你的孩子长高过快吗？让我们来了解一下巨人症吧！

有时候，我们的孩子长得很快，对吧？但如果他们突然比其他孩子高很多，四肢也粗壮很多，那就不正常了。这可能是由一种非常罕见的疾病引起的。今天，我们就来谈谈这种疾病，它就是“巨人症”。

什么是“巨人症”？

简单来说，巨人症是一种罕见疾病，患儿体内生长激素（GH）分泌过多。这就是为什么这些孩子比同龄人高得多的原因。正常情况下，生长激素（GH）由位于大脑底部的一个小腺体——垂体——分泌。然而，如果垂体中长出一个小肿瘤，它就会分泌过多的生长激素（GH），从而导致巨人症。

垂体是位于大脑底部、下丘脑下方的一个小腺体。它实际上会释放大约8种激素，生长激素（GH）就是其中之一。

生长激素，也称为人类生长激素（hGH），对儿童的生长发育至关重要。它影响身体的许多部位，帮助儿童正常生长。然而，我们骨骼中存在一种称为骨骺/生长板的特殊生长板，一旦它们完全闭合（即青春期后），生长激素（GH）就不再促进身高增长。它的作用是维持骨骼、软骨和其他器官的结构和代谢。这种生长激素（GH）与一种名为胰岛素样生长因子1（IGF-1）的激素密切相关，后者由肝脏产生。这两种激素共同促进生长和代谢。

巨人症是一种体内生长激素（GH）分泌过多的疾病，导致肌肉、骨骼和结缔组织快速生长。这会导致身高异常，并引起身体软组织的多种变化。如果不加治疗，一些巨人症患者的身高可超过8英尺（约2.4米）。

因此，对于巨人症患者来说，尽早诊断病情并开始治疗非常重要。

“巨人症”和“肢端肥大症”有什么区别？

巨人症和肢端肥大症都是由生长激素（GH）分泌过多引起的疾病。区别在于发病人群。肢端肥大症多发于成年人，而巨人症则多发于仍在生长发育的儿童和青少年，也就是尚未进入青春期的人群。

简单来说，巨人症是指儿童骨骼的生长板尚未闭合（即青春期结束之前）时，生长激素（GH）水平升高所致。

如果骨骺闭合后生长激素（GH）水平仍然升高，则可能导致肢端肥大症。虽然身高不会增加，但过量的生长激素会影响骨骼形状、器官大小以及其他健康状况。

巨人症比肢端肥大症罕见得多。

哪些人会患巨人症？这种疾病有多常见？

虽然这种情况非常罕见，但任何骨骺尚未闭合（即尚未完成青春期）的儿童都可能出现巨人症。男孩比女孩更容易患上这种疾病。

巨人症实际上是一种非常非常罕见的疾病。例如，迄今为止，美国仅报告了大约100例病例。所以你可以想象它有多么罕见。

儿童正常生长发育是如何进行的？与巨人症有何区别？

生长激素（GH）控制着儿童时期的生长发育。它不仅调节新陈代谢，还能促进骨骼、肌肉和组织的显著生长。通常情况下，在儿童进入青春期之前，生长发育是一个相对稳定的过程。

青春期期间，性激素（雌激素和睾酮）分泌显著增加。这会导致儿童长骨末端的骨骺（生长板）逐渐闭合。当骨骺完全闭合，即青春期结束时，身高增长停止。

孩子的生长速度以及青春期后的最终身高取决于他们从父母那里继承的几个基因、环境因素以及性别的综合影响。

巨人症患儿生长发育非常迅速，身高远超同龄同性别的其他儿童。然而，巨人症的症状初期可能与正常的儿童生长发育高峰期相似，因此父母很难识别。

如果您对孩子的生长速度有任何疑问或担忧，请务必咨询医生。

巨人症有哪些症状？

巨人症是由生长激素（GH）分泌过多引起的。此外，垂体肿瘤也会压迫附近的大脑和神经组织，从而引起一些症状。巨人症的主要症状是过度生长。患有巨人症的儿童身高增长非常迅速。

除了身高/体型明显高于同龄人之外，巨人症患者还具有以下身体特征：

• 额头和下颌线条非常突出。
• 牙齿间有缝隙。
• 面部特征增厚。
• 手脚大，手指粗。

其他可能出现的症状包括：

• 内脏器官肿大，尤其是儿童心脏肿大。
• 多汗症（出汗过多）。
• 复视或周边视力障碍。
• 头痛。
• 关节疼痛。
• 青春期延迟。
• 月经不调。
• 例如睡眠问题，如睡眠呼吸暂停。
• 肌肉无力。

