有时候，我们的身体会发生一些意想不到的事情，对吧？想象一下，你或你的孩子皮肤上，尤其是在嘴周，长出一些小的黑斑，同时还伴有胃部不适。这些症状可能并不像你想象的那么简单。今天我们要讨论一种症状类似的疾病，虽然比较罕见，但了解它非常重要。这种疾病就是佩茨-杰格斯综合征（PJS）。
什么是佩茨-杰格斯综合征（PJS）？让我们来简单了解一下！
简而言之，佩茨-杰格斯综合征（PJS）是一种会导致体内形成小肿块（息肉）以及面部、手部和脚底出现深色斑点的疾病。这些肿块和斑点都不是癌性的，也就是说它们是良性的。然而，患有PJS会显著增加患癌风险。
这些黑斑（医学上称为“黏膜皮肤色素沉着过度”）常见于患有PJS的幼儿，但会随着时间推移逐渐消退。我提到的那种增生（称为“错构瘤性息肉”）通常生长在消化道内，最常见于小肠、胃和大肠。然而，它们也可能生长在消化道以外的部位，例如肾脏、膀胱、肺部和鼻腔。这些增生可能癌变，并引起各种并发症，需要治疗。
如果您患有PJS，您的医生会定期检查您是否患有癌症和高危肿瘤。
PJS 综合征有多常见？
很难确切地说佩茨-杰格斯综合征（PJS）有多常见，因为研究人员目前还没有确切的数据。但他们认为其发病率可能在三十万分之一到两万五千分之一之间。所以，是的，这是一种非常罕见的疾病。
PJS有哪些症状？如何识别这种疾病？
PJS 主要引起黑斑（常见于幼儿）和所谓的“错构瘤性息肉”（常见于幼儿和成人）。
黑点：
患有佩茨-杰格斯综合征的幼儿会出现蓝灰色或棕色的斑点。这些斑点有时会被误认为是雀斑。这些斑点通常在孩子1-2岁时开始出现，并在青少年晚期逐渐消退。这些斑点的大小从1毫米（大约相当于削尖的铅笔尖大小）到5毫米（大约相当于橡皮擦大小）不等。它们可以出现在身体的各个部位：
- 嘴唇上或周围（这是最常见的）
- 口腔内部
- 鼻子
- 眼周
- 手指
- 抓住
- 底部
- 肛门周围
消化道肿瘤引起的症状：
其他症状与消化系统（尤其是肠道或胃部）的赘生物（息肉）或由这些赘生物引起的并发症有关。这些症状通常出现在 10 至 30 岁之间。这些赘生物可能引起的症状包括：
- 胃痛（`(胃痛)`）
- 恶心和呕吐（`(恶心和呕吐)`）
- 胃肠道出血（`(胃肠道出血)`）
- 便血（`(便血)`）
- 贫血（由于频繁出血，体内铁含量可能下降）
PJS的病因是什么？
大多数患有佩茨-杰格斯综合征的人，其STK11基因的一个拷贝发生了突变（或改变）。STK11是一种肿瘤抑制基因。换句话说，这个基因就像一个控制细胞生长的开关。如果这个基因功能异常，就如同一个持续亮着却无人关闭的灯，细胞会不断分裂和生长，最终聚集形成肿瘤。
约80%的PJS患者从父母遗传了基因突变，也就是说他们从母亲或父亲那里遗传了这种突变。其余20%的患者虽然携带这种突变，但他们的家族中没有人患过此病，或者有些人根本没有携带这种突变。没有家族史的STK11基因突变携带者很可能在其一生中的某个阶段携带了这种突变。然而，科学家们目前仍不清楚在没有STK11基因突变的情况下，PJS是如何发生的。
PJS的遗传渊源是什么？
通常情况下，孩子会从携带PJS基因突变的父母一方遗传该基因。导致PJS的突变以常染色体显性遗传模式遗传。
情况是这样的：父母双方都将一个STK11基因拷贝遗传给孩子。如果您患PJS症状和并发症的风险较高，那么您一定是从父母一方遗传了这种突变基因。
如果你携带这种基因突变，你的孩子有 50% 的几率也会携带这种突变。
PJS可能出现哪些并发症？
