我们来了解一下拉福拉病。您的孩子有这些症状吗？

您的孩子是不是总是坐立不安？或者他做作业时难以集中注意力？也许您注意到他的说话或行为发生了变化？这些我们有时不太会注意到，但它们可能是罕见疾病——拉福拉病——的征兆。那么，今天我们就来简单了解一下这种疾病吧。

什么是拉福拉病？

简单来说，拉福拉病是一种癫痫。它的特征是频繁发作（癫痫发作）以及患儿思维、记忆和理解能力（认知功能）逐渐下降。医生也可能称之为“拉福拉进行性肌阵挛性癫痫”。这是它的完整医学名称。

这些症状通常在儿童晚期（大约八岁）或成年早期出现。令人遗憾的是，这些症状往往会随着时间推移而加重。即使接受治疗，拉福拉病也可能在十年内引发危及生命的并发症。然而，随着新的研究和治疗方法的改进，一些患儿的寿命已经超过了预期。所以，不要放弃希望。

拉福拉病会影响很多人吗？

是的，这是一种非常罕见的疾病。全球范围内的研究表明，每年每百万人中约有四人患上此病。然而，实际数字可能更高。这是因为有些人没有得到正确的诊断，或者该疾病未被报告，所以这些数字看起来可能偏低。

拉福拉病有哪些症状？

患有拉福拉病的儿童可能会出现以下一种或多种症状：

• 癫痫发作：这是主要症状。
• 认知能力下降：孩子可能无法理解课程内容，学习新事物也会变​​得困难。
• 说话困难：可能出现言语不清和语速减慢的情况。
• 失去平衡，例如走路时摇晃（平衡和协调方面的挑战）：具体来说，可能难以直线行走，例如拿着东西时容易出错。
• 肌肉僵硬（痉挛）：四肢难以弯曲或伸直，身体感觉僵硬。
• 行为变化：你可能会比以前更加固执，或者你会变得容易生气。
• 情绪波动：有时会出现类似抑郁的症状，表现为持续感到悲伤，对任何事都提不起兴趣，或者变得冷漠。
• 记忆力衰退和痴呆症等疾病：你会忘记哪怕是最微小的事情，随着时间的推移，你甚至可能忘记自己是谁，或者自己在哪里。

拉福拉病中常见的癫痫发作类型

患有拉福拉综合征的孩子可能会出现不同类型的癫痫发作。让我们来看看都有哪些类型：

• 肌阵挛性癫痫发作：这是一种非常快速、突然、不自主的肌肉抽搐。发作可能很短暂，就像触电一样。这种类型的癫痫发作最常见于拉福拉病。
• 枕叶癫痫：这可能导致突然失明或幻觉。
• 强直-阵挛性发作：这就是许多人所说的“癫痫发作”。身体肌肉会变得僵硬且抽搐。
• 失神发作：在这种情况下，孩子会突然停止正在做的事情，只是呆呆地望着前方。几秒钟后，他们会恢复意识。
• 复杂部分性癫痫发作：也可能表现为目光呆滞、四肢无目的抖动，或反复做同一件事。
• 肌张力丧失性癫痫：这是指身体肌肉突然失去力量，导致孩子倒在地上。

随着病情发展，这些癫痫发作会变得更加严重和频繁。虽然医生在早期阶段可以控制，但随着时间的推移，控制难度会越来越大。

Lafora症状如何逐渐加重

拉福拉氏病的症状会随着时间推移而加重，这种情况可持续数月至数年。起初，这些症状可能只是轻微的不适，但会逐渐限制孩子进行日常活动和与他人互动的能力。

想象一下，确诊拉福拉病大约六年之后，大约一半的患者会失去运动控制能力。您的孩子可能无法行走、说话或独立坐起。在某个阶段，他们可能需要全天候护理才能感到舒适。听到这些令人难过，但了解这些情况非常重要。

Lafora 症状何时出现？

拉福拉病的症状通常在 8 至 19 岁之间出现，最常见于 14 至 16 岁之间。然而，有时这种疾病也会影响年仅 5 岁的儿童。

拉福拉病是由什么引起的？

拉福拉病的主要病因是基因突变。准确地说，这种疾病是由EPM2A或EPM2B（NHLRC1）基因突变引起的。具体情况是这样的：当孩子受孕时，他/她必须从父母双方各遗传到一个突变基因。在医学上，这被称为“常染色体隐性遗传”。

这些基因，称为“EPM2A”或“EPM2B”，负责正确处理一种叫做糖原的物质，糖原是我们体内储存能量的物质。当这些基因发生改变时，糖原的正常代谢指令就会紊乱。结果就是，糖原无法被正确利用，并形成一些小的肿块（称为拉福拉小体） 。这些拉福拉小体沉积在我们神经系统、肌肉、内脏器官和组织细胞中。然后，我们的神经系统和其他沉积了这些拉福拉小体的器官就无法正常运作。这就是拉福拉病症状的成因。你明白了吗？