如果您的孩子出现这些症状，请务必尽快咨询医生。

巨人症的病因是什么？

巨人症通常是由儿童垂体良性肿瘤（垂体腺瘤）引起的。这会导致生长激素（GH）过度分泌。确诊为巨人症的儿童几乎都患有较大的垂体腺瘤（直径10毫米或更大的肿瘤），称为垂体大腺瘤。巨人症也可能由垂体增大引起，称为垂体增生。

许多患有巨人症的儿童都存在导致垂体瘤的基因突变。与巨人症相关的最常见基因突变是AIP基因的突变或缺失。这影响约29%的巨人症患者。

巨人症也可能是某些非常罕见的遗传性疾病的一部分，这些疾病会增加患垂体瘤（分泌生长激素）的风险。其中一些疾病包括：

• 卡尼综合征：这是一种遗传性疾病，会影响皮肤色素沉着，并导致皮肤、心脏和内分泌系统的良性肿瘤。约10%至13%的卡尼综合征患者会发展为分泌生长激素（GH）的垂体腺瘤，这些腺瘤通常生长缓慢。
• McCune-Albright综合征：这是一种影响骨骼、皮肤和内分泌系统的遗传性疾病。它会导致皮肤出现咖啡斑、骨骼出现瘢痕组织以及性早熟。20%至30%的McCune-Albright综合征患者存在生长激素（GH）分泌过多的情况。这通常是由垂体增大（增生）或垂体腺瘤引起的。
• 多发性内分泌肿瘤（MEN）1型或4型：这些是遗传性疾病。在这种情况下，一个或多个内分泌腺过度活跃，或者形成肿瘤。这可能包括分泌生长激素（GH）的垂体瘤。
• 神经纤维瘤病：这是一种被称为神经皮肤疾病的遗传性疾病。它会影响皮肤和神经系统。这些疾病是由细胞异常增殖引起的，可导致全身各处形成肿瘤，其中包括分泌生长激素（GH）的肿瘤。
• 家族性孤立性垂体腺瘤（FIPA）：这是一种遗传性疾病，涉及垂体腺瘤的发生发展。这些腺瘤可能包括分泌生长激素（GH）的腺瘤。

如何诊断巨人症？

巨人症的诊断可能有些困难，因为它是一种非常罕见的疾病，而且由于遗传和环境因素，儿童的生长速度可能差异很大。

通常情况下，当一个孩子的身高比同性别同年龄孩子的平均身高高出三个标准差，或者比根据孩子父母身高计算出的平均身高高出两个标准差时，医生就会怀疑孩子患有巨人症。

如果孩子的医生怀疑孩子患有巨人症，他/她可能会将您转诊给内分泌科医生（专门治疗激素相关疾病的医生）。内分泌科医生会根据孩子的病史、家族病史、全面的体格检查以及血液检查和影像学检查等专项检查结果做出诊断。

诊断巨人症需要进行哪些检查？

如果孩子的医生怀疑他/她患有巨人症，可能会进行以下检查以确诊：

• 生长激素和IGF-1（胰岛素样生长因子1）血液检查：这些检查测量从儿童静脉采集的血液样本中各种激素的水平。如果水平高于正常值，则可能是巨人症的征兆。
• 葡萄糖耐量试验：这项试验旨在测量儿童生长激素水平对葡萄糖的反应情况。试验过程中，医生会在儿童饮用葡萄糖（糖）溶液后，间隔不同时间从静脉抽取血样。
• 影像学检查：如果血液检查确诊您的孩子患有巨人症，医生通常会建议进行磁共振成像 (MRI) 或计算机断层扫描 (CT)。这些检查可以清晰地显示垂体肿瘤的大小和位置，并有助于确定所需的具体治疗方案。

如果您的孩子被诊断患有巨人症，医生可能会进行一些额外的检查，以确定病情是否影响到身体的其他部位。这些检查可能包括：

• 做心脏超声检查，检查心脏问题。
• 睡眠研究测试用于确定您是否患有睡眠呼吸暂停症。
• X光检查或DEXA/DXA扫描来检查您的骨骼健康状况。

如何治疗巨人症？

治疗巨人症的主要目标是：

• 安全控制“生长激素”（GH）和“胰岛素样生长因子1”（IGF1）水平。
• 控制垂体瘤的生长。
• 减轻垂体瘤对附近脑组织和视神经的影响。
• 治疗或减轻生长激素（GH）对其他身体系统的影响。

