您了解脊髓性肌萎缩症（SMA）吗？

您是否感觉自己的孩子比其他孩子弱一些，或者脖子难以保持笔直？又或者您的大孩子经常摔倒或爬楼梯困难？您或许认为这些都是正常现象，不以为意，但今天我们要探讨的，是这些症状背后可能隐藏的严重原因——脊髓性肌萎缩症，简称SMA 。

好的，那么SMA是什么？

简而言之，这是一种遗传性疾病。我们身体的肌肉要运动和运作，就需要大脑向肌肉发出指令。这些指令由脊髓中的特殊神经细胞（运动神经元）传递。更准确地说，正是这些神经细胞向肌肉发出“收缩”和“伸展”的指令。

在脊髓性肌萎缩症（SMA）中，一种基因缺陷导致这些神经细胞逐渐衰弱并死亡。这就像一根为电器供电的电线逐渐损坏，导致其传输电流的能力下降一样。同样，随着神经细胞的衰弱，它们传递给肌肉的信息也会减弱。结果，由于缺乏使用，肌肉逐渐萎缩并失去力量。这就是我们所说的肌肉萎缩。

SMA主要有哪些类型？

脊髓性肌萎缩症（SMA）并非对每个人都有相同的影响。根据症状出现的年龄和疾病的严重程度，SMA可分为几个主要类型。儿童在发育过程中达到的里程碑式能力——例如能够抬头、坐立和行走——在分类中起着至关重要的作用。

为了便于理解，我们用表格来看一下这些类型。

现在让我们更详细地谈谈每一种类型。

脊髓性肌萎缩症1型（韦尔德尼格-霍夫曼病）

这是最常见也是最严重的类型。这些婴儿在6个月大之前就会出现症状。大多数情况下，症状早在3个月大时就开始显现。这对父母来说是一种非常痛苦的经历。婴儿感觉毫无生气，像个破布娃娃。脖子无法伸直，四肢下垂。由于喝奶甚至吞咽食物都很困难，容易出现营养不良。此外，呼吸肌也比较虚弱，因此呼吸道感染的风险很高。令人悲哀的是，很多这样的孩子活不过两岁。

SMA 2 型（杜博维茨病）

这是一种中等程度的疾病。想象一下，您的孩子已经能坐稳玩耍，但到了6-7个月大时仍然不会尝试站立或行走。这是第二种情况。症状通常在孩子能够独立站立和行走之前出现。这些孩子的手臂力量可能比腿部稍强一些，但他们仍然无法独立站立和行走。随着年龄的增长，或许到了青少年时期，他们可能需要辅助才能坐起来。他们也可能在睡眠时出现呼吸困难，因此这一点也需要考虑。根据症状的严重程度，预期寿命可能会比正常人短。

SMA 3 型（库格伯格-韦兰德综合征）

这是一种相对轻微的类型。此类症状通常在1岁半（18个月）至青春期出现。这些孩子可以独立行走和站立。然而，问题在于他们经常摔倒，跑步和跳跃困难，而且从椅子上站起来或爬楼梯都非常困难。随着肌肉逐渐衰弱，他们日后可能需要轮椅的辅助。但好消息是，这些孩子仍然可以过上正常的生活。

SMA 4 型（成人 SMA）

这是一种非常罕见的类型。症状通常在成年期出现，一般在20岁或30岁左右。您可能会出现轻微的四肢无力，有时还会出现呼吸急促。这些症状发展非常缓慢，以至于有些人多年都不知道自己患有这种疾病。它不会影响预期寿命。

如果出现类似这样的症状，该怎么办？

如果您怀疑您的孩子出现本文中列出的任何症状，请不要惊慌，立即咨询合格的医生，尤其是儿科医生。切勿根据网络信息或道听途说自行诊断，这可能很危险。医生会检查您的孩子，如有必要，会建议您进行基因检测以确诊病情。如果确诊，医生会告知您具体的治疗方案、物理疗法以及新兴疗法。