频繁发生严重感染：我们是否应该了解这种罕见疾病（慢性肉芽肿病 - CGD）？

您的宝宝是不是总是生病？刚好一种病好了，另一种病又来了？他是不是经常出现严重的皮肤、肺部甚至体内感染？很多父母都为此担忧。今天我们要谈谈一种罕见但重要的遗传性疾病，它会导致宝宝频繁感染。这种疾病被称为慢性肉芽肿病，简称CGD 。

简单来说，CGD是什么？

为了理解这一点，我们先来简单了解一下人体的防御系统。想象一下，我们的身体就像一个国家，它拥有一支军队，能够保护自己免受外来敌人（病菌）的侵害。这就是我们的免疫系统。这支军队中一个特殊的组成部分叫做白细胞。

现在，我们来看一下慢性肉芽肿病（CGD）患者体内会发生什么。他们体内有一类特殊的白细胞，被称为“士兵”，例如中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞。这些细胞的主要功能是找到进入体内的特定类型的细菌和真菌，将其捕获并摧毁。

但对于患有慢性肉芽肿病（CGD）的人来说，这些特殊的“士兵”，也就是白细胞，无法正常发挥它们的“武器”。它们无法产生杀死病菌所需的特殊酶。这就像有枪却没有子弹一样。结果会怎样呢？我们的免疫系统不堪重负，无法抵抗入侵人体的某些细菌和真菌。

这些感染常发生于皮肤、肺部、淋巴结和肝脏。它们也更容易形成脓肿，即体内器官内充满脓液的肿块。

这是一种并不常见的疾病。全世界大约每250万人中就有一人会患上这种疾病。此外，研究发现男孩更容易患上这种疾病。

慢性肉芽肿病患者会出现哪些症状？

慢性肉芽肿病的症状通常在儿童时期开始出现，但有时也可能在任何年龄出现。其主要且最常见的症状是反复发生严重的细菌和真菌感染。

让我们一起来看看这些症状，以便更容易理解它们是什么。

为什么会发生这种慢性肉芽肿病？其病因是什么？

简而言之，CGD 是一种遗传性疾病。这意味着这是我们从父母那里继承来的。我们身体的每一项功能都由基因控制。我们之前提到的白细胞含有制造杀死细菌所需酶的“指令”。

在慢性肉芽肿病（CGD）中，编码这些酶的五个基因之一发生了突变。由于这种突变，白细胞无法合成这种酶，或者即使合成了，酶也无法正常发挥作用。结果是，白细胞无法抵抗病菌。

根据这种基因缺陷发生的方式不同，慢性肉芽肿病（CGD）分为两种类型。

• X连锁慢性肉芽肿病：这是最常见的类型。它是由X染色体上的一个基因（CYBB基因）突变引起的。男性只有一个X染色体，而女性有两个X染色体。这就是为什么这种疾病在男孩中更常见的原因。
• 常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病：由其他基因（CYBA、NCF1、NCF2、CYBC1 或 NCF4）的突变引起。这种类型男女患病率相同。

这种疾病会带来哪些风险和并发症？

如果家族中有人患有慢性肉芽肿病（CGD），那么患病者的风险最高。然而，极少数情况下，也有报道称该病会在没有任何家族史的情况下自发发生。

慢性肉芽肿病可能引发多种并发症。

• 消化问题：肠道溃疡和炎症会影响消化过程。
• 肠道疾病：例如，患上炎症性肠病（IBD）等疾病的风险增加，炎症性肠病是一种肠道慢性炎症。
• 生长发育问题：如果幼儿和婴儿患有这种疾病，他们的身体发育可能会迟缓。
• 其他疾病：根据导致 CGD 的基因缺陷类型，有些人还可能患上心脏病、肾病、糖尿病或其他自身免疫性疾病。

如何判断自己是否患有慢性肉芽肿病（CGD）？

医生首先会询问您和孩子的症状以及家族病史。然后，他们会安排几项检查来确诊。

• 体格检查：医生仔细检查身体是否有肿胀、脓肿和肉芽肿。
• 血液检查：有一种特殊的血液检查可以准确诊断慢性肉芽肿病（CGD），称为二氢罗丹明试验（DHR试验） 。该试验测量白细胞杀灭病菌的能力。
• 基因检测：医生会采集血液或组织样本，以检测导致慢性肉芽肿病（CGD）的特定基因缺陷。这也有助于确定疾病的确切类型。

慢性肉芽肿病有哪些治疗方法？

虽然慢性肉芽肿病无法完全治愈，但现在有很多有效的治疗方法可以帮助控制症状、预防严重感染，并帮助人们过上正常的生活。

药物治疗

• 抗生素：许多 CGD 患者需要终生服用抗生素，以预防细菌感染和治疗已发生的感染。
• 抗真菌药物：如伊曲康唑等药物用于预防和治疗真菌感染。
• 干扰素-γ注射：这是一种由我们自身免疫系统产生的蛋白质的合成形式。这种注射有助于降低感染的频率和严重程度。

一些患者，尤其是病情严重的患者，可以接受干细胞移植。这种疗法是将健康人的干细胞注入患者体内，以替代功能异常的白细胞。然而，这是一种较为复杂且风险较高的治疗方法，因此医生会根据患者的年龄和健康状况等多种因素来决定是否推荐。

我们应该如何保护自己免受感染？

• 注意水质：完全避免在河流、海洋和湖泊中游泳。这些水域未经氯化处理，因此致病细菌很容易进入人体。所以，如果一定要游泳，请务必选择经过氯化处理的游泳池。
• 照料好您的花园：避免接触或靠近花园垃圾、堆肥堆、干草堆和落叶。这些地方可能存在一些真菌，如果慢性肉芽肿病（CGD）患者吸入，可能会引发严重的肺炎，甚至危及生命。因此，您务必格外注意。

关于患有这种疾病需要了解的事情

听到这种疾病可能会让人害怕。但事实上，只要接受适当的治疗并定期与医生保持联系，大多数慢性肉芽肿病患者都能过上正常、积极、快乐的生活。最重要的是及早发现感染并开始治疗，以免病情恶化。

如果您或您的孩子经常出现不明原因的感染，请立即就医并与医生讨论此事。

如果您的孩子患有慢性肉芽肿病（CGD），请明白这不是您的错。这是一种遗传性疾病。只要得到正确的医疗指导，您的孩子就有很大的机会拥有长寿而幸福的人生。重要的是充分了解这种疾病，并认真遵照医生的指示。