您的宝宝总是发烧吗？有时他们一个月会发烧一两次，但医生说没有感染，也就是说体内没有病毒或细菌。这时，作为父母，您感到恐惧和焦虑是很正常的。“为什么我的孩子会这样？”您可能已经想了无数遍。也许原因您以前从未听说过。今天，我们将讨论系统性自身炎症性疾病（SAIDs），这种疾病难以理解，但会导致频繁发烧。过去，它们被称为“周期性发热综合征”或“复发性发热综合征”。
什么是系统性自身炎症性疾病（SAIDs）？
简而言之，自身免疫性疾病（SAIDs）是指由于人体自身免疫系统功能紊乱或控制失灵而引起的一组疾病。具体来说，即使没有任何外部因素（例如病毒或细菌感染），人体也会产生炎症反应。这就是频繁发烧的原因。
你可能会想：“哦，这是自身免疫性疾病吗？”不，这两种疾病略有不同。例如，在自身免疫性疾病中，比如类风湿性关节炎或红斑狼疮，我们身体的适应性免疫系统会错误地攻击自身健康的细胞。但在自身免疫性疾病中，问题出在先天性免疫系统上。
自身免疫性疾病比自身免疫性疾病少见得多。大多数情况下，自身免疫性疾病是遗传性的，这意味着它们是由基因突变或变异引起的。
这些自身免疫性疾病通常（但不总是）在婴幼儿时期发病。患儿会在特定时期出现疾病发作。发作期间，可能会出现发烧和其他症状。然而，在两次发作之间，患儿可能没有任何症状。目前尚无治愈自身免疫性疾病的方法，但通常有有效的治疗方法来控制症状。
SAIDs主要有哪些类型？
研究人员已识别出约 60 种 SAIDs，并且还在不断发现新的类型。以下是一些比较常见的类型：
- 家族性地中海热（FMF）：这是最常见的遗传性复发性发热综合征。它会导致儿童腹部、胸部和关节出现疼痛性肿胀。
- 周期性发热、口腔溃疡、咽炎、腺炎（PFAPA）：这种疾病通常始于幼儿，通常在 4 岁之前发病。然而，在一些儿童中，这种疾病可能会在 10 岁之后消失。
- 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征（TRAPS）：这种疾病可发生于儿童期至青春期，有时甚至会持续到成年期。
- 甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）：以前称为高IgD综合征，通常在儿童一岁之前发病。
- NLRP3相关自身炎症性疾病：该疾病以前被称为冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）。该疾病还包含其他三种亚型。
- 成人斯蒂尔病（AOSD）：顾名思义，这种疾病始于成年期。它是系统性幼年特发性关节炎（JIA）的成人形式。
- NOD-2 相关肉芽肿病（布劳综合征）：这种疾病通常也发生在 4 岁之前。它主要影响儿童的皮肤、眼睛和关节。
自身免疫性炎症性肠病 (SAIDs) 的症状有哪些？
自身免疫性疾病的症状通常在幼儿期出现。最主要、最常见的症状是周期性或发作性发热。如前所述，在没有发热的时期，孩子可能一切正常。然而，每种自身免疫性疾病还有其他一些特有的症状：
- 家族性地中海热的症状包括：患儿腹部、胸部和关节可能出现剧烈疼痛和肿胀。有时，小腿或脚踝可能会出现皮疹。
- 在PFAPA中：咽喉痛、口腔溃疡、颈部淋巴结肿大。这些是主要症状。
- TRAPS综合征：身体可能出现发热和冰冷的症状。患儿躯干和手臂可能出现肌肉疼痛。可能会出现疼痛的红色皮疹，皮疹可能从手臂蔓延到腿部，然后扩散到全身。
- 在 MKD 治疗期间：您可能会出现类似流感的症状，例如发冷、头痛、胃痛、食欲不振和其他症状。
- NLRP3 疾病可能出现皮疹、头痛、不适、关节疼痛和眼部炎症（结膜炎）。
- 成人Still病（AOSD）的常见症状包括：皮疹、关节疼痛、肌肉疼痛。部分患者还可能出现咽喉痛、胃痛、疲劳和虚弱感。
- 布劳综合征的症状包括：婴儿的手臂、腿部或腹部可能会出现皮肤损伤。他们也可能出现关节疼痛和眼痛。
想象一下，纳莉妮的小女儿近几个月来每个月都会持续三四天高烧。除此之外，她嘴里还长出了小疮，脖子上也长出了肿块。当她带孩子去看医生时，医生说可能是PFAPA（进行性纤维性过敏性鼻炎）。
自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）的病因是什么？
大多数自身免疫性疾病（SAIDs）都是遗传性疾病。这意味着每一种此类综合征都是由基因变异引起的。以下是几种最常见的自身免疫性疾病及其相关基因：
- FMF：名为“(MEFV)”的基因。该基因指导蛋白质“(pyrin)”的合成。
- PFAPA：目前尚未确定导致这种情况的确切基因。
- 陷阱：名为 `(TNFRSF1A)` 的基因。它是制造蛋白质 `(肿瘤坏死因子受体 - TNFR)` 的指令来源。
- MKD：基因“(MVK)”。该基因指导产生一种名为“(甲羟戊酸激酶)”的蛋白质。
- NLRP3 疾病：该基因名为 `(NLRP3)`。它提供制造一种名为 `(cryopyrin)` 的蛋白质的指令。
