您是否担心孩子的视力？让我们一起来了解一下莱伯氏先天性黑蒙症（LCA）吧！

当你看着宝宝的眼睛时，你可能会担心他/她是否看得清楚，或者视力是否存在问题。尤其是一些婴儿天生就存在视力障碍。这种罕见但重要的疾病被称为莱伯氏先天性黑蒙症。我们来详细了解一下吧。

什么是莱伯氏先天性黑蒙症（LCA）？

简而言之，莱伯氏先天性黑蒙症（简称LCA）是一种非常罕见的疾病。它会影响婴儿的视网膜，也就是眼睛的内层。你可以把视网膜想象成相机的胶片，我们看到的景象都会被记录在这里，形成图像。视网膜包含一些非常特殊的细胞，我们称之为感光细胞。感光细胞分为两种类型：视杆细胞和视锥细胞。视杆细胞帮助我们在夜间和黑暗中视物，而视锥细胞则帮助我们在白天辨别颜色并看清物体。

患有先天性黑蒙症（LCA）的婴儿，其视杆细胞和视锥细胞功能异常。也就是说，这些细胞无法将进入眼睛的光线转化为电信号并正确传递至大脑。随着这种电活动的减弱，婴儿的视力也会下降。有时，如果完全没有电活动，婴儿可能完全失明。

这是一种先天性疾病，也就是说，婴儿出生时就患有此病。医生表示，婴儿的视力通常在6个月左右开始逐渐下降。因此，如果您发现宝宝的眼睛有任何变化，或者感觉他们看不清东西，最好尽快带他们去看眼科专家。

这种（LCA）疾病有多常见？

您可能想知道这种情况有多常见。实际上，它非常罕见。据报道，每10万名婴儿中只有两名患有此病。这个数字非常低。然而，尽管罕见，它已被确定为导致幼儿失明的主要原因之一。因此，即使它很罕见，了解这一点也很重要。

患有先天性黑蒙（LCA）的婴儿有哪些症状？

有时，父母很难察觉小婴儿的视力问题，因为他们不会说话。然而，患有先天性黑蒙（LCA）的儿童视力极差，有时甚至完全失明。由于这种疾病主要影响一岁以下的婴儿，因此有一些迹象可以帮助您识别它。

您可能最先注意到的迹象之一是宝宝不停地揉眼睛，好像有什么东西让他们不舒服。他们也可能出现畏光（厌恶光线） 。这意味着当他们看到光线或进入明亮的地方时，可能会眯眼或哭闹。此外，您可能还会注意到宝宝的……眼球快速来回移动，好像无法将目光集中在一个地方（眼球震颤）。感觉就像眼睛在颤抖。

您还可以看到以下功能：

• 圆锥角膜是一种眼角膜形状发生改变，变成圆锥形的疾病。这比较复杂，只有医生才能给出确切的诊断。
• 远视（远视眼）。
• 眼睛瞳孔对光线的反应要么太小，要么根本没有反应。你看，正常情况下，当你从明亮的地方走到黑暗的地方时，瞳孔会放大。但实际情况并非如此。

如果你看到类似的情况，不要惊慌，去看医生。他们会告诉你到底是怎么回事。

为什么会出现这种（生命周期评价）情况？

现在我们来看看为什么会发生这种“先天性异常”（LCA）。主要原因是基因改变，也就是“基因突变” 。我们都知道，我们所有的特征都是由我们从父母那里继承的基因决定的。这些基因是我们DNA的组成部分。因此，当婴儿出生时，如果母亲卵子和父亲精子中的基因发生任何改变或缺陷，这些改变或缺陷也可能遗传给婴儿。

目前已发现近30种不同的基因突变可导致先天性黑蒙症（LCA）。特别是，影响视网膜发育和生长的基因突变尤为显著。例如，CEP290、CRB1、GUCY2D和RPE65等基因都属于此类。

大多数情况下，先天性黑蒙症（LCA）是一种常染色体隐性遗传病。你知道这是什么意思吗？这意味着只有当父母双方都携带缺陷基因（变异基因）时，孩子才会患上这种疾病。父母双方都必须是携带者。然而，他们并非都必须出现症状。他们可以很健康，但体内可能携带缺陷基因。如果发生这种情况，他们的孩子大约有25%的概率会患上这种疾病。

想象一下，如果父母双方都是这种缺陷基因的携带者，那么在他们每次怀孕中，孩子都有 1/4 的概率患上 LCA，1/2 的概率成为携带者，1/4 的概率出生时不受影响。

许多人并不知道自己携带常染色体隐性遗传病，因为他们没有症状。如果您有家族成员患有遗传病，或者您担心您的孩子可能患有遗传病，那么与医生讨论遗传咨询就显得尤为重要。

医生如何诊断这种（LCA）疾病？

要确定您的宝宝是否患有先天性黑蒙（LCA），您需要去看眼科医生。他首先会仔细检查宝宝的眼睛，包括眼内的视网膜。然后，进行视网膜电图（ERG）检查。这项检查测量的是婴儿视网膜的电活动。还记得我们之前讨论过这种电活动对视力的重要性吗？有时也会进行一种叫做“光学相干断层扫描（OCT）”的检查。这种检查可以清晰地拍摄到眼球内部各层组织的图像。

