什么是亨廷顿舞蹈症？我们来简单了解一下。

我们不仅会从父母那里继承外貌和才能，有时也会继承疾病。亨廷顿舞蹈症是一种严重的疾病，它会影响大脑中的神经细胞，并且会代代相传。听到这个名字你可能会感到害怕，但了解它非常重要。所以今天，我们就用简单易懂的方式来谈谈它。

亨廷顿舞蹈症究竟是什么？

简而言之，亨廷顿病是一种遗传性疾病，会代代相传。它会导致大脑中的神经细胞逐渐死亡。随着时间的推移，这会导致我们的运动技能、认知能力甚至情绪发生变化。这会增加患抑郁症和焦虑症等心理健康问题的风险。

虽然这种疾病可以在任何年龄开始，但症状最常出现在 30 至 40 岁之间。然而，如果这种疾病在儿童时期或 20 岁之前开始，则称为青少年亨廷顿病 (JHD)。

得知自己患上这种疾病时感到不知所措是很正常的。然而，寻求社工、咨询师或患者互助小组的帮助，对应对这种情况大有裨益。在多学科医疗团队的帮助下，即使是亨廷顿舞蹈症患者也能独立生活多年。

这种疾病是由什么原因引起的？

主要原因是基因缺陷。想象一下，我们身体的每一项功能都像菜谱一样，由基因编写而成。我们每个人都携带导致亨廷顿舞蹈症的基因（HD基因）。但在某些家族中，这种基因的缺陷突变拷贝会从父母遗传给子女。

如果你的父母一方患有这种疾病，你有50%的几率遗传到缺陷基因并患上这种疾病。这意味着你可能患病，也可能不患病。这就像抛硬币一样。

关于这一点，还有一些其他事项需要了解：

• 这种缺陷基因男女均可遗传。
• 如果你没有遗传到缺陷基因，你就不会患上亨廷顿舞蹈症，也不会将这种疾病遗传给你的孩子。
• 这种疾病不会隔代遗传。也就是说，如果祖父患有此病而父亲没有，孩子也不可能患病。

如果您或您的家人正在考虑进行基因检测以确定是否患有这种疾病，请务必事先咨询遗传咨询师。他们可以帮助您了解检测结果的意义，并帮助您做好应对准备。

这种疾病有哪些症状？

亨廷顿病的症状可分为三大类：运动技能障碍、认​​知功能障碍和行为改变。许多患者在所有这三个方面都会出现症状。这些症状的出现通常取决于疾病的阶段。

幼儿亨廷顿病（JHD）的症状

如果儿童或青少年患上这种疾病，病情会迅速恶化。该病有几种明显的症状：

• 行走僵硬和困难
• 注意力难以集中
• 突然旷课
• 震颤
• 癫痫发作

如何诊断这种疾病？

疾病诊断越早，您就能越久地保持生活质量。如果您出现症状，医生会询问您的家族病史并进行体格检查。此外，他们还会进行一些与神经系统相关的检查。

• 反射
• 肌肉力量
• 身体平衡
• 视觉和听觉
• 记忆力和思维能力

最重要的是，确诊该疾病的最佳方法是通过基因检测。基因检测可以准确地告诉你，你体内是否携带导致亨廷顿舞蹈症的缺陷基因。

如何治疗和管理？

虽然这种疾病目前无法治愈，但有很多治疗方法可以帮助控制症状，让患者的生活更轻松。医生们常说：“我们或许无法延长您的寿命，但我们可以提升您生命的质量。” 这句话很有道理。最重要的是，要让不同领域的专家共同协作，为您提供治疗。

药物

医生可能会开具各种药物来控制症状。

• 对于运动控制：一类称为“VMAT2 抑制剂”（例如氘代丁苯那嗪、丁苯那嗪）的药物用于减少不受控制的运动，例如“舞蹈症”。
• 针对精神问题：抗抑郁药和情绪稳定剂常用于治疗抑郁症和焦虑症等疾病。

治疗

这是疾病管理中非常重要的一部分。

• 物理治疗：通过改善步态和平衡来帮助减少跌倒。
• 职业治疗：教授继续日常活动（穿衣、吃饭）所需的技巧和设备。
• 言语治疗：有助于改善言语和吞咽困难。

营养和生活方式的改变

亨廷顿病患者更容易出现体重下降。这是因为正常的活动量和吞咽困难会导致身体消耗更多卡路里。因此，按照营养师的建议，食用高热量、营养丰富且易于消化的食物非常重要。

此外，锻炼身体、采用地中海饮食、避免饮酒、保证充足睡眠和减轻压力对控制这种疾病也很有帮助。