您的宝宝有这些症状吗？我们来聊聊莱氏综合征吧！

看到新生儿真是令人兴奋，对吧？但有时，即使他们一开始看起来很健康，几个月后也可能出现一些奇怪的症状。如果他们哺乳困难、经常哭闹或出现癫痫发作，这些都可能是罕见遗传疾病——莱氏综合征的征兆。这确实令人心碎，但了解这种疾病非常重要。

什么是莱氏综合征？简单来说……

莱氏综合征，也称莱氏病，是一种非常罕见的遗传性疾病。它主要影响婴儿的中枢神经系统，包括大脑、脊髓和神经。想象一下，患有这种疾病的婴儿出生时大多数时候看起来很健康。但随着时间的推移，他神经系统中的细胞会逐渐衰弱甚至死亡。

这些症状通常在婴儿3个月大左右，或2岁之前开始出现。你首先会注意到的是吸吮困难、拒食、无故哭闹和癫痫发作。

不幸的是，李氏综合征目前尚无根治方法。这是一种危及生命的疾病。大多数患有此病的儿童会在3岁前夭折。然而，极少数情况下，这种疾病也可能发生在青年或老年人身上。

什么是线粒体疾病？线粒体是我们身体的能量工厂！

要理解这一点，我们首先需要了解一些关于线粒体的知识。简单来说，线粒体就像我们体内细胞内的微型能量工厂。它们利用我们摄入食物中的脂肪酸和葡萄糖，将其转化为一种叫做三磷酸腺苷（ATP）的物质。ATP正是为我们的细胞提供能量，使其能够正常运作。

除了红细胞外，线粒体存在于所有细胞中。线粒体疾病是指线粒体功能异常引起的疾病。细胞无法获得所需的能量，导致细胞受损或死亡。

我们的神经系统需要大量的能量才能正常运作。在李氏综合征中，患儿神经系统中的细胞，特别是为大脑、神经和脊髓提供能量的细胞，会受到损伤或破坏。

莱氏综合征还有其他名称吗？

是的，这种疾病最初是由英国医生阿奇博尔德·丹尼斯·利（Archibald Denis Leigh）于 1951 年命名的。他将其称为亚急性坏死性脑脊髓病（SNE） 。脑脊髓病是一种影响大脑和脊髓的疾病。然而，现在许多医生称之为李氏综合征或李氏病。

莱氏综合征主要有哪些类型？

Lee综合征主要有以下几种类型：

• 婴儿型莱氏综合征：这是最常见的类型。症状通常在孩子两岁前出现。也称为经典型莱氏综合征。男女患病率相同。
• 成人型李氏综合征：症状在2岁以后出现，有时在青春期或成年早期出现。这种情况非常罕见。这种类型男性患者较多。此外，该病的进展速度比早发型李氏综合征要慢。
• 莱氏综合征样症状：在这种情况下，患者可能表现出莱氏综合征的一些症状，但影像扫描未显示大脑中存在该疾病的迹象。

这种疾病有多常见？

据估计，全球每4万名新生儿中约有1例患有经典型（早期）李氏综合征。然而，在某些地区，这种疾病更为常见。例如：

• 加拿大魁北克省圣让湖地区每 2000 名新生儿中就有 1 例。
• 法罗群岛位于冰岛和苏格兰之间，每 1700 名新生儿中就有一名患有这种疾病。

造成这种情况的确切原因尚未查明。

莱氏综合征的病因是什么？

专家发现，李氏综合征可能由超过75个基因的突变引起。这些突变会影响我们身体产生ATP（能量）的能力。

十个患有李氏综合征的儿童中，有八个是通过两种主要方式遗传的：

1.常染色体隐性遗传病：在这种疾病中，孩子从父母双方遗传了相同的基因突变。父母只是这种突变的携带者，本身并不患病。

2. X连锁隐性遗传病：这种疾病是由X染色体上的基因突变引起的。突变可能来自母亲或父亲。如果母亲的某条X染色体上存在这种突变，那么她的儿子或女儿有四分之一的概率会遗传到这种突变。如果男孩遗传了这种突变，他会患上李氏综合征；女孩则不会。但是，女儿可以将缺陷基因遗传给她的后代。父亲可以将突变的X染色体遗传给女儿，但不会遗传给儿子。

线粒体DNA的变化如何导致李氏综合征？

大约十分之二的儿童拥有线粒体DNA（mtDNA）。基因突变遗传自母亲。这种突变可以遗传给男性和女性，并可能影响家族的所有世代。极少数情况下，线粒体DNA（mtDNA）会发生自发突变。莱氏综合征中最常见的mtDNA突变是导致MT-ATP6基因无法产生ATP的突变。

莱氏综合征有哪些症状？

李氏综合征的症状通常在婴儿出生后的头两年内出现。起初，婴儿可能达到正常的发育里程碑，例如能够抬头挺胸。但随后，他们的发育会逐渐倒退，这意味着他们会丧失这些能力或出现身体或发育迟缓。

