你的母亲、阿姨、姐妹或其他近亲是否曾患过乳腺癌？如果是这样，感到恐惧和焦虑是很正常的，你会想：“我也会得乳腺癌吗？” 通常，这类癌症与遗传风险有关。今天，我们将讨论一种专门检测这种遗传风险的测试——BRCA基因检测。
简单来说，BRCA 检测是什么？
好吧，这么说吧。我们每个人体内都有两种基因，分别叫做BRCA1和BRCA2 。它们的主要功能是修复我们身体细胞的DNA，并阻止癌细胞不受控制地生长。它们就像身体自身的卫士。所以我们也称它们为肿瘤抑制基因。
现在想象一下，如果这些保护性基因出现缺陷或突变会发生什么？那么阻止癌细胞生长的过程就会减弱。这将显著增加患乳腺癌、卵巢癌和其他几种癌症的风险。
重要的是，这些BRCA基因突变是遗传性的。这意味着它们可以从母亲遗传给孩子。BRCA基因检测会采集您的血液样本，并检查您是否携带BRCA1或BRCA2基因的风险突变。
每个人都应该做BRCA基因检测吗？
不，完全不是。BRCA基因缺陷在人群中并不常见。因此，除非您存在某些风险因素，否则医生不建议您进行这项检测。这并非出于好奇而进行的检测。
那么，医生会建议哪些人做这项检查呢？我们来看看。
| 风险因素 | 一个简单的解释 |
|---|---|
| 个人癌症史 | 如果您本人曾患过乳腺癌，尤其是在50 岁之前患病。或者如果您同时患有乳腺癌和卵巢癌。 |
| 家族癌症史 | 如果你的家人（例如你的母亲、姐妹、女儿、阿姨）中有一位或多位患过乳腺癌，尤其是男性患过乳腺癌，这也是一个重要的影响因素。 |
| 已确定的 BRCA 缺陷 | 如果您的家人中有人已被确诊患有 BRCA 基因缺陷。 |
| 其他类型的癌症 | 如果您的家人中有人患过癌症，例如卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。 |
| 罕见遗传性疾病 | 如果您的家人中有人患有其他会增加患癌风险的遗传性疾病，例如考登综合征或李-弗劳梅尼综合征。 |
最重要的是，你不应该自行决定是否进行这项检查。最好与你的医生讨论，并根据他/她的建议做出决定。
我们能从 BRCA 基因检测中学到什么？
如果这项检测证实你患有 BRCA 基因缺陷，那就意味着你患某些类型癌症的风险高于正常水平。
请思考以下事实：携带 BRCA 基因突变的人在 80 岁之前患乳腺癌的风险比普通人群高出六倍。此外，这种癌症也更容易在较年轻时发生，并且双侧乳房都可能受到影响。
除了乳腺癌，这种基因缺陷还可能增加患其他几种癌症的风险：
- 卵巢癌：与之相关的还有输卵管癌和腹膜癌。
- 前列腺癌：针对男性。
- 胰腺癌
- 范可尼贫血症：一种罕见的癌症，可发生于儿童时期。
考试前、考试中和考试后会发生什么？
这个过程并没有你想象的那么复杂。
测试前
您通常会被转介给遗传咨询师。他们是基因、遗传和癌症风险方面的专家。他/她会向您解释以下内容：
- 检测结果为“阳性”或“阴性”分别意味着什么？
- 结果会如何影响你的癌症风险？
- 这一结果将如何影响你的其他家庭成员（子女、兄弟姐妹）？
测试期间
非常简单。只需要从你手臂的静脉抽取一滴血，就像做常规血液检查一样。虽然针头插入时你可能会感到一点疼痛，但整个过程不到五分钟。
测试结束后
结果可能需要几周时间才能出来。结果出来后，您应该再次与您的遗传咨询师会面。他/她会帮助您理解结果，并讨论您接下来需要采取的步骤。
这些结果意味着什么？
可能会出现三种结果。让我们逐一详细讨论。
| 结果类型 | 这意味着什么？ |
|---|---|
| 1. 结果为阳性。 | |
| 意义 | 这意味着您的 BRCA1 或 BRCA2 基因存在突变，这会增加您患癌的风险。但这并不意味着您已经患有癌症，也不意味着您一定会患上癌症。这仅仅意味着您的风险更高。 |
| 接下来该怎么做？ | 现在您可以采取措施降低风险。与医生讨论后，您可以考虑以下事项：
|
| 2. 结果为阴性。 | |
| 意义 | 这意味着你体内没有BRCA基因缺陷。也就是说，你的孩子不会从你那里遗传BRCA基因缺陷。 |
| 但... | 这并不意味着您永远不会患癌症。这只是意味着您的患癌风险与普通人群相似。但是，如果您有很强的癌症家族史，您可能携带另一种基因突变，从而增加患癌风险。请就此咨询您的遗传咨询师。 |
| 3. 结果不确定（Uncertain / VUS） | |
| 意义 | 这有点复杂。这意味着你的BRCA基因发生了改变（“变异”），但科学家尚不确定这种改变是有害的（会增加患癌风险），还是正常的、无害的改变。这被称为“意义未明的变异（VUS）”。 |
| 接下来该怎么做？ | 目前请不要惊慌。您的遗传咨询师会进一步向您解释。如果将来有新的信息，您可能需要安排其他家庭成员接受检测或收到通知。目前，这种结果通常被认为是阴性结果。 |
要点
- BRCA 检测是一种特殊的基因检测，用于检测乳腺癌、卵巢癌和其他几种癌症的遗传风险。
- 并非所有人都需要做这项检查。医生只建议有特定风险因素的人进行这项检查，例如有癌症家族史的人。
- 检测结果呈阳性并不意味着您患有癌症。它只是意味着您的风险较高，您可以采取措施来控制这种风险。
- 在收到检测结果前后，与医生和遗传咨询师讨论此事非常重要。
- 知识就是力量。了解自身风险是保护您和家人未来健康的重要一步。
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