这种疾病最严重的并发症是癌症。研究人员表示，如果您患有PJS，一生中罹患癌症的风险可能高达93%。因此，您的医生会定期为您进行癌症筛查。这样，癌症就能及早发现并治疗。
其他并发症包括：
- 小肠套叠：这是指部分小肠向内折叠，就像袜子向内卷一样。这种情况通常发生在较大的增生物（息肉）试图通过肠道时。高达 69% 的 PJS 患者可能会出现这种情况。
- 小肠梗阻（`(小肠梗阻)`）这种肿瘤会阻塞你的小肠。大约50%的PJS患者会在20岁之前出现肠梗阻，需要手术治疗。
- 胃肠道出血：肿瘤可压迫消化道组织，导致出血。
- 缺铁性贫血：持续出血会导致体内铁含量下降，从而导致贫血。
女性可能会出现一种称为“性索肿瘤”的卵巢肿瘤，以及一种罕见但严重的宫颈癌，称为“恶性腺瘤”。这些肿瘤会导致月经周期不规律和性早熟。
男性睾丸中可能出现性索和支持细胞类型的肿瘤。这会导致他们乳房发育（男性乳房发育症）、青春期提前、骨骼生长速度过快（骨龄提前）以及身高低于正常水平。
PJS患者的癌症风险有多大？
佩茨-杰格斯综合征 (PJS) 会增加患消化系统及其他器官癌症的风险。PJS 患者如果罹患癌症，通常在 42 岁左右确诊。以下是 PJS 患者最常见的几种癌症及其发病率：
- 结直肠癌：高达 40%。
- 乳腺癌：30%至50%。
- 胰腺癌（`(胰腺癌)`）：11% 至 36%。
- 胃癌：高达 30%。
- 卵巢癌（`(卵巢癌)`）：20%。
- 肺癌（`(肺癌)`）：15%。
- 小肠癌（`(小肠癌)`）：高达 13%。
- 宫颈癌（`(宫颈癌)`）：10%。
- 子宫癌：不到10%。
- 睾丸癌：不到10%。
- 食管癌：2%。
看到这些风险百分比不要害怕。最重要的是及时接受检测。这样，如果出现任何问题，都能迅速发现并治疗。
如何诊断PJS？（诊断）
大多数被诊断为PJS的患者就医是因为出现肠梗阻或肠套叠的症状。PJS的平均确诊年龄约为23岁。医生会通过以下检查来诊断PJS：
- 家族中是否有人患有PJS的病史。
- 身体上有黑斑。
- 消化道息肉。
此外，他们还在检查 `(STK11)` 基因是否存在突变。
诊断这种疾病需要做哪些检查？
医生可能会进行各种影像学检查，特别是使用带有摄像头的管子（内窥镜）来检查食道内肿瘤的检查。这些检查可能包括：
- 结肠镜检查：这项检查用于检查您的大肠。
- 上消化道内镜检查：这项检查可以检查您的食道、胃和小肠上部。
- （胶囊内镜检查） ：这种检查方法是吞服一个带有小型摄像头的胶囊。胶囊在通过消化系统时会拍摄照片。
您还可以抽血检查是否患有缺铁性贫血。您也可以进行血液基因检测，以确定是否携带STK11基因突变。
如何治疗佩茨-杰格斯综合征（PJS）？
医生主要会监测你的器官，也就是检查是否患有癌症或肿瘤引起的其他并发症。
结肠镜检查可以切除大肠内的肿瘤。如有必要，还可以对胃和小肠上段（十二指肠）的肿瘤进行活检并切除。有时，可以使用一种称为球囊辅助小肠镜检查的检查方法来观察和切除小肠深处的肿瘤。
在某些情况下，可能需要手术切除肿瘤。外科医生通常可以逐个切除肿瘤，而无需切除部分肠道。
我需要接受哪些类型的筛查？
这是最重要的部分。如果您患有PJS，您需要定期接受各种检查。虽然这可能有点麻烦，但对于保护您的健康至关重要。
一般测试安排如下：
- `(CT/MRI 小肠造影)` 或 `(视频胶囊内镜)` ：
- 应该从 8-10 岁开始。如果发现肿瘤，每 2-3 年重复一次。
- 如果没有肿瘤，等到 18 岁再开始检查，然后每 2-3 年检查一次。
