您是否患有影响大脑“白质”的罕见疾病？我们来聊聊脑白质营养不良症吧！

你听说过“脑白质营养不良症”这个词吗？听起来可能有点陌生，发音也有些拗口，对吧？这是一种罕见的疾病，会影响我们的神经系统，尤其是大脑和脊髓。了解这种疾病对我们所有人来说都非常重要。如果我们身边的人，比如小孩子，患上这种疾病，我们有时会非常担心。所以，今天我们就用简单易懂的方式来谈谈它。

这是什么脑白质营养不良症？

简而言之，脑白质营养不良是一组罕见的神经系统疾病。我们大脑和脊髓中的神经（就像电线一样）被一层称为髓鞘的保护性绝缘层包裹着。髓鞘有助于神经信息顺畅快速地传递。医生也将这层髓鞘称为白质。

可以把它想象成电线外面的塑料护套。如果这层护套受损，电流就无法正常流通，甚至会导致短路。同样地，当这种叫做髓鞘的保护层受损或发育不良时，我们的神经细胞就无法正常沟通，信息传递受阻。脑白质营养不良症的病理特征就是髓鞘持续受损，导致神经系统功能逐渐丧失，大脑与身体其他部位之间的信息传递也随之中断。

这种疾病有多常见？

事实上，脑白质营养不良症并不常见。所有类型的脑白质营养不良症都非常罕见。例如，在美国和加拿大，所有类型的脑白质营养不良症加起来，每6000到10万活产婴儿中就有1例。在亚洲国家，据报道其发病率低至每10万活产婴儿中3例。

脑白质营养不良有哪些症状？

这是最复杂的一种，因为脑白质营养不良的症状差异很大，而且症状也会因疾病类型而异。然而，在大多数类型的脑白质营养不良中，神经系统功能会逐渐下降，这会导致各种各样的症状。并非所有患者都会出现所有症状。

一般来说，这些情况会影响以下方面：

• 行走平衡障碍：无法正常行走，经常跌倒。
• 力量：感觉四肢麻木，难以举起或握住物品。
• 认知能力：学习、记忆和集中注意力困难。
• 进食和吞咽：吞咽食物困难，经常呛咳。
• 听力：听力损失。
• 运动和协调能力：无法正确控制四肢，难以有条不紊地完成任务。
• 言语障碍：言语不清、无法正确发音，或逐渐丧失说话能力。
• 视力：视力减弱，有时甚至完全失明。

想想看，如果你还是个孩子，你的发育速度可能比其他孩子慢。他们学习新事物、玩耍和说话的速度可能都比较慢。这一切都是因为髓鞘受损，导致大脑向身体传递信息时出现障碍。

几种主要的脑白质营养不良类型

研究人员目前已发现超过50种脑白质营养不良症，并且仍在不断发现新的类型。每种脑白质营养不良症都是由不同的基因突变引起的，也就是我们体内基因的改变。此外，每种类型的症状也各不相同，症状出现的年龄也因类型而异。

我们来看一些例子。由于要描述所有这些类型需要太长时间，我们只讨论其中几种主要的类型。

• 肾上腺脑白质营养不良症（ALD）：这种疾病会影响大脑和脊髓的白质，以及控制激素分泌的肾上腺。症状通常在儿童期或成年早期出现。您可能会注意到学习困难、视力或听力变化、行走困难、疲劳和体重减轻等症状。

• 成人发病型常染色体显性遗传性脑白质营养不良症（ADLD）：这种疾病通常出现在40岁或50岁的人群中。它会导致力量、运动和认知方面的问题，也可能影响血压和心率等指标。

• 亚历山大病：这种疾病会导致儿童发育迟缓、癫痫发作和行走困难。它通常影响新生儿或幼儿。然而，某些类型的亚历山大病也会导致成人出现症状。

• 卡纳万病：在这种情况下，幼犬的生长发育也会迟缓，身体虚弱，吞咽困难，出现癫痫发作，持续烦躁不安，视力也可能发生变化。症状通常在幼犬时期出现。然而，也有一些犬类疾病的症状会在后期才显现。

• 克拉伯病：又称球状细胞脑白质营养不良。症状通常在婴儿期出现，包括虚弱、哺乳困难、烦躁不安、生长迟缓、神经病变（四肢麻木和刺痛）以及癫痫发作。有时症状也可能在成年后出现。

