你的肌肉也开始变得无力了吗？这可能是强直性肌营养不良症！

你是否感觉自己原本强壮的四肢正在逐渐变得麻木或无力？或者，当你紧紧握住东西时，是否有时会发现难以张开手？这些症状我们有时可能不会太在意，但它们可能是肌强直性营养不良症的征兆。今天，我们就来详细而简单地了解一下这种疾病。

什么是强直性肌营养不良症？

简而言之，强直性肌营养不良症（DM）是一种复杂的遗传性疾病。其主要特征是人体肌肉逐渐萎缩无力。患有此病的人肌肉在使用后可能无法立即放松，而是保持收缩状态。我们称之为肌强直。这就像紧紧握住门把手却无法打开门一样。

强直性肌营养不良症（DM）的症状非常广泛，可影响身体的多个系统。例如：

• 我们的骨骼肌（我们有意识控制的肌肉）和心肌。
• 眼睛。
• 心血管系统（循环系统）。
• 内分泌系统（激素系统）。
• 中枢神经系统（大脑和脊髓）。

肌强直性营养不良症有不同类型的吗？

是的，DM主要有两种类型：

1. 1型强直性肌营养不良症（DM1）：也称为施泰纳特病。DM1又分为四种亚型：

• 经典型
• 轻型
• 先天性（出生时即存在）
• 儿童类型

2. 2 型强直性肌营养不良症 (DM2)：也称为近端强直性肌病。

两种类型的糖尿病症状有时可能相似。然而，2 型糖尿病通常比 1 型糖尿病症状轻微一些，也就是说，2 型糖尿病的症状没有 1 型糖尿病那么严重。

肌营养不良症和强直性肌营养不良症有什么区别？

很多人对此感到困惑。肌营养不良症是一组遗传性疾病，包含30多种不同的疾病。所有这些疾病都会导致肌肉无力。它们都属于肌病范畴，即骨骼肌疾病。随着时间的推移，肌肉会萎缩并变得无力，导致行走和日常活动困难。有时，心脏和肺部也会受到影响。

肌强直性营养不良它属于前面提到的肌营养不良症组。特殊之处在于，在成年期发病的肌营养不良症中，强直性肌营养不良症最为常见。（然而，某些类型的肌营养不良症也可能在婴儿期或儿童期发病。）

哪些人容易患上强直性肌营养不良症？发病年龄有差异吗？

不同类型的糖尿病可能在不同的年龄段发病。让我们来看看：

• 经典型强直性肌营养不良症 1 型（经典型 DM1）：通常在 20 岁、30 岁或 40 岁开始发病。
• 轻度肌强直营养不良症 1 型（轻度 DM1）：这种疾病可影响 20 至 70 岁之间的人，但最常见于 40 岁以后的人。
• 先天性肌强直营养不良症1型（先天性DM1）：顾名思义，“先天性”一词表明，这种类型会影响婴儿。这意味着它从出生起就存在。
• 儿童肌强直性营养不良症 1 型（儿童 DM1）：通常在 10 岁左右开始发病。
• 2型强直性肌营养不良症（DM2）：这种疾病也始于成年期。症状通常在48岁左右出现。

这种疾病有多常见？

肌强直性营养不良症（DM）在全球范围内影响至少八千分之一的人。然而，这一数字会因地理区域和种族而异。DM是欧洲血统人群中最常见的肌营养不良症类型。

在大多数人群中，1 型糖尿病 (DM1) 比 2 型糖尿病 (DM2) 更常见。

强直性肌营养不良症有哪些症状？

这些是糖尿病的主要症状。随着时间的推移，这些症状会逐渐加重：

• 肌肉萎缩：肌肉流失。
• 肌肉无力：肌肉力量下降。
• 肌强直：我们之前讨论过这个问题。患者无法有意识地放松肌肉。例如，患有肌强直的人一旦抓住门把手，可能就很难松手。

然而，由于糖尿病会影响身体的不同部位，因此还会出现其他各种症状。这些症状的严重程度和发展速度因糖尿病类型而异。

经典型强直性肌营养不良症1型的症状

这类症状通常在成年期出现。肌强直是首要症状，休息后症状更为明显，肌肉活动后可能会略有减轻。

其他症状包括：

• 远端肌无力：这意味着远离身体中心的肌肉（例如手臂和腿部的肌肉）会变得无力。这会导致难以用手完成精细动作（例如扣纽扣、写字）。此外，由于一种称为垂足的疾病（就像脚底拖在地上一样），行走也会变得困难。
• 面部肌肉萎缩导致面部呈现瘦削、尖锐的形状（肌病性面容） 。
• 心脏传导异常。

