您是否担心孩子的生长发育？这会不会是生长激素缺乏症（GHD）？

您的宝宝是不是比同龄孩子长得慢？或者您觉得他看起来比实际年龄矮？父母有时会担心这些事情，这很正常。然而，这并非总是那么容易解决。今天我们要讨论一种在这种情况发生时可能会想到，但并不常见的疾病——生长激素缺乏症，简称GHD。

什么是“生长激素缺乏症（GHD）”？让我们来简单了解一下！

简而言之，生长激素缺乏症（GHD）是指大脑中一个名为垂体的腺体无法产生足够生长激素（GH）的疾病，而生长激素对身体生长至关重要。有些人也称之为“垂体性侏儒症”。这种疾病可影响婴儿、儿童和成人。患有GHD的儿童通常比同龄人矮小，但其他身体比例可能正常。

你知道，激素就像我们体内的化学信使。它们通过血液循环，告诉我们的器官、肌肉和其他组织该做什么以及何时做。

我们的垂体虽然体积小，但却是一个非常重要的内分泌腺。它位于大脑底部，下丘脑下方。垂体主要分为两部分：前叶和后叶。前叶负责产生生长激素（GH）以及其他大约8种激素。

有时，生长激素缺乏症患者可能同时患有垂体功能减退症，即垂体分泌的其他激素不足。这些激素包括：

• 抗利尿激素（ADH 或血管加压素）
• 卵泡刺激素
• 黄体生成素
• 促甲状腺激素（TSH）
• 促肾上腺皮质激素（ACTH）

那么，这种“生长激素”究竟有什么作用呢？

生长激素（GH）对儿童生长发育非常重要。它影响身体的许多部位，对正常生长、肌肉和骨骼强度以及体内脂肪分布都至关重要。

当骨骼中的生长板（骨骺）闭合后，意味着我们停止长高，生长激素（GH）也不再帮助我们长高。然而，我们的身体仍然需要生长激素。随着年龄的增长，生长激素有助于维持正常的身体结构，保持新陈代谢顺畅，并帮助维持血糖水平。

所以，无论你是儿童、青少年还是成年人，体内生长激素不足都会对你产生不同的影响，具体影响方式取决于你的年龄。在儿童和青少年中，生长激素缺乏症会导致生长发育迟缓。在成年人中，它会导致体脂增加和血糖水平升高等问题。

生长激素缺乏症（GHD）有不同类型的吗？

是的，GHD 主要有三种类型：

• 先天性生长激素缺乏症：这是一种出生时即存在的疾病。它可能由基因突变或婴儿大脑结构问题引起。
• 获得性生长激素缺乏症：这是由于后天垂体受损引起的。儿童和成人均可能因此患上生长激素缺乏症。
• 特发性生长激素缺乏症：在医学上，“特发性”是指病因不明。在某些生长激素缺乏症病例中，无法找到具体病因。

GHD 也按发病年龄进行分类，因为症状和诊断方法会因发病于儿童还是成人而有所不同。

这种被称为“生长激素缺乏症”（GHD）的疾病有多常见？

生长激素缺乏症（GHD）是一种非常罕见的疾病。粗略地说，GHD影响大约每4000到10000名儿童中就有1名。成人发病的GHD也是一种罕见疾病，影响大约每10000人中就有1人。

生长激素缺乏症（GHD）有哪些症状？

生长激素缺乏症的症状因发病年龄而异。

婴幼儿生长激素缺乏症的症状

患有生长激素缺乏症的婴幼儿生长发育会受到阻碍。主要症状是孩子三岁以后每年身高增长缓慢，通常每年增长不足1.4英寸（约3.6厘米）。

其他功能包括：

• 一张看起来比实际年龄年轻的脸。
• 头发和指甲生长缓慢。
• 出牙延迟。
• 青春期延迟。
• 婴幼儿低血糖症。
• 新生男婴的阴茎非常小（“小阴茎”）。

成年期开始出现的生长激素缺乏症症状

成年期出现的生长激素缺乏症症状可能比较难发现。这些症状包括：

• 缺乏幸福感和满足感。
• 焦虑和/或抑郁。
• 体力下降。
• 脂肪沉积增加，尤其是在腹部周围。
• 肌肉张力下降。
• 骨密度下降会导致骨质疏松症等疾病。
• 胰岛素抵抗可导致2型糖尿病。
• 低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平升高会增加患心脏病的风险。

