初为人父母，最大的愿望莫过于宝宝健康平安。但有时，由于胎儿在子宫内出现的一些问题，我们不得不为此担忧。今天，我们将探讨一些与生俱来的泌尿系统异常或缺陷。医学上，我们称之为“先天性泌尿系统畸形”。听到这个名称不必害怕，只要充分了解，就能更好地应对各种情况。
简单来说，这些先天性泌尿系统问题是什么？
“先天性”一词的意思是“出生时就有的”。这意味着这些疾病在婴儿还在子宫内或出生时就已经存在。它们会影响泌尿系统，有时也会影响生殖系统。
把我们身体的泌尿系统想象成一个过滤水、将其收集到储液罐中，然后通过管道排出体外的系统。这个系统主要由以下几个部分组成：
- 肾脏：这是我们体内两大超级过滤器。肾脏的主要功能是从血液中过滤掉多余的盐分、水分、毒素和代谢废物，并产生尿液。通常情况下，每个人都有两个肾脏。
- 膀胱：这是一个小的、有弹性的囊，暂时储存肾脏产生的尿液。
- 输尿管：这是将尿液从肾脏输送到膀胱的两条管道。
所以，我们所说的这些先天性异常是指肾脏、膀胱或尿道等器官在形成过程中发生的某些变化或缺陷。
泌尿系统最常见的先天性疾病有哪些？
这类疾病有好几种类型。有些很常见，有些则非常罕见。我们先来了解一下主要的几种类型。为了方便理解，我把这些信息整理成了一个表格。
| 病症名称 | 在这种情况下会发生什么？ |
|---|---|
| 肾积水 | 简单来说，肾结石就是肿胀。由于泌尿道某处阻塞，尿液无法从肾脏流向膀胱。然后，尿液积聚在肾脏内，导致肾脏肿胀。这种情况可能发生在一侧肾脏，也可能发生在双侧肾脏。 |
| 隐睾症（未降睾丸） | 这是一种影响男孩的疾病。睾丸通常在婴儿的腹腔内发育，然后逐渐下降到阴囊（位于阴茎后方的囊状结构）。在这种情况下，一个或两个睾丸没有下降，而是滞留在阴囊上方。 |
| 尿道下裂 | 这种情况也会影响男孩。尿道是尿液和精液排出体外的管道。正常情况下，尿道开口位于阴茎头。但患有这种疾病的男孩，尿道开口却位于阴茎腹侧。 |
| 脊柱裂 | 这是因为胎儿在子宫内发育时，大脑、脊髓和周围的膜未能完全闭合。严重时，这会损伤神经，导致瘫痪等疾病。这也可能导致膀胱控制问题（神经源性膀胱）。 |
| 膀胱输尿管反流（VUR） | 正常情况下，尿液从肾脏流向膀胱。但在这种情况下，尿液会从膀胱逆流而上，经输尿管流入肾脏，就像水逆流而上一样。这会导致频繁的尿路感染和肾脏损伤。 |
| 膀胱外翻 | 这是一种非常罕见的疾病。患儿的膀胱会发生翻转，在腹部皮肤上留下一个开口。因此，尿液不是通过正常的尿道排出，而是从腹部的这个开口流出。 |
| 腹壁皱褶综合征 | 这也是一种罕见疾病。其主要特征是腹部肌肉非常虚弱或缺失。因此，腹部皮肤看起来像葡萄干一样皱巴巴的。此外，睾丸不会下降，并且还会出现其他泌尿系统问题。 |
| 后尿道瓣膜（PUV） | 这种情况只会发生在男婴身上。在尿道后部，会形成一层类似额外膜状的物质，阻塞尿液排出。尿液无法排出，会倒流，导致膀胱肿胀。这也会损伤尿道和肾脏。 |
男童最常见的疾病是隐睾。
膀胱输尿管反流（VUR）是女孩中常见的一种疾病。
这种疾病有哪些症状？
这些疾病的症状各不相同。有些疾病不会引起任何疼痛或明显的体征，只能通过扫描等检查才能发现。然而，也有一些常见的症状是可以观察到的。
- 腹部、胃部或背部疼痛。
- 排尿时有灼烧感或疼痛感（排尿困难）。
- 尿液流向另一个方向，而不是直线流动。
- 尿量比平时多或少。
- 尿液中带血（血尿）。
- 恶心和呕吐。
- 疝气病症。
- 频繁的尿路感染（UTI）。
- 孩子发育未达到预期。
为什么会发生这种情况？