• 异染性脑白质营养不良：这种疾病可发生于婴儿、幼儿甚至成人。它会导致思维能力、行为、视力或听力改变、癫痫发作、神经病变、痴呆（完全丧失记忆）和失明。

还有许多其他类型，例如脑腱黄瘤病（CTX） 、伴有中枢神经系统髓鞘发育不良的儿童共济失调（CACH） （也称为消失性白质（VWM）病）、佩利措伊斯-梅尔茨巴赫病（PMD） （主要影响男孩）和雷夫苏姆病。

为什么会发生脑白质营养不良？

主要原因是基因突变，也就是我们体内DNA的改变。这些改变发生在控制髓鞘形成或正常功能的基因上。如果没有髓鞘这种保护层，神经细胞就无法正常工作。

这些基因突变有时可以从父母遗传给子女，也就是说，它们可以代代相传。然而，有时这些突变也会在细胞生长和分裂过程中随机出现。

重要的是，有些人可能携带导致脑白质营养不良的基因突变，但自身却不会发病。我们称他们为携带者。然而，这些携带者可以将突变遗传给他们的子女。如果您是导致脑白质营养不良的基因突变携带者，您可能需要考虑进行遗传咨询。遗传咨询师会查看您的家族病史，并帮助您评估将突变遗传给子女的风险。

是否存在影响这一结果的风险因素？

事实上，目前尚无任何特定的风险因素可以预防脑白质营养不良症，因为它是一种遗传性疾病。然而，研究发现某些族群更容易患上某些类型的脑白质营养不良症。大多数类型的脑白质营养不良症男女发病率相同。但是，某些类型，例如佩利措伊斯-梅尔茨巴赫病（PMD），主要影响男孩。

如何诊断脑白质营养不良？

医生首先会询问您的症状，并了解您的个人和家族病史。然后，他们会进行体格检查和神经系统检查。

你还可以进行一些其他测试：

• 新生儿筛查：在一些国家，这些测试用于识别某些类型的脑白质营养不良症。
• 血液和唾液检测（基因检测）：这些检测可以检测出您 DNA 中的基因突变。
• 影像检查：例如，可以进行 MRI 扫描来查看大脑和脊髓白质的状况。

尽管进行了所有这些检查，但由于症状多种多样，诊断脑白质营养不良有时仍然很困难。有时，许多脑白质营养不良病例都无法确诊。

脑白质营养不良症有哪些治疗方法？

这是我们所有人都需要了解的最重要的一点：目前尚无治愈脑白质营养不良症的方法。但这并不意味着我们无能为力。我们可以采取许多措施来控制症状，让生活更轻松一些，并尽可能地保留神经系统的功能。

这些治疗方法可能包括：

• 用于治疗癫痫、肌肉紧张和运动障碍的药物。
• 营养治疗或使用喂食管治疗进食和吞咽困难。
• 肾上腺功能问题的激素疗法。
• 物理治疗、职业治疗和语言治疗，以改善行走、平衡和说话等技能。

基因疗法是治疗某些类型脑白质营养不良症的一种新方法。它涉及将遗传物质插入细胞，以改变细胞产生某些蛋白质的方式。

干细胞移植或骨髓移植可以改善某些类型脑白质营养不良的症状。然而，这种治疗方法仅对极少数病例有效。如果脑腱黄瘤病（CTX）能够早期诊断，则可以使用鹅去氧胆酸（CDCA）进行治疗。

此外，目前正在进行多项临床试验，旨在寻找治疗某些类型脑白质营养不良症的方法。因此，如果您或您的孩子患有这种疾病，您可以咨询医生，看看这种新的治疗方案是否适合您。

患有脑白质营养不良症的预期寿命是多少？

这是一个难以启齿且敏感的话题。脑白质营养不良是一种进行性疾病，会随着时间推移逐渐损害神经系统。许多患有脑白质营养不良的儿童在成年之前便夭折。然而，也有一些患者能够活到成年。尽管这类疾病通常致命，但新的治疗方法和临床试验为患者带来了一线希望。

我们需要记住的最重要的事情（要点总结）

脑白质营养不良是一种罕见的遗传性神经系统疾病。它会损害包裹大脑和脊髓神经的保护层——髓鞘。没有髓鞘，神经就无法正常传递信息，从而导致各种症状。

虽然目前尚无治愈方法，但有药物和各种治疗方法可以控制症状，让孩子的生活更轻松。新的研究表明，治疗这些疾病已取得显著成效。请记住，您孩子的医疗团队始终与您同在，竭尽全力为您的孩子提供最佳的医疗护理。保持冷静、及早寻求医疗建议并了解正确的信息至关重要。

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