李氏综合征的早期症状包括：

• 吞咽困难（吞咽障碍）、吸吮不良或进食困难。
• 腹泻和呕吐。
• 肌张力低下（肌张力减退）。
• 经常烦躁不安，不停哭闹。
• 头部控制和反射能力较弱。

随着病情发展，可能会出现其他症状。这些症状也可能出现在李氏综合征的晚期。它们包括：

• 类似痴呆症的疾病。
• 运动和平衡问题，例如共济失调（走路时跌倒、失去平衡）。
• 发音困难（构音障碍）。
• 不自主肌肉收缩（肌张力障碍）。
• 肌肉抽搐或僵硬（痉挛）。
• 部分瘫痪。
• 四肢神经无力（周围神经病变）。
• 抽搐。
• 身体发育迟缓。

莱氏综合征如何影响视力？

李氏综合征也可能影响眼部神经，导致以下问题：

• 斜视（斜眼）。
• 视神经萎缩（视神经萎缩）。
• 眼部无力或麻痹。
• 非自主性快速眼球运动（眼球震颤）。
• 视力丧失。

在后期，患有李氏综合征的年轻人或成年人可能会出现色盲和中心视力丧失（低视力）。

莱氏综合征可能出现哪些并发症？

李氏综合征会导致儿童血液中乳酸堆积，从而引起乳酸性酸中毒。这种情况确实会发生。当细胞内的氧气含量过低，无法支持新陈代谢（将碳水化合物转化为能量）时，我们的身体就会产生乳酸。同时，血液中的二氧化碳含量也会升高。

乳酸性酸中毒和二氧化碳水平升高可导致以下情况：

• 呼吸困难：呼吸急促（呼吸困难）、暂时停止呼吸（呼吸暂停）和异常或快速呼吸（过度通气）。
• 心脏病：心肌增厚（肥厚型心肌病）。
• 肾脏问题。

如何诊断莱氏综合征？

医生可能会安排以下检查：

• 血液检查：检查指示乳酸性酸中毒和莱氏综合征的酶标志物。
• MRI（磁共振成像）扫描等影像学检查：检查脑组织损伤（病变）。
• 基因检测：用于找出导致疾病的具体基因突变。

莱氏综合征如何治疗？

不幸的是，李氏综合征目前尚无根治方法。治疗主要以控制症状和缓解患儿痛苦为目标。这是一种致命的疾病。

您的孩子或许可以通过以下方式缓解不适：

• 用柠檬酸（柠檬酸钠）或碳酸氢钠治疗乳酸性酸中毒。
• 注射硫胺素（维生素B1）以减缓疾病的进展。

有些酶缺乏的儿童可能受益于高脂肪、低碳水化合物饮食。有些进食困难的儿童可能需要通过鼻饲管（肠内营养）进行喂养。

如果您的孩子患有莱氏综合征，您该怎么办？

照顾患有危及生命的疾病的孩子可能充满挑战。以下是一些可以帮助您减轻这段时间可能感受到的压力、焦虑和抑郁的方法：

• 寻找健康的减压方式：例如和朋友聊天或从事自己喜欢的爱好。
• 加入互助小组：可以是线下小组，也可以是线上小组。与其他家长交流可以让你感到不那么孤单。
• 充分了解孩子的病情、其独特的症状以及疾病的发展过程。
• 给自己留出时间。只有身体健康，才能更好地照顾孩子。
• 为您的孩子获取所需的支持服务：例如家庭医疗保健和康复服务。
• 请与心理健康专家交谈。现在是非常艰难的时期，所以不要犹豫寻求帮助。

患有莱氏综合征的人的未来会怎样？

大多数李氏综合征患儿在3岁前死于呼吸衰竭。早发型李氏综合征患儿极少能活到成年。成年后患上李氏综合征的人可以活到50多岁。

莱氏综合征可以预防吗？

如果您的孩子患有李氏综合征，您可以进行基因检测，以确定您或您的伴侣是否携带导致该疾病的基因突变。您也可以选择咨询遗传咨询师，探讨如何降低未来子女遗传该突变的风险。

什么情况下应该去看医生？

如果您的孩子出现以下任何症状，请立即就医：

• 发育迟缓或丧失原有能力。
• 呼吸、进食或吞咽困难。
• 抽搐。
• 身体发育迟缓。

我应该问医生什么问题？

你可以向医生询问类似这样的问题：

• 我的孩子患上李氏综合征的原因是什么？
• 哪些治疗方法可以帮助我的孩子？
• 我可以在家用什么方法帮助我的孩子？
• 我和我的伴侣应该做基因检测吗？
• 我应该注意哪些并发症的迹象？

最后，请记住以下几点（要点总结）

得知孩子患有如此罕见且危及生命的疾病，感到不知所措和悲伤是很正常的。但请记住，您并不孤单。寻求在该领域具有专长的医生的治疗至关重要。由于李氏综合征会影响孩子身体的多个部位，包括大脑、眼睛、心脏和肾脏，您可能需要咨询多位不同的专科医生。

这些医生可以帮助您控制症状，并为您和宝宝联系所需的各种支持服务。这样，您就可以尽可能多地享受与宝宝相处的时光。这段旅程充满挑战，但有了爱、支持和正确的医疗建议，您一定有力量面对这一切。

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