这是激素问题吗？让我们用简单的语言了解一下先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。

您是否注意到新生女儿的生殖器外观有任何变化或令您担忧？或者您的小男孩是否在预产期前就开始出现青春期发育的迹象？您的孩子是否出现呕吐、腹胀或精神萎靡等症状？今天我们要讨论一种可能导致这些症状的遗传性疾病。这种疾病被称为先天性肾上腺增生症，简称CAH。别担心，这个名字听起来可能有点复杂，但我们用简单易懂的方式解释一下。

CAH到底是什么意思？

好的，我们先来看看什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。我们每个人的肾脏上方都有两个像小帽子一样的腺体，我们称之为肾上腺。这两个小腺体会产生几种对我们身体机能至关重要的激素。

• 皮质醇：这是我们体内主要的压力激素。它使身体做好应对疾病、危险和压力的准备。它还有助于调节血压、能量水平和血糖水平。
• 醛固酮：这种激素有助于维持我们体内盐（钠）和水的适当平衡，从而控制血压和血容量。
• 雄激素：这些是男性性激素。睾酮就是其中一种。这些激素对青春期的启动、正常的生长发育至关重要。

患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的人体内，一种负责合成这些激素的特定酶缺失或减少。就像菜肴中缺少某种香料，味道就会改变一样，当这种酶缺失时，肾上腺就无法正常合成这些激素。

那么接下来会发生什么呢？

• 或许是体内皮质醇这种激素的分泌量不足。
• 或许是体内醛固酮激素的分泌量不足。
• 相反，被称为雄激素的男性激素开始过量产生。

这种激素失衡是先天性肾上腺皮质增生症所有问题的根源。

先天性肾上腺皮质增生症有哪些主要类型？

是的，先天性肾上腺皮质增生症主要分为两种类型。95%的确诊患者属于这两种类型。

1.经典型先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)：这是最严重、最危险的CAH类型。通常在出生时即可确诊。如果治疗不当，可能导致休克、昏迷甚至死亡。因此，早期诊断和治疗至关重要。这种类型有两种子类型。

• 失盐型先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)：这是最严重的CAH类型。在这种情况下，醛固酮激素分泌量极低，导致身体无法调节钠（盐）水平，从而造成过量盐分随尿液排出。同时，皮质醇激素分泌减少，而雄激素分泌过多。
• 单纯型男性化先天性肾上腺皮质增生症（非排盐型，常见类型）：这是一种病情稍轻的疾病。该类型患者的醛固酮激素缺乏程度较轻，因此不会出现危及生命的症状。然而，皮质醇水平仍然偏低，而雄激素水平偏高，这会导致性发育相关问题。

2.非经典型先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)：这是最轻微的 CAH 类型。通常在儿童晚期、青春期或成年期确诊。有些人可能没有任何症状。同样，由于雄激素分泌过多，也可能出现一些与性发育相关的症状。

先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 可能有哪些症状？

CAH 的症状会因类型和性别而异。让我们看看下表，以便更清楚地了解这一点。

为什么会发生先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？其病因是什么？

简而言之，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种遗传性疾病。这意味着它是我们从父母那里遗传的，而不是传染性疾病。

我们身体的每一个性状都由两个基因决定，一个来自母亲，一个来自父亲。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发生，意味着孩子必须同时从父母双方遗传到缺陷基因。这种情况被称为常染色体隐性遗传病。

先天性肾上腺皮质增生症最常见的原因是21-羟化酶缺乏。而21-羟化酶缺乏症是由编码该酶的基因发生突变引起的。

如何确定自己是否患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？

经典型先天性肾上腺皮质增生症（重型）

这是个好消息。斯里兰卡许多医院现在都将经典型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查纳入新生儿出生时的常规检查项目。这项检查在婴儿出生几天后进行，只需从婴儿足跟采集一小滴血即可。新生儿筛查可以快速检测出婴儿是否患有经典型CAH。这意味着可以在症状出现之前开始治疗，从而挽救婴儿的生命。

如果一个家庭已经有一个患有先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 的孩子，并且即将迎来第二个孩子，那么可以在怀孕期间对胎儿进行该疾病的筛查。有一些专门的检查方法，例如羊膜穿刺术。请咨询您的医生了解详情。

非经典型先天性肾上腺皮质增生症（轻型）

这种轻微的疾病可能出现得比较晚，因为症状出现较晚。当您或您的孩子开始出现上述症状时，应该去看医生。医生会：

• 进行体格检查。
• 血液检查和尿液检查可以检测激素水平。
• 有时基因检测可以确诊这种疾病。

有哪些治疗方法？

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）无法完全治愈。但是，通过适当的治疗，病情可以得到很好的控制，患者可以过上完全正常、健康的生活。治疗方案取决于疾病类型和症状的严重程度。

经典型先天性肾上腺皮质增生症的治疗

这些人需要终身每日服药。治疗的主要目标是通过补充体内缺乏的激素来平衡激素水平，从而确保正常的生长发育和性发育。

• 糖皮质激素：这类药物可以补充身体无法产生的皮质醇激素。当孩子生病（例如发烧、感染）或处于手术等应激情况下时，可能需要增加这类药物的剂量。
• 盐皮质激素：用于补充体内无法产生的激素醛固酮。
• 补充盐分：患有失盐综合征的新生儿会服用氯化钠来补充体内流失的盐分。

另一种治疗方案是为女孩进行生殖器畸形矫正手术。这通常可以在婴儿出生后2到6个月之间进行。

非经典型先天性肾上腺皮质增生症的治疗

如果患者症状轻微且无症状，则可能无需治疗。如果症状轻微，可以给予小剂量糖皮质激素治疗。这些患者通常不需要终身治疗。

在任何这些情况下，寻求心理健康咨询来谈论孩子和父母可能正在经历的压力和问题是治疗中非常重要的一部分。

如果不及时治疗，可能会出现哪些并发症？

如果不及时治疗，尤其是失盐型经典型先天性肾上腺皮质增生症（CAH），可能会非常危险。体内盐分和水分过度流失会导致并发症，甚至危及生命。如果孩子出现剧烈呕吐、四肢无力或无法吸吮的情况，应立即送往医院急诊科（ETU）。

如果不治疗会发生什么：

• 心律不齐（心律失常）
• 心脏停搏
• 甚至可能导致死亡。

非典型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）即使不治疗也会引起一些问题。例如，不孕、月经周期不规律以及女性出现永久性男性特征。