您的宝宝是否患有这种罕见疾病？（非酮症性高甘氨酸血症 - NKH）我们来聊聊这个。

您的新生儿是否总是昏昏欲睡，对母乳喂养不感兴趣？或者呼吸困难？看到这些情况，作为父母，您感到非常担心是很正常的。有时，这些症状背后可能隐藏着一种罕见但严重的疾病。非酮症性高甘氨酸血症（NKH）就是其中之一。今天，我们就来详细而简单地了解一下这种疾病。

你知道`(NKH)`是什么意思吗？

简单来说，“非酮症性高甘氨酸血症”或“NKH”是一种非常罕见的遗传性疾病。患上这种疾病的原因是，婴儿的身体无法正常控制或分解一种叫做“甘氨酸”的分子。

你可能想问，甘氨酸是什么？甘氨酸是一种氨基酸。就像建造房屋需要砖块一样，这些氨基酸对于我们体内蛋白质的合成至关重要。因此，当婴儿的身体无法正常控制甘氨酸的摄入时，它就会在身体的各个部位积聚，尤其是在大脑中。当甘氨酸水平不必要地升高时，这种情况被称为高甘氨酸血症。这会导致严重的神经系统问题、昏迷，有时甚至会导致婴儿死亡。

名称中的“非酮症”指的是它与其他会导致体内甘氨酸水平升高的疾病不同。非酮症性高甘氨酸血症（NKH）也称为先天性代谢异常。这是一种出生时即存在的疾病，会影响体内某些化学反应的正常进行。它的另一个名称是甘氨酸脑病。

`(NKH)` 是否有任何变体？

是的，研究人员将非酮症性高胆固醇血症（NKH）分为两大类：经典型和变异型。这是由两种基因改变引起的。经典型和变异型NKH的名称指的是发生突变的基因。

经典型非酮症性高钾血症（NKH）又分为重症型和轻症型两种，分类依据是症状的严重程度。其中，重症型NKH最为常见。

这种疾病有多常见？

（NKH）是一种非常罕见的疾病。全世界大约每76000名婴儿中就有一名患有此病。所以，听到这个名字不必惊慌。但是，了解这种疾病非常重要。

（NKH）疾病的症状有哪些？

严重型和轻型“非酮症性高胆固醇血症”（NKH）的症状通常在出生时就开始出现。有时，症状可能在出生后的头几个月内出现。

严重非酮症性高钾血症（NKH）的症状：

患有严重非酮症性高钾血症（NKH）的婴儿可能首先注意到的是：

• 过度嗜睡（昏睡）：这种情况会逐渐加重，并发展为昏迷。
• 肌肉无力肌张力低下：婴儿可能感觉没有生命迹象。
• 危及生命的呼吸困难：这可能在生命早期出现。

如果避免出现这些早期症状，通常会出现以下情况：

• 喝牛奶困难。
• 间歇性呼吸停止（呼吸暂停）。
• 重度智力障碍。
• 肌肉异常僵硬（痉挛）。
• 难以控制的癫痫发作。

这些孩子往往无法达到正常的发育里程碑，例如爬行、拿玩具、坐立和用奶瓶喝奶。即使他们学会了一些技能，这些技能也会随着时间推移而退步。想想这对父母来说该有多么令人难过。

衰减型NKH的特征：

轻度非酮症性高胆固醇血症 (NKH) 的症状比重度 NKH 轻，但通常相似。患有轻度 NKH 的儿童通常能达到发育里程碑，但他们的能力差异很大。发育可能会延迟，但大多数儿童最终都能学会走路和与人交谈。有些儿童会出现癫痫发作，但通常程度较轻且可治疗。此外，还可能出现不自主运动（舞蹈症）、肌肉僵硬（痉挛）和多动症（多动症）等症状。

什么原因会导致婴儿患上（NKH）？

造成这种情况的主要原因是基因改变，即基因突变。具体而言，约80%的患者是由名为GLDC的基因改变引起的。其余患者则是由名为AMT的基因改变引起的。

这些GLDC和AMT基因指导我们身体制造某些酶。这些酶协同工作，组成一个称为甘氨酸裂解系统（GLSC）的酶群。该系统的作用是，当我们不需要甘氨酸时，将其分解成更小的分子。当甘氨酸含量增加时，会干扰大脑功能。

因此，如果这两个基因中的任何一个发生突变，我们的身体就难以分解甘氨酸。有些突变会降低甘氨酸裂解系统的功能，而另一些突变则会完全破坏该系统。当该系统无法正常工作时，过多的甘氨酸会在婴儿的器官中积聚，尤其是在大脑中。科学家们目前仍不清楚这些异常究竟是如何导致非酮症高甘氨酸血症（NKH）症状的。

NKH（非酮症性高钾血症）是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都必须携带突变基因。通常情况下，NKH患者的父母双方都携带一个突变基因拷贝，但他们不会出现症状。

