宝宝的眼睛是不是变白了？会不会是视网膜母细胞瘤？

你有没有注意到宝宝的眼睛里，黑色眼圈内似乎有一块白色的小点，就像照片里猫咪的眼睛闪闪发光一样？或者有时看起来好像一只眼睛略微向另一只倾斜？这些情况有时可能不仅仅是小问题。今天我们要讨论的就是这类情况，特别是儿童视网膜母细胞瘤这种常见眼癌。别担心，我们会用通俗易懂的语言来解释。

视网膜母细胞瘤究竟是什么？

简单来说，视网膜母细胞瘤是一种起源于眼球后部感光细胞层的癌症。这层细胞也被称为视网膜。它就像相机里的胶片，我们看到的图像首先在这里被记录下来。因此，视网膜母细胞瘤是儿童中最常见的眼癌类型。

它可能只影响一只眼睛，但有些儿童双眼都会受到影响。据统计，大约四分之一的视网膜母细胞瘤患者双眼都会受到影响。医生认为，这是由于视网膜中正在发育的幼嫩细胞功能异常所致。大多数情况下，大约五分之四的儿童在三岁前就被确诊患有此病。然而，极少数情况下，成年人也会患上视网膜母细胞瘤。如何判断呢？这种情况通常发生在儿童时期形成的小肿瘤处于休眠状态，多年后突然再次生长。

视网膜母细胞瘤有哪些主要类型？

是的，视网膜母细胞瘤主要有三种发生方式：

• 单侧视网膜母细胞瘤：顾名思义（Uni 表示一个，lateral 表示一侧），这种类型只影响一只眼睛。
• 双侧视网膜母细胞瘤：在这种情况下（“双”表示两个），癌症会影响孩子的双眼。
• 三侧视网膜母细胞瘤：这种病例比较复杂。“三”指的是三个部位。这里，双眼都患有癌症，此外，大脑内部的松果体（一个小型​​腺体）也出现了癌症。这种情况也称为松果体母细胞瘤。

大多数情况下，约60%的视网膜母细胞瘤患者为单侧型，即仅影响一只眼睛。其余40%为双侧型或三侧型，即影响双眼。

视网膜母细胞瘤这种疾病有多常见？

事实上，“视网膜母细胞瘤”是一种非常罕见的癌症。如果从一百万名20岁以下的儿童中抽取，大约有330万人会患上这种疾病。在美国这样的国家，每年大约报告300例新病例。如果从全世界来看，每年大约报告9000例新病例。所以，这并不是一种很常见的疾病。

视网膜母细胞瘤有哪些症状？我们如何识别它？

这种情况通常在孩子三岁前就能被发现，因为幼儿还不懂得如何表达自己的困难。因此，作为父母，我们必须密切关注孩子眼神和行为的变化。

白瞳症——白色分泌物

这是视网膜母细胞瘤的首发症状，也是最常见的症状。白瞳症是指瞳孔有时呈现白色或浅色，尤其是在黑暗环境中用手电筒拍照时，就像猫眼在夜里发光一样。这种情况可能发生在一只眼睛，也可能发生在双眼。

想象一下，你在宝宝生日那天用闪光灯给他拍了张照片。之后，当你查看照片时，发现一只眼睛的黑色虹膜泛白，而另一只眼睛则像往常一样发红（红眼现象）。这种泛白现象被称为“白瞳症”。如果你发现类似的情况，一定要立即带宝宝去看医生。

视网膜母细胞瘤的其他症状

除了白瞳症之外，还有一些其他症状可以提示这种疾病：

• 斜视（斗鸡眼）：有时，当一只眼睛直视前方时，另一只眼睛可能会向内或向外偏斜。
• 难以直视移动的物体，或者完全不去看它。
• 眼睛疼痛：幼儿无法表达这种感受。因此，他们可能会比平时哭闹得更频繁，拒绝进食，难以入睡，并且一直烦躁不安。
• 一只眼睛看起来比另一只眼睛大（“双眼畸形”）。
• 眼球突出（眼球突出症）。
• 眼球前部出现血栓（前房积血）。
• 眼周组织肿胀、发红，并出现类似感染的症状（“眼眶蜂窝织炎”）。

如果您发现孩子出现上述一种或多种症状，请不要忽视。请尽快带孩子去看儿科医生或眼科医生。

为什么会发生视网膜母细胞瘤？其病因是什么？

视网膜母细胞瘤是一种癌症。简单来说，癌症是指我们体内某些细胞功能异常，开始快速且不受控制地分裂。这种分裂会导致肿瘤形成，并损害周围的健康组织。如果这些癌细胞继续不受控制地生长，它们就会从最初发生的部位扩散到身体的其他部位。这被称为转移。

因此，视网膜母细胞瘤的主要原因是我们的基因（DNA）出现错误。

“（DNA）”的差异是开始

我们的细胞利用“DNA”就像使用菜谱一样。我们的“DNA”来自父母双方。这意味着我们从他们的“菜谱”中汲取灵感，创造出我们自己的“菜谱”。

但有时，DNA中会出现错误，就像食谱上的某个字母写错了一样。我们的细胞只能按照食谱上的步骤进行操作。所以，如果DNA中出现错误，细胞也只能错误地进行操作。这就是为什么有些细胞会失控生长并癌变的原因。

