你的尿液颜色深吗？你总是感到疲倦吗？这可能是阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）！

你早上醒来时尿液颜色也会发生变化，变成深红色、棕色，有时甚至是黑色吗？或者你是否经常无缘无故地感到疲倦乏力？这些看似平常的症状，我们往往不会在意。然而，有时这些看似微不足道的症​​状却需要引起重视，因为它们可能隐藏着一种罕见但严重的健康问题。今天，我们将讨论一种与血液相关的疾病——阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。虽然这个名字听起来可能有点复杂，但让我们用简单易懂的方式来解释它。

什么是阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）？让我们简单了解一下。

那么，什么是“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”（PNH）呢？它实际上是一种非常罕见的血液疾病。从名称的含义来看：

• “阵发性”是指突然发生的，完全是突然发生的。
• “夜间的”是指与夜晚有关的。
• 血红蛋白尿是指尿液中存在一种名为“血红蛋白”的血液蛋白质。血红蛋白使血液呈现红色。因此，当血红蛋白随尿液排出时，尿液颜色就会变深。

简单来说，阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）是一种自身免疫系统攻击并破坏红细胞的疾病。医生称之为“溶血”，即红细胞的破坏。其主要症状之一是夜间或清晨排尿时尿液呈深红色或棕色。

然而，尿色深只是阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的症状之一。如果这种疾病得不到适当治疗，可能会导致贫血、慢性肾病或血管血栓等严重并发症。幸运的是，现在已有有效的药物可以防止PNH损害血细胞。

谁能开发这项技术？

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种非常罕见的疾病。据统计，每年每百万人中约有6人被新确诊患有此病。该病最常见于30至40岁的男性和女性。然而，也有说法认为女性患PNH的几率略高于男性。

还有一点是，有时患有其他骨髓疾病的人，例如患有再生障碍性贫血或骨髓增生异常综合征的人，也可能在以后患上阵发性夜间血红蛋白尿症。

血红蛋白尿和血尿有什么区别？

听到这两个词时，你会感到有些困惑（困惑）。——抱歉，这是泰米尔语，我应该避免使用。让我换个说法：你听到这两个词可能会有点困惑。）你听到这两个词可能会有点困惑。因为在这两种情况下，尿液中都出现了类似血迹的现象。

• 血尿是指尿液中出现红细胞。
• 血红蛋白尿（我们在阵发性睡眠性血红蛋白尿症中看到的就是这种情况）是指尿液中存在一种叫做血红蛋白的蛋白质。当红细胞破裂时，这种血红蛋白就会释放出来并进入尿液中。

简单来说，一个进入整个细胞，另一个进入细胞分解时产生的红色物质。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的病因是什么？为什么会发生这种情况？

阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 的主要原因是人体内某个基因的缺陷。这种基因缺陷会影响两种血细胞——红细胞和血小板的功能。由此引发一系列连锁反应，导致一系列问题接踵而至，有时甚至危及生命。

这一切都始于我们的骨髓。你知道，骨髓就像我们体内的造血工厂。干细胞就在这里产生。这些干细胞随后会发育成为红细胞、白细胞和血小板。

在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）中，单个干细胞中名为“PIGA”的基因发生突变或改变。这种突变的干细胞分裂并产生更多类似的缺陷干细胞。这些缺陷干细胞随后产生缺陷的红细胞和血小板。

这种基因改变如何影响红细胞？

不妨这样理解：我们的免疫系统就像国家的国防军。其中一支特种部队叫做“补体系统” 。它们的职责是抵抗入侵人体的细菌和感染。然而，有时补体系统中的蛋白质会错误地攻击我们自身健康的红细胞。

正常的健康红细胞表面有一层类似盾牌的保护性蛋白质外壳，可以抵御此类攻击。前面提到的“PIGA”基因有助于形成这层保护膜。因此，当“PIGA”基因发生突变时，就无法正常形成这层保护膜。然后，就会发生以下情况：

1.攻击与破坏：当你的“补体系统”攻击这些毫无防备的红细胞时，这些细胞很容易被破坏。红细胞内的所有“血红蛋白”（即携带氧气的红色蛋白质）都会释放到血液中。医生称之为“游离血红蛋白” 。

2.清洗系统故障：正常情况下，我们体内有一种叫做“结合珠蛋白”的物质，可以捕获并清除游离的血红蛋白。但在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）中，被破坏的红细胞数量过多，导致这种清除机制无法正常运作。

3.一氧化氮缺乏：人体会利用另一种方式来处理过量的血红蛋白，那就是一氧化氮这种化学物质。但一氧化氮也会很快耗尽。当体内一氧化氮不足时，可能会突然出现胃部肌肉、食道（连接咽喉和胃的管道）以及背部肌肉剧烈疼痛的痉挛。

4.贫血：一方面，当红细胞被破坏时，另一方面，骨髓会承受很大的压力来制造新的红细胞。然而，当红细胞的生成速度跟不上其被破坏的速度时，体内的红细胞数量就会减少。这就是我们所说的贫血。

5.肾脏损伤：过量的血红蛋白也会损害肾脏。据说，患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的人罹患慢性肾脏病的风险会增加六倍。

6.尿色深：最后，游离血红蛋白也会影响尿液。许多阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）患者可能会注意到夜间或清晨排尿时尿色较深。这是因为尿液中血红蛋白浓度升高，导致尿液颜色变深。