医生还会确保没有其他可能影响宝宝眼睛的疾病。我们称之为“鉴别诊断”，因为还有其他一些原因会影响视力。例如：

• 视网膜色素变性（这也是一种影响视网膜的疾病）
• 朱伯特综合征
• 泽尔维格综合征
• 色盲（全色盲）
• 眼睑下垂（上睑下垂）

只有综合考虑所有这些因素，医生才能准确得出结论，认为这是“（LCA）”。

先天性黑蒙症 (LCA) 的治疗方法有哪些？

事实上，目前尚无治愈先天性黑蒙（LCA）的方法。但请放心，医生会尽力改善患儿的视力，帮助他们尽可能地过上更好的生活。通常的做法是配戴眼镜。此外，还有一些辅助设备，例如放大镜或阅读棱镜，可以帮助低视力患者。

我们还来了解一下基因疗法。

这算是比较新的进展。2017年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个用于治疗先天性黑蒙症（LCA）的基因疗法。这确实令人振奋。然而，目前该疗法仅获准用于治疗由RPE65基因突变引起的LCA患者。

简而言之，基因疗法是指用健康基因替换致病基因，或者使致病基因失活的过程。其目的是将健康基因导入细胞，从而逆转疾病。尽管目前这仍是一种基于研究的治疗方法，但未来它或许能成为治疗诸如先天性黑蒙症（LCA）等疾病的有效方案。

眼科医生会告诉你这种基因疗法是否适合你的宝宝。

晚期癌症可以预防吗？

事实上，如果婴儿遗传了导致先天性黑蒙（LCA）的基因突变，是无法预防的。这不是我们能够控制的。但是，正如我之前所说，如果您对遗传疾病有任何疑问或担忧，最好在怀孕前或怀孕期间进行遗传咨询。这样您就能清楚地了解相关风险。

如果我的宝宝患有（LCA），我可能会遇到什么情况？

得知宝宝患有先天性黑蒙症（LCA）时，感到悲伤和恐惧是很正常的。许多患有LCA的宝宝可能会完全失明或视力严重受损。这是真的。

但这并不意味着您的孩子就无法拥有幸福健康的人生。您的宝宝需要定期进行眼科检查，以检查眼睛是否有任何变化，或视力是否正在下降。您的医生会告诉您应该多久进行一次这些检查。

最重要的是给予孩子所需的关爱和支持。您在帮助他们适应低视力环境、鼓励他们方面扮演着至关重要的角色。此外，也请您了解一下那些为这类儿童提供帮助的机构和学校。这将对他们未来的成功大有裨益。

我应该什么时候去看医生？

我再次提醒您：如果您发现宝宝的眼睛有任何异常，或者您觉得他/她看不见，请立即去看眼科医生。

如果您已经知道您的宝宝患有（LCA），并且您注意到他的视力发生变化或症状恶化，请立即就医。

我应该问医生哪些问题？

我们去看医生时，有时会忘记自己想问什么。所以，这里有一些问题或许能帮到你：

• 我的宝宝真的患有“莱伯氏先天性黑蒙症（LCA）”吗？
• 是什么基因突变导致了这种情况？（如果能查出来的话）
• 我的宝宝还需要做哪些检查？
• 他失明的可能性有多大？
• 我的宝宝适合接受基因治疗吗？

了解这些事情对你来说非常重要。

LCA与自闭症谱系障碍之间是否存在联系？

这对一些家长来说也是个问题。先天性黑蒙症（LCA）和自闭症谱系障碍（ASD）是两种影响儿童发育的疾病。先天性黑蒙症（LCA）影响眼睛的视网膜，而自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍。

一些研究发现，患有先天性黑蒙症（LCA）的儿童与自闭症谱系障碍（ASD）之间存在关联。然而，这并不意味着每个患有LCA的儿童都会发展成ASD。如果您想了解更多信息，最好咨询您的医生。

最重要的几点要记住（要点总结）

好的，那我来总结一下我们讨论过的最重要的一些内容，帮助你记住它们。

莱伯氏先天性黑蒙症 (LCA) 是一种罕见的遗传性疾病，会导致婴儿视力丧失，因为他们视网膜中的细胞无法正常工作。

如果您的宝宝被诊断出患有先天性黑蒙（LCA），他/她很可能会失明。但这并不意味着他/她不能过上幸福健康的生活。

这是由于基因改变造成的。如果您对此有任何疑虑或疑问，寻求基因咨询非常重要。

最重要的是，一旦发现宝宝眼睛有任何变化，就应该立即去看眼科医生。这样您就能尽快获得必要的治疗和支持。您的医生会向您详细解释所有情况，包括您的宝宝需要多久进行一次眼科检查，以及您可以采取哪些措施来保护他们的视力。

记住，你并不孤单。有医生、咨询师和互助小组可以帮助你走过这段旅程。

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