您的宝宝是否难以消化乳糖？我们来聊聊半乳糖血症吧！

喂养新生儿时，无论是母乳还是配方奶，有时都会出现一些小问题，对吧？想象一下，如果宝宝无法消化牛奶中的某种糖分怎么办？是的，这种情况确实会发生。半乳糖血症就是无法消化牛奶中一种叫做“半乳糖”的糖分。这可能是一种严重的疾病，但如果及早发现，我们可以减少宝宝可能面临的许多严重问题。

这种情况会对婴儿的身体产生什么影响？

简单来说，当宝宝的身体无法分解食物（尤其是牛奶）中的半乳糖并将其转化为能量时，半乳糖就会在血液中积聚。事实上，“半乳糖血症”一词的字面意思就是“血液中存在半乳糖”。因此，当半乳糖在血液中积聚时，它会扩散到全身。然后，一种通常不与半乳糖相互作用的酶会将这些半乳糖转化为一种叫做“半乳糖醇”的醇类物质。这种半乳糖醇对身体是有毒的。

当这种有毒的半乳糖醇在婴儿的器官和组织中积聚时，就会开始损害它们。如果不及时治疗，半乳糖血症会导致严重的副作用，例如：

• 白内障。
• 发育迟缓。
• 智力障碍。
• 言语障碍。
• 精细运动和粗大运动障碍，指精细运动技能方面的困难，例如行走和跑步。
• 神经系统损伤。
• 肾脏疾病。
• 女性儿童卵巢早衰。
• 肝功能衰竭。
• 败血症是一种严重的感染。

想想及早发现这种疾病有多么重要！如果能及早发现，从宝宝的饮食中去除半乳糖，并进行适当的治疗，就可以预防许多此类问题。

然而，即使早期发现并治疗，一些儿童仍可能出现轻微问题。这是因为即使我们完全从饮食中去除半乳糖，我们的身体仍然会自然产生少量半乳糖，这被称为内源性半乳糖。因此，接受治疗的儿童有时可能会出现以下情况：

• 语言发育迟缓。
• 学习障碍。
• 行为问题。
• 平衡和协调方面的问题（共济失调）。
• 震颤。
• 激素缺乏，尤其是女孩青春期延迟。

半乳糖血症如何影响成人？

患有半乳糖血症的成年人可以过上正常的生活。然而，那些在儿童时期就出现症状的人，一生中可能会遇到一些问题。某些症状的轻重程度取决于他们如何控制饮食。但是，即使接受治疗，激素缺乏等问题也很常见。

患有半乳糖血症的女性，即使疾病早期得到诊断和治疗，也常常会出现卵巢问题，称为原发性卵巢功能不全。这会导致受孕和维持妊娠困难。她们可能还需要接受激素替代疗法来帮助调节月经。这种激素疗法也有助于解决生育问题。

哪些人容易患这种疾病？这种疾病有多常见？

半乳糖血症是一种遗传性疾病，由父母双方遗传。如果父母双方都遗传了突变基因，孩子就会患上这种疾病。如果父母双方都是突变基因携带者，孩子患上半乳糖血症的概率为25%。所有种族的人都可能患上这种疾病。

最严重的类型称为经典型半乳糖血症，这种类型相对少见。粗略估计，每45000人中约有1人患有此病。

还有一种症状稍轻的类型，称为杜阿尔特半乳糖血症。这种类型比较常见，大约每4000人中就有1人患有此病。它并非真正意义上的无法消化半乳糖，而是对半乳糖敏感。

新生儿半乳糖血症有哪些症状？

如果新生儿患有经典型半乳糖血症，他们会在母乳喂养几天后开始出现症状。这些症状可能会因时间而异：

• 食物淡而无味。
• 经常感到困倦、精神萎靡。
• 呕吐。
• 腹泻。
• 体重显著减轻。
• 弱点。
• 发育不良。
• 黄疸（ jaundice ）是指皮肤发黄。
• 肝脏肿大。
• 腹部肿胀（腹水）。
• 脑部周围肿胀（水肿）。

如果您出现以上任何症状，应立即就医。一旦医生确诊为半乳糖血症，一旦从婴儿的饮食中去除半乳糖，这些症状就会消退。

什么原因会导致半乳糖血症？

造成这种情况的主要原因是基因突变，也就是基因发生了改变。这种突变必须从父母双方遗传。父母双方都可能是这种基因的携带者，但他们可能不会表现出任何症状。因此，当婴儿患有这种疾病时，可能会让人感到非常意外。

由于这种基因改变，体内无法正常产生将半乳糖转化为能量所需的酶。因此，由半乳糖产生的化学物质会在体内积聚。有三种不同的基因与此有关。相应地，半乳糖血症也分为三种类型。

半乳糖血症有哪些类型？

I 型（经典型半乳糖血症）

这是最常见且最严重的半乳糖血症类型，也称为经典型半乳糖血症。它是由GALT基因突变引起的。该基因编码一种酶，可以将半乳糖分解成葡萄糖等可利用的物质。在这种类型中，这种酶几乎完全缺失。因此，身体无法消化半乳糖，导致半乳糖迅速积累。

II型（半乳糖激酶缺乏症）

第二种类型是由GALK1基因突变引起的。该基因产生的酶有助于消化半乳糖。与第一种类型相比，这种类型的健康问题较少。主要风险是发生白内障。

III型（半乳糖差向异构酶缺乏症）

GALE基因与此有关。该基因还会产生帮助消化半乳糖的酶。如果这些酶减少，半乳糖就会在体内积聚。第三种类型有时只会引起轻微症状，但有时也会引起严重症状。如果病情严重，它会导致白内障、发育迟缓、智力障碍、肝病和肾脏问题，与第一种类型类似。

