您的宝宝是否存在脑部发育问题？了解一下全前脑畸形（HPE）。

言语无法表达我们看到新生儿时的喜悦和爱，对吗？但有时，我们的宝宝可能会带着我们意想不到的健康问题来到这个世界。今天，我们要谈谈一种比较复杂的先天缺陷，但我们应该对此有所了解。

什么是全前脑畸形（HPE）？

简而言之，全前脑畸形（HOProsencephaly，简称HPE）是一种先天性疾病，发生在胎儿还在子宫内时。这是一种出生缺陷。在这种情况下，胎儿的大脑在发育过程中无法正常分离成左右半球。您知道吗？我们的大脑通常分为两个主要部分：右脑半球和左脑半球。这两个半球相互连接，并通过称为胼胝体的神经纤维束交换信息。此外，每个半球又进一步细分为其他部分，例如额叶、顶叶、枕叶和颞叶。

大脑的这种分区至关重要。因为这种分区有助于大脑同时处理大量信息并执行不同的活动。因此，就像“（HPE）”病例一样，如果大脑发育过程中这种分区没有正常发生，就可能导致一系列生理和神经系统相关的问题。

这种被称为“全前脑畸形”（HPE）的疾病发生在胎儿发育的早期阶段。这意味着它甚至可能在你意识到自己怀孕之前就已经出现。全前脑畸形有多种类型，其严重程度和症状各不相同。这种疾病对每个孩子的影响方式也可能有所不同。

全前脑畸形（HPE）主要有哪些类型？

全前脑畸形（HPE）主要分为三种类型。让我们按严重程度从高到低依次来看：

无叶全前脑畸形

这是最严重的类型。在这种情况下，胎儿的大脑完全没有分离成两个半球。结果，大脑和面部之间的结构消失，脑腔融合。同时，还会出现严重的面部畸形。患有这种类型全前脑畸形（HPE）的婴儿大多是死胎或出生后不久便夭折。

半叶全前脑畸形

在这种类型中，胎儿的大脑仅部分分为两个半球。这是因为大脑左侧通过称为“额叶”和“顶叶”的区域与右侧相连。此外，大脑左右半球之间的分界线——“大脑半球间裂”——仅位于大脑后部。

叶状全前脑畸形

在这种类型中，胎儿的大脑大致分为两个半球。但并非完全分离。虽然大脑有两个半球（左右脑半球），但这两个半球在“额叶皮层”处相连。这是最轻微的“（全前脑畸形）”类型。

中间半球间（MIH）变异型

除了这三种主要类型之外，还有第四种亚型，称为中间半球间型（MIH）。这种类型中，胎儿大脑的中间部分是相连的。

无脑畸形和全前脑畸形有什么区别？

你可能会对这两个名称感到困惑。无脑畸形和全前脑畸形都是影响婴儿大脑的先天缺陷，但两者之间存在区别。

无脑畸形是指婴儿部分脑组织缺失。这是一种非常罕见的疾病，称为脑积水（也称水头）。患有这种疾病的婴儿通常头部较大。

然而，全前脑畸形是指胚胎发育过程中大脑未能正常分离成左右半球。你明白其中的区别吗？

这种疾病会影响哪些人？它有多常见？

全前脑畸形（HPE）是一种影响胎儿在子宫内发育的疾病。它通常发生在胎儿发育的第二周和第三周。这意味着，这种情况往往发生在您甚至不知道自己怀孕之前。

研究人员估计，全前脑畸形在早期胚胎发育阶段（妊娠第二周和第三周）影响约 250 个胎儿中的 1 个。然而，这些妊娠大多以流产或死产告终。

因此，全前脑畸形在活产婴儿中是一种罕见的疾病，大约每 16,000 个活产婴儿中就会发生 1 例。

全前脑畸形（HPE）有哪些症状？

由于全前脑畸形（HPE）有多种类型，其严重程度和症状差异很大。这意味着不同患儿的症状可能各不相同。

常见症状

与全前脑畸形相关的常见症状包括：

• 发育迟缓。
• 智力障碍。
• 癫痫和癫痫发作。
• 小头畸形。
• 头部较大（巨头症）。
• 脑积水（脑内液体过度积聚）。
• 面部畸形。
• 牙齿异常（例如，只有一颗中切牙）。
• 唇裂和/或腭裂。
• 难以控制体温、心率和呼吸。
• 进食困难。

Alobar HPE 的特征

这是最严重的类型，因此症状也更严重：

• 只有一只眼睛（独眼畸形）、眼睛间距过近（筛骨畸形）或完全没有眼睛（无眼症）。
• 眼球很小（小眼症），鼻子像管子一样（长鼻）。
• 扁平的鼻子，眼睛间距过近（眼距过近），或者嘴唇中间（正中唇裂）或两侧（双侧唇裂）出现唇裂。