导致生长激素缺乏症（GHD）的原因是什么？

生长激素缺乏症的病因可能因发病年龄而异。有时，也存在找不到病因的病例（特发性）。

先天性生长激素缺乏症的病因

先天性生长激素缺乏症是由基因突变引起的。有时，这可能与大脑结构问题或面部中线异常（例如，腭裂、单颗中切牙）有关。

科学家已经发现了几种导致生长激素缺乏症（GHD）的基因改变。其中包括：

• 孤立性生长激素缺乏症IA型：这种基因突变导致胎儿期生长缓慢，婴儿出生时体重远低于预期。这类患者最初对合成生长激素（GH）治疗反应良好，但之后会产生抗激素抗体，导致生长发育迟缓，成年后身高非常矮小。
• IB型孤立性生长激素缺乏症：与IA型类似，但这些婴儿出生时体内仍含有少量天然生长激素。他们终生对人工生长激素治疗也有反应。
• 孤立性生长激素缺乏症II型：这类患者的生长激素水平极低，身高可能出现不同程度的下降。生长发育迟缓通常在儿童早期或中期显现。约半数患者存在垂体发育不全（垂体发育不良）。
• 孤立性生长激素缺乏症III型：与II型类似，这类患者的生长激素水平极低，可能出现不同程度的生长发育迟缓。生长发育障碍通常在幼儿期或儿童中期显现。他们也可能免疫系统较弱，容易感染。

这种孤立性生长激素缺乏症的遗传模式可能因代而异。

获得性生长激素缺乏症的病因

生长激素缺乏症（GHD）通常在成年后发生，是由垂体损伤引起的。这种损伤会导致垂体丧失产生和分泌生长激素的能力。儿童和成人均可能因此患上生长激素缺乏症。

垂体可能因以下情况或事件而受损：

• 垂体腺瘤（一种非癌性肿瘤）。
• 对垂体或其周围区域进行放射治疗。
• 严重头部损伤或创伤性脑损伤（TBI）。
• 垂体供血不足。
• 脑部手术或垂体腺瘤切除手术中发生的意外或不可避免的损伤。
• 中枢神经系统感染。
• 扩散到体内的疾病，例如朗格汉斯细胞组织细胞增生症、结节病和结核病。
• 下丘脑肿瘤可压迫垂体。

我们的医生如何诊断这种“生长激素缺乏症”？

生长激素缺乏症（GHD）通常在两个年龄段被诊断出来。第一个年龄段是5岁左右，也就是孩子开始上学的时候。这是因为家长可以很容易地将孩子的身高与班上其他孩子的身高进行比较。第二个年龄段是女孩10-13岁，男孩12-16岁。这些年龄段通常是青春期开始的时期。青春期延迟可能提示存在生长激素缺乏症。

儿童生长激素缺乏症 (GHD) 诊断最重要的因素是生长增量，也就是孩子的身高增长情况。生长通常遵循一定的规律。如果在 6 到 12 个月的监测期内，生长增量均在正常范围内，则不太可能存在生长问题。

生长激素缺乏症（GHD）始于成年期，由于其症状模糊且与常见疾病相似，因此难以诊断。这可能导致诊断困难。

为了检测“生长激素缺乏症”，会对儿童进行哪些检查？

孩子的医生会仔细查看孩子的病史和生长曲线图，以寻找生长发育迟缓的迹象、生长激素缺乏症的风险因素以及其他可能影响生长的疾病。

其他可能影响生长发育的健康状况包括：

• 甲状腺功能减退症（甲状腺功能低下）。
• 青春期延迟。
• 乳糜泻。
• 营养不良。

由于血液中生长激素水平全天波动较大，单凭血液检查无法确定生长激素缺乏症。因此，孩子的医生可能会安排以下检查，以确诊生长激素缺乏症和/或排除其他可能影响生长的疾病：

• X光检查：可以进行手部X光检查，以评估骨骼发育（骨龄）和生长潜力。
• 血液检查和其他实验室检查：有些血液检查可以帮助排除其他影响生长的疾病，或帮助诊断生长激素缺乏症（GHD）。具体的血液检查包括胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）。
• 生长激素刺激试验：这是医生诊断生长激素缺乏症 (GHD) 的主要检查方法。该试验中，医生会给孩子服用一种药物，刺激垂体释放生长激素 (GH)。然后，医生会抽取血样并测量 GH 水平。如果血液检查结果显示 GH 水平未达到预期水平，则表明垂体无法产生足够的 GH。
• 磁共振成像（MRI）：孩子的医生可能会安排头部磁共振成像检查。这有助于通过检查垂体或大脑是否存在问题来确定生长激素缺乏症的病因。

