您的宝宝有这些症状吗？我们来聊聊普拉德-威利综合征吧。

您可能对宝宝的生长发育，或者宝宝的饮食情况有些担忧。有些宝宝确实需要一些特殊的护理。今天，我们将讨论一种罕见但重要的疾病，您应该了解一下。

什么是普拉德-威利综合征？

简而言之，普拉德-威利综合征（PWS）是一种罕见的遗传性疾病，会影响儿童的新陈代谢。它会导致儿童发育和行为发生改变。

患有这种疾病的幼儿肌肉张力很低（肌张力低下）。这意味着他们的身体可能会感觉非常虚弱。起初，他们可能难以吸吮和进食。然而，在两岁到六岁之间，他们会开始出现异常的食欲，或者持续的饥饿感（过度进食）。如果食物摄入量得不到适当控制，这种过度进食会导致孩子体型过大，甚至出现严重肥胖。

此外，普拉德-威利综合征（PWS）会导致儿童错过正常的发育里程碑，并延迟青春期。极少数情况下，还会出现危及生命的并发症，例如呼吸系统疾病、肥胖引起的心血管疾病、睡眠呼吸暂停和糖尿病。

谁受这种情况的影响最大？

事实上，这种名为普拉德-威利综合征的疾病可能发生在任何人身上。由于它是遗传性的，因此通常是随机发生的，也就是说，它在生殖细胞形成过程中无缘无故地发生。极少数情况下，如果家族中有人患有此病，则可能遗传给下一代。

普拉德-威利综合征有多常见？

这是一种非常罕见的疾病。放眼全球，大约每1万到3万名婴儿中才会出现一例。所以，你可以想象这有多么罕见。

普拉德-威利综合征有哪些症状？

PWS 对每个人的影响可能有所不同，但也有一些共同的症状。

婴儿期出现的症状：

有些症状可能在婴儿出生后立即出现：

• 微弱的哭声。
• 持续的疲倦和精神萎靡。
• 吸吮和进食困难（喂养能力差）。
• 身体无力，或肌肉张力不足（“肌张力低下”）。感觉就像身体像个布娃娃一样耷拉着。

随着儿童成长而出现的生理特征：

这些特征有时在出生时就存在，但随着孩子年龄的增长会变得更加明显：

• 杏仁状的眼睛。
• 头部细长。
• 三角形的嘴。
• 比其他孩子矮一些（个子矮）。
• 小手小脚。
• 生殖器发育不全。

影响儿童发育和行为的因素：

这些是父母有时感受最深、也最容易让人感到棘手的特点：

• 发脾气、情绪爆发或固执。
• 智力障碍：这意味着学习和理解新事物需要一段时间。
• 强迫性或执着行为，例如抠皮肤。
• 睡眠障碍。有时白天感觉很困，晚上却睡不着。
• 饮食问题。这是最突出的症状。无论吃多少，都感觉不到饱。这会导致暴饮暴食（过度进食）。

想象一下，如果你的孩子无论吃了多少都一直说“我还想吃，我饿了”，那该有多麻烦。这种过度进食会导致三级肥胖，从而增加患糖尿病和心脏病等其他并发症的风险。

这是什么原因？为什么会发生这种情况？

普拉德-威利综合征是由基因改变引起的。具体来说，我们体内15号染色体上的某些基因功能异常。

我们每个人在受孕时都会从母亲那里获得一条15号染色体，从父亲那里获得一条。通常情况下，来自父亲的15号染色体上的基因处于激活状态，即“开启”；而来自母亲的15号染色体上的基因则处于“关闭”状态，即“沉默”。我们称之为“基因组印记”。然而，我们体内的基因要正常运作，两条染色体都不可或缺。

现在，PWS这种疾病可能是由15号染色体上的几种变化引起的：

• 染色体缺失：约70%的普拉德-威利综合征（PWS）患者，其每个细胞中都缺失了从父亲遗传的15条染色体的一部分。因此，症状的出现是因为来自父亲的基因无法正常表达，而来自母亲的基因则处于沉默状态。
• 母系单亲二体：大约25%的情况下，孩子从母亲那里遗传了两条15号染色体，而没有从父亲那里遗传。在这种情况下，两条15号染色体都处于沉默状态，因此基因无法正常发挥作用。
• 染色体易位：在不到1%的病例中，15号染色体的一部分断裂并连接到另一条染色体上。这样一来，基因的位置就不对了，因此无法发挥其应有的功能。

简单来说，15号染色体负责发出指令，制造一种叫做“小核仁RNA（snoRNA）”的分子，它帮助我们的细胞完成各种功能。这些“snoRNA”控制着其他“RNA”分子。“RNA”分子合成蛋白质，而这些蛋白质在细胞中承担着许多重要的工作。因此，当15号染色体出现问题时，整个过程就会出错。

