你是否感觉四肢正在逐渐失去力量？这可能是运动神经元疾病（MND）的症状！

你是否曾经在爬楼梯时感觉腿部麻木，说话含糊不清，或者手上的东西突然掉落？你可能觉得这些症状很正常，但如果持续出现，最好还是引起重视。因为这些可能是运动神经元疾病（MND）的早期征兆。今天我们就来详细探讨一下这种疾病。

什么是运动神经元疾病（MND）？

简单来说，运动神经元疾病（MND）是一组影响我们神经系统的疾病。它会导致我们的运动神经元逐渐死亡。你可能想知道这些运动神经元是什么。它们是控制我们肌肉的神经细胞。这些运动神经元对我们所有的生理功能都至关重要，包括呼吸、说话、吞咽和行走。

想象一下，我们的大脑（我们称之为上运动神经元）会发出信号，传递到脊髓。然后，这些信号通过下运动神经元传递到我们身体的肌肉。上运动神经元会告诉下运动神经元：“好了，现在像这样移动这块肌肉。”

那么，当这些下运动神经无法向下运动神经传递信号时会发生什么呢？肌肉会逐渐开始无力萎缩。此外，当上运动神经无法向下运动神经传递信号时，肌肉会变得僵硬且过度活跃（反射亢进） 。这会使我们难以进行自主运动，而且运动速度非常缓慢。随着时间的推移，我们甚至可能丧失行走和控制其他运动的能力。

重要的是，目前运动神经元疾病尚无治愈方法。这是一种进行性疾病，病情会随着时间推移而恶化。但是，有一些治疗方法可以帮助减轻病情的影响。

运动神经元疾病有哪些类型？

医生根据运动神经元疾病（MND）影响的是上运动神经、下运动神经还是两者都受影响，对其进行分类。MND 主要有以下几种类型：

肌萎缩侧索硬化症（ALS）

这是最常见的运动神经元疾病类型。有些人也称之为渐冻症（俗称卢伽雷氏症） 。肌萎缩侧索硬化症（ALS）会影响上运动神经和下运动神经。这会导致肌肉控制迅速丧失，最终导致瘫痪。许多医生有时会交替使用ALS和运动神经元疾病这两个术语。

进行性延髓麻痹（PBP）

这就是攻击我们的武器。连接到脑干（延髓区）的下运动神经。我们的脑干控制着说话、咀嚼和吞咽等功能所需的肌肉。PBP 的另一个名称是“进行性延髓萎缩”。

原发性侧索硬化症（PLS）

这种疾病只会影响上运动神经。通常情况下，这种疾病首先影响腿部，然后影响手臂、手和躯干，最后可能影响用于说话、吞咽和咀嚼食物的肌肉。

进行性肌萎缩症（PMA）

它仅影响下运动神经。这种疾病在男性中更为常见，且发病年龄往往比其他成人起病的运动神经元疾病更年轻。最初的症状是手臂无力，然后蔓延至下半身。它也可能影响躯干和呼吸。

脊髓性肌萎缩症（SMA）

这是一种影响下运动神经的遗传性疾病，也被认为是导致婴儿死亡的主要遗传原因之一。SMN1基因突变会导致SMN蛋白的缺失，进而逐渐破坏下运动神经，造成肌肉萎缩和无力，最终导致死亡。

肯尼迪氏病

它与男性X染色体上的一个基因有关，是由雄激素受体基因突变引起的。随着时间的推移，手臂和腿部会出现无力，通常从骨盆或肩部开始。手臂和腿部也可能出现疼痛和麻木。

脊髓灰质炎后遗症（PPS）

这种疾病常见于小儿麻痹症康复者，最晚可在原发病后四十年发生。小儿麻痹症会对运动神经造成严重损伤。小儿麻痹症后遗症的症状包括肌肉和关节无力、疲劳、疼痛逐渐加剧、肌肉抽搐和萎缩，以及畏寒。

运动神经元疾病有哪些症状？

运动神经元疾病的症状并非突然出现，而是逐渐发展。在早期阶段，症状可能并不明显。

早期症状

• 由于腿部或脚踝无力，导致爬楼梯困难或经常绊倒。
• 言语不清（构音障碍） 。
• 吞咽食物困难。
• 握持物品的能力减弱。例如，可能难以扣衬衫纽扣、打开瓶子，或者手中的东西经常掉到地上。
• 肌肉抽搐和痉挛。
• 体重减轻是因为手臂和腿变细。
• 在不恰当的时候无法停止大笑或哭泣（假性延髓麻痹） 。这就像在感到悲伤时大笑，或者在感到快乐时感到悲伤一样。

其他症状

除了这些初期症状外，还可能出现其他症状：

• 呼吸困难（气短） 。
• 卧床不起时呼吸困难。
• 频繁的胸部感染。
• 睡眠障碍（睡眠紊乱） 。
• 注意力及记忆力障碍。
• 困惑。
• 早晨头痛。
• 疲劳。