先天性肌强直营养不良症1型的症状

由于这种类型的基因突变在出生时就存在，因此婴儿在子宫内就可能出现一些症状：

• 胎动减少。
• 羊水过多是指怀孕期间胎儿周围羊水过多。
• 马蹄内翻足（足部向内翻转）。
• 脑室扩大（脑室增大） （由于脑脊液积聚）。

儿童和成人出生后出现的症状：

• 由于面部肌肉无力，上唇看起来像个帐篷。
• 言语不清（构音障碍） 。
• 智力障碍。
• 肌张力减低（肌张力低下） ，而不是肌强直。

轻度肌强直性营养不良症1型的症状

这类症状通常在20岁至70岁之间出现，包括：

• 轻度肌肉无力。
• 肌强直（肌强直）。
• 白内障。

儿童强直性肌营养不良症1型症状

这类症状通常在10岁左右开始出现，包括：

• 学习困难和心理社会问题（例如家庭问题、抑郁、焦虑）。
• 说话含糊不清。
• 手部肌肉强直。
• 心脏传导异常。

2型强直性肌营养不良症的症状

2 型糖尿病的症状通常在成年期开始出现，并且症状可能因人而异。

症状可能包括：

• 身体中心附近肌肉（例如臀部和肩部周围的肌肉）无力或紧张。
• 肌筋膜疼痛（肌肉和结缔组织的疼痛） 。
• 早发性白内障（50岁之前）。
• 用手抓握物体时，会出现不同程度的肌强直。
• 听力障碍。

疼痛是2型糖尿病患者的主要症状之一。这些患者会感到腹部疼痛、骨骼肌疼痛，运动时也会感到疼痛。

肌强直性营养不良症的病因是什么？

肌强直性营养不良症（DM）是一种遗传性疾病，这意味着它是通过基因从父母遗传给子女的。

1型糖尿病（DM1）是由DMPK基因突变（改变）引起的。2型糖尿病（DM2）是由CNBP基因突变引起的。

DMPK 和 CNBP 基因结构上的相似改变是导致 DM1 和 DM2 的原因。在这两种情况下，DNA 的一段序列都会以异常的方式重复多次，从而在基因中形成不稳定区域。这段 DNA 序列异常重复的次数越多，DM 的症状就越严重。

科学证据表明，这些异常DNA重复序列产生的过量信使RNA具有毒性。这会扰乱细胞内多种蛋白质的合成，从而导致肌强直性营养不良症在多个器官中出现症状。

这种疾病是如何代代相传的（强直性肌营养不良症的遗传）

两种类型的糖尿病均以常染色体显性遗传模式遗传。在这种模式下，只需父母一方携带致病基因，子女就会患病。携带常染色体显性遗传特征的父母，其子女中有一半会遗传该特征。

由于1型强直性肌营养不良症（DM1）会代代相传，发病年龄通常会越来越小，症状也会越来越严重。这种现象被称为遗传早现。就好像这种疾病在一代人之间“加速”发展一样。

如何诊断强直性肌营养不良症？（诊断）

如果您出现糖尿病症状，医生首先会为您进行检查并询问以下问题：

• 您的个人病史。
• 家族病史，特别是家族中是否有人患有糖尿病。
• 你的症状。

之后，可能需要进行一些医学检查来确诊糖尿病。

进行哪些类型的测试？

基因检测可以确诊糖尿病。这些检测会寻找DMPK基因（1型糖尿病）或CNBP基因（2型糖尿病）的突变。

如果您的医生怀疑您患有糖尿病或其他疾病，他们可能会在您进行基因检测之前进行以下一项或多项检查：

• 肌酸激酶血液检查：肌酸激酶是一种主要存在于心肌和骨骼肌中的酶。当这些肌肉细胞受损时，这种酶会在血液中积聚。轻度糖尿病患者的肌酸激酶水平可能仅略微升高，也可能正常。
• 肌电图（EMG）：这项检查中，会将一根细针状电极插入肌肉，并测量肌肉纤维的电活动。糖尿病患者的肌肉即使在休息状态下，通常也会出现高低不等的电活动。
• 肌肉活检：医生会从你的肌肉中取出一小块组织样本，并在显微镜下进行检查，看看是否有糖尿病的迹象。

