辅助治疗：

• 物理治疗。
• 心理支持。
• 特殊教育。

基于研究的治疗方法：

• 基因疗法：这种疗法可以用正常功能的基因替换有缺陷的基因。
• 洛伦佐油：这是一种油酸和芥酸的混合物。据说它可以降低血液中极长链脂肪酸（VLCFA）的水平。如果在儿童出现症状之前服用，可能会延缓或减缓症状的出现。

患有肾上腺脑白质营养不良症（ALD）的儿童的未来会怎样？

肾上腺脑白质营养不良症（ALD）患者的预后取决于疾病类型。患有脑型X染色体相关肾上腺脑白质营养不良症（X-ALD）的儿童预后通常较差。除非早期诊断并进行干细胞移植，否则他们的神经功能会逐渐恶化。大多数情况下，患儿会在症状出现后的几年内死亡。

对于成人发病型（AMN）患者，该疾病可能在数十年内缓慢进展。

酒精性肝病可以预防吗？

目前尚无预防肾上腺脑白质营养不良症 (ALD) 的有效方法。如果您的家族成员患有 ALD，请按照医生的建议进行基因检测和咨询。

我应该如何治疗患有肾上腺脑白质营养不良症的孩子？

早期干预是治疗成功的最佳途径。如果您发现孩子的行为或认知能力有任何变化，请立即咨询医生。此外，如果您的孩子似乎正在失去曾经拥有的技能，也请告知医生。

您孩子的医疗团队应包括：

• 儿科医生。
• 儿科和成人神经科医生。
• 泌尿科医生。
• 内分泌学家。
• 精神科医生。
• 理疗师。
• 遗传咨询师。
• 根据需要聘请其他专家。

关于肾上腺脑白质营养不良症（ALD），我应该问医生哪些问题？

如果您的孩子被诊断患有肾上腺脑白质营养不良症（ALD），请向医生咨询以下问题：

• 我的孩子可以接受干细胞移植吗？
• 我的孩子需要接受类固醇治疗吗？
• 我孩子的未来会是什么样子？
• 我们还能做些什么来减轻孩子的症状？
• 其他家庭成员是否也应该接受基因检测？
• 我的孩子可以参加哪些临床试验？

最后，还有一些需要记住的事情。

肾上腺脑白质营养不良症 (ALD) 是一种影响神经系统和肾上腺的遗传性疾病。症状通常在儿童时期出现。如果孩子丧失了原有能力或出现行为改变，请立即就医。ALD的治疗开始得越早，就越有可能延缓疾病的进展。ALD的治疗方法有很多，包括干细胞移植、药物治疗和支持性护理。您的医疗团队会与您讨论您孩子的具体病情和未来治疗方案。请不要惊慌，重要的是获取正确的信息并遵照医嘱。

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