医生如何诊断这种疾病？（诊断）

医生会通过仔细检查孩子并进行基因检测来诊断普拉德-威利综合征。医生会观察孩子的身体特征，并询问您有关孩子症状、饮食习惯和行为方面的问题。

如果怀疑患有普拉德-威利综合征（PWS），医生会安排进行基因检测。这通常是血液检测。这项检测可以准确确定孩子的DNA是否存在异常，也就是基因是否发生改变。

有哪些治疗方法？

治疗普拉德-威利综合征的主要目标是控制症状和预防并发症。目前尚无单一疗法，通常采用联合治疗。

治疗方法：

• 对于小婴儿，可以使用特殊的辅助工具，例如特制的奶嘴，帮助他们喝奶。由于他们吸吮困难，因此需要通过其他方式摄取所需的营养。
• 最重要的是帮助孩子养成良好的饮食习惯。这意味着要给他们喂低热量食物，并控制他们的进食量。这可能有点挑战性，因为孩子经常会感到饥饿。
• 医生会使用药物来增加某些激素的水平，例如生长激素。对于男孩，可以注射睾酮或人绒毛膜促性腺激素（HCG）；对于女孩，可以注射雌激素。
• 辅助疗法非常重要。物理疗法有助于增强肌肉力量，言语治疗有助于改善语言能力，特殊教育有助于提高孩子的学习能力。

普拉德-威利综合征有哪些副作用？

患有这种疾病的儿童常常因为过度进食而变得肥胖。这种肥胖会导致其他并发症：

• 心脏问题。
• 糖尿病（2 型糖尿病）。
• 高血压（高血压症）。
• 呼吸系统问题。
• 睡眠呼吸暂停。

虽然肥胖是一种复杂的疾病，但可以控制。您孩子的医生会在这方面给您提供很好的指导。

我们能阻止这种情况发生吗？

遗憾的是，普拉德-威利综合征无法预防。它是一种遗传性疾病，大多数情况下是由随机基因突变引起的，而且发病无法预测。父母在怀孕前或怀孕期间的任何行为都与此无关。

如果您计划再生一个孩子，或者想了解更多相关信息，最好进行遗传咨询。这样，您可以和医生讨论生下患有这种遗传疾病的孩子的风险。

如果我的孩子患有普拉德-威利综合征，我应该做好哪些心理准备？

这可能会让您感到非常难过和震惊，这是正常的。然而，只要从一开始就接受正确的治疗，并持续得到良好的护理，大多数患有普拉德-威利综合征的儿童都能过上正常的生活。

孩子在学习上需要额外帮助是正常的。所有患有普瑞德-威利综合征（PWS）的孩子都需要终生的支持，才能尽可能独立地生活。您的医生可能会建议您咨询营养师。营养师可以帮助您管理孩子的饮食并制定膳食计划。此外，家长和家人也可以寻求心理健康咨询师的帮助，或者加入针对患有此病儿童家庭的支持小组。这可以帮助您学习新的应对和支持孩子的方法。

这种病有彻底的治疗方法吗？

目前尚无治愈普拉德-威利综合征的方法。但是，研究人员正在继续进行研究，以进一步了解这种疾病。

我应该什么时候去看医生？

如果您怀疑孩子出现普拉德-威利综合征的症状，请立即带孩子去看医生。不要忽视婴儿期任何发育迟缓（错过发育里程碑）。如果及早发现病情，医生可以通过控制饮食来帮助孩子控制病情，帮助他们达到发育里程碑，并减少并发症。

我应该问医生哪些问题？

去看医生时，最好问一些类似这样的问题：

• 我该如何帮助孩子预防肥胖？
• 我的孩子将接受哪些治疗？
• 我的孩子可能存在哪些行为问题？
• 是否有互助小组可以帮助我们了解和应对普拉德-威利综合征（PWS）？
• 让我的其他家人也做基因检测是个好主意吗？

得知孩子患有罕见且无法治愈的遗传疾病，感到不知所措是很正常的。但是，孩子的医疗团队会为您提供所需的帮助和指导。您的孩子达到发育里程碑所需的时间可能比同龄孩子要长。他们还需要终身护理以预防并发症。如果您对孩子的诊断或如何更好地照顾孩子有任何疑问，请随时咨询孩子的医生。

我们需要记住的最重要的事情（要点总结）

好的，那么让我们回顾一下今天我们讨论的关于普拉德-威利综合征的一些最重要的内容：

• 这是一种非常罕见的遗传疾病，也就是说，它并非由父母的过错造成的。
• 有些症状甚至在婴儿期就能出现，例如嗜睡和母乳喂养困难。
• 持续的饥饿感和暴饮暴食是这种疾病的主要症状，会导致肥胖。
• 这会影响孩子的发育、行为和学习。
• 虽然目前尚无治愈方法，但可以通过治疗控制症状，提高患者的生活质量。早期发现并开始治疗至关重要。
• 对父母和家人的支持非常重要。您可以从医生、营养师、治疗师和互助小组获得帮助。

希望这些信息对您有所帮助。如果您对孩子的健康有任何疑虑，请随时寻求医疗建议。

普拉德-威利综合征（PWS）、遗传性疾病、儿童健康、超重、饮食、发育迟缓