你的尿液颜色改变了吗？你感到疲倦乏力吗？让我们来了解一下这种罕见的血液疾病（阵发性睡眠性血红蛋白尿症，PNH）。

流淌在我们血管里的血液就像一条生命之河，不是吗？血液中的红细胞携带着我们身体每个细胞所需的氧气。那么，想象一下，如果这些至关重要的红细胞突然无故破裂并被破坏，会发生什么呢？这确实有点可怕。今天我们要讨论一种非常罕见但非常重要的血液疾病，我们都应该了解它。这种疾病叫做阵发性睡眠性血红蛋白尿症，简称PNH 。

简单来说，什么是 PNH？

阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 是一种非常罕见的血液疾病。患有这种疾病的人，血液中的红细胞会无故被破坏。更准确地说，是我们自身的免疫系统破坏了这些红细胞。这是因为患有这种疾病的人的红细胞缺乏一种特殊的保护性蛋白质。因此，我们身体的免疫系统无法将它们识别为“自身细胞”。当红细胞以这种方式被快速破坏时，我们的骨髓无法以同样的速度制造新的红细胞。于是，体内的血液量就会减少，这种情况被称为贫血。此外，这种疾病的另一个危险之处在于，它会增加血管内血栓形成的风险。PNH 对每个人的影响并不相同。有些人症状非常轻微，可以过上正常的生活。但对另一些人来说，病情可能更严重，他们可能需要持续服药和输血。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 的病因是什么？

最重要的是，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）并非先天性疾病。这意味着它不会由母亲遗传给孩子，也不具有传染性。事实上，它是一种非常罕见的疾病。试想一下，在美国这样的国家，每年约有180万新确诊的癌症患者，而PNH患者仅有400至500例。这种疾病是由骨髓干细胞中一种名为“PIGA”的基因突变引起的。简单来说，骨髓（红细胞的制造工厂）接收到的“指令”出现了一个小错误。由于这个错误，正在形成的红细胞无法获得保护性的蛋白质外壳。

你也有这些症状吗？

当红细胞破裂时，其中的红色色素血红蛋白会释放到血液中。这些代谢废物会通过肾脏随尿液排出体外。因此，尿液颜色可能呈红色、棕色或比正常颜色更深。然而，并非所有阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的尿液颜色都会发生变化。只有一半的患者会出现这种症状。尤其是在夜间或清晨，尿液颜色会显得更深。除了这种主要症状外，还可能出现其他一些症状。让我们来看看这些症状是什么。

哪些人最容易患上这种疾病？

医生表示，某些人患阵发性夜间血红蛋白尿症的风险略高。

• 对于骨髓功能虚弱者：如果由于某种原因导致骨髓功能减弱。
• 对于患有再生障碍性贫血症的人来说：这也是一种影响骨髓的疾病。患有这种疾病的人日后有发展为阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的风险。
• 对于亚裔人士：这种疾病在亚裔人士中比其他族裔人士更常见。

PNH通常在30多岁的成年人中确诊，但也可能发生在年轻人身上，包括幼儿和婴儿。

如何诊断这种疾病？

由于阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 是一种罕见病，且其症状与其他疾病相似，因此有时需要一段时间才能确诊。尤其是在尿色没有变化的情况下，如果医生没有怀疑，诊断可能会被延误。为了确诊 PNH，医生首先会询问您的症状和病史。然后，医生会安排各种血液检查。其中，确诊 PNH 最有效、最准确的检查是流式细胞术。这项检查可以精确测量血液中缺乏保护性蛋白质的红细胞数量。

PNH有哪些治疗方法？

幸运的是，目前有几种有效的治疗方法可以控制阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。您的医生会评估您的病情，并确定最适合您的治疗方案。

• 免疫抑制剂：像依库珠单抗（Soliris）和拉武珠单抗（ Ultomiris ）这样的药物通过阻止免疫系统破坏红细胞发挥作用。这些药物还可以降低血栓形成的风险。
• 类固醇：有时用于控制红细胞的破坏。
• 血液稀释剂：这些药物用于降低血栓风险。
• 输血：当人体血细胞计数过低时，通过输血来增加红细胞数量。

此外，还有一些治疗方法可以帮助身体内部产生更多的红细胞。

• 维生素，例如叶酸
• 人类生长因子
• 雄激素，男性激素

骨髓移植可以彻底治愈阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。然而，由于这是一项风险极高且复杂的手术，医生只有在所有其他治疗方法都无效的情况下才会建议进行此手术。 PNH（僧伽罗语）：阵发性夜间血红蛋白尿、血液疾病、红细胞破坏、尿色深、骨髓疾病、贫血