您的孩子走路有困难吗？让我们一起来了解一下弗里德赖希氏共济失调症吧！

您的孩子走路或跑步时是否会有些摇晃？您是否感觉孩子难以保持平衡？看到孩子出现这些症状，感到害怕和担忧是正常的吗？今天我们要讨论一种罕见但非常重要的遗传性疾病，您应该在孩子出现这些症状时有所了解。这种疾病叫做弗里德赖希共济失调症，简称FA或FRDA。

什么是弗里德赖希氏共济失调症？

简而言之，弗里德赖希氏共济失调是一种遗传性疾病，会代代相传。它会导致我们的神经系统逐渐退化，从而引起身体运动障碍。更具体地说，是肌肉控制能力下降。这就是我们所说的“共济失调”。这种疾病往往会随着时间的推移而恶化。

大多数情况下，这些症状始于幼年时期，也就是儿童时期。但这不仅仅影响神经系统，还会影响骨骼系统、心脏和胰腺等部位。不过好消息是，它不会影响你的思维能力，也就是你的智力（认知功能）。

弗里德赖希共济失调是最常见的遗传性共济失调类型之一，但总体而言非常罕见。在美国，大约每5万人中就有1人患有此病。在全球范围内，大约每4万人中就有1人患有此病。该病于1863年由一位名叫尼古拉斯·弗里德赖希的医生首次发现并描述，因此以他的名字命名。

当孩子开始行走困难或失去平衡时，感到害怕是很正常的。您可能会想：“这种情况会持续多久？这会对孩子的未来造成什么影响？”最好的办法是带孩子去看专科医生。这样，您就能得到问题的答案，并在治疗过程中获得所需的支持。

弗里德赖希共济失调（FA）有不同的类型吗？

是的，“典型”的弗里德赖希共济失调通常在25岁之前出现。然而，还有两种非典型类型。这两种类型约占所有弗里德赖希共济失调病例的15%：

• 晚发型弗里德赖希共济失调（LOFA）：这种类型的症状在 25 岁以后出现。
• 极晚发性弗里德赖希共济失调（VLOFA）：症状在 40 岁以后开始出现。

这两种类型，即 `(LOFA)` 和 `(VLOFA)`，比普通的 `(FA)` 略微严重一些。

这种疾病有哪些症状？

弗里德赖希共济失调的症状通常在 5 至 15 岁之间开始出现。然而，有些人可能早在 2 岁时就出现症状，而有些人可能晚至 50 岁才出现症状。

首发症状

最先出现的神经系统症状是站立、行走困难和平衡障碍（称为步态共济失调）。随着时间的推移，这些症状会逐渐加重，并可能出现新的症状。

FA的主要神经系统相关症状有：

• 肌肉无力。
• 平衡和协调能力丧失（共济失调）。
• 触觉丧失（这被称为“周围神经病变”）。
• 反射减弱（反射减弱）。

您可以在这里体验这些功能：

• 站立、行走和跑步困难。
• 舞蹈症是指四肢不自主地颤抖和抽搐。
• 感觉丧失始于腿部，并蔓延至手臂和腹部。
• 持续疲劳。
• 说话时，词语变得含糊不清，语速变慢（构音障碍）。
• 吞咽食物困难（吞咽困难）。
• 痉挛是指肌肉僵硬的感觉。
• 丧失对自身身体位置的感觉（本体感觉丧失）。
• 听力损失。
• 视力丧失。
• 脊柱侧弯和/或足部畸形。例如，足内翻、高弓足和短足（高弓足）。

想象一下，有个名叫萨顿的八岁男孩。他以前是个跑步健将，也是个好玩伴。但最近一段时间，他走路时总是踉跄，好像无法保持平衡。即使在学校玩耍，和朋友们一起奔跑时也会摔倒。起初，他的父母以为这只是小问题。但直到带他去看医生，他们才得知他患有这种“（FA）”。

弗里德赖希共济失调症（FA）可能引起的其他并发症

约75%的范可尼贫血患者可能会发展为心脏病。其中最常见的心脏病包括：

对心脏的影响

• 心脏自主神经病变。
• 肥厚型心肌病。
• 心律不齐（心律失常）。

此外，由（FA）引起的其他心脏并发症包括：

• 心肌炎。
• 心肌瘢痕（心肌纤维化）。
• 心脏肥大（心肌肥大）。
• 充血性心力衰竭。
• 心跳过速（心动过速）。
• 心房颤动。
• 心脏传导阻滞。

患糖尿病的风险

FA会损害胰腺中产生胰岛素的细胞。胰岛素对于控制血糖水平至关重要。因此，当胰岛素不足时，血糖水平会升高，导致高血糖症。高血糖症可能发展为糖尿病。大约30%的FA患者会发展为糖尿病。

这是什么原因造成的？是基因因素吗？

是的，弗里德赖希共济失调是一种完全由基因引起的疾病。它是由名为“FXN”的基因发生改变或突变引起的。该基因携带编码人体内一种非常重要的蛋白质“Frataxin”的密码。

Frataxin是一种在细胞线粒体中发挥作用的蛋白质。

弗拉塔辛是一种存在于线粒体（细胞的能量产生部位）中的蛋白质。尽管科学家们尚未完全了解其作用机制，但他们发现弗拉塔辛对线粒体的正常功能至关重要。导致弗拉塔辛（FA）基因突变会完全阻断弗拉塔辛蛋白的产生。