运动神经元疾病的病因是什么？

正如我们之前讨论过的，运动神经元疾病（MND）是由运动神经元出现问题引起的。这些细胞会随着时间的推移逐渐停止正常工作。然而，研究人员至今仍不清楚其确切原因。

运动神经元疾病是遗传性的。

某些运动神经元疾病是遗传性的，这意味着它们会通过基因在家族成员间传递。在这种情况下，疾病是由单个基因的改变引起的。这些疾病主要通过以下几种方式遗传：

• “常染色体显性遗传”：在这种情况下，即使你只从患病父母中的一方遗传了一个变异基因拷贝，仍然有患上这种疾病的风险。
• “常染色体隐性遗传”：在这种情况下，要患上这种疾病，必须从父母双方各获得一个致病基因拷贝。
• X连锁遗传：在这种情况下，母亲的X染色体上携带该基因，并将该疾病遗传给她的男性子女。

其他原因

非遗传性运动神经元疾病可能由多种因素引起，包括病毒、毒素、遗传因素和环境因素。

哪些人患运动神经元疾病的风险更高？

运动神经元病（MND）最常影响60至70岁的人群，但任何年龄的儿童和成人都可能患病。如果您的近亲患有运动神经元病或类似的额颞叶痴呆症，那么您患运动神经元病的风险也会增加。

医生如何诊断运动神经元疾病？

运动神经元疾病（MND）早期诊断较为困难，因为目前尚无针对该病的特异性检测方法。如果您出现逐渐加重的肌肉无力，但无疼痛或感觉丧失，医生可能会怀疑您患有MND。

医生提出的问题

你可以问自己一些问题，例如：

• 身体哪些部位受到影响？
• 症状是什么时候开始出现的？
• 首发症状什么？
• 这些症状随着时间推移是否有所变化？

进行的测试

可以通过以下几种检测方法来帮助诊断这种疾病：

• 肌电图（EMG）：这项检查记录肌肉的电活动。它可以帮助确定问题是出在肌肉、神经还是神经肌肉接头处。
• 神经传导研究：这项检查测量神经传递冲动的速度。
• 磁共振成像 (MRI) 扫描：进行脑部 MRI 检查，有时还会进行脊髓 MRI 检查，以寻找可能导致相同症状的其他异常情况。

为了排除其他疾病，医生可能会要求进行进一步检查：

• 血液检查
• 尿液检查
• 腰椎穿刺（脊椎穿刺）
• 基因检测

随着时间的推移，运动神经元疾病的症状会变得非常明显，以至于有时无需任何检查即可诊断出这种疾病。

运动神经元疾病有哪些治疗方法？

目前尚无针对运动神经元疾病的特效疗法。然而，研究人员仍在不断探索安全有效的治疗方法。

您需要与医疗团队合作，共同控制症状。运动神经元疾病的治疗可能包括：

• 物理治疗：这有助于保持肌肉力量和关节灵活性。
• 如果您吞咽困难，可以通过经腹壁插入胃部的导管（胃造瘘管）为您提供营养。

药物

有些药物可以帮助许多运动神经元疾病患者缓解症状：

• 巴氯芬：缓解肌肉僵硬和肌肉痉挛。
• 苯妥英钠或奎宁：缓解肌肉痉挛。
• 格隆溴铵：减少唾液分泌。
• 抗抑郁药：有助于治疗抑郁症。
• 苯二氮卓类药物：用于治疗疾病进展过程中出现的疼痛。

对于患有 ALS 的人来说，有两种药物可以帮助延长寿命并控制功能衰退：利鲁唑和依达拉奉。

许多人也参与临床试验。

我应该什么时候去看医生？

如果您出现肌肉无力等症状（这可能是运动神经元疾病的早期征兆），一定要去看医生。您可能并未患上运动神经元疾病，但尽早获得准确诊断对于获得所需的护理和支持至关重要。

此外，如果您有近亲患有运动神经元疾病或额颞叶痴呆，并且您担心自己也可能患上这种疾病，最好去看医生。您的医生也可能会建议您咨询遗传咨询师，以讨论您的患病风险。

患有这种疾病，你会面临哪些生活挑战？

运动神经元疾病是一种进行性疾病，因此找到一位了解你的病情并能帮助你找到合适的治疗方法来控制病情的医生非常重要。

拥有支持系统也很重要。随着病情发展，您可能需要更多他人的帮助才能完成一些对您来说比较困难的事情。您可以和亲朋好友谈谈，或者咨询医生如何从社区获得支持。记住，您并不孤单。

患有运动神经元疾病的人的预期寿命是多少？

不幸的是，运动神经元疾病会显著缩短您的预期寿命。这类疾病会随着时间推移而进展，最终导致死亡。然而，病情发展到死亡所需的时间因人而异。有些人可以存活数年，甚至数十年，最终才因这些疾病的影响而去世。您的医生可以帮助您更好地了解您病情的预后/前景。

最重要的是——你要说什么。

得知自己患有运动神经元疾病（MND）可能会让人感到恐惧和不知所措。请记住，这不是你的错。你没有做错任何事。这不会改变你，但会让你的生活有所不同。随着病情发展，你可能会面临各种挑战，但有很多治疗方法可以帮助你控制病情。你可以依靠亲朋好友的支持。如果你难以应对或需要更多帮助，请咨询医生。他们可以帮助你找到所需的资源，并确保你长期获得所需的帮助。

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