对成年人进行哪些检查以检测生长激素缺乏症（GHD）？

成人生长激素缺乏症最常用的诊断方法是胰岛素耐量试验。胰岛素是我们胰腺自然分泌的一种激素。

这项检查中，医生会给你注射人工胰岛素来降低你的血糖水平。然后，他们会抽取你的血样，测量你血液中生长激素的含量。

当血糖水平过低（低血糖症）时，生长激素通常会释放。如果您的血液检查显示，在胰岛素耐量试验中，您的生长激素水平低于预期，则可确诊为生长激素缺乏症（GHD）。

可能还有其他测试：

• 胰高血糖素刺激试验
• 麦西莫瑞林刺激试验
• 精氨酸刺激试验
• 可乐定刺激试验

如何治疗生长激素缺乏症（GHD）？

儿童和成人的生长激素缺乏症 (GHD) 治疗方法是注射合成生长激素（重组人生长激素） 。这种注射可以在家进行。GHD 患者通常需要每天注射一次。

合成生长激素治疗是一个长期疗程，有时甚至长达数年。定期就诊非常重要，以便医生检查治疗效果以及是否需要调整剂量。

如果您或您的孩子缺乏其他垂体激素，您也需要接受治疗来纠正这些缺乏症。

GHD治疗的副作用

生长激素注射治疗生长激素缺乏症（GHD）的轻微或中度副作用并不常见。但可能包括：

• 头痛。
• 肌肉疼痛或关节疼痛。
• 轻度甲状腺功能减退症。
• 手脚肿胀。
• 脊柱侧弯患者的脊柱弯曲度增加。

罕见但严重的副作用也可能发生：

• 剧烈头痛伴有视力问题。
• 髋关节发育不良（股骨与髋骨连接不正确）。
• 胰腺炎（胰腺炎症）。

如果您出现以上任何症状，请务必立即就医。您的药物剂量可能需要调整。

患上生长激素缺乏症 (GHD) 的风险因素有哪些？

遗憾的是，大多数生长激素缺乏症病例无法预防。但是，某些风险因素可能会增加您或您的孩子患上后天性生长激素缺乏症的几率。这些因素包括：

• 在达到成年身高之前接受癌症治疗。
• 接受头部或脑部放射治疗。
• 全身照射。
• 对大脑进行手术，特别是对大脑中部（垂体所在之处）进行手术。

如果您或您的孩子存在上述任何风险因素，请务必了解生长激素缺乏症的症状，并与您的医生讨论相关事宜。

生长激素缺乏症的预后如何？

对于患有生长激素缺乏症的儿童来说，越早治疗，孩子就越有可能长到接近正常成人身高。大多数孩子在治疗的第一年身高会增长四英寸或更多。接下来的两年里，他们每年身高会增长三英寸或更多。之后，生长速度会减慢。

患有成人型生长激素缺乏症的人，如果得到适当的治疗，通常预后良好，可以过上健康的生活。

生长激素缺乏症可能出现哪些并发症？

儿童生长激素缺乏症若不及时治疗，会导致身材矮小和青春期延迟。

即使接受适当治疗，成人型生长激素缺乏症患者患心脏病和中风的风险仍然较高。养成健康的生活习惯，例如均衡饮食和规律运动，可以降低这种风险。

成年后才出现生长激素缺乏症的人患骨质疏松症的风险也会增加。这意味着他们更容易因轻微受伤或跌倒而骨折。为了降低这些风险，重要的是要摄入富含钙质的食物，并按照医生的建议服用维生素D补充剂。

我应该什么时候去看医生咨询生长激素缺乏症？

儿童生长发育迟缓、身高低于正常水平的原因有很多。有时，生长缓慢是正常且暂时的现象，例如青春期临近时。如果您担心孩子的生长速度，请咨询儿科内分泌科医生或其他医生。他们可以帮助您判断孩子的生长速度是否需要引起重视。

如果您是成年人并且有生长激素缺乏症的症状，请咨询您的医生。

如果您或您的孩子被诊断患有生长激素缺乏症，您应该定期去看医生，以确保治疗有效。

如果您发现孩子生长发育迟缓，请务必尽快咨询医生。虽然生长激素缺乏症 (GHD) 的可能性不大，但任何令人担忧的变化都值得检查。如果 GHD 患者能够及早确诊，他们的预后会更好，通常也能过上健康的生活。如果您对孩子的生长发育有任何疑问，请不要犹豫，咨询医生。他们会竭诚为您提供帮助。

最后要传达的信息

所以，您可能已经了解了什么是“生长激素缺乏症（GHD）”以及它如何影响儿童和成人。最重要的是不要惊慌，如果您有任何疑虑，请尽快就医。通过早期诊断和适当治疗，大多数GHD患者都能过上健康成功的生活。如果您对孩子的发育或自身的健康有任何疑虑，与医生沟通永远都不晚。

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