您的宝宝有这些症状吗？让我们来了解一下CHARGE综合征。

爸爸妈妈们，你们是不是总是担心宝宝的健康？有时候，即使是宝宝身上最轻微的疾病也会让人感到害怕。今天我们要讲的是一种比较罕见但非常重要的疾病，叫做CHARGE综合征。也许你们之前没听说过，但别担心，我们会用简单易懂的方式来讲解。

什么是CHARGE综合征？简单来说……

CHARGE综合征是一种罕见的遗传性疾病，会影响孩子身体的多个部位。例如，眼睛、神经系统、心脏、鼻腔、生殖器和耳朵都是主要受影响的区域。患有这种疾病的儿童可能具有独特的面部特征，并伴有多种其他症状。医生会根据所有这些因素来诊断该疾病。

重要的是，并非所有患有CHARGE综合征的儿童都一样。症状及其性质因人而异。有些异常可能在子宫内就开始出现，而且这种疾病会以不同的方式影响孩子，并持续多年。

哪些人可能患上CHARGE综合征？

这是一种任何人都可能患上的遗传性疾病。它通常由新的基因突变引起，这意味着家族中此前没有人患有此病。有时，孩子会在受孕时从父母一方遗传到这种突变基因。这种基因突变是随机发生的，因此，父母在孕前或孕期都无法预防这种疾病的发生。

这种情况有多常见？

CHARGE综合征是一种非常罕见的疾病。据估计，全世界每8500到10000名新生儿中只有1名患有此病。

CHARGE综合征会对孩子的身体造成哪些影响？

当导致这种疾病的基因发生突变时，我们的细胞就无法获得正常生长和运作所需的指令。这就是为什么它会影响身体的许多部位。症状有时可能很轻微，但有时也可能非常严重，甚至危及生命。如果胎儿在子宫内发育时心脏和内脏器官发育不全，这种情况尤其如此。

医生会在宝宝出生前密切监测其发育情况。这是为了迎接宝宝的到来，并制定及时的治疗方案，以预防危及生命的并发症。如果症状影响到心脏、呼吸或进食等功能，这一点尤为重要。

CHARGE综合征有哪些症状？

CHARGE 这个名字中的字母可以帮助你记住这种疾病的一些主要症状。

• C - 眼裂缺损和颅神经异常：
• 眼部部分组织缺失。这可能看起来像虹膜上的一个小切口。
• 平衡和协调能力方面存在问题。
• 面部一侧瘫痪。
• 嗅觉减退。
• H - 心脏缺陷：
• 出生时即存在的心脏病（先天性心脏病）。例如，法洛四联症、室间隔缺损、房室管缺损和/或主动脉弓异常等疾病。
• A - 后鼻孔闭锁：
• 鼻腔狭窄或完全阻塞会导致呼吸困难和睡眠呼吸暂停。
• R - 生长发育受限：
• 孩子需要更多时间才能达到与其年龄相符的身高和体重目标。
• 此外，达到与年龄相符的发育里程碑也需要额外的时间。
• G - 生殖器异常：
• 男孩的阴茎较小（阴茎短小）和/或睾丸未下降（隐睾症） 。
• E - 耳部异常：
• 异常情况，例如招风耳和耳垂缺失。
• 听力障碍，甚至可能耳聋。

虽然许多症状在出生时就能显现，但有时这种疾病会在以后的生活中被诊断出来，因为症状会在之后出现。

还有哪些其他症状？

除了以上主要症状外，其他症状可能包括：

• 吞咽食物和饮料困难。
• 智力发展问题。
• 唇裂或腭裂。
• 肌无力（肌张力低下）。
• 肾脏异常：肾脏内液体过多（肾积水） 、尿液反流至肾脏，或肾脏体积小或缺失。
• 食管至胃通道功能障碍（食管闭锁） 。
• 焦虑或焦虑行为。
• 脊柱侧弯。

面部出现的特殊特征

患有 CHARGE 综合征的儿童也可能具有某些面部特征：

• 方形脸。
• 宽阔的额头。
• 眉毛微微卷曲。
• 大眼睛。
• 眼睑下垂。
• 小嘴和小下巴。
• 面部不对称。

CHARGE综合征的病因是什么？

这很可能是由“CHD7”基因的基因突变引起的。这种名为“CHD7”的基因指示我们的细胞制造一种蛋白质，这种蛋白质将我们的DNA包装成染色体，就像包装礼物一样。这种包装好的DNA可以改变其大小和形状（重塑），这意味着它可以根据每个染色体的需要紧密或松散地包装。

CHARGE综合征患者的CHD7基因无法正常产生蛋白质，导致DNA分子无法按照指令进行包装，从而出现这些症状。

极少数情况下，CHARGE综合征患者的CHD7基因并无突变，或者他们的DNA中可能存在其他基因的突变。这些罕见病因仍在研究中。在这种情况下，遗传咨询至关重要。

CHARGE综合征会遗传吗？

是的，这种疾病可以遗传。如果一个人在受孕时遗传了一个突变的CHD7基因拷贝，就可能出现症状。这被称为常染色体显性遗传。然而，大多数情况下，这些基因改变是新发突变。这意味着家族中没有人患有这种疾病。如果父母有两个患有CHARGE综合征的孩子，或者父母一方患有CHARGE综合征，那么他们生育的孩子有50%的概率也患有这种疾病。