- AOSD：具体原因尚不清楚。
- 布劳综合征：基因“(NOD2)”。该基因指导蛋白质“(NOD2)”的产生。
这些基因的细节可能看起来有点复杂。简单来说，这些基因会影响某些蛋白质的生成，而这些蛋白质控制着我们体内的炎症反应。这就是为什么身体会无缘无故地产生炎症的原因。
如果自身免疫性疾病得不到妥善治疗会发生什么？
对于这些自身免疫性疾病（SAIDs ），接受适当的治疗至关重要。因为如果体内炎症持续存在，可能会发生一种称为“淀粉样变性”的疾病。这意味着某种蛋白质会沉积在肾脏中，从而对肾脏造成永久性损伤。因此，如果出现相关症状，务必及时就医，切勿忽视。
医生如何诊断自身免疫性疾病？
诊断自身免疫性炎症性疾病 (SAIDs) 可能具有挑战性，因为其症状可能与其他严重疾病（例如狼疮或淋巴瘤）的症状相似。因此，最好去看风湿病专科医生，即接受过炎症性疾病专门培训的医生，以便准确诊断和治疗您孩子的病情。
孩子的风湿病专科医生会从多个方面进行诊断，包括询问您孩子的症状以及家族成员是否有频繁感冒的病史。如果出现以下情况，医生可能会怀疑孩子患有此病：
- 如果孩子经常发烧。
- 如果家族中有人有频繁发烧的病史。
- 如果孩子属于更容易频繁发烧的民族。
使用哪些检测方法？
为了确诊，您孩子的风湿病专科医生可能会建议进行几项检查。其中包括：
- 实验室检查：血液检查，例如 C 反应蛋白 (CRP) 和全血细胞计数 (CBC)，可以检查体内是否存在炎症。发烧时，这些检查结果呈阳性；退烧后，结果恢复正常。
- 尿液检查：检查尿液中蛋白质含量是否过高。在MKD病例中，还会检查尿液中一种名为“甲羟戊酸”的有机酸含量是否过高。
- 基因检测：基因检测可以检查上述基因变异。但是，有些患有自身免疫性关节炎的儿童可能不携带已知的基因变异，因此检测结果可能为阴性。
治疗自身免疫性关节炎有哪些方法？
甾体抗炎药的治疗取决于病情类型和严重程度。目前尚无治愈方法，但药物可以帮助控制孩子的症状。如果孩子一年只发作几次，通常可以使用止痛药和非甾体抗炎药 (NSAIDs) 来控制症状。但是，如果病情较重，医生可能会建议其他治疗方法：
- 家族性地中海热：可以使用秋水仙碱治疗以减轻炎症。如果不能给孩子服用秋水仙碱，可以尝试使用一种名为卡那单抗的生物制剂。
- PFAPA：泼尼松等类固醇药物可以缩短 PFAPA“发作”的持续时间。西咪替丁是一种用于治疗某些儿童胃溃疡的药物，也可以帮助缓解症状。
- TRAPS：药物卡那单抗（Canakinumab）对TRAPS非常有效。此外，医生也可以开具抗炎药物，例如糖皮质激素，来控制症状。
- MKD： `(Canakinumab)`也是治疗MKD的有效药物。`(NSAIDs)`或`(steroids)`可以在“发作”期间有所帮助。
- NLRP3 疾病：免疫调节剂如 Canakinumab、Rilonacept 和 Anakinra 已成功用于治疗 NLRP3 相关疾病。
- 成人斯蒂尔病 (AOSD)：目前使用多种抗炎药物治疗 AOSD，例如类固醇、改善病情抗风湿药 (DMARD) 和生物制剂。
- 布劳综合征：根据孩子的症状，可以尝试使用免疫抑制剂、肿瘤坏死因子 (TNF) 抑制剂和/或局部眼药。
阅读这些药物的相关信息可能会让您感到有些害怕。但请记住，所有这些药物都必须在医生的严格监督下使用，并以最适合孩子的方式进行。因此，务必严格按照医嘱进行治疗。
SAIDs 状态会消失吗？
有些儿童自身免疫性疾病是终身疾病。有些疾病可能持续几年，然后随着年龄增长而消失。有些疾病虽然是终身的，但随着时间的推移，发作频率可能会降低，症状也可能减轻。您的医生会向您详细解释您孩子的病情。
照顾患有SAID的儿童可能充满挑战。如果您自己也患有SAID，您可以利用自己的经验来帮助照顾您的孩子。您的理解对于帮助您的孩子应对这种终身疾病也至关重要。
最重要的是寻求经验丰富、对自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）有深入了解的医生的治疗。他们可以帮助控制孩子的症状，并帮助他们拥有尽可能美好的童年。
最重要的几点要记住（要点总结）
好的，那么让我们回顾一下我们讨论过的一些关键点：
- 如果您的孩子经常出现不明原因的发烧，这可能是 SAID 的征兆。
- 自身免疫性疾病并非由感染引起，而是人体自身免疫系统出现问题。
- 这些都是罕见疾病，通常由遗传因素引起。
- 根据自身免疫性炎症性疾病 (SAID) 的类型，症状可能有所不同，但经常发烧是主要症状。
- 为了获得正确的诊断和治疗，去看风湿病专科医生非常重要。
- 虽然治疗无法完全治愈这种疾病，但症状可以得到很好的控制。
- 不要忽视症状，否则可能导致肾脏损伤。
如果您对此还有任何疑问，请随时咨询您的家庭医生或风湿病专家。他们会为您提供进一步的帮助。
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