您的孩子或您本人是否出现不明原因的肌肉无力？我们来聊聊庞贝氏症。

您可能已经注意到，您的宝宝似乎比其他孩子更嗜睡，脖子难以保持笔直，或者体重增长非常缓慢。又或者，作为成年人，您在爬楼梯或短距离行走时是否会感到异常疲倦和头晕？这些症状背后的原因可能是一种您从未听说过的罕见疾病。而这正是我们今天要讨论的内容。

简单来说，什么是庞贝氏症？

把我们的身体想象成一座大型工厂。这座工厂需要不同的工人（蛋白质/酶）来运转。庞贝氏症的发生，是因为其中一位负责分解糖原（一种存在于我们体内的糖类）并产生能量的工人（一种特定的蛋白质）缺失或功能异常。

现在，这种脂肪流失后，原本应该转化为能量的糖类——糖原——开始在我们体内细胞内积聚，尤其是在肌肉、心脏和肝脏等部位。这就像工厂里的原材料堆积一样。糖原的积聚会损害这些器官，削弱其功能。

这种疾病也称为“GAA 缺乏症”或“II 型糖原贮积症( GSD )”。

这种疾病是由什么原因引起的？

庞贝氏症是一种遗传性疾病。这意味着我们会从父母那里遗传这种疾病。但是，要患上这种疾病，你必须同时从父母双方遗传到致病基因。

如果一个人只遗传了一个缺陷基因，他/她不会表现出疾病症状，但会成为疾病携带者。这意味着他/她可以将缺陷基因遗传给子女。

这种疾病有哪些症状？

这种疾病的症状、发病年龄和严重程度因人而异，可分为两大类。

如何准确诊断这种疾病？

由于这些症状通常与其他疾病的症状相似，因此诊断可能会比较复杂。医生可能会问您以下问题，以帮助您了解病情：

• 您是否感到虚弱、经常跌倒，或者行走、跑步或爬楼梯有困难？
• 您是否呼吸困难，尤其是在夜间或躺下时？
• 你早上醒来时会头痛吗？
• 你白天是否感觉非常疲倦？
• 你家里有人出现过这些症状吗？

除了这些问题之外，可能还会进行一些检查以排除其他疾病。如果怀疑患有庞贝氏症，则会进行以下检查以确诊：

• 血液检查：这项检查可以检测出缺乏的蛋白质（酶）的功能状况。
• 肌肉活检：取一小块肌肉组织，在显微镜下进行检查，以查看其中储存了多少糖原。
• 基因检测：他们正在直接寻找导致这种疾病的基因缺陷。

有哪些治疗方法？

虽然目前尚无治愈这种疾病的方法，但有很多非常有效的治疗方法可以控制症状并延长生命。尽早开始治疗至关重要，尤其对于婴幼儿而言。

主要的治疗方法是酶替代疗法（ERT） 。简而言之，就是通过注射给身体补充缺失或不足的酶（蛋白质）。注射后，身体就能分解糖原。一些常用的药物包括：

• `Myozyme`（通常用于婴儿）
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme`（用于晚发型）

此外，还有一种新的治疗方法获批用于对酶替代疗法（ERT）反应不佳的成年患者。该疗法结合了两种药物，分别以注射剂（“Pombiliti”）和胶囊剂（“Opfolda”）的形式给药。

患有这种疾病时需要考虑的事项

患有庞贝氏症的生活充满挑战，因此为自己和家人寻求支持至关重要。您还可以加入互助小组，与其他患者分享经验并获得实用建议。

例如，如果食物难以吞咽，可以在食物中添加增稠剂。有些人可能需要通过喂食管进食才能获得所需的营养。

因为这种疾病会影响身体的许多部位，所以你需要一个专家医生团队的支持。

• 心脏病专家
• 神经科医生
• 呼吸治疗师
• 营养师

正是有了大家的支持，我们才能控制症状，保持健康。