宝宝的大脑一侧是否过大？让我们来了解一下半侧巨脑畸形吧！

您是否曾担心过宝宝的头型，或者他/她频繁发作？有时，这些症状背后可能隐藏着一种非常罕见的疾病。半侧巨脑畸形就是其中之一。虽然这个名字听起来有点复杂，但我们不妨用简单易懂的方式来解释一下。

什么是半侧巨脑畸形？

简单来说，半侧巨脑畸形是指儿童大脑的一侧（大脑半球）异常大于另一侧。可以把我们的大脑想象成一个分为左右两半的大肿瘤。在这种情况下，只有一侧大脑会异常增大。有时，这种增大可能仅限于大脑一侧的一小部分，有时则整个半侧都会增大。

当大脑一侧以这种方式增大时，大脑内部也会发生其他变化。例如：

• 神经元是我们大脑中的一种细胞。它们的排列可能不正常（细胞结构异常），或者大脑的顶层可能发育不全（皮质发育不良）。
• 胼胝体缺失或受损：胼胝体就像一座连接大脑左右半球的桥梁。如果它缺失或受损，就会出现问题。
• 患侧脑室扩大。

由于大脑某些区域发育不全，癫痫发作会频繁发生。我们也称之为癫痫。通常，这些癫痫发作难以用普通抗癫痫药物控制。如果药物无法控制癫痫发作，许多儿童需要接受脑部手术（癫痫手术）。

半侧巨脑畸形有哪些主要类型？

是的，这种疾病主要有几种类型：

• 孤立性半侧巨脑畸形：这种畸形仅影响儿童大脑的最外层（大脑皮层）。皮肤或其他器官不受影响。
• 综合征性半侧巨脑畸形：这种畸形不仅影响大脑，还会影响孩子的皮肤和其他一些器官。皮肤症状可能​​在出生后数月甚至数年才出现。此外，婴儿身体的一侧可能比另一侧大（半侧肥大）。
• 全脑半球畸形：在这种情况下，儿童的小脑甚至有时脑干都会增大。这种情况可单独发生，也可与其他综合征同时发生。

这种疾病有哪些症状？

您可能注意到的第一个症状是宝宝出现“婴儿痉挛或癫痫发作”。这些通常是局灶性癫痫发作，这意味着只有宝宝身体的一侧可能会抽搐。

其他可能出现的症状包括：

• 头部增大（巨头畸形）。
• 头部形状不规则。
• 行走和跑步等动作困难。
• 身体一侧麻木无力。
• 发育迟缓：这意味着说话、玩耍和学习方面比同龄人晚。
• 视觉障碍：例如，双眼视物时，一半的可视范围丧失（偏盲）。

什么原因导致半侧巨脑畸形？

事实上，科学家们至今仍不清楚这种疾病的确切病因。一些人认为它与基因有关，也就是说是由孩子的DNA改变引起的。但它并非遗传性疾病。这意味着你患有这种疾病，但不会遗传给你的孩子。

最有可能的情况是，在怀孕第三周左右，某个对大脑发育至关重要的基因发生随机或自发性改变。请记住，这种情况并非由您在怀孕期间的任何行为引起。这不是您的错，也不是孩子父亲的错。

影响这种疾病的风险因素有哪些？

半侧巨脑畸形可能与其他遗传疾病同时发生。这意味着患有以下疾病的儿童罹患半侧巨脑畸形的风险更高：

• 表皮痣综合征
• 克利佩尔-特雷诺内综合征
• 麦克库恩-奥尔布赖特综合征
• “1型神经纤维瘤病（NF1）”
• CLOVES综合征
• 普罗特斯综合征
• 伊藤氏色素减退症

如何诊断半侧巨脑畸形？

为了确定是否属于这种情况，孩子的医生首先会检查孩子，并询问孩子的健康史。然后，他们可能会进行以下检查：

• 脑部核磁共振扫描。
• 脑电图（EEG）检查。这项检查用于测量大脑的电活动。

借助当今先进的技术，有时可以在胎儿还在子宫内时（即“怀孕期间”）诊断出这种疾病。这是通过对胎儿大脑进行特殊的核磁共振扫描（即“胎儿核磁共振”）来实现的。

如何治疗？

治疗半侧巨脑畸形的主要目标是控制癫痫发作。这些癫痫发作有时可能在很小的年纪就开始，而且往往难以用药物控制（耐​​药性癫痫）。

这种疾病会导致多种类型的癫痫发作。值得注意的是，儿童时期发生的癫痫发作，尤其是婴儿期开始的癫痫发作，会对儿童的发育产生重大影响。不受控制的癫痫发作会严重损害儿童的生长发育，甚至损伤正在发育的大脑。因此，必须尽早制止癫痫发作。

