你也经常流鼻血吗？这可能是遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）！

你经常流鼻血吗？或者你是否注意到身体某些部位，例如脸部、嘴唇或指尖，出现一些红色小点？我们有时不会把这些当作正常现象，但它们背后可能隐藏着需要关注的疾病。这就是遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），但很多人对此并不了解。今天我们就来聊聊HHT，或者用医学术语来说，就是“遗传性出血性毛细血管扩张症”，这是一种遗传性疾病。有些人也称之为“奥斯勒-韦伯-伦杜综合征”。

HHT究竟是什么？

简单来说，HHT是一种影响人体血管的遗传性疾病。我们体内有许多细小的管道，负责输送血液，我们称之为血管。在这种疾病中，这些血管，尤其是被称为毛细血管的细小血管，发育异常。我们把这些异常形成的毛细血管称为“毛细血管扩张症”。

想想看，我们有粗大的动脉将血液从心脏输送到身体其他部位，也有静脉将血液输送回心脏。连接这两者的结构叫做毛细血管。在遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）中，有时这些动脉和静脉会直接形成异常连接，而无需经过毛细血管。我们称这些异常连接为动静脉畸形，简称AVM。

这些异常血管非常脆弱，容易破裂，导致出血。症状和并发症取决于出血部位。

哪些人可能患上HHT？

这种名为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的疾病会影响女性、男性甚至幼儿。种族、宗教和肤色与此无关。主要是因为它通过基因代代相传，如果家族中有人患有此病，其他人也有患病的几率。

这是一种相对罕见的疾病，但常常被漏诊。这意味着，尽管据估计全球约有五千分之一的人患有此病，但他们中的大多数人并不知道自己患病。

什么原因会导致遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）？

正如我之前提到的，HHT是一种完全由基因决定的疾病。这意味着它会从父母遗传给子女。它被认为是一种“显性遗传病”。简单来说，即使只有父母一方（母亲或父亲）遗传了异常基因，孩子也可能患上这种疾病。

科学家已在六个与遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 相关的基因中发现了数百种不同的突变。然而，目前最常见的突变发生在两个基因中，分别是 ENG 和 ACVRL1。科学家仍在对此进行研究。

HHT有哪些症状？

HHT的症状因人而异，差异很大。这取决于我提到的异常血管在体内的具体位置。有些人可能没有任何明显症状，但有些人则可能出现非常严重的症状。

然而， HHT患者最常见的症状是频繁鼻出血（鼻衄） 。有些人可能一天出血数次。这个问题可能从儿童时期就存在。

此外，一些患有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的人可能会注意到身上出现一些红色小斑点（毛细血管扩张） 。这些斑点看起来可能略微有些变色。它们最常出现在以下部位：

• 在脸上
• 手指或指尖
• 手中
• 口腔内部（黏膜上）
• 嘴唇
• 鼻子周围

除此之外，一些患有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的人还可能出现以下症状：

• 贫血：这意味着体内红细胞数量不足。频繁出血会导致贫血。
• 胃或肠道出血：虽然肉眼可能看不到，但粪便中可能会有血，或者粪便呈黑色。

动静脉畸形（AVM）及其影响

患有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的人有时会在大血管中出现动脉瘤（动静脉畸形，AVM）。这些动脉瘤主要发生于肺、脑、脊髓和肝脏等器官。它们随后可能引起与每个器官相关的不同症状。

• 如果您肺部患有动静脉畸形：
• 皮肤（尤其是嘴唇、指甲）呈青紫色
• 咯血
• 很快就感到疲倦
• 呼吸困难（呼吸急促）
• 如果脑部有动静脉畸形（AVM）：这类畸形比较危险。因为如果脑部动静脉畸形破裂，后果非常严重。
• 头晕
• 复视
• 癫痫发作
• 可能会出现类似中风的症状。
• 如果您患有肝脏动静脉畸形：
• 当血液涌入肝脏中的“（动静脉畸形）”时，心脏必须更加努力地工作才能为全身供血，因此心脏可能会进入“心力衰竭”状态。
• 如果您患有脊髓动静脉畸形：
• 背痛
• 手脚可能会出现麻木或感觉丧失。

重要提示：如果这些动静脉畸形破裂出血，情况非常危急。因此，如果您出现上述任何症状，请务必立即就医。

我的孩子也会患上遗传性出血性毛细血管扩张症吗？

是的，如果您患有 HHT，您的每个孩子都有 50% 的几率遗传这种疾病。是的。这意味着每个新生儿都有50%的概率会患上遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），也有50%的概率不会。这就像抛硬币一样，正面或反面都有可能。