医生建议，所有患有视网膜母细胞瘤的儿童，无论是否具有遗传性，都应该接受基因检测和咨询。他们还建议患儿的兄弟姐妹和其他家庭成员也接受这些检测。

导致视网膜母细胞瘤的突变会影响RB1基因。RB1是一种抑癌基因，就像我们身体里的刹车系统一样，控制着细胞的分裂和生长。如果RB1基因发生突变，就好像刹车失灵了一样，视网膜细胞就会不受控制地生长，最终形成肿瘤。有时，即使包含RB1基因的13p染色体片段完全缺失，视网膜母细胞瘤仍然可能发生。

极少数情况下，有些人会在视网膜上长出一种称为视网膜瘤的良性肿瘤。这些肿瘤类似于视网膜母细胞瘤的前期病变。但由于某种原因，它们会停止生长。然而，之后，这种视网膜瘤可能会再次生长并发展成视网膜母细胞瘤。

DNA错误主要有两种发生方式：

• 散发性突变：当细胞从父母复制DNA时发生随机错误，就会发生这种突变。这就像有人手写食谱时出错一样。原来的食谱是对的，但新的食谱却有错误。这种类型的散发性视网膜母细胞瘤通常只影响一只眼睛。
• 遗传突变：这里发生的情况是，父母一方或双方的DNA存在缺陷。当孩子继承这份DNA时，就会携带这种预先存在的缺陷。导致视网膜母细胞瘤的基因突变以常染色体显性遗传的方式遗传。简单来说，如果父母一方携带这种基因突变，孩子大约有50%的概率患病；如果父母双方都携带，患病概率约为75%。然而，有时即使父母没有视网膜母细胞瘤，孩子也可能通过遗传患上视网膜母细胞瘤。这是因为有些人是这种基因突变的“携带者”。这意味着，即使他们体内携带这种突变，也不会患病。

如果视网膜母细胞瘤是由遗传基因突变引起的，最常见的是双侧型，即双眼均受累。极少数情况下，也可能是单侧型，即仅一只眼睛受累。

患有视网膜母细胞瘤的儿童的兄弟姐妹患病风险也会增加。如果父母双方都患有视网膜母细胞瘤，那么患病儿童的兄弟姐妹患病风险在4%到7%之间。

视网膜母细胞瘤还会引起哪些其他并发症？

视网膜母细胞瘤会损害眼睛周围的组织，并可能导致受影响的眼睛部分或完全丧失视力。

由于视网膜母细胞瘤是一种癌症，因此存在癌细胞扩散（转移）到身体其他部位的风险。一旦扩散，情况会变得更加危险。因此，治疗的主要目标之一是阻止癌细胞扩散。最危险的情况是癌细胞沿着视神经从眼睛扩散到大脑，从而引发新的脑癌。

导致视网膜母细胞瘤的基因突变也会增加日后患其他类型癌症的风险。每年患上新癌症的风险约为1%（例如，20年内患上新癌症的风险为20%）。

其他常见的癌症类型包括：

• 肉瘤：这是影响骨骼和结缔组织的癌症。
• 黑色素瘤：这是一种会影响皮肤、眼睛以及口腔和鼻腔内粘膜等部位的癌症。
• 肺癌：由于肺部血管系统复杂，在这里发生的癌症很容易扩散到身体的其他部位。

医生如何诊断视网膜母细胞瘤？（诊断）

大多数情况下，父母（或监护人）会最先注意到被称为“白瞳症”的白色斑点。他们一旦发现，就会立即告知儿科医生。然后医生会进行确认。有时，医生也会在检查孩子正常发育情况的测试中发现这种“白瞳症”。

如果儿科医生发现“白瞳症”，下一步是立即将孩子转诊给眼科医生或其他眼科专家。眼科医生会尝试直接检查眼睛，以确定是否存在“视网膜母细胞瘤”。在检查幼儿的眼睛时，有时需要使用“散瞳药水”或给孩子进行麻醉才能进行检查。

扫描有什么作用？

此外，很可能需要进行扫描检查。这些扫描检查可以用来查看另一只眼睛中是否存在难以发现的肿瘤，或者大脑中是否存在像“松果体母细胞瘤”这样的肿瘤。

最常用的扫描类型有：

• 超声波扫描：该扫描显示钙沉积，这在视网膜母细胞瘤中很常见。
• CT扫描（计算机断层扫描）：视网膜母细胞瘤有钙沉积，因此在CT扫描中可以清晰地看到。
• 磁共振成像（MRI）扫描：这是获取体内不同组织和结构详细图像的最佳扫描方法。它耗时较长且费用昂贵，因此通常不是首选检查。然而，它对于准确了解肿瘤的扩散程度以及另一只眼睛或大脑中是否存在其他肿瘤至关重要。
• 正电子发射断层扫描（PET扫描）：这项检查可以在诊断和治疗过程的早期进行，也可以在后期进行。它尤其有助于观察肿瘤是否已扩散（转移）到其他部位，或者是否在其他部位形成了新的肿瘤。