CHARGE综合征如何诊断？

孩子的医生首先会给孩子做体格检查，以确定是否存在该疾病的主要症状。为了确诊，医生会进行基因检测。这项检测需要采集少量血液样本，并检测CHD7基因是否存在变异。

为了确保您孩子的症状不会危及生命，您可能需要进行额外的血液、尿液或影像学检查。这些检查旨在评估您孩子内脏器官的健康状况。根据每个孩子的症状，所需的检查项目也会有所不同。请与您的医生讨论可能需要进行的任何其他检查，以确保您的孩子健康。

CHARGE综合征如何治疗？

CHARGE综合征的治疗方案因人而异，主要目标是缓解患儿的症状。治疗方案可能包括：

• 手术治疗唇裂、腭裂、心脏病或后鼻孔闭锁等疾病。
• 参加职业治疗、物理治疗或语言治疗，帮助您的孩子养成正确的饮食习惯，克服言语和语言障碍。
• 插入喂食管帮助孩子进食，直到他们学会吞咽为止。
• 使用呼吸机或CPAP机来帮助缓解呼吸困难或睡眠呼吸暂停。
• 针对听力障碍使用助听器或人工耳蜗。
• 转介接受特殊教育以促进智力发展。
• 根据特定症状给予药物治疗。

护理协调员是成功管理此病症并提供情感支持的关键人物。请向您的医疗保健提供者咨询更多信息。

我该如何照顾患有CHARGE综合征的孩子？

患有CHARGE综合征的儿童可能需要更长的生长发育时间。他们的发育里程碑可能会比同龄人稍有延迟，例如无法独立坐立和说话。在孩子生命最初的几年里，请密切关注他们的发育里程碑。如果孩子没有达到任何里程碑，请告知医生。医生会在诊所监测孩子的发育情况，并持续追踪他们的成长进展。定期进行体检和检查，以确保孩子健康成长，并且不会因该疾病而面临任何副作用的风险。

CHARGE综合征可以预防吗？

不，CHARGE综合征是一种遗传性疾病，无法预防。导致该病的基因突变通常是随机发生的，家族中可能没有人患病。因此，很难提前发现。

患有 CHARGE 综合征的人会有怎样的表现？

当婴儿首次被诊断出患有这种疾病时，医生会进行检查，以确定婴儿的心脏和内脏器官是否正常运作，以及是否存在任何危及生命的症状。如果存在任何发育异常，特别是影响心脏的异常，可能需要手术矫正。许多新生儿需要帮助才能吞咽。因此，医生可能会在婴儿的胃里放置一根喂食管，为他们提供生存所需的营养，直到他们能够自主吞咽为止。此外，还有许多其他治疗和支持措施可以满足您宝宝的健康需求。

CHARGE综合征目前尚无彻底治愈的方法。

患有 CHARGE 综合征的人的预期寿命是多少？

患有CHARGE综合征的新生儿的预期寿命取决于其症状的严重程度。症状严重的婴儿在出生后的前五年内死亡率较高。然而，症状较轻的儿童在终身支持性护理下可以过上正常的生活。

如果您的孩子被诊断患有 CHARGE 综合征，请与您的医生讨论他们的症状和预期寿命，以帮助他们过上幸福、健康的生活。

我应该何时带孩子去看医生？

如果您的孩子出现以下任何症状，请就医：

• 如果手术部位发生感染。
• 如果未达到与年龄相符的发育里程碑。
• 如果你不能吃东西或喝水。
• 如果您有任何听力或视力问题。
• 如果您吞咽困难。

如果您的孩子出现呼吸困难、身体颜色变化、严重进食困难或心率异常等情况，请立即送往医院。

我应该问医生哪些问题？

• 我孩子的症状有多严重？
• 我的孩子预期寿命是多少？
• 我的孩子需要做手术吗？
• 医生给你开的药有副作用吗？

得知新生儿患有罕见遗传疾病，感到不知所措是很正常的。一些父母和照护者发现，遗传咨询是了解孩子病情以及如何帮助孩子过上更好生活的绝佳途径。请记录孩子在诊所的症状以及是否达到相应年龄段的发育里程碑。如果您对孩子的健康有任何疑问或担忧，请联系您的医生。

需要牢记的最重要事项（要点总结）

虽然 CHARGE 综合征是一种棘手的疾病，但早期发现、适当的医疗和关爱可以帮助孩子过上尽可能美好的生活。

• 每个孩子都是不同的：症状及其严重程度因人而异。所以不要将他们与其他孩子进行比较。
• 多学科团队支持：治疗这种疾病需要各种专家、治疗师和支持服务。
• 耐心和理解：给予孩子更多的时间和支持，促进他们的成长。
• 你并不孤单：与其他有类似孩子的家庭联系，加入互助小组。这会给你带来很多力量。
• 遵医嘱：不要错过预约的就诊和检查。如有任何问题，请与医生联系。

请记住，即使您的孩子患有这种疾病，您的爱、支持和正确的指导也能对他们的生活产生巨大的影响。

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