医生如何诊断（NKH）疾病？

为了诊断（NKH），宝宝的医生首先会进行体格检查并仔细观察症状。然后，

• 检测脑脊液（CSF）和血浆（plasma）中的甘氨酸水平。当上述酶的活性降低时，脑脊液和血浆中的甘氨酸水平会升高。此外，脑脊液中甘氨酸水平与血浆中甘氨酸水平的比值也会升高。
• 脑部核磁共振扫描也很有用，因为它可以显示患有 NKH 的婴儿大脑中特定的变化模式。
• 基因检测还可以检查导致 NKH 的两个基因之一的突变情况。
• 极少数情况下，可能会取一小块肝脏进行检查（肝脏活检）以确诊。

治疗非酮症性高钾血症 (NKH) 的方法有哪些？

由于患有非酮症性高甘氨酸血症的婴儿通常病情危重，需要在新生儿重症监护室（NICU）接受治疗。在新生儿重症监护室，您的宝宝将得到高水平的护理和治疗。

遗憾的是，目前尚无治愈重度非酮症性高胆固醇血症 (NKH) 的方法。但是，对于患有轻度 NKH 的婴儿，一些治疗方法可能有所帮助。这些治疗需要尽早且积极地进行，才能达到最佳效果。

这些治疗方法可以单独使用，也可以联合使用：

• 降低婴儿体内“（甘氨酸）”水平的药物（例如“（苯甲酸钠）” ）。
• 某些药物可以对抗某些神经细胞中“（甘氨酸）”的作用（例如“（氯胺酮）”或“（右美沙芬）” ）。

控制癫痫发作也至关重要。癫痫发作通常难以用常规药物控制。为了成功治疗，可能需要联合使用多种药物，并且某些药物，例如丙戊酸，可能需要避免使用。生酮饮食也有助于控制癫痫发作。

其他（NKH）症状的治疗方法：

• 机械通气。
• 插入胃部的管子，用于输送食物（胃造瘘管）。
• 物理治疗。
• 早期干预和额外支持。

如果可以，请咨询您的医生，了解参加临床试验的可能性。

患有（NKH）的人的平均寿命是多少？

很难准确预测非酮症高甘氨酸血症（NKH）患者的寿命。这是因为NKH存在多种不同的基因突变，且疾病的严重程度差异很大。然而，非酮症高甘氨酸血症基金会估计， 80%的患儿无法度过新生儿期（出生后第一个月） 。即使他们能够度过新生儿期，许多重症NKH患儿也活不过5岁。您孩子的医疗团队能够更准确地评估病情。请相信他们的专业知识和支持。我知道听到这些消息会让您感到非常难过。

这种疾病可以预防吗？

不，非酮症性高胆固醇血症（NKH）是一种遗传性疾病，无法预防。如果您担心孩子可能会遗传这种疾病，最好在计划怀孕前咨询遗传咨询师。

我应该什么时候带宝宝去看医生？

如果您的新生儿出现过度嗜睡或对母乳喂养不感兴趣，您应该立即带他去看儿科医生。医生也可能会建议您去医院急诊科进行紧急治疗。无论这些症状的原因是什么，及时检查都非常重要。

我应该问宝宝医生哪些问题？

如果您的宝宝患有非酮症性高钾血症（NKH），您可能需要询问以下问题：

• `(NKH)` 的形成原因是什么？
• 我的宝宝患有哪种类型的（NKH）？
• 您推荐哪些治疗方案？
• 有没有什么检测方法可以预测这种疾病的严重程度？
• 我的宝宝在发育方面（走路、说话、智力）能达到什么程度？
• 我的孩子需要终身服药吗？
• 我未来的孩子也会患上（NKH）吗？
• 您能推荐一个互助小组吗？

当您的宝宝被诊断出患有非酮症高甘氨酸血症 (NKH) 时，这个消息可能会让您感到震惊和困惑。得知宝宝患有一种罕见且治疗手段有限的疾病，可能会让您不知所措。如果可能，请寻找一个 NKH 患儿家庭互助小组。与其他经历过同样事情的人交流，可以给您带来力量，帮助您更好地应对。请记住，宝宝的医疗团队会全程陪伴您，为您提供支持。

## 重要事项（要点总结）

• （NKH）是一种非常罕见、严重的遗传性疾病。
• 这会导致一种叫做“甘氨酸”的化学物质在婴儿体内积聚，尤其是在大脑中。
• 症状通常在出生时开始出现，可能包括嗜睡、喂养困难、呼吸困难和癫痫发作。
• 严重（NKH）状况虽然目前尚无治愈方法，但有一些温和的治疗方法。
• 如果您的宝宝出现这些症状，务必立即就医。
• 在这段旅程中，你并不孤单。向你的医疗团队和互助小组寻求帮助。你的心理素质也至关重要。

希望这些信息对您有所帮助。在这样艰难的时期，最重要的是保持坚强。

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