结肠癌的遗传风险（HNPCC）——我们来谈谈这个

您是否听说过家族中有多位成员患上结直肠癌，尤其是在50岁之前？或者您的家族女性患子宫癌的几率很高？听到这些消息，感到害怕和担忧是很正常的。但比起害怕，了解这些信息更为重要。今天我们要讨论一种特殊的癌症风险因素，它可以代代相传，我们称之为遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）。

HNPCC究竟是什么？

简单来说， HNPCC是遗传性非息肉性结直肠癌的缩写。在僧伽罗语中，它的意思也类似“遗传性非息肉性结直肠癌”。但是这些词很复杂，不是吗？所以我们还是记住HNPCC就好。

这是一种由于基因突变而可代代遗传的癌症风险。它主要影响大肠，也就是肠道的末端部分。但“非息肉病”这个名称本身就意味着“无息肉”。这是因为，通常情况下，在结肠癌发生之前，肠道内会形成一些被称为“息肉”的小肿块。然而，患有遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）的人不会形成大量的息肉，但却有更高的患癌风险。

那么林奇综合征也属于遗传性非息肉性结直肠癌吗？

是的，这两个名称经常用来指同一种疾病。但它们之间存在细微的技术区别。林奇综合征是指导致这种疾病的遗传性疾病。也就是说，如果某人携带与林奇综合征相关的基因突变，那么他们患上一种名为遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）的癌症的风险就会更高。

一般来说，如果50岁以下的人患上与林奇综合征相关的癌症，例如结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌或输尿管癌，则该家族被认为患有遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）。这些癌症最常发生于大肠右侧。

这种疾病常见吗？有哪些症状？

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）占全球所有结直肠癌的2%至4%。这意味着每100例结直肠癌中约有2至4例是由这种遗传因素引起的。虽然任何人都可能患上HNPCC，但它最常发生于50岁以下的人群。

早期HNPCC通常没有任何症状，这才是最可怕的地方。但随着癌症增大，您可能会开始出现类似这样的症状。

为什么会发生遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）？它会传染吗？

主要原因在于我们的基因。想象一下，我们的身体就像一本大书，基因就是写在这本书里的指令。我们身体里的每一个细胞都按照这些指令运作。有时，这些指令会出现拼写错误（基因突变）。

我们的身体通常拥有特殊的基因，可以识别并纠正这些错误，就像有人校对一本书一样。在林奇综合征中，这些基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。当这些所谓的“纠正”基因出现缺陷时，它们就无法在细胞分裂时纠正其他错误。随着时间的推移，这些缺陷细胞更容易积累并最终癌变。

这不是传染病。您不会因为食用患有遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC) 的人的食物或与他们接触而感染。然而，导致这种疾病的基因突变可以代代相传。假设父母一方或双方携带这种基因突变，那么他们的孩子有50% 的概率会遗传到该基因。这意味着，如果有两个孩子，其中一个就可能遗传到这种风险基因。这就是为什么这类家族中多人患癌的原因。

医生如何诊断遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）？

当你带着上述症状去看医生时，医生首先会仔细聆听你的症状描述并进行体格检查。然后，他们会询问很多关于你家族病史的问题。

• “你的父母、兄弟姐妹得过癌症吗？”
• “如果是癌症，是什么类型的癌症？发病年龄是多少？”
• 你家有多少人得过癌症？

这些问题非常重要，因为如果几个家庭成员患有结肠癌或子宫癌，尤其是在年轻时，医生可能会怀疑是遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC)。

接下来，确诊结肠癌的主要检查是结肠镜检查。这项检查会使用一根带有小型摄像头的管子来检查整个结肠。如果发现任何可疑情况，医生会取一小块组织样本送往实验室进行检测（活检）。

要确诊HNPCC，需要进行几项特殊检测：

1.基因检测：采集您的血液样本，并检测与林奇综合征相关的基因突变。

2.肿瘤组织检测：如果存在癌症，则对癌细胞进行与 HNPCC 相关的特定标志物检测。

3.排除其他疾病：还有一种遗传性疾病叫做家族性腺瘤性息肉病（FAP） 。FAP 患者结肠内会生长出成百上千个息肉。HNPCC 则不会出现这种情况。因此，医生会检查您患的是这两种疾病中的哪一种。

HNPCC有哪些治疗方法？

如果结肠癌是由遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC) 引起的，主要治疗方法是手术切除癌变组织及周围组织。这种手术称为结肠切除术，可以通过多种方式进行。

• 部分结肠切除术：仅切除结肠中癌变的部分。
• 全结肠切除术：整个结肠将被切除。这种手术通常建议患有遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）的患者进行，以降低未来罹患其他癌症的风险。
• 直肠切除术：将直肠连同大肠一起切除。

其他治疗方法

如果癌症已经扩散（转移）到身体的其他部位，除了手术之外，可能还需要其他治疗方法。

• 化疗：使用强效药物杀死癌细胞。
• 免疫疗法：刺激人体自身的免疫系统对抗癌细胞。这种疗法通常对由遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC) 引起的癌症有效。

患有遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC) 的人应该知道的事情

如果您被诊断患有遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC)，这意味着您患肠癌以及其他几种癌症的风险高于普通人。因此，定期体检应该成为您生活的一部分。

医生可能会建议您定期接受这些癌症的筛查：

• 子宫
• 卵巢
• 胃
• 肾脏和泌尿系统
• 脑
• 皮肤

这听起来可能有点吓人。但最重要的是早期发现。通过定期筛查，即使癌症已经开始发展，也能在早期阶段发现。这样一来，治疗和完全治愈的几率就会大大提高。

林奇综合征无法治愈，因为它是由基因决定的。然而，由遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）引起的癌症是可以治愈的。诸如全结肠切除术之类的手术也可以预防结肠癌。

我该如何管理风险？

如果您有遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC) 或林奇综合征的家族史，首先应该做的就是咨询医生。医生会决定您是否需要进行基因检测。

如果确诊患有林奇综合征基因突变，医生可能会建议你在 20 多岁时开始进行结肠癌筛查，例如结肠镜检查。

此外，保持健康的生活方式还能进一步降低患癌风险：

• 完全戒烟。
• 饮食要均衡营养（多吃蔬菜、水果和富含纤维的食物）。
• 经常锻炼。
• 限制饮酒量。
• 保持健康的体重。
• 按时完成医生建议的所有检查。