- 如果太晚了，你应该从 12 岁开始。如果你有水果，每年或每隔 2-3 年就做一次。
- `(上消化道内镜检查)` ：
- 你应该从12岁开始。如果你有坚果，每年或每2-3年做一次。
- 磁共振胰胆管造影术（MRCP）或内镜超声：
- 从25-30岁开始，应该每1-2年进行一次。
女性专用检测项目：
- 从25岁开始，每年由医生进行两次乳房检查。
- 从 25 岁开始，每年进行一次乳房 X 光检查和一次乳房 MRI 检查。
- 18至20岁，每年进行盆腔检查和宫颈抹片检查。
- 从 18 岁到 20 岁，每年进行一次“（经阴道超声检查）”（这不是必须的，根据医嘱）。
男性专项检测：
- 从10岁开始，你应该每年进行一次睾丸检查。你也应该注意任何女性化的变化，例如乳房发育。
佩茨-杰格斯综合征（PJS）可以预防吗？
由于PJS通常是遗传性的，所以你真的无法阻止它的发生。
但您可以做一些事情。如果您患有PJS，请告知其他家庭成员，并鼓励他们接受遗传咨询。这项评估将检查是否存在PJS基因突变。如果他们也携带STK11基因突变，他们将获得预防癌症和保持健康的建议。
如果您患有PJS，您的孩子有50%的几率也会携带这种基因突变。但有一些方法可以降低这种风险。
例如，如果您正在使用体外受精（IVF）生育孩子，您可能需要尝试一种称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的技术。PGD 包括检测受精卵是否存在基因突变。
然而，胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 是一个复杂且昂贵的过程，因此最好在做出任何决定之前与遗传咨询师进行讨论。
患有佩茨-杰格斯综合征的生活是怎样的？（展望）
佩茨-杰格斯综合征（PJS）无法治愈。这是一种终身疾病，并且可能遗传给子女。如果您患有PJS，应定期检查是否存在息肉，因为息肉可能癌变或引起肠梗阻，需要手术治疗。
我应该问医生什么问题？
如果您患有PJS，请务必向您的医生询问以下问题：
- 我需要接受哪些类型的筛查？多久一次？
- 如果出现哪些症状，我应该立即联系你们？
- 我需要接受哪种治疗？
- 我需要与哪些领域的专家合作？
- 患有PJS会如何影响我的生育计划？
对于患有佩茨-杰格斯综合征 (PJS) 的人来说，与医生密切合作监测病情至关重要。定期去看医生有时会让人感到疲惫不堪，但这对于保持健康至关重要。及早发现癌症等并发症，对于帮助您拥有更健康、更长寿的人生大有裨益。请与您的医生讨论您的诊断结果将如何影响您的生活方式和长期健康。
从这个故事中我们应该记住的事情（核心信息）
好的，那么让我们总结一下我们讨论过的关于佩茨-杰格斯综合征（PJS）的一些最重要的要点：
- PJS 是一种遗传性疾病，会导致体内形成肿瘤、皮肤上出现斑点，并增加患癌风险。
- 如果出现口腔周围和四肢出现黑斑（尤其是在儿童时期）、胃痛和便血等症状，请务必就医。
- 由于这可能是遗传性的，如果家族中有人患有此病，那么其他人也最好进行基因检测和咨询。
- 如果您患有PJS，定期筛查非常重要。这有助于及早发现癌症和其他并发症。
- 虽然这是一种终身疾病，但只要接受适当的医疗监护和治疗，你就可以过上正常的生活。不要惊慌，但要保持警惕。
如果您对此还有任何疑问，请咨询您的医生。他们可以为您提供合适的建议。
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