关于脉络膜萎缩症：一种导致视力逐渐丧失的罕见疾病

您是否也感觉夜间视力越来越差？或者您的周边视力（即两侧视野）是否逐渐模糊？我们有时不会太在意这些，但它们可能是严重潜在疾病的征兆。今天我们要讨论一种罕见但非常重要的疾病，它会导致视力逐渐丧失，甚至最终失明。这种疾病叫做脉络膜萎缩症。

这是脉络膜萎缩症吗？

简而言之，脉络膜萎缩症是一种罕见的遗传性眼病，由基因遗传。它会导致双眼视力逐渐下降，最终导致失明。这种疾病通常对男性患者的影响更为严重。

您可能听说过另一种名为“视网膜色素变性”的眼病。它也会导致视网膜逐渐衰弱。令人惊讶的是，脉络膜视网膜病变和视网膜色素变性的症状和一些检查结果可能很相似。因此，确定您患的是哪一种疾病的最佳方法是进行基因检测。

眼睛内部发生了什么？这会如何影响视力？

我们的眼睛就像神奇的相机。眼睛内部有一个叫做视网膜的部分。视网膜上分布着一种叫做感光细胞的特殊细胞，它们能够探测光线。这些细胞接收进入眼睛的光线，并将其转化为电信号。这些信号随后沿着视神经传递到大脑。大脑利用这些信号来形成我们看到的图像。

现在，在视网膜的后面，位于眼球白色保护性外层（巩膜）和视网膜之间，有一层叫做脉络膜的组织。脉络膜是视网膜获取营养的地方，也就是说，它有血管为视网膜供血。你可以把它想象成给植物浇水施肥。

脉络膜萎缩症是指脉络膜血管受损，导致视网膜供血不足，进而开始受损。这种情况尤其会影响周边视力。

脉络膜萎缩症有多常见？

这是一种非常罕见的疾病。粗略估计，每10万或5万人中只有1人会患上这种疾病。这意味着即使在我们国家，也可能只有极少数人患有这种疾病。

这种疾病有哪些症状？看看你是否也有这些症状。

脉络膜萎缩症的症状并非突然出现，而是逐渐发展。以下是一些主要症状：

• 夜盲症是该病的首发症状之一。有时，10岁以下的儿童也会出现这种症状。试想一下，即使在光线昏暗的地方，其他人都能看得清楚，这些人却看不清东西。
• 周边视觉较弱。这意味着当你直视前方时，看不到两侧的事物。感觉就像透过隧道看东西一样。
• 视力下降。看清事物的能力减弱，辨别远处物体和阅读字母可能变得困难。
• 无法正确识别颜色。颜色的呈现方式可能会发生变化。有些颜色甚至可能难以辨认。
• 逐渐地，侧方视力完全丧失，最终导致失明。起初，侧方视力逐渐缩小，随着时间的推移，只剩下中心视力，最终可能完全失明。

重要提示：如果您出现上述一种或多种症状，不要想当然地认为您患有脉络膜萎缩症。但是，务必立即就诊于眼科医生进行检查。

脉络膜萎缩症的病因是什么？它有遗传性吗？

是的，正如我们之前所说，脉络膜萎缩症是一种遗传性疾病。准确地说，它是一种X染色体连锁遗传病。

我们每个人的细胞内都含有染色体。这些染色体包含我们的基因。女性有两条X染色体（XX）。男性有一条X染色体和一条Y染色体（XY）。

导致脉络膜萎缩症的缺陷基因位于X 染色体上。

即使女性的一条X染色体携带这种缺陷基因，但如果另一条X染色体健康，通常也不会产生太大影响。因此，携带这种缺陷基因的女性（“携带者”）通常不会像男性那样严重地遭受脉络膜萎缩症的困扰。然而，随着年龄的增长，她们也可能出现夜盲症等症状。但完全失明的情况非常罕见。