癫痫治疗首先是服用抗癫痫药物。有些孩子可以通过这些药物终生控制癫痫发作。但许多孩子会发展成耐药性癫痫。这时就需要进行一种叫做半球切除术的手术。这种手术包括切除孩子大脑中受影响的部分（大脑皮层），或者将其与大脑的另一侧分离。

这种手术有时被称为“功能性半球切除术”。手术中，外科医生会切断并分离连接儿童大脑两侧的组织和神经，但异常增大的一侧大脑可以保留在颅骨内。而在“解剖性或完全性半球切除术”中，大脑的一侧会与另一侧完全分离，彻底切除异常的一侧。这种手术应由接受过癫痫手术专门培训的神经外科医生进行。

切除半个大脑（半球切除术）的手术难度大吗？

事实上，半球切除术是一项非常复杂的脑部手术。由于半侧巨脑畸形的存在，这项手术的难度会进一步增加，原因有很多。

首先，血管的分布位置通常比较特殊，因此在手术中很难找到并切断，这有时会导致出血过多。

此外，由于儿童的整个大脑形状异常，外科医生用来识别大脑各个部分的标志性结构往往不可见。而且，婴幼儿在手术过程中可能会大量失血，因此必须密切监测，并根据需要补充血液。

因此，为您的孩子治疗的医疗团队必须是技术精湛、经验丰富的团队，这一点至关重要。在一家常规开展半球切除术治疗半侧巨脑畸形患儿且在该手术方面拥有丰富经验的医院进行手术，对您的孩子来说会更安全。

患有这种疾病的儿童预后如何？

孩子的病情发展很大程度上取决于矫正效果能否得到有效控制，以及大脑发育异常是发生在一侧还是两侧。

半侧巨脑畸形是一种谱系疾病，对每个孩子的影响各不相同。这意味着不同孩子的病情发展可能差异很大。

• 许多儿童可能存在一定程度的智力障碍。
• 有些癫痫发作控制良好的儿童可能智力接近正常。
• 但对于其他一些孩子来说，走路、说话和智力发育等能力可能会受到严重影响。

几乎所有患有半侧巨脑畸形的儿童都会出现一侧肢体无力（偏瘫） 。这是一种脑瘫。有些儿童可能只有轻微的肢体无力，而有些儿童则可能出现严重的肢体无力。部分儿童可能患有同侧偏盲，即视野的一半丧失。许多儿童可以行走和说话，但并非所有儿童都能做到。有些儿童需要特殊的喂养辅助工具，而有些儿童则可以正常进食。

最近一项研究发现，手术后：

• 68% 的儿童癫痫发作已完全停止。
• 43% 的儿童智力处于平均水平或轻度受损。
• 26% 的儿童能够以符合年龄的方式说话。
• 21% 的儿童具备足够的阅读水平。

半侧巨脑畸形可以预防吗？

由于科学家们至今仍不清楚这种疾病的确切病因，因此无法预防。

如何照顾患有这种疾病的孩子？

如果您的孩子患有半侧巨脑畸形，他/她需要一个庞大的医疗团队。您可以与孩子的医疗团队一起制定一个满足孩子需求的治疗方案。孩子的医疗团队可能包括：

• 儿科医生
• 神经科医生
• 神经外科医生
• 发展专家
• 语言治疗师、职业治疗师和物理治疗师
• 其他医疗服务提供者。

应该问孩子医生哪些问题？

如果您的孩子被诊断患有半侧巨脑畸形，您可以向医生询问以下问题：

• 我的孩子患有哪种类型的半侧巨脑畸形？
• 我的孩子还有其他疾病吗？
• 最佳治疗方案是什么？
• 我的孩子有怎样的人生观？
• 我们该如何减轻他的症状？

爸爸妈妈，请鼓起一点勇气！（寄语）

我们知道，看到孩子癫痫发作，或者得知他们患有半侧巨脑畸形等疾病，对您来说无疑是巨大的打击和心碎的经历。但请记住，您并不孤单。治疗您孩子的医疗团队会全程陪伴您，与您并肩作战。

如果您难以应对这种情况，请咨询医生，了解是否有针对半侧巨脑畸形患儿家庭的支持小组。与其他患儿家长交流可以帮助您减轻恐惧，更好地接受孩子的病情。在孩子学习如何与疾病共存的过程中，他们可以成为您强大的精神支柱。

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