看着新生儿的那一刻，那种喜悦难以言表，对吧？但是，当你听说宝宝出生后医院会进行一些检查时，你可能会感到有些害怕和好奇。其中一项检查就是苯丙酮尿症（PKU）筛查。你可能没听说过这个名字，但这却是一项非常重要的检查。今天我们要聊的就是这种罕见的疾病——苯丙酮尿症。如果能及早发现，这种疾病是可以完全控制的，宝宝也能健康地成长。
简单来说，什么是苯丙酮尿症（PKU）？
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传性疾病，由父母遗传。患有这种疾病的婴儿无法正常消化或分解我们所吃蛋白质食物中的氨基酸苯丙氨酸。
把我们的身体想象成一座大型工厂。我们吃的食物就是我们投入其中的原材料。这些原材料由被称为酶的“小工人”利用，制造出我们身体所需的各种物质。患有苯丙酮尿症（PKU）的婴儿体内几乎或完全缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）的特殊酶，这种酶负责分解苯丙氨酸。
那么会发生什么呢？苯丙氨酸（婴儿从母乳和后来的食物中摄取）不会排出体外，而是开始在血液中积聚。当这种积聚的苯丙氨酸含量增加时，就会对婴儿的大脑产生毒性。如果不及时治疗，这会损害大脑，并导致严重的并发症，例如智力障碍和发育迟缓。
但最令人欣慰的是，在包括斯里兰卡在内的许多国家，医院都会对每个新生儿进行苯丙酮尿症筛查。因此，这种疾病可以及早发现。由于一旦确诊即可开始治疗，婴儿就有机会正常健康地发育，从而避免出现严重的症状。
苯丙酮尿症有哪些症状？
患有苯丙酮尿症的婴儿出生时看起来完全健康。因此，起初可能不会有任何明显的异常。如果不进行治疗，症状会在三到六个月大时开始出现。在此期间，您可能会注意到宝宝的发育略有迟缓。
婴儿大约一岁时，如果得不到治疗，可能会出现以下症状。
| 症状 | 描述 |
|---|---|
| 一股奇怪的气味 | 婴儿的呼吸、汗水或尿液散发出一种奇怪的霉味。 |
| 颜色变化 | 与家中其他成员相比，婴儿的皮肤、头发和眼睛颜色都比较浅。 |
| 皮肤病 | 皮肤病，例如湿疹。 |
| 生长迟缓 | 体重和身高增长与年龄不成比例（生长发育迟缓）。 |
| 其他功能 | 症状包括呕吐、恶心和震颤。 |
| 如果不治疗，可能会出现严重症状。 | |
| 行为问题 | 频繁坐立不安、行为鲁莽，并试图伤害自己。 |
| 多动症 | 太好动，无法在一个地方待着。 |
| 癫痫发作 | 类似癫痫发作的症状。 |
怀孕会对患有苯丙酮尿症的母亲产生什么影响？
这一点非常重要。如果患有苯丙酮尿症的女性怀孕，且孕期病情未得到控制，则可能影响胎儿。母亲血液中苯丙氨酸水平升高会对胎儿造成伤害。
这会增加流产的风险，也可能对未出生的婴儿造成各种并发症。
- 先天性心脏病
- 面部形状发生了一些变化
- 低出生体重
- 小头畸形
但别害怕。如果你患有苯丙酮尿症，请咨询医生并在整个孕期遵循特殊饮食，你也能生下一个完全健康的宝宝。
为什么会发生苯丙酮尿症？其病因是什么？
正如我们之前讨论的，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。它是由体内名为“PAH”的基因突变引起的。“PAH”基因指导人体合成分解苯丙氨酸的酶。当该基因发生突变时，这种酶就无法产生，或者其合成存在缺陷。
这种疾病以常染色体隐性遗传方式遗传。简单来说，就是这样的：
