您的孩子肌肉僵硬，手臂张开困难吗？让我们来了解一下先天性肌强直吧！

你有没有注意到，有时宝宝紧紧抓住玩具后，要过一会儿才会松开？或者在跑来跑去玩耍时，突然感觉他们身体僵硬？看到这些情况，父母难免会有些担心。今天我们要讨论一种可能引起这些症状，但并不常见的疾病。

什么是先天性肌强直？

简单来说，先天性肌强直是一种遗传性疾病。患有这种疾病的人，肌肉收缩后无法迅速放松。想象一下，你的孩子紧紧地抓着一个玩具球。通常情况下，当你让他松手时，他会立刻松开。但患有这种疾病的孩子却很难一下子完全松开球。他们的手可能会僵硬一段时间。

这种情况通常始于儿童期或青春期。除了肌肉僵硬外，还可能出现其他症状，例如肌肉肥大，即肌肉质量增加。

医生将其归类为“非营养不良性肌强直”。这意味着您孩子的肌肉结构没有受到严重损伤，肌肉本身是健康的。然而，控制肌肉收缩的电信号传导过程存在轻微问题。肌强直还伴有其他疾病，称为“营养不良性肌强直”。在这些疾病中，肌肉结构也会受到影响。

看到孩子身体出现变化，感到担忧和害怕是很正常的。但您需要了解的是，这种被称为先天性肌强直的疾病通常不会随着时间推移而恶化。通过物理治疗和其他治疗方法，这些症状可以得到很好的控制。

先天性肌强直主要有哪些类型？

这种疾病主要有两种类型，我们来看看它们是什么。

1. 贝克尔病

这是最常见的先天性肌强直类型。它会导致儿童四肢肌肉无力。贝克尔肌强直症的症状通常在4至12岁之间出现。然而，它与贝克尔肌营养不良症不同，所以不要混淆。

2. 汤姆森病

这是一种较为罕见且症状较轻的先天性肌强直症。症状通常在出生后的头几个月出现，可持续长达2-3年。

先天性肌强直症有多常见？

这种情况其实非常罕见。这种疾病的发病率约为十万分之一。然而，在芬兰、挪威和瑞典等北欧国家，这种疾病更为常见。据报道，在这些国家，大约每万人中就有一人患有此病。

先天性肌强直有哪些症状？

这种疾病的主要特征是肌肉收缩后难以放松，这就是我们所说的肌强直。休息一段时间后开始工作或在寒冷环境中，肌强直症状可能会加重。

您的孩子可能还会出现以下症状：

• 喂养困难、呛咳、恶心和反流——尤其是在婴儿期。例如，有些孩子即使只喝了一点牛奶，也可能感觉喉咙里有太多食物。
• 频繁跌倒和缺乏平衡感（笨拙） ——即使在你开始走路并逐渐习惯之后，这种情况仍然可能出现。
• 复视或弱视。
• 肌肉会增大（肥大） ，这会让你看起来像个运动员。
• 肌肉痉挛。
• 肌肉僵硬，尤其是在孩子的腿部。然而，这种僵硬感会随着活动和身体升温而减轻。这被称为“热身现象” 。
• 虚弱，尤其是如果你的孩子患有贝克尔病。
• 脊柱侧弯是指脊柱异常弯曲。

男童受影响的程度可能比女童更严重。症状在怀孕和月经期间也可能暂时加重。

汤姆森氏病的症状通常出现较早，首先影响孩子的面部和手部。贝克尔氏病的症状通常出现较晚，首先影响腿部。

先天性肌强直的病因是什么？

先天性肌强直是由CLCN1基因突变引起的。该基因影响肌肉细胞膜上的氯离子通道。这就是为什么肌肉收缩后难以放松的原因。

贝克尔病（BD）是一种常染色体隐性遗传病。这意味着孩子的父母双方都必须携带致病基因，并且都必须将基因遗传给孩子。然而，这些父母本身并不表现出任何症状，他们只是基因携带者。

