您的宝宝总是生病吗？这可能是重症联合免疫缺陷病（SCID）！我们来聊聊吧！

您的宝宝总是生病吗？是不是一种病好转之后，另一种病又会接二连三地发作？有时这是正常的，但也可能是由一种非常罕见但又非常严重的疾病引起的。这种疾病就是重症联合免疫缺陷病（ SCID ） 。今天我们就来详细了解一下，好吗？别担心，了解这种疾病非常重要。

什么是重症联合免疫缺陷病（SCID）？让我们用简单易懂的方式了解一下。

简而言之，重症联合免疫缺陷症（SCID）是一种非常罕见的遗传性疾病，影响的人群极少。它会导致人体免疫系统（负责抵抗疾病）功能失调，病情可能非常严重。

我们称之为“原发性免疫缺陷”。有些书籍也称之为“先天性免疫缺陷”。也就是说，这种疾病从出生之日起就存在，并且可以遗传给后代。多种基因改变都可能导致这种重症联合免疫缺陷病（SCID）。

试想一下，即使在美国这样的国家，每年大约有58000名婴儿出生，其中也只有大约一个会患上这种叫做SCID（重症联合免疫缺陷病）的疾病。你可以想象这有多么罕见。

患有重症联合免疫缺陷症的婴儿体内会发生什么？

要理解这一点，我们首先需要了解一下我们身体的免疫系统，也就是对抗疾病的军队，是如何运作的。

想象一下，当婴儿还在母亲子宫里时，体内就开始形成一支对抗疾病的细胞大军。这支大军的总部就是骨髓。骨髓里有一些特殊的细胞，我们称之为“干细胞” 。这些干细胞可以生成所有三种主要类型的血细胞：

• 红细胞：它们负责将氧气输送到全身。
• 白细胞：它们是我们体内的战士，保护我们免受疾病侵害。
• 血小板：帮助血液凝固。

在这些白细胞中，有一类特殊的细胞叫做“淋巴细胞” 。它们直接对抗疾病。淋巴细胞主要分为两大类： T细胞和B细胞。这两种细胞在对抗疾病的过程中都发挥着至关重要的作用。

• T 细胞能够识别进入人体的致病“入侵者”（如细菌和病毒），攻击并摧毁它们。
• B细胞会产生“抗体” 。这些抗体就像记忆一样。一旦你生病，你就会记住它，并在疾病再次发生时做好准备进行抵抗。

SCID（重症联合免疫缺陷病）名称中的“联合”一词意味着这种疾病同时影响T细胞和B细胞。这就是为什么它被称为“联合”缺陷的原因。

患有重症联合免疫缺陷症（SCID）的儿童体内淋巴细胞数量极少，或者现有的淋巴细胞功能异常。因此，由于免疫系统功能不正常，他们很难甚至无法抵抗病原体——病毒、细菌和真菌。

什么原因会导致重症联合免疫缺陷症（SCID）？

SCID（严重联合免疫缺陷）也有不同的类型。

最常见的类型是由X染色体上的基因缺陷引起的。这种情况通常只影响男孩。因为女孩有两条X染色体，即使其中一条有问题，她们的免疫系统也能因为另一条健康的X染色体而正常运作。但男孩只有一条X染色体。因此，如果这条染色体上的基因功能减弱，就会患病。女孩只能是这种疾病的“携带者” 。这意味着即使她们自己不患病，她们的孩子也可以将这种基因遗传给后代。

还有一种SCID类型，是由淋巴细胞发育所需的一种酶缺乏引起的。除此之外，SCID也可能由其他各种遗传因素导致。

重症联合免疫缺陷症（SCID）有哪些症状？如何诊断？

虽然患有重症联合免疫缺陷症 (SCID) 的婴儿出生时可能看起来很健康，但随着时间的推移，可能会出现一些问题。以下是一些需要注意的迹象：

• 发育不良，体重无法规律增长。
• 慢性腹泻。
• 频繁发生，有时病情严重，包括呼吸道感染。这意味着持续的胸闷和咳嗽。
• 一种真菌感染，会导致口腔和咽喉出现白色斑块（鹅口疮）。即将到来。我们也称之为“Ullogam”。
• 此外，还可能发生其他难以治疗且病情严重的细菌、病毒或真菌感染。例如：
• 耳部感染（急性中耳炎）
• 鼻窦感染（鼻窦炎）
• 皮疹
• 脑膜炎，脑膜炎
• 肺炎

想象一下，如果小宝宝总是这样生病，而且刚好一种病好转，另一种病又接踵而至，父母该有多么焦虑。因此，如果这些症状持续存在，您一定要尽快带宝宝去看医生。

如何诊断重症联合免疫缺陷病（SCID）？

幸运的是，现在有一种名为“新生儿筛查”的简单血液检查，可以在婴儿出生后立即进行，以筛查某些疾病。例如，可以通过这种检查检测出“镰状细胞贫血症”和“囊性纤维化”。斯里兰卡也在进行类似的检查。好消息是，在一些国家，现在也可以通过这种新生儿筛查检测出重症联合免疫缺陷病（SCID）。

这样一来，疾病一旦被发现，就能迅速开始治疗，治疗效果也会好得多。

如果新生儿筛查提示可能患有重症联合免疫缺陷症（SCID），通常会将婴儿转诊至免疫缺陷专科医生处。该医生会安排进一步的血液检查，并可能进行基因检测。

如果家族中有人患有重症联合免疫缺陷症（SCID），或者有免疫缺陷家族史，父母可以接受遗传咨询。他们也可以在婴儿出生后立即进行血液检查。诊断越早，治疗就能越早开始，治疗效果也就越好。