如何诊断HHT？

基因检测可以用于确诊遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。但大多数情况下，医生会根据临床信息进行诊断，例如症状和家族史。就诊时，医生通常会进行以下检查：

• 他们会详细询问你的个人病史（例如，你流鼻血有多久了，频率如何，以及你还有哪些其他问题）。
• 询问一下你直系亲属（父母、兄弟姐妹、子女）的病史，因为这种疾病有家族遗传倾向。
• 将会检查你的身体（看看是否有红点之类的）。
• 如有必要，请转诊进行检查（例如扫描、内窥镜检查等），以检查内部器官的状况。

如果您出现以下至少三种症状，医生可能会怀疑或确诊您患有遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)：

• 频繁流鼻血。
• 在皮肤上常见的部位（如面部、嘴唇、手指）出现多处毛细血管扩张。
• 内脏器官（如肺、脑、胃、肠）中存在“毛细血管扩张”或“动静脉畸形”（这些只能通过检查发现）。
• 有近亲患有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。

HHT有哪些治疗方法？

遗憾的是，目前尚无治愈遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的方法。但是，有一些治疗方法可以帮助控制症状、减轻症状并降低严重并发症的风险。科学家们仍在努力寻找HHT的治疗方法，尤其是在抗血管生成药物疗法的研发方面。

在医生治疗现有症状的同时，他/她还会检查是否存在与 HHT 相关的、尚未出现症状的问题。

治疗可能包括以下几种方式：

• 激光治疗（消融术）：一种使用激光束止血的小手术，适用于容易出血的部位（毛细血管扩张）。
• 栓塞术：一种小型外科手术，用于阻塞通往出血部位或有出血风险的动静脉畸形的血管。
• 治疗贫血：服用铁片，必要时输血。
• 控制鼻出血：使用药膏和生理盐水喷雾等产品保持鼻腔内部湿润。
• 去除动静脉畸形：有些动静脉畸形可以通过放射疗法或手术去除。
• 抗血管生成药物治疗：这些药物可以以输液或口服的方式给药。

您也可以去看专科医生，治疗特定的身体系统疾病，例如肝脏疾病、肺部疾病、消化系统疾病和大脑疾病。

HHT可以预防吗？

由于HHT是一种遗传性疾病，因此无法预防或降低患病风险。但是，如果您的父母、兄弟姐妹或子女患有HHT，请务必告知您的医生。这有助于您及早发现是否患病，尽早开始治疗，并预防并发症。

患有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的人预后如何？

患有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的人可以拥有接近正常人的寿命。然而，动静脉畸形（AVM）以及肺部和脑部的持续出血都是严重的并发症，需要治疗。通过适当的管理，大多数患者都能过上正常的生活。

患有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）引起的鼻出血该怎么办？

患有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的人很容易出现鼻出血，因此您可以采取一些措施来帮助预防鼻出血：

• 避免使用某些药物，尤其是止痛药，例如阿司匹林和非甾体抗炎药（例如布洛芬、双氯芬酸）。这些药物会降低血液凝固能力，增加出血风险。服用任何药物前，请咨询医生。
• 记日记。写下你吃了哪些食物，做了哪些活动会导致流鼻血。这样你就可以避免这些事情了。
• 保持鼻腔内部湿润。可以使用加湿器、涂抹医生推荐的药膏或使用生理盐水鼻喷剂。鼻腔干燥更容易出血。

关于HHT，我还能问医生些什么问题？

如果您被诊断出患有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），最好向医生询问以下问题：

• 我的家人是否也应该接受这项检测？
• 我可以参加体育运动吗？哪些运动适合我，哪些不适合？
• 有哪些特定的活动是我应该避免的？
• 我应该避免饮用哪些酒精饮料、食用哪些特殊食物或服用哪些药物？
• 我该如何预防或快速止住流鼻血？
• 我怀孕安全吗？我需要注意哪些特别的事项？
• 如果我出现出血症状，何时应该立即就医？

最后，要记住什么？

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常被漏诊的遗传性疾病。其症状轻则频繁流鼻血，重则可能引发影响多个身体系统的严重并发症。如果您怀疑自己或家人患有HHT，请咨询医生。早期治疗有助于预防并发症。基因检测还可以帮助确定其他家庭成员是否也患有这种疾病。在这种情况下，了解相关信息至关重要。

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