然而，男性只有一个X染色体。因此，如果他们的X染色体上携带这种缺陷基因，他们就更容易患上脉络膜萎缩症。

患有这种疾病的男性会将缺陷的X染色体遗传给女儿。这些女儿随后成为该疾病的携带者。这些携带者女儿有50%（二分之一）的概率将缺陷的X染色体遗传给她们的孩子。

脉络膜萎缩症如何诊断？需要进行哪些检查？

如果您出现上述任何症状，务必去看眼科医生。医生会对您的眼睛进行全面检查。除了常规眼科检查外，您可能还需要进行一些特殊检查，例如：

• 视网膜电图（ERG）：这项检查用于测量视网膜对光线的反应。虽然看起来复杂，但实际上并不疼。医生会在您的脸部、眼周和头皮上放置一些小电极。然后，一根非常细的导线（可能是透镜）会直接放入您的眼内，就在下眼睑上方。之后，房间会变暗，并用不同的光线照射您的眼睛，观察视网膜细胞的活动情况。这可以提供有关视网膜功能的重要信息。
• 光学相干断层扫描（OCT）：这也是一种无痛、非侵入性的检查。它就像对眼球内部进行扫描。OCT 使用特殊光束拍摄眼球内部（尤其是视网膜和脉络膜）的横截面图像。这可以清晰地显示这些组织层的厚度以及它们可能造成的任何损伤。
• 荧光血管造影：这项检查中，医生会将一种特殊的染料注射到您手臂的静脉中。当染料流经眼部血管时，一台特殊的摄像机会拍摄眼内图像。这有助于观察脉络膜和视网膜血管的状况，例如它们是否受损或出血。
• 基因检测：这是区分脉络膜萎缩症和其他具有类似症状的疾病（例如视网膜色素变性）最可靠的方法。该检测需要采集您的血液、毛发、皮肤、组织样本，有时还需要采集胎儿的羊水样本，并进行基因检测。这有助于确定您是否携带导致脉络膜萎缩症的基因突变。

脉络膜萎缩症有治疗方法吗？

很遗憾，脉络膜萎缩症目前无法治愈。这可能会让你感到难过，但这很正常。

然而，这并不意味着我们束手无策。即使这种疾病无法治愈，我们也可以治疗由该疾病引起的其他问题。例如：

• 低视力应对策略：随着视力逐渐下降，有多种辅助设备可以帮助完成日常活动。例如放大镜、特殊照明设备和语音报时手表。
• 心理健康咨询：患有这种不治之症会对精神造成很大的挑战，因此寻求精神科医生或咨询师的帮助非常重要。
• 遗传咨询：由于这是一种遗传性疾病，遗传咨询对于让其他家庭成员了解这种疾病以及了解它可能如何影响后代非常有用。

患有脉络膜萎缩症的人会有怎样的未来？

通常情况下，脉络膜萎缩症患者的周边视力会随着时间推移而逐渐丧失。最终，可能只剩下中心视力。之后，有些人可能会完全失明。这种情况因人而异。有些人会随着时间的推移逐渐失去视力，而有些人则会随着时间的推移逐渐失去视力。

不要因此而气馁。医学科学日新月异，人们不断寻求新的研究成果和治疗方法。

我该如何照顾自己？

即使您已被诊断患有脉络膜萎缩症，您仍然可以采取一些措施来好好照顾自己。即使患有这种疾病，保持健康的生活方式也至关重要。

• 饮食要均衡营养。多吃绿叶蔬菜、水果和瘦肉。尽可能减少盐、糖和不健康脂肪的摄入。
• 要有足够的运动。即使是像每天散步这样简单的运动也很有益处。
• 如果你吸烟，请戒烟。吸烟不仅对眼睛有害，对整个身体也有害。
• 定期去看眼科医生，进行眼部检查。这样，您就能了解自己的眼部状况和最新的治疗方法。
• 保证充足睡眠。

我应该什么时候去看医生？

如果您发现视力出现任何变化，例如夜视能力下降、周边视野缩小或视力模糊，请立即就医。尤其如果您出现视力突然变化或眼痛，这可能属于医疗紧急情况。

此外，如果您发现自己难以进行日常活动，也请与您的医生谈谈。询问您是否符合参与基因治疗试验等项目的条件或许是个好主意。

脉络膜萎缩症和脉络膜视网膜回旋状萎缩有什么区别？

这两种疾病都是遗传性疾病，症状可能相似，但两者之间存在明显的差异。

• 遗传模式：脉络膜萎缩症是一种X连锁遗传病，这意味着它通过X染色体遗传。脉络膜和视网膜回旋状萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，这意味着孩子必须从父母双方都遗传到缺陷基因才会患病。
• 突变基因：导致这两种疾病的基因突变也不同。

我们需要从中吸取的最重要教训（核心信息）

脉络膜萎缩症确实是一种罕见且无法治愈的疾病，它会逐渐导致视力丧失甚至失明。得知自己患有这种疾病时，心情复杂是很正常的。

但请记住，您并不孤单。与您的医疗团队保持密切联系。他们会全力支持您。目前，针对脉络膜萎缩症以及其他遗传性疾病的治疗方法和治愈方案的研究正在进行中。此外，已经有一些资源和服务可以帮助您满足需求。接受他人的帮助会让您的生活轻松一些。

永远抱有希望。随着医学的进步，未来可能会出现新的治疗方法。

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