您的宝宝总是很疲倦吗？他食欲不振吗？让我们来了解一下MCAD缺乏症吧！

您的宝宝总是疲倦嗜睡吗？即使只是感冒或错过一顿饭，他也会变得非常难受吗？他会在这种时候呕吐或失去活力吗？这些症状背后可能隐藏着一些我们很少提及但却非常重要的疾病。这种疾病叫做中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD缺乏症）。今天，我们将用通俗易懂的方式为您讲解一下。

简单来说，什么是MCAD缺乏症？

把我们的身体想象成一辆汽车。汽车需要燃料才能行驶。同样，我们的身体也需要能量才能正常运转。我们从食物中获取能量。我们主要的能量来源是碳水化合物（淀粉）和脂肪。

通常情况下，我们的身体首先利用碳水化合物来获取能量。但是，当我们几个小时不进食，或者因为发烧、呕吐等疾病而无法进食时，我们的身体就会开始利用脂肪作为辅助能量来源。

我们体内有一种特殊的酶可以将脂肪转化为能量，它叫做中链酰基辅酶A脱氢酶。这种酶有助于分解我们摄入的食物和体内存在的中链脂肪酸，并产生能量。

患有中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）的儿童，体内无法产生足够的这种特殊酶。这意味着他们缺乏这种酶。因此，如果这个孩子长时间不进食，身体就无法利用脂肪来产生能量。这样一来，身体能量就会骤然下降，孩子就会陷入困境。

这种疾病是如何发生的？是遗传性的吗？

是的，这是一种完全由基因引起的疾病。也就是说，它遗传自母亲或父亲。其病因是名为“ACADM”的基因发生突变。

这是以“常染色体隐性”方式遗传的。我来简单解释一下它的含义。

假设父母双方各有一个健康的“ACADM”基因拷贝，而另一个拷贝则发生了微小的改变（突变）。但由于他们各自拥有一个健康的拷贝，因此双方均未表现出任何症状。他们被称为“携带者”。

当像这样的携带者夫妇有了孩子，

• 如果孩子从父母双方都遗传了突变基因，那么孩子患上这种疾病的概率为 25% 。
• 孩子有50% 的几率会像父母一样成为无症状携带者。
• 孩子有25% 的概率完全不会遗传到这种突变基因，成为一个完全健康的孩子。

MCAD缺乏症有哪些症状？

这些症状通常出现在婴儿期或幼儿期，尤其是在孩子发烧或呕吐生病无法进食，或者两餐之间的间隔时间延长时。

让我们把这些症状分为两类。

医生如何诊断这种疾病？

最棒的是，如今孩子出生时，就是新生儿出生了。新生儿筛查可以早期发现许多疾病，例如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD缺乏症）。这项检测只需在婴儿出生几天后从其足跟采集几滴血即可。

这意味着在孩子出现任何症状之前，就可以诊断出他们患有这种疾病，这有可能挽救他们的生命。

如果新生儿筛查怀疑患有这种疾病，医生会安排进一步检查以确诊。

• 基因检测
• 血液和尿液检查

确诊病情后，医生会为孩子提供必要的治疗和建议。

这种情况有哪些治疗方法？如何照顾孩子？

治疗中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症主要在于管理孩子的饮食。最重要的是维持孩子的能量水平，也就是说，孩子不应该长时间不进食。

以下是在治疗和管理过程中需要考虑的一些关键点。

• 定时定量喂食：不要让孩子长时间挨饿。除了正餐，还要提供零食。长时间不吃东西不好，即使是晚上也不行。孩子小的时候，你可能需要半夜叫醒他喂奶和吃东西。
• 富含碳水化合物的食物：在孩子的饮食中加入淀粉类食物，例如米饭、面包、土豆、红薯和谷物。这些食物能轻松为身体提供所需的能量。
• 限制高脂肪食物：这并不意味着完全戒掉脂肪，但限制高脂肪、油炸食品等食物的摄入是一个好主意。
• 肉碱补充剂：有些孩子可能会被医生建议服用一种名为“肉碱”的补充剂。这有助于身体将脂肪转化为能量。

你生病的时候会做什么？

这是最重要的一点。如果患有MCAD缺乏症的儿童出现发烧、呕吐或腹泻等症状，情况非常危险。因为此时孩子会食欲不振，身体能量会迅速下降。

有时，如果孩子需要接受手术，术前需要禁食。在这种情况下，医生会将孩子收治入院，并通过静脉输注葡萄糖盐水（静脉输液）来保持其水分充足。

我应该什么时候去看医生？我应该什么时候去急诊科？

如果您的孩子被诊断患有MCAD缺乏症，在下列情况下请立即就医：

• 如果孩子进食不正常或经常漏餐。
• 如果孩子发烧、持续嗜睡或精神萎靡。
• 如果孩子持续呕吐。

何时应立即前往急诊治疗中心（ETU）：

• 如果您的孩子癫痫发作，请立即带他/她前往最近的医院急诊室（ETU）。癫痫发作是这种疾病最严重的并发症之一。

患有这种疾病的孩子能过上正常的生活吗？

当然可以！这才是最重要也最令人欣慰的地方。如果这种疾病能在出生时通过新生儿筛查及早发现，并且严格按照医生的指示进行饮食管理，大多数孩子都能过上完全健康、正常的生活，不会出现任何并发症。

然而，如果这种疾病没有得到诊断，也就是说，如果症状出现后没有得到治疗，20%到25%的儿童可能会出现长期残疾甚至死亡。这就是为什么新生儿筛查和早期发现这种疾病如此重要的原因。