您的孩子是否同时存在听力和视力问题？我们来聊聊厄舍尔综合征吧！

您是否注意到宝宝的听力似乎有些迟钝？他们走路的时间是不是比其他宝宝晚一些？随着年龄增长，您是否发现他们在夜间光线昏暗的情况下视力下降？如果存在以上不止一个问题，那么病因可能与您想象的不同。今天我们要讨论的是一种罕见疾病，它会同时影响听力、视力，有时还会影响平衡能力，但这种疾病在社会上却鲜为人知。这种疾病叫做尤舍尔综合征（Usher Syndrome）。

究竟什么是厄舍尔综合征？

简而言之，厄舍尔综合征是一种遗传性疾病。它主要导致部分患者出现听力丧失、视力丧失和平衡障碍。你可以把它想象成我们身体发育的蓝图。这种疾病是由基因中一个非常小的变化（称为突变）引起的。由于这种基因变化，胎儿在子宫内发育时，与听觉和视觉相关的器官无法正常发育。

这种疾病的症状通常在出生时就存在（先天性）或在儿童时期开始出现。极少数情况下，症状会在成年期出现。目前尚无治愈此病的方法。但请不要担心。有很多方法可以控制这些症状，帮助您的孩子过上健康快乐的生活。

这种东西有不同的类型吗？

是的，目前已知约有10种基因突变会导致这种疾病。根据这些基因的组合方式，Usher综合征分为三种主要类型。所有这些类型都可能导致听力、视力和平衡问题。但它们之间的主要区别在于症状出现的时间和严重程度。

为了便于理解，我们用表格来看一下。

这种疾病在斯里兰卡并不常见。在全球范围内，每10万人中约有3至6人患有此病。

这种疾病的主要症状有哪些？

现在我们来更详细地谈谈这些症状。

• 听力损失：有些孩子天生耳聋或听力很弱。另一些孩子则随着年龄增长，听力逐渐下降。

• 视力丧失：这是由一种叫做视网膜色素变性（RP）的疾病引起的。简单来说，它是指我们眼睛视网膜中感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）的逐渐破坏。
• 第一个症状：夜盲症。在光线昏暗的环境下，例如夜晚，无法看清物体。
• 下一阶段：视野缩小（管状视野）。就像透过隧道看东西一样，只能看到正前方，看不到周边视野。随着时间的推移，这种情况会变得严重，最终导致完全失明。

• 平衡问题：这尤其会影响患有1型糖尿病的儿童。我们内耳中负责控制平衡的部分受损。这种疾病会导致这些部分进一步受损。这就是为什么这些孩子需要很长时间才能学会走路。他们可能会感觉自己总是要摔倒。

为什么会发生这种情况？原因是什么？

正如我们之前讨论的，这是一种完全由基因引起的疾病。这种遗传模式被称为常染色体隐性遗传。这意味着，孩子要患上这种疾病，必须同时从父母双方遗传到缺陷基因。

试想一下，如果孩子只从母亲那里遗传了缺陷基因，而从父亲那里遗传了健康基因，那么孩子本身不会患病。但孩子会成为缺陷基因的携带者。即使他/她自身没有症状，也能将缺陷基因遗传给自己的孩子。

我如何才能知道自己是否患有这种疾病？

诊断方法因儿童的症状和类型而异。

试想一下，如果您的宝宝在出生后立即在医院进行的新生儿听力筛查中被诊断出听力障碍，医生会进行进一步的检查来探究问题所在。如果他们怀疑是尤舍尔综合征，可能会建议进行基因检测。

如果您的孩子长大一些后出现听力或视力问题，您的家庭医生（儿科医生）会将您转诊给专科医生。

• 听力测试：耳鼻喉科医生和听力学家共同进行各种测试，以确定孩子的听力水平。
• 视力检查：眼科医生将检查孩子的眼睛，特别是检查视网膜是否有损伤，例如视网膜色素变性。他们还会进行周边视力测试。

有哪些治疗方法？

虽然这种疾病无法完全治愈，但有很多方法可以帮助控制症状。医生会根据孩子的病情、年龄和症状严重程度来制定治疗方案。

• 人工耳蜗：患有严重听力损失的儿童可以通过这种装置听到声音，该装置通过手术植入内耳。
• 助听器：对于中度听力损失的儿童来说，助听器非常有用。
• 视力辅助工具：可以使用带有特殊镜片的眼镜（可以过滤光线）和放大设备。
• 早期干预服务：这一点非常重要。在儿童时期就开始接受言语治疗、物理治疗和手语训练，可以极大地帮助孩子的成长发育。

向医生咨询的重要问题

得知自己患有如此罕见的疾病，产生很多疑问是很正常的。不要害怕或犹豫，一定要和医生讨论这些问题。以下是一些你可以问的问题：

• 我的孩子患有几种类型的厄舍尔综合征？
• 您推荐哪些治疗方法？
• “我的孩子有可能随着时间的推移完全失明吗？”
• “我可以接受检测，看看我和我的配偶是否携带导致这种情况的基因突变吗？”

视觉、听觉和平衡感是我们与世界互动的三大主要感官。因此，作为父母，当得知孩子正在失去这些能力时，感到担忧、悲伤和恐惧是很正常的。但请记住，您并不孤单。有很多医疗方法、支持服务和项目可以帮助您的孩子。您的医生和医疗团队会理解您的感受，并为您提供所需的指导。