当我们观察小宝宝的眼睛时，有时会发现一些奇怪或不同寻常的地方，对吧？有些宝宝的眼睛看起来有点大，或者经常流泪，或者不喜欢看光。这些有时可能只是很正常的表现。但同时，它们也可能是需要注意的某种眼部疾病的征兆。今天我们要讨论的是一种可能发生在幼儿身上的眼部疾病，尤其是在出生时或出生后的头几年。但如果及早发现，这种疾病可以得到很好的控制，并保护孩子的视力。这种疾病叫做先天性青光眼。
什么是先天性青光眼？
简单来说，先天性青光眼是指由于某些遗传因素，在出生时或生命早期（2-3岁内）就存在的眼部疾病。你可能会问：“什么是青光眼？”青光眼是任何损害视神经（眼内帮助我们看东西的主要神经）的眼部疾病的统称。这种损害会逐渐导致视力丧失。
患有先天性青光眼的儿童眼内压力过高，这种情况称为眼高压。我们的眼睛会产生一种叫做房水的特殊液体。这种液体对于维持眼睛健康至关重要。正常情况下，房水能够正常产生并从眼内排出。然而，在患有先天性青光眼的儿童中，房水无法正常排出。房水会在眼内积聚，导致眼内压力逐渐升高。这种升高的压力会压迫我之前提到的视神经。随着时间的推移，这甚至会导致眼球形状的改变。您可能会注意到孩子的眼睛变大，或者虹膜（眼睛中真正有颜色的部分）变得浑浊和变色。
这是一种可治疗的疾病。然而，如果不及时治疗，视力会逐渐恶化，甚至导致失明。因此，识别这些症状并尽早开始治疗至关重要。只有这样，才能最大限度地减少损害，并最大程度地保护孩子的视力。
这种疾病有哪些症状？我们如何识别它？
除了这种疾病的主要症状外，还有其他一些症状。
主要症状有三种：
这是医生最关注的三个特征。
- 频繁流泪（溢泪）：确切地说，即使孩子没有哭泣，眼泪似乎也会从眼睛里流出来。
- 畏光：孩子可能不想看强光，外出时会闭上眼睛或把脸转开。
- 眼睑痉挛：感觉眼睑快速跳动，或者感觉眼睛紧紧地闭着。
您可能还会看到其他迹象：
- 牛眼：患儿的眼睛看起来比其他婴儿更大更凸出。有些父母说：“宝宝的眼睛就像大大的靶心一样。”
- 眼球呈蓝色：眼白部分（巩膜）会透过下方的膜显露出来，使其呈现蓝色。
- 角膜发白或呈浑浊状：覆盖在黑色眼球上的透明膜（角膜）变得浑浊，看起来像玻璃上的雾气。
您可能还会注意到孩子视力出现以下变化：
- 散光：孩子可能看不清楚东西。
- 近视：一种视力障碍，近处的物体能看得清楚，远处的物体却看不清。
- 屈光参差：由于一只眼睛的视力与另一只眼睛不同，孩子可能会试图只使用视力较好的那只眼睛。
眼科医生在眼科检查中可能发现的其他问题包括：
- 角膜水肿：眼睛前部透明部分肿胀。
- 角膜擦伤：由于压力过大，角膜被拉伸，可能会在其上形成细小的划痕。
- 角膜瘢痕：长期损伤会导致角膜永久性瘢痕。
这些症状通常双眼都会出现，但有时也可能只出现在一只眼睛。
为什么会发生先天性青光眼？其病因是什么？
先天性青光眼始于儿童眼部发育缺陷。最常见的缺陷是眼内房水引流组织——小梁网的发育缺陷。可以把它想象成水槽上的孔。如果这个孔没有正常形成，水就无法正常排出。青光眼的情况也是如此。由于小梁网发育不全，眼内液体无法正常排出。液体积聚在眼内，导致眼压升高。这种升高的眼压会损伤视神经。此外，这种压力还会导致角膜（眼球前部）增大、拉伸、出现条纹，甚至形成瘢痕。
这个过程是渐进的。也就是说，病情会逐渐恶化。恶化的速度取决于孩子眼睛缺陷的性质、积液的量以及眼内压力的大小。
有些婴儿一出生就出现这些症状。也就是说，这种疾病在他们还在子宫里时就已经开始发展（胎儿发育）。而对于另一些孩子来说，症状可能会稍晚一些出现，也许是几个月，也许是一两年。这是因为先天缺陷并不严重，需要一段时间才能显现症状。
先天性青光眼有不同的类型吗？
是的，医生对这种疾病有几种分类方法。
按症状出现年龄分类：
- 新生儿型：症状在出生时或出生后第一个月内出现。
- 婴儿型：症状在出生后的头两到三年内出现。
根据导致疾病的缺陷性质进行分类：
- 原发性：这种类型的青光眼仅发生，眼内没有其他明显的缺陷。研究人员已经发现几种基因突变可能导致这种类型的原发性先天性青光眼。
- 继发性/发育性青光眼：在这种情况下，青光眼是另一种已知的遗传疾病的一部分，同时还伴有眼睛的其他缺陷。
某些可能导致继发性先天性青光眼的遗传疾病：
- 无虹膜症：眼睛有色部分（虹膜）完全或部分缺失。
