你经常流鼻血吗？你的皮肤上会出现红点吗？这会不会是遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）？

你经常流鼻血吗？或者你的皮肤上，尤其是在脸部、嘴唇和指尖，会出现一些小红点吗？也许你的父母或其他家人有过这些问题。我们可能不太在意，觉得“哦，这只是我们这一代人的通病”。但是，有时这些症状背后可能隐藏着一些医学原因，我们应该了解一下。今天我们要讨论的就是一种罕见但非常重要的疾病——遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。

简单来说，HHT是什么？

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种代代相传的遗传性疾病。它主要影响血管的形成。你可以把人体内的血管系统想象成一个道路网络。动脉就像高速公路，静脉就像小路。连接这两条“大路”的细小支路叫做毛细血管。

患有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的人，其细小的毛细血管连接无法正常形成。取而代之的是，动脉和静脉之间出现直接、不规则且脆弱的连接。在医学上，我们将这些畸形连接称为动静脉畸形（AVM） 。

这些动静脉畸形（AVM）可以发生在我们身体的任何器官，例如鼻子、肺部、肠道，甚至大脑。一种发生在皮肤表面的非常小的AVM被称为毛细血管扩张症。这些小红点出现在皮肤内侧，例如嘴唇上。这些脆弱的血管很容易破裂。当它们破裂出血时，根据其位置的不同，甚至可能导致严重的并发症。

这种疾病在全球范围内影响着大约五千分之一的人。但由于许多患者未被确诊，因此实际患者人数可能更多。任何年龄、任何种族的人都可能患上此病。它也被称为奥斯勒-韦伯-伦杜综合征。

HHT 病的主要症状有哪些？

HHT的症状因人而异，取决于我们之前提到的异常血管（动静脉畸形）在体内的位置。有些人可能没有任何明显的症状，而另一些人则可能出现非常严重的症状。

让我们将这些症状归类到下表中。

为什么会发生HHT？

这完全是基因决定的。它是由某种因素引起的。也就是说，它不是传染病。它是遗传性疾病，由父母传给子女。HHT 是一种由显性基因引起的疾病（显性遗传病）。这意味着，如果你的父母一方患有此病，你也有 50% 的几率患病。

HHT是由两个基因（“ENG”基因和“ACVRL1”基因）的突变引起的，科学家们仍在研究这个问题。

如果您患有遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)，那么与您的医生讨论您的孩子是否有可能遗传这种疾病是非常重要的。

如何诊断HHT？

医生在了解您的症状和家族病史后可能会怀疑您患有此病。虽然可以通过基因检测来确诊，但通常情况下，诊断主要依据症状。

如果您符合以下至少三项症状，医生会怀疑您患有遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)：

• 反复流鼻血。
• 在皮肤上通常出现斑点的区域（面部、嘴唇、手指）出现多处毛细血管扩张。
• 体内器官（如肺、脑、肝）出现动静脉畸形或毛细血管扩张。
• 有近亲（母亲、父亲、兄弟姐妹）患有 HHT。

确诊疾病的检测

医生可能会建议您进行一些检查，例如：

• 超声波扫描：这有助于查看肝脏中是否存在动静脉畸形。
• 磁共振成像（MRI）扫描：非常有用，尤其适用于检查脑部动静脉畸形（AVM）。
• CT（计算机断层扫描）：可以获得人体内部器官更清晰的图像。
• 气泡试验（超声心动图）：这是一项特殊检查，用于检查肺部是否存在动静脉畸形。

HHT有哪些治疗方法？

首先要记住的是，HHT目前无法治愈。但是，有很多有效的治疗方法可以帮助控制症状，降低严重并发症的风险，并帮助您过上正常的生活。

在治疗您当前症状的同时，您的医生还会检查是否存在尚未出现症状的隐匿性动静脉畸形。

以下是一些治疗方法：

• 对于频繁流鼻血：使用药膏和生理盐水喷雾保持鼻腔湿润。
• 对于贫血：服用补铁药片，必要时进行输血。
• 止血方法：激光治疗（“消融”）破坏出血的微小血管。
• 栓塞术：这包括用特殊物质阻塞通往有出血或破裂风险的动静脉畸形的血管。
• 手术或放射治疗：这些方法用于切除或缩小某些动静脉畸形。
• 停止服用某些药物：某些能降低血液凝固的药物，例如阿司匹林，可能需要遵医嘱停止服用。

患有遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 时需要考虑的事项

患有 HHT 的人可能需要终身医疗监测和治疗，但通过适当的治疗，HHT 患者的预期寿命与正常人相同。

如何预防流鼻血？

• 请咨询您的医生，并避免服用会增加出血风险的药物（例如阿司匹林、非甾体抗炎药）。
• 时刻保持鼻腔湿润。在家使用加湿器、使用生理盐水鼻喷剂以及涂抹医生开具的药膏都非常重要。
• 记日记，看看某些食物或活动是否会增加流鼻血的风险。

如果您被诊断患有 HHT，那么务必建议您的其他家庭成员也进行检查，因为越早诊断出这种疾病，就能预防越严重的并发症。