您是否也患有即使很小的伤口也无法止血的疾病？（凝血因子VII缺乏症）

你是否有时感觉即使是小小的伤口也很难止血？或者只是皮肤发青、淤青？也许这些现象背后有我们不知道的原因。这就是凝血因子VII缺乏症。

什么是凝血因子VII缺乏症？

简单来说，VII因子缺乏症是一种遗传性疾病，患者血液无法正常凝固，也就是说，出血无法迅速止住。血液中存在多种蛋白质，统称为“凝血因子”或“凝血因子” 。VII因子就是其中之一。所有这些蛋白质与血小板协同作用，形成血凝块，从而在受伤时止血。这个过程就像用砖块和水泥砌墙一样。因此，如果体内VII因子这种重要的蛋白质含量不足，或者其功能异常，血液凝固所需的时间就会比正常人更长。这就是为什么你比其他人更容易出现瘀伤和出血的原因。

该病的其他名称包括亚历山大病和前转化素缺乏症。

因子VII缺乏症有多常见？

这实际上是一种罕见病。在全球范围内，大约每50万人中就有一人患有此病。许多遗传性血液凝固障碍都被医生归类为“罕见病”。因子VII缺乏症是这些罕见病中最常见的一种。

这种疾病有哪些症状？

VII因子缺乏症可导致出血时间延长和容易出现瘀伤。主要症状包括：

• 牙龈出血。
• 鼻出血（鼻衄） ，且难以止血。
• 对女性而言，指月经期间出血过多（月经过多）。
• 尿液中带血（血尿）或粪便中带血。
• 受伤、手术或分娩后持续出血。
• 体内出血（例如，胃肠道、组织、肌肉、关节等部位的出血）。
• 也可能发生颅内出血。这种情况比较严重。
• 自发性出血是指在没有明显原因的情况下突然开始出血。

这些症状的严重程度和出现时间因人而异。例如，患有严重VII因子缺乏症的婴儿可能在出生时就被诊断出来。然而，症状较轻的患者可能要到长大后才能确诊。

什么原因导致凝血因子VII缺乏？

虽然这主要是一种遗传性疾病，但也存在一种情况，即这种疾病可能在后天发生。

如果您出生时患有凝血因子VII缺乏症，这意味着您遗传了F7基因的突变或缺陷。该基因控制着人体如何合成凝血因子VII。要患上凝血因子VII缺乏症，您必须从父母双方都遗传到这种基因突变。这被称为常染色体隐性遗传。如果父母双方都携带这种突变，他们生育凝血因子VII缺乏症患儿的概率约为25%。

随着时间推移逐渐出现的VII因子缺乏症称为“获得性VII因子缺乏症” 。其病因有多种：

• 肝病：肝脏负责合成凝血因子VII蛋白。如果患有严重的肝病，肝脏可能无法正常完成这项工作。
• 维生素K缺乏症：维生素K是人体合成凝血因子VII所必需的。如果摄入不足，就可能出现凝血因子VII缺乏症。
• 血液稀释药物：使用华法林（Coumadin®）等血液稀释药物时也可能出现这种情况。
• 血液细胞疾病和癌症：据报道，患有再生障碍性贫血和白血病等疾病的人会出现因子VII缺乏症。

VII因子缺乏症有哪些并发症？

在严重情况下，如果不及时治疗，VII因子缺乏症会导致其他健康问题。例如：

• 贫血：当身体失去过多血液时，红细胞计数会显著下降。
• 关节损伤：当关节内出血时，关节组织可能会磨损，导致关节无法正常弯曲或伸直。
• 血肿：血肿是指皮肤下积聚的血块。如果形成较大的血肿，会压迫附近的器官，引起疼痛症状。

最重要的是，严重出血若不及时治疗可能危及生命。因此，如果出血不止，务必寻求医疗帮助。

如何诊断凝血因子VII缺乏症？

医生会询问您的症状，以及您的家族成员是否有出血性疾病史。VII因子缺乏症的诊断需要通过血液检查，评估您的血液凝固功能。

这些测试包括：

• 凝血酶原时间（PT/INR）检测：该检测测量血液凝固所需的时间，其依据是凝血因子凝血酶原的活性。如果您患有凝血因子VII缺乏症，血液凝固所需的时间会比正常情况更长。
• 部分凝血活酶时间 (PTT) 检测：该检测测量除凝血酶原以外的其他凝血因子活性导致血液凝固所需的时间。对于 VII 因子缺乏症患者，该检测结果通常正常。
• 因子VII检测：该检测显示因子VII蛋白的功能情况。

如何治疗凝血因子VII缺乏症？

治疗通常包括向血液中添加功能正常的凝血因子VII。您可能会与一位专门治疗血液疾病的医生（称为血液科医生）合作，他/她将决定您需要的治疗方案和疗程。

主要治疗方法有以下几种：

• 重组人凝血因子VIIa（NovoSeven®）：该药物已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于治疗凝血因子VII缺乏症。它由科学家在实验室中合成。这意味着，与其他凝血因子VII替代疗法不同，它并非由捐献的血液制成。
• 凝血酶原复合物浓缩物（PCC）：这种治疗方法含有高浓度的四种凝血因子，包括因子 VII，这些因子取自捐献的血液。
• 新鲜冰冻血浆（FFP）：您也可以通过静脉注射血浆来帮助重建您的凝血因子VII储备。