什么是汤姆森氏病（TD）？这是一种常染色体显性遗传病。在这种情况下，即使只有一位生物学父母携带该基因变异，孩子也可能遗传该病。

先天性肌强直症如何诊断？

医生通常在儿童时期诊断出这种疾病。医生会询问您孩子的症状以及家族病史。然后，他们会进行一些检查以排查牙龈问题。这些检查可能包括：

• 让孩子快速睁开和闭上眼睛。
• 看看孩子能否用手握住东西并迅速松开，或者能否通过挤压快速张开手。
• 用小锤（叩击器）轻轻敲击婴儿的皮肤，看看是否会变硬。

医生可能还会建议进行其他几项检查，以确诊或排除其他引起类似症状的疾病。这些检查包括：

• 肌酸激酶 (CK) 血液检查：先天性肌强直患者的 CK 水平可能升高。
• 肌电图（EMG）：这项检查测量肌肉的电脉冲。它可以帮助区分肌肉相关疾病和神经相关疾病。然而，仅凭肌电图结果很难区分两种类型的先天性肌强直。
• 基因检测：这项检测旨在寻找导致先天性肌强直的基因变化。
• 肌肉活检：先天性肌强直的活检通常看起来正常，但有时也能看到一些小的异常。

先天性肌强直有哪些治疗方法？

这种疾病目前无法治愈。您的孩子可能不需要任何特殊治疗。休息和轻度运动有助于减轻肌肉僵硬。医生也可能建议进行物理治疗，以帮助维持肌肉功能。

在某些情况下，药物治疗可能对您的孩子有益。医生可能会开具美西律或雷诺嗪等药物，以减少癫痫发作的频率和严重程度。拉莫三嗪和卡马西平等其他药物也可能有效，但有时会引起一些令人不适的副作用。

以下是一些您、您的孩子和您的家人可以采取的其他措施，以控制先天性肌强直的症状并避免诱因：

• 远离寒冷环境。
• 定期进行体育锻炼– 当孩子的皮肤稍微暖和一些时，症状可能会消失（这被称为“暖和现象”）。
• 压力管理。
• 必要时调整饮食；这意味着给孩子提供易于吞咽的食物，以降低噎住的风险。例如，如果孩子难以吞咽硬物，可以将食物碾碎或煮软。

先天性肌强直症可以预防吗？

先天性肌强直是由基因突变引起的，因此目前尚无预防方法。如果您的家族成员患有此病，或者您本人患有此病并计划生育，建议您咨询遗传咨询师。遗传咨询师可以帮助您了解将此病遗传给子女的风险。

先天性肌强直患者的未来如何？（预后）

先天性肌强直通常不会随着时间推移而恶化。孩子的症状在其一生中基本保持不变。物理治疗以及避免加重症状的因素可以帮助孩子保持活力，继续进行正常的日常活动。先天性肌强直患者可以参加体育运动，过上正常的生活。而贝克尔氏肌强直症患儿随着年龄增长可能会出现一些肌无力症状。

先天性肌强直患者的预期寿命是多少？

先天性肌强直患者的寿命与常人无异。这种疾病不会影响其他身体系统。

我的孩子应该什么时候去看医生？

先天性肌强直是一种长期疾病。虽然病情通常不会恶化或改变，但如果孩子正在服用药物，则需要定期就医。随着孩子成长，物理治疗的需求也可能会发生变化。

重要的是，先天性肌强直会影响孩子对麻醉的反应。因此，如果您的孩子需要手术，您应该告知医生。您还应该告知手术期间负责您孩子麻醉的麻醉师。

“当孩子出现肌肉功能障碍时，感到震惊是很正常的。您可能会担心病情会恶化到什么程度，以及这会对孩子和家庭的生活造成怎样的影响。但好消息是，先天性肌强直可以通过物理治疗以及您在家中和日常生活中做出的一些小改变得到很好的控制。请记住，您的医生随时可以帮助您解决疑虑并解答您的任何疑问。”

从这个故事中我们需要记住的最重要的事情（核心信息）

好的，那么我们来看一些关于我们刚才讨论的先天性肌强直症需要记住的简单事项：

• 这是一种罕见的遗传性疾病。其主要特征是肌肉一旦收缩，就很难迅速放松。
• Becker病有两种类型：Becker病和Thomsen病。
• 这种情况通常不会随着时间推移而恶化。
• 虽然目前尚无特效疗法，但通过物理疗法、一些药物和生活方式的改变，可以很好地控制症状。
• 孩子可以过上正常的生活，还可以参加体育运动。
• 如果您的孩子需要手术，您就需要格外注意麻醉问题。
• 不要害怕询问相关问题。请与您的医生沟通，获取您需要的建议和支持。记住，您并不孤单。

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