让我们来详细了解一下遗传疾病。

我们都会从父母那里继承一些东西，对吧？比如肤色、发质、瞳色等等。这些都是我们从父母的基因中得到的。但除了这些美好的特质，我们也会遗传一些疾病。我们把这类通过基因遗传的疾病统称为“遗传性疾病”。了解这些非常重要，因为它能帮助我们为自己和孩子的未来做出明智的决定。

究竟什么是遗传性疾病？

为了理解这一点，我们先来简单谈谈基因和DNA。想象一下，我们的身体就像一座高楼大厦。建造这座大厦有一份完整的蓝图，一本包含所有细节的大书。同样地，我们身体的每一个细胞内都有一套指令，其中包含着细胞如何运作、我们长什么样以及我们所有特征的信息。这套指令就是我们所说的DNA（脱氧核糖核酸） 。

我们把DNA长链上负责提供特定指令的部分称为“基因”。例如，有一个基因决定你的眼睛颜色，有一个基因决定你的头发质地，等等。

那么，如果这些基因中的指令发生改变、损伤或错误会发生什么呢？这会影响身体的正常功能。这种基因的有害改变被称为突变。我们把由这种突变或包含我们基因的结构（染色体）大小改变引起的疾病称为“遗传性疾病”。

遗传疾病主要有哪些类型？

遗传性疾病可分为三大类。这些分类是根据它们的发病方式而定的。

最常见的遗传疾病有哪些？

遗传疾病有成千上万种。有些很常见，有些很罕见。让我们来看看一些比较常见的疾病，它们都属于我们之前讨论过的三类疾病。

遗传疾病的病因是什么？

正如我们之前讨论过的，主要原因是基因突变。让我们用更简单的方式来理解一下。

我们的基因就像一套指令，指导我们制造身体所需的蛋白质。这些蛋白质控制着我们体内几乎所有的生理过程。当基因发生突变时，这些指令就会出错。这时，可能会发生两种情况：

1. 要么根本无法产生必要的蛋白质。

2. 或者产生的蛋白质存在缺陷，因此不能正常工作。

这两个因素都会扰乱身体的正常机能，导致疾病。有些突变会代代相传。但有时，即使没有家族史，一个人也可能在一生中发生新的基因突变。有几种环境因素（诱变剂）会影响这种情况。

• 接触化学物质：例如某些杀虫剂和工厂排放的化学物质。
• 辐射暴露：过度暴露于辐射，例如 X 射线。
• 吸烟：烟草中的化学物质会损害DNA。
• 来自太阳的有害紫外线（紫外线照射）：这些会导致皮肤癌等疾病。

这些疾病有哪些症状？

遗传性疾病的症状差异很大。它们取决于受影响的基因、受影响的身体部位以及疾病的严重程度。有些症状在出生时即可显现，而另一些症状可能在儿童期、青春期甚至成年期出现。

以下是一些常见症状：

• 行为改变或问题。
• 呼吸困难。
• 认知缺陷，例如大脑无法正确处理信息。
• 发育问题，例如语言或社交技能发育迟缓。
• 吞咽食物困难或无法正常吸收营养。
• 四肢或面部有任何异常，例如手指缺失或唇腭裂。
• 因肌肉僵硬或无力而导致行动困难。
• 神经系统疾病，例如癫痫或中风。
• 身体发育迟缓或身材矮小。
• 视力或听力障碍。

如何知道自己是否患有遗传性疾病？

如果你的家族中有人患有遗传性疾病，而你怀疑自己也可能患有此病，最好去看医生并寻求遗传咨询。基因检测通常可以确认你是否携带与特定疾病相关的基因突变。

对于准备组建家庭的人或孕妇来说，有几种检查可以进行。

载体测试

这是一项血液检查。它可以确定您或您的伴侣是否携带某种遗传疾病的缺陷基因，但自身却没有任何症状（即是否为携带者）。对于计划生育的人来说，即使没有家族病史，这项检查也是一个很好的选择。

产前筛查

该测试通过检查孕妇的血液样本，可以确定子宫内的婴儿患有唐氏综合征等常见染色体疾病的风险。

产前诊断检测

这有助于更准确地确定胎儿是否患有遗传疾病。为此，需要抽取少量羊水进行检测。这项检查称为羊膜穿刺术。

新生儿筛查

这项检测只需采集新生儿足跟的少量血液样本即可完成。斯里兰卡的医院也常规开展这项检测。这有助于及早发现一些可治疗的遗传性疾病，使患儿能够尽快接受必要的治疗。

遗传性疾病有哪些治疗方法？

这是我们所有人都想知道的。但事实是，大多数遗传性疾病无法彻底治愈。不过，别担心。虽然疾病无法完全治愈，但有很多治疗方法可以帮助控制症状，防止病情恶化，并让患者的生活更轻松。

您所需的治疗类型将取决于病情的性质和严重程度。

• 化疗，例如使用药物来控制症状或控制癌症等疾病中的异常细胞生长。
• 营养咨询或膳食补充剂，帮助您的身体获得所需的营养。
• 可能需要进行物理治疗、职业治疗或语言治疗，以保持最佳能力。
• 输血以恢复健康的血细胞水平。
• 手术矫正异常结构或治疗并发症。
• 癌症放射治疗等专门治疗方法。
• 器官移植：用健康的器官替换功能失调的器官。

患有这种疾病的人的未来会怎样？

这个问题很难给出统一的答案，因为不同疾病的情况差异很大。患有某些非常罕见且严重的先天性疾病（例如无脑畸形）的儿童可能只能存活几天。

但像单纯性唇裂这样的疾病并不影响预期寿命。然而，他们仍然需要定期接受专科医疗治疗和护理才能过上正常的生活。重要的是，通过适当的医疗建议和治疗，许多遗传疾病患者都能拥有充实而美好的生活。

遗传疾病可以预防吗？

由于遗传疾病存在于我们的DNA中，我们能做的预防措施非常有限。然而，通过遗传咨询和检测，您可以了解自身患病的风险，以及子女遗传某些疾病的可能性。这些信息可以帮助您做出重要的决定，例如生育计划。