半叶型全前脑畸形的特征

• 眼距过近（眼眶过近）、眼球过小（小眼畸形）或单眼或多眼（无眼畸形）。
• 鼻梁和鼻尖扁平。
• 一个鼻孔。
• 正中唇裂或双侧唇裂。
• 腭裂。

叶状HPE的特征

这是最轻微的一种类型，但您可能会出现以下症状：

• 双侧唇裂。
• 眼睛特写。
• 扁平或凹陷的鼻子。

这种称为全前脑畸形的疾病，也可能是几种不同遗传综合征的一部分。每种综合征都有其独特的体征和症状。

全前脑畸形（HPE）的病因是什么？

正常情况下，胎儿大脑在发育早期就会分裂成两个半球。全前脑畸形（HPE）是指大脑前部（即前脑）未能正常分裂成左右半球。也就是说，大脑前部的左右两侧并非完全分离，而是存在异常连接。

具体而言，全前脑畸形可能由以下原因引起：

• 至少有14个不同的基因发生了突变。
• 染色体异常。
• 某些遗传综合征。

然而，在很多情况下，医生无法找到确切病因。

基因突变

基因突变是指DNA序列的改变。DNA序列为细胞提供执行其功能所需的信息。因此，如果DNA序列的一部分不完整或受损，您可能会出现遗传疾病的症状。

婴儿可能从父母一方或双方遗传基因突变，具体取决于突变的遗传方式。然而，有些突变也是随机发生的，这意味着家族中没有人有这种突变的病史。

科学家已将以下基因的突变与全前脑畸形（HPE）联系起来：

• 嘘
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

这些突变导致基因及其产生的蛋白质无法正常发挥功能。这会影响胎儿大脑的发育，并导致前脑无裂畸形。

染色体异常

我们每个人的细胞中都含有46条染色体，排列成23对。这些染色体携带着我们的DNA。简单来说，它们包含了我们身体生长和运作的指令。我们从母亲那里获得一套染色体，从父亲那里获得一套染色体。

大约三分之一患有前脑无裂畸形的婴儿存在染色体异常。与前脑无裂畸形最常见的染色体异常是存在三条13号染色体，即13号染色体三体综合征。18号染色体三体综合征（三条18号染色体）和三倍体（细胞中存在69条染色体，而不是正常的46条）也可能导致前脑无裂畸形。

遗传综合征

有时，全前脑畸形可能是某些遗传综合征的一部分，除了全前脑畸形之外，还会引起其他医学问题。

与全前脑畸形相关的一些遗传综合征包括：

• （哈茨菲尔德综合征）
• （卡尔曼综合征二型）
• （斯坦菲尔德综合征）
• （史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征）
• （斯特罗姆综合征）

全前脑畸形（HPE）如何诊断？

医生通常可以通过产前超声检查在婴儿出生前诊断出全前脑畸形（HPE），尤其是重症病例。此外，胎儿磁共振成像（MRI）检查也可以在产前诊断出这种疾病。

虽然这些产前影像检查可以检测出全前脑畸形（HPE），但HPE通常是在婴儿出生后，当面部畸形或神经系统问题开始出现时才被诊断出来。之后会进行头部影像检查以确诊。

患有非常轻微的前脑无裂畸形的婴儿可能要到一岁左右才能确诊。在这种情况下，发育迟缓可能提示神经系统存在问题。医生会安排脑部影像学检查。

诊断测试

医生在婴儿出生后会使用以下影像学检查来诊断全前脑畸形：

• 头部超声：超声（也称为声波成像）是一种无痛、非侵入性的成像检查，它利用高频声波生成组织（如内部器官或血管）的实时图像或视频。
• 磁共振成像（MRI）脑部扫描：核磁共振扫描也是一种无痛检查。它可以非常清晰地显示您孩子大脑的结构和组织。核磁共振成像使用大型磁体、无线电波和计算机，不使用X射线（辐射）。
• 头部计算机断层扫描 (CT)： CT 扫描是一种利用 X 射线和计算机生成被检查身体部位（在本例中是您孩子的头部和大脑）的三维 (3D) 图像的检查。

如果可能，医生将进行 DNA 研究，包括染色体分析、细胞遗传学和分子检测，以确定 HPE 的确切病因。

如果基因检测发现与全前脑畸形相关的染色体或基因问题，如果您计划生育另一个孩子，您的医生可能会建议您寻求遗传咨询。

全前脑畸形（HPE）有哪些治疗方法？

遗憾的是，目前尚无治愈或有效的治疗方法来应对全前脑畸形（HPE）。医生只能根据每个患儿的具体症状进行治疗。这意味着每个患儿的治疗方案都不尽相同。

这种治疗可能需要由不同领域的专家组成的团队共同协作，其中包括：

• 儿科医生
• 神经科医生
• 内分泌学家
• 整形外科医生
• 职业治疗师和物理治疗师
• 姑息治疗团队
• 复杂护理团队

这样的人也可以被包括在内。

常见治疗方法

以下是一些最常用的HPE治疗方法：

• 抗癫痫药物，用于预防、减少或控制癫痫发作。
• 如果您的孩子患有脑积水，可以通过脑室腹腔分流术 (VP 分流术) 进行治疗。
• 药物、职业疗法和物理疗法可以帮助治疗肌肉僵硬（痉挛）和不自主运动（肌张力障碍）等运动障碍。
• 唇腭裂或其他面部缺陷的整形重建手术。
• 用于治疗垂体激素失衡的药物。
• 采取措施改善喂养困难儿童的营养摄入。例如，通过胃造瘘管（G管）向胃内喂食。