杜阿尔特半乳糖血症

杜阿尔特型半乳糖血症也是由导致经典型半乳糖血症的同一GALT基因突变引起的。然而，在这种情况下，基因突变并不像经典型半乳糖血症那样严重。消化半乳糖的酶活性降低，但并未完全丧失。杜阿尔特型半乳糖血症患者在食用含半乳糖的食物时可能会出现轻微的胃部不适，但不会像其他类型的半乳糖血症那样出现严重的健康问题。他们也不一定需要从饮食中完全去除半乳糖。

如何诊断半乳糖血症？

在美国等发达国家，每个新生儿都会接受多种疾病的筛查。这些检测可以在症状出现之前发现这些疾病。这种检测有时被称为苯丙酮尿症（PKU）检测，因为它还可以检测出其他疾病，例如苯丙酮尿症。

这项检查需要从婴儿的足跟取一小滴血。通常在婴儿出生后约24小时进行。如果您的宝宝患有半乳糖血症，血液检查会显示GALT酶活性较低。医疗团队随后会进行基因检测，以确定宝宝患有哪种类型的半乳糖血症。斯里兰卡的一些医院具备进行此类检查的条件，您也可以咨询您的医生。

半乳糖血症如何治疗？

唯一的治疗方法是从饮食中完全去除半乳糖。半乳糖是牛奶中乳糖的组成部分，因此通常需要完全避免食用几乎所有乳制品。这意味着不能喂母乳、牛奶、酸奶或奶酪。新生儿可以喂豆奶配方奶或特殊配制的元素配方奶。

不食用乳制品的儿童和成人可能缺乏钙和维生素D，因此可能需要服用补充剂，这有助于保持骨骼强健。

长期副作用需要什么样的治疗？

有些孩子在成长过程中可能需要额外的帮助来学习和发展。这意味着：

• 言语治疗。
• 职业治疗是指帮助患者完成日常任务。
• 行为疗法。
• 有针对性的学习计划。

年幼的儿童，尤其是女孩，可能需要激素治疗来帮助她们进入青春期并来月经。

半乳糖血症可以预防吗？

由于这是一种遗传性疾病，您无法控制自己或孩子是否会遗传。但是，您和您的伴侣可以在生育孩子之前进行基因检测，看看是否携带这种突变基因。您可能是携带者，但可能没有任何症状。如果您及早知道这一点，就可以为孩子可能遗传这种疾病做好准备。遗传咨询可以帮助您更好地了解相关信息。早期发现这种疾病是降低潜在负面影响的最佳方法。

患有半乳糖血症的人的预期寿命是多少？

如果这种疾病能够早期诊断并遵循无乳糖饮食，预期寿命与正常人无异。然而，如果新生儿时期发生永久性器官损伤，则可能影响长期健康。

患有半乳糖血症的成年人如何照顾自己？

对于任何患有半乳糖血症的人来说，最重要的是严格遵守无乳糖饮食。这需要极强的自律性。许多成年患者发现加入一些互助小组很有帮助，因为在那里，和他们一样的人可以分享食谱和经验。如果症状持续存在，这种社会支持就显得尤为珍贵。

患有半乳糖血症的成年人应定期就医，检查症状。这些检查可能包括：

• 眼科检查（白内障）。
• 测试神经系统的功能（例如执行功能、注意力缺陷/多动障碍 (ADHD) 、震颤和共济失调）。
• 骨密度检测（用于检测钙和矿物质缺乏症）。
• 检查激素水平（尤其针对女性）。

通过定期进行这样的检查，可以及早发现并治疗任何缺陷，防止其变得严重。

虽然半乳糖血症是一种罕见病，但可以通过基因检测早期发现。如果您怀孕或计划要孩子，您和您的伴侣都可以接受半乳糖血症基因检测。如果您和您的伴侣都携带该基因，您的孩子有25%的概率会患上此病。提高公众意识至关重要。这有助于您提前做好准备，避免罹患此病后出现最糟糕的情况。

如果您的新生儿被诊断出患有这种疾病，您可能会感到震惊、困惑等各种情绪。半乳糖血症通常出乎意料，尤其是没有家族病史的情况下。由于这种疾病罕见，即使是医生有时也可能漏诊。然而，早期发现可以预防半乳糖血症最严重的后果。

只要饮食管理得当，您的孩子就能过上相对正常的生活。但有时也会出现一些发育问题，需要额外的治疗。这些意想不到的挑战可能因各种原因而困扰着父母。然而，了解这种情况能让您提前做好准备，及早发现问题并及时干预，从而获得最佳的治疗效果。

本文最重要的几点（要点总结）

好了，现在我们已经讲解了半乳糖血症，希望你们对它有了更深入的了解。以下是一些需要记住的重要事项：

• 早期发现可以挽救生命：新生儿筛查可以及早发现这种疾病，从而预防许多严重的并发症。
• 饮食控制至关重要：应终生遵循无半乳糖（尤其是无乳糖）饮食。
• 遗传咨询很重要：通过在组建家庭之前进行基因检测，父母可以了解孩子遗传这种疾病的风险。
• 长期支持：应定期监测儿童的生长发育、学习情况和整体健康状况。必要时应提供治疗支持。定期体检和参与互助小组对成年人也至关重要。
• 你并不孤单：应对这种情况可能充满挑战。但是，在医生、营养师、治疗师和亲人的支持下，这段旅程是可以克服的。

别担心，只要提高意识并采取适当措施，患有半乳糖血症的儿童和成人都可以过上美好的生活。

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