什么是遗传学家？让我们来了解一下。

想象一下，您的几位家人都患过癌症，或者您正计划要孩子，却担心孩子会患上遗传性疾病……也许您发现孩子的发育有些迟缓。今天，我们要谈谈一位专家，他可以帮助我们解答在这种时候涌现出的许多疑问。他就是遗传学家，或者用英语来说，就是遗传专家。

简单来说，什么是遗传学家？

遗传学家，或称医学遗传学家或临床遗传学家，是指深入研究基因与健康之间关系并拥有相关专业知识的医生。

把我们的身体想象成一座高楼大厦。我们的基因就是建造这座大厦的蓝图。蓝图上的微小变化（我们称之为突变）会影响我们身体的运作方式，也就是我们的健康。因此，遗传学家就像一位优秀的侦探，研究我们的基因蓝图，找出某种疾病的病因。

这些专家帮助诊断和治疗影响各个年龄段人群（从孕期到成年）的遗传疾病。除了直接诊治患者外，他们中的许多人还参与研究，以增进我们对遗传疾病的了解。

在哪些情况下我们需要咨询遗传学家？

你可能出于多种原因想去看遗传学家。让我们来看看其中一些最常见的原因。

如果你被诊断出患有遗传性疾病

如果医生诊断您患有遗传性疾病，他/她可能会将您转诊给遗传学家。这意味着您的基因发生了改变或突变。这些突变可能在出生时就存在，也可能在后天生活中出现。

遗传学家可以帮助您确定导致您患病的遗传因素。他们还可以帮助您了解您的孩子或其他家庭成员患上这种疾病的风险。此外，他们还可以为您诊治的其他医生提供建议，以帮助您尽可能地保持健康。

如果你的家人中有人患有遗传性疾病

如果您有癌症家族史，您的医生可能会将您转诊给遗传学家。这位专家可以评估您患病的风险，并帮助您制定应对方案。例如，他们可能会建议您进行筛查，以便尽早发现癌症迹象。他们也可能建议您进行基因检测，以更深入地了解您的患病风险。

如果您的孩子患有遗传性疾病

遗传学家为成人和儿童提供服务，有些专门从事儿科遗传学。如果您的孩子被诊断出患有先天缺陷或自闭症等疾病，您可能需要咨询遗传学家。医生会向您和您的家人解释您孩子的病情、治疗方案和预后。

如果您正计划生育或已经怀孕

如果您计划要孩子，您的产科医生可能会建议您咨询遗传学家。如果您患有遗传疾病或年龄超过35岁，这一点尤为重要。遗传学家可以帮助确定您的宝宝遗传某种遗传疾病或患有唐氏综合征等疾病的几率。您也可以与遗传学家会面，讨论您在孕期所做的各项检查结果。

如果你患有一种非常罕见的疾病

遗传学家诊断和治疗常见及罕见的遗传疾病。有些疾病极其罕见，可能只有遗传学家才能准确诊断并帮助您。

遗传学家和遗传咨询师有什么区别？

很多人会将这两者混淆。遗传学家和遗传咨询师都是遗传学领域的专家，但他们的培训和资质有所不同。让我们来明确一下这一点。

什么是儿科遗传学家？

这指的是专门诊断和治疗遗传性疾病的医生，尤其擅长诊治婴幼儿遗传疾病。他们为家庭提供教育和支持。例如，他们可能：

• 我们会用您能理解的简单语言解释您孩子的病情。
• 我们会向您解释测试报告的含义。
• 这解释了这种遗传疾病可能会影响其他家庭成员或未来的孩子。

如果您的孩子出生时患有以下任何一种疾病，您可能需要咨询儿科遗传学家：

• 先天性心脏病
• 染色体遗传综合征，例如唐氏综合征
• 遗传性疾病，例如囊性纤维化或镰状细胞病

这些医生已完成儿科和医学遗传学领域的研究生培训。

第一次见遗传学家时感到有些紧张和焦虑是很正常的。但请记住，他们每天都与患者及其家属交流，倾听他们的问题。他们的职责是帮助您了解自己或亲人的身体状况。有时他们会告诉您好消息，有时则会告诉您坏消息。但无论如何，他们都会随时准备为您提供所需的知识、资源和关怀，全程陪伴您。所以，如有必要，请不要害怕与您的医生沟通，让他们将您转诊给遗传学家。