- 阿克森菲尔德-里格综合征：一种引起眼睛、牙齿和肚脐相关并发症的疾病。
- 斯特奇-韦伯综合征：一种会导致大脑和眼睛出现问题的疾病，同时脸上还会出现一大块红斑（葡萄酒色斑）。
如何准确诊断这种疾病？
眼科医生，尤其是在幼儿眼睛出现前面提到的主要症状时，会怀疑是先天性青光眼。为了确诊，医生会给孩子进行麻醉（全身麻醉），并进行全面的眼科检查。不用担心，麻醉会让孩子感觉不到任何疼痛，而且也方便医生更准确地检查眼睛。
在这个测试中，
- 眼压计测量眼内压力。
- 房角镜检查用于检查眼睛的房水排出角。
此外，还可以进行其他测试，例如：
- 光学相干断层扫描（OCT）：这项技术可以让你更详细地看到视神经。
- 基因检测：检查可能导致该疾病的基因突变。
这种情况该如何治疗？
对于许多患有先天性青光眼的儿童来说，纠正阻止眼内液体排出的缺陷是必要的。需要进行眼部手术。手术是治疗这种疾病的主要且最有效的方法。此外，手术越早进行，效果越好。药物也起到一定的作用。医生可能会开具术前或术后用药。极少数情况下，仅靠药物治疗即可治愈。
外科手术
这些手术的主要目的是降低孩子眼内的高压（眼内压）。这将减少对视神经和眼睛其他部位的损伤，并防止进一步的损伤。根据孩子开始治疗的时间，一些已经发生的损伤甚至可能逆转。请放心，孩子在眼科手术过程中会接受麻醉，所以不会有任何感觉。
根据孩子的年龄和病情，外科医生将选择以下手术方法之一：
- 房角切开术：这需要在房角处的房角小梁网（一种过滤房水的组织）上做一个小切口。外科医生使用一种叫做房角镜的器械来完成这项手术。
- 小梁切开术：有时，如果无法清楚地看到房水通过角膜排出的角度，外科医生会穿过眼白部分（巩膜），并使用称为小梁切开器的电灼装置在该组织上做一个切口。
- 小梁切除术：如果上述手术无效，外科医生将穿过眼白部分（巩膜），切除一小部分小梁网，并创建一个新的液体引流通道。
- 青光眼引流装置：有时，外科医生会在孩子的眼睛里植入一根细小的管状装置（引流管）。这根管子可以让积聚在眼球表面薄膜（结膜）下的一个小盘状区域内，然后将其引流到体内。
药物
由于药物可能对幼儿产生副作用，医生会非常谨慎地开具处方。医生可能会在手术前给您服用药物来降低眼内压或提高角膜透明度，这有助于改善手术效果。他们也可能开具药物来预防术中和术后并发症。
可以使用以下药物：
- β受体阻滞剂
- 利尿剂（减少眼内液体积聚）
- 前列腺素
- α-肾上腺素能激动剂
- 抗生素（预防感染）
- 皮质类固醇（减轻肿胀）
- 丝裂霉素（用于减少术后疤痕）
治疗后情况会如何？（预后）
先天性青光眼手术通常能有效降低眼内压，阻止视力进一步受损。早期接受治疗（即在视力严重受损之前）的儿童，长大后视力通常可以恢复到相对正常的水平。然而，有时视力损伤可能无法完全逆转。此外，一些儿童可能需要其他辅助治疗，例如佩戴眼镜。最重要的是，务必按照医生的建议，定期带孩子进行复诊。
有什么方法可以预防这种疾病吗？
事实上，虽然先天性青光眼可能具有家族遗传倾向，但它通常也是随机发生的。基因检测可以告诉你是否携带基因突变，以及将这种突变遗传给子女的可能性。然而，我们无法阻止基因遗传给子女。但是，如果孩子有可能患上这种遗传性疾病，我们可以做好准备。例如，我们可以了解相关症状并迅速采取行动。
得知孩子患有需要紧急治疗的先天性疾病时，感到不知所措是很正常的。一方面，您需要迅速做出关于孩子治疗方案的决定；另一方面，您也需要控制自己的恐惧和焦虑。让年幼的孩子接受手术和药物治疗确实是一件非常艰难的事情。但是，请相信您的医疗团队。这段艰难的时期很快就会过去，您的孩子也将走上康复之路。
最后，总结一下：
如果您发现孩子眼睛有任何异常或变化，例如眼球增大、频繁流泪或不愿出门，请不要忽视。这可能只是小问题，但也可能是先天性青光眼等疾病的征兆。
- 早期发现和及时治疗是最重要的，这样才能最大限度地保护孩子的视力。
- 这种疾病可以通过手术成功治疗。
- 请继续按照医生的建议带孩子进行体检。
- 如有任何疑虑或担忧，请咨询医生。
请记住，您的关爱和及时行动是孩子未来视力的最大保障。
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