婴儿要患上这种疾病，必须从父母双方各遗传到一个致病基因。如果只从父母一方遗传到致病基因，婴儿就不会患病。但是，这位父母可能是携带者。这意味着他们可能没有症状，但将来可以将致病基因遗传给他们的孩子。
医生如何诊断苯丙酮尿症？
由于新生儿筛查的普及，现在识别苯丙酮尿症变得容易多了。
宝宝出生后24至72小时内，医院的医生或护士会用细针扎破宝宝的脚后跟，将几滴血滴在特制的卡片上。这叫做“足跟采血试验”。这份血样用于检测宝宝血液中苯丙氨酸的水平。
如果血液中苯丙氨酸水平较高，则需要进行进一步的血液和尿液检查以确诊。有时，还可以进行基因检测以确定导致该疾病的具体基因突变。
苯丙酮尿症有哪些治疗方法？
苯丙酮尿症目前无法治愈。但是，这种疾病可以终生得到很好的控制。如果停止治疗，症状可能会复发。主要的治疗方法是特殊的饮食，有时也需要药物治疗。
1. 低苯丙氨酸的特殊饮食
这是苯丙酮尿症管理中最重要、最核心的部分。患有苯丙酮尿症的人必须终生遵循低苯丙氨酸饮食。
由于苯丙氨酸是蛋白质的组成部分，因此需要限制富含蛋白质的食物的摄入量。
- 肉、鱼、鸡
- 鸡蛋
- 牛奶和乳制品（酸奶、奶酪）
- 像扁豆和鹰嘴豆这样的谷物
- 大豆制品
- 坚果
然而，由于身体生长需要一定量的蛋白质，您应该咨询营养师，确定您可以摄入多少蛋白质。他们会为患有苯丙酮尿症的儿童/成人制定一份营养均衡的膳食计划。
非常重要：务必完全避免食用人工甜味剂“阿斯巴甜”。阿斯巴甜会在体内分解产生苯丙氨酸。许多标有“低糖”或“无糖”字样的饮料、食品、口香糖、部分维生素和止咳糖浆都可能含有阿斯巴甜。因此，在食用或饮用任何食品或饮料之前，仔细阅读标签至关重要。
患有苯丙酮尿症的新生儿应该立即开始食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。
2. 药物
对于某些苯丙酮尿症患者，除了饮食疗法外，药物治疗可能有所帮助。但这些药物必须在医生的建议下使用。
- 盐酸沙丙蝶呤（Kuvan®）：这种药物可以帮助部分患者分解体内的苯丙氨酸。但是，服用此药期间，您仍应继续遵循饮食计划。
- 培伐利司（Palynziq®）：这是一种推荐用于成年患者的疫苗。它能为身体提供一种分解苯丙氨酸的酶。
患有苯丙酮尿症还能过上正常的生活吗？
是的，的确如此！虽然苯丙酮尿症是一种终身疾病，但如果早期发现并妥善治疗，就能最大限度地减少其对健康的影响。
终生坚持低蛋白饮食有时会很艰难。但你并不孤单。你的医生和营养师会随时为你提供帮助。此外，加入苯丙酮尿症患者的互助小组也能帮助你分享经验，增强信心。
你可能见过一些“减肥”饮料瓶和口香糖包装上印有“苯丙酮尿症患者：含有苯丙氨酸”的警告。这是为了告知苯丙酮尿症患者，该产品含有阿斯巴甜，而阿斯巴甜含有苯丙氨酸。
如果您或您的家人因苯丙酮尿症而感到压力，请不要犹豫，寻求心理健康咨询师的帮助。心理健康与身体健康同等重要。
要点
- 苯丙酮尿症是一种可治疗和可控制的遗传性疾病。不要对此过度恐惧。
- 通过新生儿筛查早期发现疾病是成功治疗的关键。
- 主要治疗方法是终生遵循低苯丙氨酸的特殊饮食。
- 购买标有“减肥”或“无糖”字样的食品和饮料时，一定要检查它们是否含有阿斯巴甜。
- 严格遵照医生和营养师的指示。定期与他们保持联系。
- 只要管理得当，患有苯丙酮尿症的儿童或成人可以过上完全健康、正常和快乐的生活。
💬 Comments (0)
尚未发表评论。第一次在这里添加您的评论。
添加您的评论