这一切都是为了让孩子拥有尽可能最好的生活质量。

全前脑畸形（HPE）可以预防吗？

不幸的是，全前脑畸形（HPE）许多病例无法预防，因为它们通常是由“隐性”遗传基因问题引起的。如果您计划生育，最好咨询医生进行基因检测，以了解您的孩子患遗传疾病或遗传基因突变（例如全前脑畸形）的风险。

然而，科学家已经发现了一些可能增加胎儿发生前脑无裂畸形风险的因素。这些因素包括：

• 患有糖尿病：如果您在怀孕前患有 1 型或 2 型糖尿病，您生下患有先天性前脑畸形 (HPE) 婴儿的风险可能会增加。这与妊娠期糖尿病不同，妊娠期糖尿病发生在怀孕期间。
• 叶酸（维生素B9）缺乏：叶酸是维生素B9的天然形式，对胎儿的健康发育至关重要，尤其对大脑和脊髓的发育至关重要。孕前和孕期叶酸缺乏可能会增加胎儿患有全前脑畸形（HPE）的风险。
• 接触致畸剂：致畸剂是指会导致胎儿发育问题并造成出生缺陷的物质或因素。接触致畸剂，例如食物中的乙醇（酒精）、维甲酸和霉菌毒素（霉菌毒素），可能会增加婴儿患有前脑无裂畸形的风险。

因此，在怀孕期间和怀孕前保持健康的生活方式、均衡饮食并听从医嘱非常重要。

全前脑畸形（HPE）的预后如何？

全前脑畸形（HPE）的预后取决于病情的严重程度和具体病因。

中重度全前脑畸形（HPE）的预后通常较差。极少有中重度HPE患儿能活到成年。轻中度HPE患儿通常能活到成年，但往往需要承受与HPE相关的并发症。

许多患有全前脑畸形的儿童需要每天服用药物和接受治疗，以预防癫痫发作和治疗其他并发症。

预期寿命

全前脑畸形（HPE）患者的预期寿命取决于其所患HPE的类型和该疾病的根本原因。

患有 Alobar HPE（最严重的类型）的婴儿通常会在出生后不久或出生后的前六个月内死亡，即成为死胎。

超过 50% 的患有半叶或叶性全前脑畸形且无其他器官异常的儿童至少能存活 12 个月。

患有轻度全前脑畸形的儿童通常能活到成年。

如果我的宝宝患有全前脑畸形（HPE），我应该做好哪些心理准备？

这一点非常重要。请记住，没有两个患有全前脑畸形（HPE）的儿童的症状完全相同。我们无法确切知道您的孩子会受到怎样的影响。为未来做好准备的最佳方法是咨询研究和治疗全前脑畸形的专家。他们可以为您提供更多相关信息。

我该如何照顾患有全前脑畸形（HPE）的宝宝？

为了更好地照顾患有全前脑畸形（HPE）的孩子，请遵循医生提供的以下建议：

• 按照医嘱服用处方药物。
• 转诊进行发育评估和治疗。
• 务必按时参加所有后续的医疗复诊。

全前脑畸形可导致认知、神经和/或运动障碍。许多患有全前脑畸形的儿童存在发育问题，并且可能终生需要他人帮助才能完成日常活动。

您孩子的医疗团队可以解答您的疑问并为您提供支持。他们还可以为您推荐您所在地区或网上的支持小组。请记住，您并不孤单。

我应该何时带孩子去看医生？

如果您的孩子被诊断患有全前脑畸形（HPE），他们需要定期去看医疗团队，以确保治疗有效并评估其发育进展。

得知宝宝患有全前脑畸形，无疑会让人难以接受。但请记住，您并不孤单。有很多资源可以帮助您和您的家人。与一位了解这种疾病的医生沟通至关重要。这将有助于您更多地了解宝宝会受到哪些影响，以及如何做好准备。

最后，请记住以下几点（要点总结）

全前脑畸形（HPE）是一种复杂的先天缺陷，当婴儿的大脑在子宫内未能正确分离成两个半球时就会发生。

• 疾病的类型和严重程度各不相同，因此每个孩子的症状也不尽相同。
• 通常与遗传因素和染色体异常有关，但有时却找不到病因。
• 虽然可以通过超声波或核磁共振在出生前检测出来，但通常只能在出生后才能检测出来。
• 目前尚无特效疗法，但有多种治疗方法可以控制症状并帮助患儿。
• 预后取决于病情严重程度。轻症患儿可能存活至成年。
• 如果你怀孕或计划怀孕，要注意控制糖尿病和服用叶酸等事项。
• 在这种情况下，你并不孤单。你可以向医生、咨询师和互助小组寻求帮助。准确的信息和支持至关重要。

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