有时，如果已知导致家族性重症联合免疫缺陷症（SCID）的基因突变，可以在婴儿出生时进行疾病检测。然而，对于没有家族史或未接受新生儿筛查的婴儿，可能要到6个月大才能发现该疾病。到那时，往往为时已晚。

SCID有哪些治疗方法？

重症联合免疫缺陷症（SCID）是一种儿科急症。这意味着，如果不及时治疗，这些婴儿很可能在一周岁之前夭折。因此，及时治疗至关重要。

最常见的治疗方法是“干细胞移植”。也称为“骨髓移植”，这种方法是将健康人的干细胞移植到患病婴儿体内。希望这些新的细胞能够重建婴儿的免疫系统。

• 如果干细胞取自基因匹配的兄弟姐妹，则干细胞移植的成功率最高。
• 有时，父母的细胞也可能相容。
• 如果家族中没有人配型成功，医生也可以使用来自无关捐赠者的干细胞。

一些患有重症联合免疫缺陷症的婴儿在移植前可能还需要接受化疗。

最重要的是，这种干细胞移植必须在婴儿出生后的头几个月内进行，在婴儿发生任何感染之前。那时移植效果最好。

基因疗法在多种重症联合免疫缺陷症（SCID）的临床试验中也展现出令人鼓舞的结果。然而，目前基因疗法在世界许多国家尚未得到广泛应用。针对SCID的基因疗法研究仍在进行中。

治疗患有重症联合免疫缺陷症 (SCID) 的儿童时，通常会有一个由多位专家组成的医疗团队。例如：

• 儿科免疫学家
• 骨髓移植医生
• 儿科传染病专家

患有重症联合免疫缺陷症 (SCID) 的婴儿更容易发生危及生命的感染。因此，医生会开始给他们服用药物来帮助预防感染。例如，抗生素、抗病毒药物、抗真菌药物以及抗体/免疫球蛋白注射。有些婴儿，根据其基因变异情况，甚至可能需要输注酶制剂。

关于重症联合免疫缺陷症（SCID）的更多信息

除了药物治疗外，还需要采取其他预防措施来防止感染。照顾患有重症联合免疫缺陷症 (SCID) 的儿童时，请记住以下几点：

• 为防止感染扩散，他需要与他人隔离。这意味着要给他安排单独的房间，并确保他接触的物品都是干净的。
• 不建议给患有重症联合免疫缺陷症（SCID）的婴儿接种任何“活疫苗”。这是因为即使是减毒病毒，作为疫苗接种给患有SCID的婴儿也可能很危险。例如：轮状病毒疫苗、水痘/水痘疫苗、麻疹-腮腺炎-风疹 (MMR) 疫苗、口服脊髓灰质炎疫苗、卡介苗和活流感疫苗。
• 最重要的是，与婴儿同住的任何人都不能接种这些活疫苗，因为他们可能会将疾病传染给婴儿。
• 如果需要输血，应该使用经过特殊处理的血液。这样做是为了预防输血可能引起的并发症。
• 您可能需要暂时停止母乳喂养，直到您的母乳经过病毒检测，确认不含可能引起感染的病毒。请务必严格遵照医嘱。

作为家长，你们可以如何帮助他们？

在您的宝宝接受重症联合免疫缺陷症 (SCID) 检测和治疗期间，作为家长，您可以采取许多措施来降低感染风险。以下是一些建议：

• 限制访客人数。最好尽量减少来看望婴儿的人。
• 避免带宝宝去人多拥挤的公共场所，例如购物中心和节日庆典。
• 不要让宝宝靠近任何感冒、发烧或咳嗽的人。如果家里有这样的人，请让他们远离宝宝。
• 在接触婴儿之前，请确保所有照顾婴儿的人员都彻底洗手。用肥皂和流水洗手至少20秒。

让我们展望未来。

患有重症联合免疫缺陷症 (SCID) 的婴儿可能需要接受许多医疗程序和频繁住院治疗。这对任何家庭来说都是一段非常艰难的经历。但请记住，您并不孤单。

医疗团队会在治疗前、治疗中和治疗后为您和您的宝宝提供帮助。您还可以从互助小组、社工、家人和朋友那里获得帮助和鼓励。斯里兰卡可能有一些组织专门帮助患有这种疾病的儿童，您可以了解一下。

如需了解更多信息和在线支持，您可以访问以下国际网站（均为英文网站）：

• 免疫缺陷基金会
• SCID，生命天使

从这篇文章中你可以记住的最重要的几点

好的，综上所述，你需要记住以下几点：

• 重症联合免疫缺陷病 (SCID) 是一种非常罕见但严重的遗传性疾病，会导致婴儿的免疫系统无法正常运作。
• 如果出现频繁严重感染、体重无法增加或持续腹泻等症状，请立即就医。
• 新生儿筛查有时可以早期发现重症联合免疫缺陷症（SCID）。
• 早期诊断和治疗非常重要。主要治疗方法是干细胞移植/骨髓移植。
• 保护患有重症联合免疫缺陷症的婴儿免受感染至关重要，必须采取特别的预防措施。
• 你并不孤单。向医生、家人和互助小组寻求帮助。

希望这些信息对您有所帮助。祝您的宝宝早日康复！

重症联合免疫缺陷病（ SCID）、免疫缺陷、儿科、遗传性疾病、骨髓移植、新生儿筛查