医生通常采用多种治疗方法相结合的方式来治疗巨人症，其中手术和放射疗法是主要的治疗方法。

虽然有有效的药物可以治疗成人生长激素（GH）过量（肢端肥大症），但这些药物对儿童的影响尚未得到充分研究。

巨人症手术

手术是治疗巨人症最常见的方法。手术的目标是切除垂体瘤或缩小其体积。由于导致巨人症的垂体瘤通常体积较大，患儿可能需要多次手术才能有效控制生长激素（GH）水平。

孩子的外科医生可能会采用一种称为经蝶窦手术的手术方法来切除垂体瘤。这种手术需要通过孩子的鼻子和蝶窦（位于鼻腔后方、大脑下方的颅骨空腔）进行。

巨人症的放射治疗

如果手术无法降低生长激素水平，放射疗法或许会有帮助。这种疗法需要使用特殊设备将放射线束对准肿瘤。放射疗法的起效较慢，可能需要多次治疗，每次治疗之间有较长的休息期。而且，可能需要数年时间才能看到最终疗效。

治疗有哪些并发症？

由于手术和/或放射治疗，约60%的巨人症患者在治疗后会出现垂体功能减退症。这种情况是指垂体分泌的一种、几种或全部激素不足。垂体功能减退症的治疗方法是服用激素替代药物。

垂体瘤切除手术可能出现的并发症包括：

• 出血。
• 脑脊液漏。
• 脑膜炎（脑膜热）。
• 体内钠（盐）流失和水分失衡。

放射治疗的副作用可能包括：

• 生育能力受损。
• 视力丧失和脑损伤（罕见）。
• 治疗数年后形成肿瘤（罕见）。

巨人症可以预防吗？预后如何？

遗憾的是，目前尚无任何方法可以预防巨人症。然而，早期发现至关重要。早期治疗有助于预防或逆转导致孩子身高过高的病变。

被诊断患有巨人症的儿童和青少年的预后取决于多种因素：

• 疾病确诊的时间早晚如何？
• 控制生长激素水平的治疗方法效果如何？
• 巨人症是否会引起并发症？

一般来说，老年患者确诊时比年轻患者更容易出现并发症。这可能是由于他们接触生长激素和胰岛素样生长因子1 (IGF1) 的时间更长所致。

因此，如果您发现孩子的生长发育和/或身体特征出现不寻常、意想不到的变化，务必尽快与医生沟通。

巨人症患者的预期寿命是多少？长期并发症有哪些？

早期发现和治疗巨人症对于预防身高过高及其相关并发症、延长寿命至关重要。

如果不加治疗，巨人症会引起严重的并发症，死亡率可能高达正常人的两倍。

由于身高过高以及生长激素分泌过多，一些巨人症患者会出现一些长期并发症，包括：

• 由于肌肉无力导致行动困难（活动能力下降）。
• 骨关节炎（关节炎症）。
• 周围神经病变（周围神经疾病）。
• 睡眠呼吸暂停症。
• 心脏肥大（心肌肥大）和心脏瓣膜问题。
• 代谢并发症，例如 2 型糖尿病。

此外，由于身高过高，巨人症患者在日常活动中（例如购物和旅行）会遇到困难，从而降低其生活质量。

孩子患有巨人症时应该何时带他去看医生？

如果您的孩子被诊断患有巨人症，他/她需要定期去看医生和/或内分泌科医生，以监测治疗进展并确保其激素水平正常。

如果您发现孩子的生长速度和/或体格特征有任何变化，请务必尽快咨询儿科医生。虽然巨人症的可能性不大，但任何可疑的变化都值得检查。巨人症最好尽早诊断，而且患者通常都能健康地生活。如果您对孩子的生长发育有任何疑问，请不要犹豫，尽管咨询医生。他们会竭诚为您提供帮助。

最重要的几点要记住（要点总结）

巨人症是一种罕见但可能很严重的疾病。最重要的是，如果您发现孩子发育有任何异常或可疑之处，例如身高增长速度超过预期或四肢过大，应立即就医。

请记住，早期诊断和治疗能大大提高您的孩子拥有健康、正常生活的几率。别担心，医生会尽力帮助您和您的孩子。如果您有任何疑虑，请随时与他们沟通。

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