简而言之，由于“PIGA”基因的缺陷，红细胞的保护屏障丧失，它们会被免疫系统本身破坏，从而导致一系列问题。

这种基因改变如何影响血小板？

血小板是血液中另一种重要的细胞。它们通过形成血凝块来帮助止血。PIGA基因的突变会影响产生红细胞的干细胞以及产生血小板的干细胞。

这会导致缺陷血小板形成比正常情况下更多的血栓。这意味着血栓会在不需要的地方形成，例如血管内。这种情况被称为“血栓形成”。这非常危险，因为如果这些血栓随血液循环到达大脑、心脏或肺部，可能会危及生命。

PNH有哪些症状？

虽然阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的名称源于单一症状（尿色深），但许多PNH患者最初就诊是因为极度、持续的疲劳，这种疲劳使他们难以进行日常活动。这是最常见的首发症状。

其他症状可能包括：

• 呼吸困难（`(呼吸困难)`）
• 肾脏问题（例如，尿量减少、腿部肿胀）
• 吞咽食物困难（吞咽障碍）
• 食管痉挛
• 胃痛
• 背痛
• 男性性功能障碍（勃起功能障碍）

如果您出现上述一种或多种症状，尤其是伴有尿液颜色变化，最好一定要就医。

医生如何诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）？（诊断）

就诊时，医生会询问您的症状并进行检查。如果他们怀疑您患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），可能会进行一些检查以确诊。

其中最主要的有：

• 全血细胞计数（CBC w/diff）：这项检查可以检测其他血液问题，例如贫血和血小板计数低（血小板减少症）。
• 基础代谢检查（BMP）：该检查用于评估肾功能和慢性肾脏疾病的症状。
• 尿液分析：这可以检测出尿液中是否存在血红蛋白（血红蛋白尿）以及铁沉积过多（含铁血黄素沉着症）等情况。
• 网织红细胞计数：网织红细胞是未成熟的红细胞。计数网织红细胞是为了检查骨髓是否在产生健康的红细胞。
• 结合珠蛋白检测：这种蛋白质负责清除破损红细胞产生的代谢废物。结合珠蛋白水平过低可能提示红细胞过度破坏。
• 乳酸脱氢酶 (LDH) 检测： LDH 是一种存在于红细胞内的酶。血液中 LDH 水平过高表明红细胞正在被破坏。
• 肝功能检查：该检查测量红细胞分解时产生的胆红素水平。

根据这些检查结果，如果医生对 PNH 仍有进一步的怀疑，他可能会要求进行一种称为“流式细胞术”的特殊血液检查。这种检查可以准确地识别出患有 PNH 的红细胞。

PNH有哪些治疗方法？

过去，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）被认为是一种非常危险且难以治疗的疾病。当时，主要的治疗方法是定期输血以治疗贫血。然而，PNH患者确诊后通常只能存活10到22年。彻底治愈PNH的唯一方法是进行异基因造血干细胞移植。但这并非人人都能接受。

但现在情况大不相同了！

幸运的是，现在针对阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）已有非常有效的靶向疗法，即补体抑制剂。这些药物的作用是阻止“补体系统”攻击和破坏红细胞。

研究表明，接受这些新疗法的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者可以像健康人一样拥有正常的寿命。这真是一项了不起的成就！

这种治疗有副作用吗？

是的，这些补体抑制剂类药物可能会有一些副作用。例如，有些人可能会出现头痛和恶心等症状。不过，好消息是，大多数副作用会在开始治疗几天后消退。您的医生会详细解释这方面的信息。

PNH可以预防吗？可以治愈吗？

由于阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是由基因突变引起的，因此无法预防。

在治疗方面，新型“补体抑制剂”药物可以阻止阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）对红细胞和血小板造成的损伤。这意味着这种疾病可以得到控制。许多PNH患者可能还需要接受其他治疗，例如治疗贫血。如前所述，虽然“干细胞移植”是一种可行的治疗方案，但治疗过程非常复杂。目前，借助现有药物，这种疾病可以得到很好的控制，患者也能过上正常的生活。

患有阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）的人应该如何照顾自己？

即使接受治疗，如果您患有阵发性夜间血红蛋白尿症 (PNH)，采取措施预防血栓仍然非常重要。例如：

• 如果患有阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）的患者需要接受手术，则存在术中发生血栓和出血过多的风险。因此，医生对此会格外谨慎。
• 妊娠对患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的女性及其胎儿都构成健康风险。因此，在孕前和整个孕期接受专科医生的监护至关重要。

医生会就您需要在生活方式上做出哪些改变，以及您需要注意哪些事项（注意，这是梵语/马拉雅拉姆语，我应该避免使用。让我重新表述一下：您需要在生活方式上做出哪些改变，需要注意哪些事项。）给出建议非常重要。

最后，最重要的一点（核心信息）

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见但可能很严重的血液疾病。大约20年前，患者的治疗选择有限，预后也充满不确定性。

但如今情况截然不同！得益于现代疗法，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者可以保护自己的血细胞，避免严重并发症，并过上充实、健康的生活。

如果您被诊断出患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)，请不要惊慌。您的医生会向您解释最适合您的治疗方案。虽然治疗无法彻底治愈 PNH，但它可以帮助预防由该疾病引起的严重健康问题，并帮助您过上健康的生活。最重要的是，如果您出现症状，请尽快就医，并严格按照医嘱进行治疗。

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