哪些人患拉福拉病的风险更高？

任何人都有可能患上拉福拉病，但地中海地区（如西班牙、法国和意大利）、北非国家、印度和巴基斯坦的居民更容易患上这种疾病。

拉福拉病可能出现哪些并发症？

拉福拉病可导致一种称为“癫痫持续状态”的疾病，其特征是癫痫发作持续超过15分钟，或者一次发作结束后，在意识恢复之前又出现另一次发作。这是一种危及生命的紧急医疗状况。

当拉福拉病病情加重时，我之前提到的拉福拉小体会在体内积聚，导致患儿身体各器官功能紊乱，有时甚至完全停止运作。这就是这种疾病导致患者迅速死亡的原因。

拉福拉病如何诊断？

通常情况下，当孩子开始出现癫痫发作时，家长或监护人会带孩子去看医生。医生会进行体格检查、神经系统检查，并询问孩子的症状和病史。

然后，他们会安排多项检查，以找出这些症状的真正原因。这些检查可能包括：

• 脑电图（EEG）：测量大脑的电活动。
• 磁共振成像（MRI）：它可以拍摄大脑的详细图像。
• 皮肤活检：有时会取一小块皮肤进行检查，看是否有拉福拉小体。
• 基因检测：这将证实我之前提到的基因是否发生了任何变化。

这样一来，您可能需要带孩子看几位医生，做几项检查，才能准确诊断孩子的病情。但请记住，所有检查的目的都是为了排除其他具有类似症状的疾病，帮助您找到适合孩子的治疗方案。

拉福拉病如何治疗？

事实上，目前尚无治愈拉福拉病的方法。现有治疗主要以控制症状为主，可能包括：

• 抗癫痫药物用于控制癫痫发作。
• 特别是对于肌阵挛性癫痫，可以使用丙戊酸、吡仑帕奈或苯二氮卓类药物等药物。
• 物理治疗或职业治疗可以帮助尽可能长时间地保持肌肉力量。

随着症状加重，病情会变得更加难以控制。但治疗您孩子的医疗团队会竭尽全力让您的孩子尽可能感到舒适。

拉福拉病的预后如何？

说实话，拉福拉病的预后不太好。也就是说，患儿可能很快死于这种疾病。如前所述，目前尚无治愈方法。

一旦您的孩子被确诊患有拉福拉综合征，最好带他/她去看遗传咨询师。他/她可以详细解释这种疾病，它如何影响您的孩子，并就如何照顾您的孩子以及如何找到适合您家庭的支持方面提供建议。

许多家庭也发现心理健康咨询大有帮助。因为拉福拉病病情可能迅速恶化。看着孩子遭受病痛折磨，看着曾经行之有效的方法逐渐消失，对父母来说是一种难以承受的痛苦。这会对父母的心理健康造成巨大影响。因此，在这段艰难时期，照顾好自己和家人至关重要。

患有拉福拉病的人的预期寿命是多少？

患有拉福拉病的儿童平均预期寿命约为症状出现后的10年。许多儿童能活到青年时期。

拉福拉病可以预防吗？

目前尚无预防拉福拉病的方法。但是，如果您计划生育，可以咨询医生进行基因检测，以了解您生育患有这种遗传性疾病的孩子的风险。

我应该什么时候带孩子去看医生？

为了您的孩子如果你生平第一次出现癫痫发作，请立即拨打急救电话。这非常重要。

另外，如果您的孩子有以下任何症状，请告知医生：

• 如果行为或情绪有任何变化。
• 如果您在行走时遇到平衡或协调方面的问题。
• 如果说话似乎很困难。
• 如果你总是感到焦虑，并且难以理解学校作业。

我应该问孩子医生哪些问题？

你可以问类似这样的问题：

• “医生，我该如何帮助我的孩子？”
• 您推荐哪种治疗方法？
• “我还应该注意哪些其他症状？”
• “我的孩子能活多久？”
• “目前有针对这种疾病的新临床试验吗？”

看着孩子第一次癫痫发作，以及之后每一次发作，都令人恐惧。您可能会感到无助，或者感觉自己只是在等待时间一分一秒地流逝，直到拉福拉病的症状彻底控制您的孩子。拉福拉病是一种非常令人难过的疾病。但您不必独自承受这一切。治疗您孩子的医疗团队会竭尽全力帮助您。他们会尽力为您的孩子提供所需的一切，并让他们感到舒适。

此外，您孩子的医疗团队也能在这段艰难时期为您和您的家人提供帮助。您或许可以考虑咨询心理健康咨询师，或者加入一个由有类似经历的人组成的互助小组。请记住，新的、更有效的治疗方法往往意味着一些孩子能够比预期活得更久。所以，永远不要放弃希望。

最后要传达的信息

拉福拉病是一种非常罕见且极具挑战性的疾病。听到这样的消息，感到不知所措和悲伤是很正常的。然而，最重要的是要知道你并不孤单。有很多专业人士可以为你的孩子提供最好的医疗护理，并帮助你和你的家人度过这段艰难的时期。请始终关注最新的研究和治疗方法。永远保持希望。同时，也别忘了在这段旅程中照顾好自己的心理健康。你越坚强，你的孩子就会越健康。

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