当我们体内缺乏弗拉塔辛时，部分细胞就无法正常产生能量。此外，有毒的代谢副产物也会开始积累。这种情况被称为氧化应激，它会损害我们的细胞。

以下位置的单元格尤其容易受到`(FA)`的影响：

• 周围神经。
• 脊髓。
• 大脑，尤其是小脑。
• 心肌。

这是常染色体隐性遗传模式。

只有从父母双方各遗传到一个突变的（FXN）基因拷贝时，才会发生弗里德赖希共济失调。医生称之为常染色体隐性遗传模式。

患有这种疾病的人的父母通常都携带一个突变基因拷贝（即他们是携带者）。但他们通常不会表现出症状。试想一下，如果父母双方都是携带者，当他们生下孩子时：

• 如果两个突变基因都被遗传，那么孩子有 25% 的概率会患上“（FA）”。
• 如果遗传了一个突变基因，那么孩子有 50% 的几率成为携带者。
• 孩子有 25% 的概率会健康，不遗传任何突变基因。

如何准确诊断这种情况？（诊断）

首先，孩子的医生会询问症状和家族病史。然后，他们会进行全面的体格检查和神经系统检查。

接下来，医生可能会建议进行几项不同的检查。基因检测是确诊弗里德赖希共济失调的主要检查方法。此外，还可以进行以下检查以辅助诊断和/或检查可能受弗里德赖希共济失调影响的身体部位：

• 核磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）：这些检查可以拍摄您的大脑和脊髓图像。这可以帮助医生排除其他神经系统疾病。
• 肌电图 (EMG) 和神经传导研究：这些测试评估您的肌肉和神经的工作情况。
• 心电图（ECG/EKG）：它可以显示心脏的电活动，即心跳模式。
• 心脏超声图：它可以显示心脏的运动情况。
• 血液检查：可以进行一些血液检查来检查血糖水平和维生素 E 水平等指标。

弗里德赖希共济失调症（FA）有哪些治疗方法？

这真是个好消息！2023年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个专门用于治疗弗里德赖希共济失调的药物，名为奥马维洛酮（SKYCLARYS™） 。该药适用于16岁及以上人群。研究表明，该药能在一定程度上改善神经功能和共济失调症状。目前正在进行该药长期疗效的进一步研究。

然而，奥马维洛酮并不能治愈范可尼贫血症。除了这种药物外，治疗的主要目标是控制范可尼贫血症的症状和并发症，并尽可能帮助患者提高生活质量。此类治疗可能包括：

• 物理治疗：长期维持肌肉功能，改善协调性、平衡性和力量。
• 言语治疗：通过重新训练舌头和面部肌肉来改善言语和吞咽功能。
• 针对足部畸形和脊柱侧弯等骨骼相关问题，可采用支具或手术治疗。
• 如果你有心脏疾病，请服用药物治疗。
• 如果你患有糖尿病，就应该服用药物。
• 疼痛管理治疗。
• 抗生素用于预防或治疗感染。
• 辅助行走的设备，例如特制鞋、拐杖、轮椅。
• 心脏移植是治疗轻度范可尼贫血的一种方法，但如果伴有严重的心肌病则需要进行心脏移植。

为了治疗FA，您通常需要一个多学科医生团队的帮助。该团队可能包括：

• 神经科医生。
• 心脏病专家。
• 医学和生物化学遗传学家。
• 内分泌学家是专门研究内分泌系统的医生。
• 理疗师。
• 言语治疗师。
• 职业治疗师。
• 骨科医生。
• 心理学家。

弗里德赖希氏共济失调对每个人的影响都不同，病情进展速度也各不相同。您孩子的医疗团队会根据孩子的症状制定个性化的治疗方案，并可随着孩子的成长进行调整。

有什么办法可以预防这种情况吗？

由于弗里德赖希氏共济失调是由基因突变引起的，因此无法预防。但是，如果您计划生育，可以咨询医生或遗传咨询师，了解进行相关检测，以评估您生育患有弗里德赖希氏共济失调等遗传疾病的孩子的风险。

患有弗里德赖希共济失调症（FA）的患者的预后如何？

最重要的是要记住，并非所有弗里德赖希氏共济失调患者的情况都相同。没有人能准确预测你的预后。为未来做好准备的最佳方法是咨询研究和治疗弗里德赖希氏共济失调的专家。

关于寿命

由于弗里德赖希共济失调是一种会随着时间推移而恶化的疾病，患有弗里德赖希共济失调（FA）的患者的预期寿命可能略低于普通人群。FA患者的主要死因是肥厚型心肌病。

但范可尼贫血症对每个人的影响并不相同。大多数范可尼贫血症患者至少能活到30多岁。有些人甚至能活到60多岁或更久。

何时应该寻求医疗建议？

如果您或您的孩子患有弗里德赖希氏共济失调症，您应该定期去看您的医疗团队进行治疗和监测症状。

得知孩子患有弗里德赖希共济失调症（FA）时，感到不知所措是很正常的。但您的医疗团队会根据孩子的症状制定个性化的治疗方案。最重要的是，在孩子的一生中给予他们所需的爱和支持，并密切关注可能出现的任何新症状。同时，也别忘了照顾好自己。如有必要，可以加入互助小组，或者在感到压力过大时寻求心理咨询师的帮助。

总结起来（要点）

弗里德赖希共济失调（FA）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统，导致运动问题（尤其是共济失调——失去平衡）。

• 原因：名为“FXN”的基因发生突变，导致“Frataxin”蛋白减少。
• 特征：可能会出现行走困难、失去平衡、肌肉无力、说话困难、心脏病和糖尿病等症状。
• 诊断：主要通过基因检测。
• 治疗方法：对症治疗、物理治疗、言语治疗以及新批准的药物奥马维洛酮。
• 重要提示：早期诊断疾病、寻求专业医疗团队的帮助以及获得家人的关爱和支持至关重要。重要的是不要害怕，而要根据准确的信息和医疗建议采取行动。

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