视网膜母细胞瘤有哪些治疗方法？

治疗视网膜母细胞瘤的方法有很多种。最常见的治疗方法是多种方法的联合应用。这些方法可以同时进行，也可以依次进行。主要的治疗方法包括：

• 化疗：这是一种使用药物直接攻击癌细胞的治疗方法。有时，化疗可以帮助避免手术，而手术可能会导致失明。化疗还可以缩小肿瘤，使其他治疗方法更容易杀死任何残留的癌细胞。这些化疗药物可以局部给药，即直接注射到眼内（靶向注射），也可以动脉内给药，即通过动脉（静脉输注）给药。给药方式取决于孩子的病情和具体需求。
• 放射治疗：这种方法利用高频能量来破坏癌细胞。治疗过程中，既可以从体外进行，例如体外放射治疗（EBRT），也可以从体内进行，例如近距离放射治疗。然而，由于存在长期并发症的风险，这种治疗方法通常不被采用。
• 局部治疗：之所以称为局部治疗，是因为它们只针对并摧毁癌细胞。局部治疗可采用热疗（利用高温）或激光疗法（利用低温）。
• 手术：当视网膜母细胞瘤有扩散风险时，最有可能需要进行手术。这通常包括完全摘除眼球（眼球摘除术）。这样可以阻止癌症进一步扩散。到进行手术时，患眼可能已经开始失去视力。
• 其他治疗和疗法：这些疗法种类繁多。通常，它们有助于控制其他治疗的副作用。例如，用于治疗化疗引起的恶心和呕吐的药物。辅助治疗有很多种，因此您的医生可以根据您孩子的具体情况，为您提供最佳治疗方案的建议。

如果我的孩子患有这种疾病怎么办？他的未来会怎样？

儿童视网膜母细胞瘤的预后很大程度上取决于疾病的诊断和治疗开始的时间。然而，总体而言，康复的几率非常高。95 %的儿童视网膜母细胞瘤患者能够完全康复。如果在孩子2岁之前确诊，则预后良好且不丧失视力的几率很高。

视网膜母细胞瘤康复者需要终身随访，以检查是否出现新的肿瘤。这通常包括每年进行扫描和其他检查。您的医生会告诉您您的孩子需要进行哪些检查。

是否有办法预防视网膜母细胞瘤的发生？

视网膜母细胞瘤是由基因突变引起的，因此无法完全预防。但是，如果您的家族中有人患有视网膜母细胞瘤，或者您已知自己携带导致该病的基因突变，那么遗传咨询可以帮助您了解在您生育孩子时将该基因遗传给孩子的风险。

我应该何时咨询医生关于视网膜母细胞瘤的问题？

您孩子眼睛中的“（视网膜母细胞瘤）”相关如果您发现任何症状或视力变化，请立即就医。此外，如果您或您的伴侣有视网膜母细胞瘤家族史，或者您已知自己携带 RB1 基因突变，建议您在生育前考虑进行遗传咨询。

如果您的家人曾患有视网膜母细胞瘤，您需要了解一些重要事项。

如果您的家族中有人患过视网膜母细胞瘤，那么您的孩子和您的其他家人定期进行眼科检查就非常重要。导致视网膜母细胞瘤的RB1基因也可能导致一种称为视网膜细胞瘤的良性眼部肿瘤。视网膜细胞瘤可发生于任何年龄的人群。

确诊癌症是人生中一次巨大的打击。但是，请保持希望。研究人员和医生们一直在不断寻找新的有效疗法，以提高患有此类癌症的儿童的生存几率。如果您的孩子患有视网膜母细胞瘤，您可以考虑让孩子参与临床试验，寻找新的治疗方法。此外，您还可以咨询医生，了解癌症患者及其家属的支持小组。许多家长和家庭都发现，这些小组是他们获得力量、勇气和希望的重要来源。

我们想从这个故事中汲取的最重要的信息（核心要点）

好的，今天我们聊了很多关于视网膜母细胞瘤的内容，对吧？以下是一些最重要的要点：

• 如果您发现宝宝眼睛里有白点（尤其是在闪光灯下拍照时），或者眼睛看起来凹陷，请不要忽视，立即就医。
• 视网膜母细胞瘤是一种罕见但早期发现即可完全治愈的疾病。
• 治疗方案有很多种，医生会选择最适合您孩子的方案。
• 如果您的家人中有人患有这种疾病，请考虑进行遗传咨询和定期眼科检查。
• 别担心，你并不孤单。在这种时候，有很多地方和人可以为你提供帮助。

希望这些信息对您有所帮助。祝您和宝宝身体健康！

视网膜母细胞瘤、儿童癌症、眼癌、白瞳症、视网膜、基因突变、RB1基因