什么是戈谢病？让我们简单了解一下。

你身上是不是也经常出现瘀青？或者总是感觉疲惫不堪，骨头酸痛？这些症状看似正常，但有时背后可能隐藏着一些罕见的疾病，例如戈谢病，我们都应该对此有所了解。别担心，今天我们会用简单易懂的方式为你讲解。

戈谢病究竟是什么？

简而言之，这是一种遗传性疾病。更准确地说，它属于溶酶体贮积症（LSD）范畴。你可以把它想象成我们体内的一个工厂。这个工厂需要有效地清除不需要的物质，也就是代谢废物。在戈谢病中，一种叫做鞘脂的特殊脂肪无法被正常分解和清除，而是积聚在骨髓、肝脏和脾脏等器官中。

脂肪这样堆积会怎么样？

• 器官肿胀：肝脏和脾脏等器官肿大。
• 骨骼变得脆弱：当骨骼被脂肪填充时，就会变得脆弱，容易骨折。

戈谢病主要有哪些类型？

戈谢病主要分为三种类型。所有这些类型都会影响器官和骨骼。然而，有些类型还会影响大脑。让我们来详细了解一下这些类型。

为什么会发生这种疾病？其病因是什么？

这是由我们基因（“GBA”基因）的突变引起的。该基因指示我们制造一种叫做“葡糖脑苷脂酶”（“GCase”）的酶。

酶是帮助我们体内进行化学过程的蛋白质。这种名为“GCase”的酶的主要功能之一是分解我们之前提到的脂肪（“鞘脂”）并将其排出体外。

戈谢病患者体内这种酶的含量不足。因此，脂肪无法被分解和排出，而是以“戈谢细胞”的形式在器官和骨髓等部位积聚。这种积聚是所有问题的根源。

哪些人最容易患上这种疾病？

任何人都有可能患上这种疾病。然而，1 型戈谢病在德系犹太人中最常见。其他两种类型（2 型和 3 型）则不局限于任何种族或民族。

戈谢病有哪些症状？

症状因人而异。有些人几乎没有任何症状，而另一些人则可能出现严重的症状，甚至危及生命。

影响器官和血液的症状

• 贫血：当骨髓充满脂肪时，红细胞的生成就会减少。当红细胞数量不足以携带身体所需的氧气时，你会感到极度疲倦。这种情况称为贫血。
• 肝脾肿大：这两个器官因脂肪堆积而肿大，导致腹部隆起肿胀。脾脏肿大时会破坏血小板，而血小板是血液凝固的关键细胞。
• 瘀伤和出血：由于血小板计数低，即使是小伤口也需要很长时间才能止血，导致瘀伤和鼻出血。流鼻血也很常见。
• 疲劳：贫血会导致你总是感到疲倦和困倦。
• 肺部问题：肺部脂肪沉积会导致呼吸困难。

影响骨骼的症状

当骨骼无法获得所需的血液、氧气和营养时，就会开始变得脆弱。

• 疼痛：骨骼和关节剧烈疼痛。可能发展为关节炎等疾病。
• 骨坏死：又称“无血管性坏死”。简单来说，就是由于骨骼缺氧导致的骨组织死亡。
• 骨头容易骨折：这种疾病会导致一种叫做骨质疏松症的病症。这意味着骨骼会流失钙质，变得脆弱易碎。即使是轻微的摔倒也可能导致骨折。

影响大脑的症状（适用于 2 型和 3 型）

• 母乳喂养困难和生长发育迟缓（2 型婴儿）。
• 学习和理解困难。
• 眼部问题，例如眼球左右转动困难。
• 平衡和协调能力方面存在问题。
• 癫痫发作和身体突然抽搐。

如何才能知道自己是否患有这种疾病？

如果您出现这些症状，医生会先为您进行检查并询问您的症状。然后，主要有两项检查可以确诊：

1.血液检查：该检查测量血液中“GCase”酶的水平。

2. DNA 检测：对唾液或血液样本进行检测，以确定是否存在导致该疾病的基因突变。

戈谢病有哪些治疗方法？

再次强调， 1型戈谢病有非常有效的治疗方法。然而，2型和3型戈谢病造成的脑损伤目前尚无治愈方法。

1 型糖尿病的两种主要治疗方法是：

为了防止器官和骨骼受损，必须终生接受这些治疗。

我应该什么时候去看医生？

• 如果您或您的孩子出现我们讨论过的任何症状（特别是无法解释的瘀伤、过度疲劳、骨痛和腹部肿胀） ，请务必去看医生。
• 如果你知道你的家人中有人患有戈谢病，那么你最好也去做个检查。
• 如果你被诊断出患有这种疾病，务必告知你的兄弟姐妹和直系亲属，因为他们也可能患有这种疾病或成为携带者。

得知自己患有戈谢病这类罕见疾病时，感到害怕和焦虑是很正常的。但请记住，现在有很多非常有效的治疗方法，尤其是针对1型戈谢病。通过与医生密切合作，并严格遵循治疗方案，您可以控制症状，过上幸福的生活。