其他治疗方法：

• 抗纤溶药物：这类药物通过阻止体内形成的血栓溶解来发挥作用。它们通过保护体内已有的血栓来帮助预防过度出血。例如氨基己酸和氨甲环酸等药物。
• 避孕药：某些类型的避孕药可以防止月经期间大量出血。
• 维生素 K 补充剂或注射：如果您的病情是由维生素 K 缺乏引起的，那么补充更多维生素 K 可以帮助您的身体产生更多因子 VII。

这种治疗有哪些并发症/副作用？

向血液中添加凝血因子VII的治疗方法有时会引起并发症。但是，重要的是要记住，您的医生了解这些风险，并正在采取措施预防它们。

VII因子治疗可能出现的并发症包括：

• 有害血栓：添加凝血因子VII可能会增加血栓形成的风险，从而阻塞血管。您的医生会监测您的药物剂量，以降低这种风险。
• 接触病原体：接受捐献血液时，始终存在接触血液中有害病原体（例如病毒或细菌）的风险。医生会对血液制品进行严格筛查以防止这种情况发生。
• 输血反应：您可能对捐献的血浆产生过敏反应。
• 血浆超负荷：凝血因子VII分解过快并从血液中清除。为了防止这种情况发生，您可能需要大量的血浆来维持体内足够的凝血因子VII。这会导致体内血浆量增加。血浆超负荷的后果包括高血压和肺水肿。

如果我患有凝血因子VII缺乏症，我会面临什么？

VII因子缺乏症是一种终身疾病。虽然目前尚无治愈方法，但您可以与医生合作进行控制。

确定这种疾病严重程度的最大挑战之一是，无法根据凝血因子VII水平的低低程度来预测症状的严重程度。因此，医生会根据每位患者的个体情况制定治疗方案。您的预后将取决于您自身的一些独特因素，例如您的既往病史、导致凝血因子VII缺乏的原因、您对治疗的反应以及您通常出血的严重程度。

我该如何照顾自己？

务必将您的病情告知所有为您提供治疗的医护人员。如果您的孩子患有凝血因子VII缺乏症，请告知所有照顾他/她的人（包括老师和托儿所工作人员）。

询问医生您可以做些什么来照顾好自己的日常生活。他/她可能会建议以下几点：

• 避免高风险活动：您可能需要避免增加受伤风险的活动（例如，接触性运动）。
• 避免服用某些药物：您可能需要避免服用会稀释血液的药物（例如阿司匹林、非甾体抗炎药、选择性血清素再摄取抑制剂类抗抑郁药）。您可能还需要避免服用含有鱼油、维生素E和姜黄的补充剂，因为这些物质也会增加出血风险。
• 保留一份您的治疗方案副本：务必保留血液科医生开具的关于在紧急情况下医护人员应如何治疗您的文件。
• 进行遗传咨询或检测：在尝试怀孕之前，您可以咨询遗传咨询师，评估您的孩子遗传因子VII缺乏症的风险。

我应该什么时候去看医生？

如果您或您的孩子发现持续出血或频繁出现鼻青脸肿的迹象，请就医。流鼻血和偶尔鼻青脸肿是正常的。但如果发生频率高于平时，则可能是血液问题的征兆。

我应该何时前往急诊治疗中心（ETU） ？

如果出血危及您的健康，请立即前往急诊室。请注意以下症状：

• 流鼻血持续一小时或更久。
• （女性）每小时湿透两片以上卫生巾或卫生棉条，持续两小时或更长时间。

我应该问医生哪些问题？

以下是一些您可以向医生咨询的问题：

• 我的凝血因子VII缺乏症是遗传性的，还是后天形成的？
• 我需要接受哪种治疗？
• 我需要接受多长时间的治疗？
• 治疗期间我应该注意哪些副作用？
• 为了控制病情，我需要做出哪些生活方式上的改变？

VII因子缺乏症和“血友病”是一回事吗？

VII因子缺乏症和血友病是两种相关但独立的遗传性血液疾病。VII因子缺乏症是由VII因子蛋白缺乏引起的（7），而血友病A （最常见的血友病类型）是由VIII因子蛋白缺乏引起的（8）。

血友病A比凝血因子VII缺乏症更常见，大约每10万人中就有1人患病。而且，男性患者也比女性患者更多。

但最重要的是，这两种情况都可能导致出血过多，因此需要医生的帮助进行妥善治疗。

最需要记住的事情

目前尚无方法预防先天性凝血因子VII缺乏症。但这并不意味着您（或您的宝宝）就不能拥有健康、积极的生活。您的血液科医生可以帮助您预防和控制出血。他/她还可以帮助您制定出血过多时的应对方案。别担心，即使患有这种疾病，您也能过上幸福的生活。

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