确诊后还会进行进一步检测吗？

是的，如果这些检查确诊为糖尿病，医生可能会建议进行进一步检查，以评估某些可能受糖尿病影响的器官的功能。例如：

• 心电图（ECG）检查，用于检查心脏功能。
• 肺功能检查，用于检查神经肌肉呼吸系统问题。
• 睡眠研究，检查是否存在阻塞性睡眠呼吸暂停和白天过度嗜睡。

肌强直性营养不良症有治疗方法吗？

遗憾的是，目前尚无治愈强直性肌营养不良症（DM）的方法。因此，治疗的主要目标是：

• 控制症状。
• 保持最高水平的生活质量和独立性。

由于糖尿病会影响身体的不同部位，治疗方案可能因症状而异。这些方案可能包括：

• 用于缓解持续性肌强直的药物。例如，钠通道阻滞剂（如美西律） 、三环类抗抑郁药、苯二氮卓类药物或钙拮抗剂。
• 一台用于预防睡眠呼吸暂停的CPAP呼吸机。
• 兴奋剂如哌甲酯可用于治疗白天过度嗜睡。
• 白内障手术是切除阻碍视力的白内障的手术。
• 糖尿病的治疗可能需要服用药物和/或注射胰岛素。由于胰岛素抵抗，患有糖尿病的人罹患其他糖尿病的风险更高。
• 睾酮疗法用于治疗男性性腺功能减退症。患有1型糖尿病的男性通常会出现睾酮水平低下和勃起功能障碍。

物理治疗和职业治疗是帮助糖尿病患者最大限度提高独立生活能力的重要治疗方法。它们可以帮助您增强肌肉力量，并学习新的日常活动方式。您还可以通过使用辅助设备（例如支具、拐杖、轮椅）来保持独立生活能力。

言语语言病理学 (SLP) 可以帮助解决吞咽困难(吞咽障碍)和言语不清(构音障碍) 。

肌强直性营养不良症的发生可以预防吗？

由于DM是一种遗传性疾病，因此无法预防。

如果您在要孩子之前担心将糖尿病或其他遗传疾病遗传给您的孩子，请咨询您的医生进行遗传咨询。

这种疾病的预后如何？

肌强直性营养不良症（DM）的预后取决于疾病类型和症状出现时的年龄。一般来说，如果症状出现得较早，预后可能较差，预期寿命也可能缩短。

大约50%的1型糖尿病患者在去世前需要轮椅出行。2型糖尿病患者通常不需要辅助设备，因为他们的症状较轻。

患有强直性肌营养不良症的人的预期寿命是多少？

糖尿病患者的平均预期寿命因疾病类型而异。

• 先天性 DM1 患儿的新生儿死亡率约为 18%。约 25% 的先天性 DM1 患儿在 18 个月大之前死亡，约 50% 的患儿在 30 岁之前死亡。
• 患有轻度DM1的人通常能过上正常的寿命。
• 患有经典型DM1的人寿命比普通人群短。

肌强直性营养不良症会致命吗？

是的，强直性肌营养不良症（DM）可能致命。然而，死亡年龄因疾病类型而异。DM的主要死因是神经肌肉相关性呼吸衰竭。心血管并发症也可能是死因之一。

什么时候应该去看医生咨询肌强直性营养不良症？

如果您出现肌无力、肌强直等糖尿病症状，请务必去看医生。

如果您患有DM，您应该定期与您的医疗团队会面，以确保您目前的治疗方案有效。

当您或您的孩子被确诊患有肌强直性营养不良症 (DM) 时，可能会感到难以接受。但请记住，并非所有 DM 患者的症状都相同。最好的办法是咨询专门研究和治疗 DM 的专家。他们可以告诉您各种治疗方案，并解答您的任何疑问。

让我们回顾一下我们讨论的内容，作为总结（要点）。

• 肌强直性营养不良症（DM）是一种遗传性疾病，主要导致肌肉无力和萎缩。
• 肌强直是指肌肉在使用后难以放松的一种疾病。
• DM主要分为两种类型： DM1和DM2。DM1还有其他亚型。
• 糖尿病的症状会因糖尿病类型和个人体质而异。
• 这是由于基因突变造成的。
• 该疾病可通过基因检测和其他检测方法确诊。
• 虽然目前尚无彻底治愈的方法，但有一些治疗方法可以控制症状并提高生活质量。
• 如果您对此有任何疑问，请立即就医。早期发现至关重要。

希望这些信息对您有所帮助。祝您身体健康！

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