很难确定单一病因，情况比较复杂。医生认为，这通常是由环境因素和遗传因素共同作用造成的。
影响环境因素：
- 母亲在怀孕期间患有糖尿病。
- 怀孕期间摄入叶酸、铁等必需维生素和矿物质不足。
- 怀孕期间服用的一些药物，特别是治疗癫痫的药物，可能会损害肾脏。
从遗传学角度来看，这可能是由影响孩子发育的某些基因改变（突变）引起的。但您不必为此过于担心。重要的是要明白，这不是您的错，也不是其他什么原因造成的。
如何识别这些情况？
这类先天性问题通常在产前超声检查中发现。医生在观察胎儿发育情况时，也会检查包围胎儿的羊水。怀孕20周后，羊水主要成分是胎儿的尿液。因此，如果羊水量偏少，医生可能会怀疑胎儿泌尿系统存在问题。
如果出生前未确诊，医生可能会根据婴儿期或幼儿期的症状怀疑患有此病。然后，会进行各种检查以确诊。
- 超声波扫描：这项检查可以拍摄人体器官的图像。
- 尿液分析：检查是否患有尿路感染。
- 血液检查：测量肾脏过滤血液的功能。
- CT扫描：利用大量X射线生成人体内部的详细三维图像。
- 核磁共振扫描：利用磁场和无线电波生成非常清晰的器官图像。
- 排尿性膀胱尿道造影（VCUG）：这是一项特殊的X光检查。它可以帮助观察膀胱充盈和排空时的情况。这项检查对于诊断膀胱输尿管反流（VUR）尤为重要。
- 肾脏扫描：将少量放射性物质注入肾脏，以详细观察肾脏功能和尿液流量。
如何治疗？
治疗方案取决于孩子的具体病情及其严重程度。
并非所有症状都需要治疗。有些小问题可能会随着时间推移自行痊愈，或者只需要定期就医。
另一方面，有些疾病需要治疗。这些疾病可能包括：
- 抗生素：预防或治疗尿路感染。
- 手术：可能需要手术来清除阻塞物、修复尿道或纠正其他缺陷。
- 透析：如果肾脏严重功能失调（肾衰竭），则必须使用机器清除体内的废物。
- 肾移植：对于终末期肾衰竭患者，移植健康的肾脏可能是一种解决方案。
负责治疗您孩子的医疗团队将仔细检查您孩子的病情，并制定最合适的治疗方案。
你对孩子的未来有何期待？
这完全取决于孩子的病情及其影响。有些孩子可能需要终身接受医疗护理。但请不要担心。医疗团队会与您共同制定计划，帮助您的孩子过上安全、健康和独立的生活。
随着孩子年龄增长，可能会出现尿失禁、便失禁、尿路感染频发以及肾脏损伤等问题。严重的肾脏损伤还可能导致肾衰竭。
此外，这些情况也会影响孩子的心理健康。孩子可能会对自己的身材以及别人对自己的看法感到焦虑。因此，为孩子提供必要的心理支持并寻求医疗团队的帮助至关重要。
我应该什么时候去看医生？我应该什么时候去急诊科？
如果您的孩子患有这种疾病，请务必按医生提供的日期带孩子去诊所复诊。密切监测孩子的发育情况和病情至关重要。
此外，如果出现以下任何紧急症状，请立即将孩子送到最近的急诊治疗中心（ETU） 。
- 胃部、腰部或背部突然出现难以忍受的疼痛。
- 体温超过华氏100.5度（摄氏38度）。
- 排尿变化：排尿量比平时多或少，无法排尿，排尿时疼痛，或尿血。
在这种情况下，不要在家等待。及时就医可以预防严重的并发症。
要点
- “先天性泌尿系统异常”是指胎儿在母体子宫内发育时发生的疾病。这完全不是父母的过错。
- 其中许多疾病可以通过怀孕期间的扫描早期发现。
- 如果您的孩子排尿困难、频繁感染或出现其他异常症状，请不要忽视。立即带孩子去看医生。
- 并非所有病情都需要手术或积极治疗。治疗方法取决于孩子的具体病情。
- 只要接受正确的治疗和长期的医疗护理，大多数患有这些疾病的儿童都能过上健康正常的生活。您的医疗团队会帮助您实现这一目标。
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