关于阿尔珀斯病，你需要了解什么

对于父母来说，没有什么比眼睁睁看着自己的孩子病情逐渐恶化更痛苦的了。一个原本跑来跑去、玩耍嬉戏的孩子，突然间开始出现类似癫痫的抽搐，或者眼睁睁地看着自己的思维和学习能力逐渐衰退，那种恐惧和震惊难以用语言来形容。而我们今天要谈的，正是这种极其罕见且难以想象的严重疾病——阿尔珀斯病。这种疾病就是阿尔珀斯病，简称“阿尔珀斯病”。

简单来说，什么是阿尔珀斯病？

阿尔珀斯病是一种罕见的遗传性疾病，会影响线粒体，线粒体就像是细胞的能量工厂，为细胞提供动力。你可以把它想象成我们身体每个细胞内都有许多微型电池，这些电池为细胞提供正常运作所需的能量。阿尔珀斯病的问题在于，这些“电池”（线粒体）无法正常工作。

这种能量损失主要损害我们身体中三个最重要的器官。

1.大脑：痴呆症可能是由于大脑功能受损引起的，导致记忆力丧失。

2.肝脏：肝功能可能完全停止，导致肝衰竭。

3.肌肉：癫痫发作可能是由于大脑异常电活动引起的。

这种疾病的症状通常可在任何年龄出现，从1个月到36岁不等。然而，它最常见于儿童时期，尤其是在2至4岁之间。有时，这种疾病也可能在青年时期出现，即17至24岁之间。不幸的是，这是一种非常严重的疾病，往往会导致死亡。

这种疾病是由先天遗传的基因缺陷引起的。这意味着，即使孩子出生时体内就携带这种疾病的基因，也可能需要数周、数月甚至数年才会出现症状。

阿尔珀特氏病还有其他几个名称：

• 阿尔珀斯-胡滕洛赫综合征
• 阿尔珀斯综合征
• 进行性婴儿型脊髓灰质炎

哪些人容易患这种疾病？这种疾病有多常见？

任何遗传了导致阿尔珀斯病缺陷基因的人都可能患上这种疾病。无论性别，男女患病几率相同。

但别担心，这是一种非常罕见的疾病。平均发病率约为十万分之一。据说这种疾病在北欧血统的人群中也更为常见。

阿尔珀氏病是如何发生的？其病因是什么？

造成这种情况的主要原因是我们体内一种名为“POLG1”的基因发生了改变或突变。这种改变会代代相传。

简单来说，情况是这样的：要生孩子，你需要从母亲那里获得一个基因，从父亲那里获得一个基因。要患上阿尔珀斯病，孩子必须从父母双方都遗传到缺陷的“POLG1”基因。即使父母双方都是缺陷基因的携带者，他们也可能不会出现症状。但如果孩子从父母双方都遗传到缺陷基因，孩子就会患上阿尔珀斯病。

正如我们之前讨论过的，POLG1基因的这种缺陷会导致线粒体（细胞的能量中心）中的DNA无法正常运作。这就是为什么大脑、肝脏和肌肉等需要最多能量的器官受到的影响最为严重的原因。

一些研究人员认为，如果病毒等环境因素影响到遗传了这些缺陷基因的人，也可能导致这种疾病的发生。

这种疾病有哪些症状？

阿尔珀特氏病的症状会随时间而变化。这些症状可以分为早期症状和随着疾病进展而出现的症状。

让我们通过下表更清楚地了解这些症状。

医生如何诊断这种疾病？

医生通常会仔细检查孩子的症状，特别注意我们之前讨论过的三个主要症状：记忆力减退、肝病和癫痫。

此外，还需要进行其他几项检查以确诊。

这种病有治疗方法吗？

令人遗憾的是，目前还没有找到治愈阿尔珀特氏病或阻止该病进展的治疗方法。

然而，有很多辅助治疗方法可以帮助控制症状、减轻不适并提高生活质量。您的医生可能会建议以下治疗方法：

• 控制癫痫的药物：使用抗惊厥药物来减少癫痫发作的发生。
• 关于营养和水分：如果您吞咽食物有困难，可以将一根管子（经皮内镜胃造瘘术）插入您的胃中，以提供食物和液体。
• 饮食：低蛋白，少食多餐。
• 物理治疗：通过锻炼和治疗来减轻肌肉僵硬和增强肌肉力量。
• 职业治疗：训练患者独立完成日常任务。
• 言语治疗：帮助解决言语障碍。
• 止痛药和肌肉松弛剂：用于减轻疼痛和肌肉僵硬的药物。
• 呼吸支持：如果出现呼吸困难，可使用诸如“CPAP”或“BiPAP®”之类的机器辅助呼吸，必要时可进行“（气管切开术）”。

此外，您的医生会每隔几个月进行各种血液检查（例如“全血细胞计数 - CBC”、“肝功能检查”），以监测患者的病情并根据需要调整治疗方案。

如果您正在照顾生病的孩子……

我们知道这是一段充满挑战的旅程。随着病情发展，您和您的孩子可能需要额外的支持。有很多专家和服务机构可以帮助您度过这段艰难的时期。

• 专家：您可以向肠胃科医生、营养师和精神科医生寻求帮助。
• 家庭护理服务：在孩子突发疾病的情况下，可以安排训练有素的护理人员到您家中照顾您的孩子。
• 姑息治疗团队：这些团队帮助提供必要的支持和精神力量，使孩子在疾病的最后阶段感到舒适，免受痛苦。

阿尔珀特氏病是一种进行性疾病，通常在症状出现后 4 至 10 年内发生。

如果您知道家族中有这种基因遗传史，并且您正准备怀孕，那么与遗传咨询师会面并进行咨询非常重要。他们会为您提供所需的建议和支持。