什么是结节性硬化症？别害怕，我们来聊聊它。

您是否担心宝宝身上的白点？或者担心孩子频繁癫痫发作？这些症状可能是由一种罕见疾病引起的。今天，我们就来谈谈这种罕见但可控的疾病——结节性硬化症。

简单来说，什么是结节性硬化症？

结节性硬化症（TSC）是一种罕见的遗传性疾病，会导致身体各个部位，尤其是大脑、皮肤、肾脏、心脏和肺部等器官出现非癌性肿瘤。需要注意的是，这并非癌症。

这种疾病对每个人的影响差异很大。有些人症状轻微，可以过上正常的生活。但对另一些人来说，病情可能更为严重，因此可能会出现严重的并发症。

这种疾病会随着时间推移逐渐发展。虽然有些症状可能在生命早期出现，但另一些症状可能需要数年才会显现。因此，患有这种疾病的人终生接受医生的密切监测至关重要。

哪些人受这种疾病的影响最大？

这是一种先天性疾病。大多数情况下，患儿在7个月左右被确诊。然而，对于症状轻微的患者，可能需要数年时间才能确诊。任何人都有可能患上这种疾病，与性别、种族或宗教信仰无关。据估计，全世界约有100万人患有此病。

结节性硬化症有哪些症状？

症状通常取决于肿块所在的器官。我们把这些症状分为三大类。

1.与大脑相关的症状

2.皮肤相关症状

3.与身体其他器官相关的症状

1. 与大脑相关的症状

这种疾病中最常见的肿瘤位于脑部。虽然这些肿瘤并非恶性，但它们会影响大脑功能。

• 癫痫发作：这是最常见也是最危险的症状。癫痫发作有很多不同的类型。
• 脑肿瘤：脑室可发生肿瘤（室管膜下巨细胞星形细胞瘤 - SEGA）。如果这些肿瘤体积增大，会导致脑内积液，从而引发脑积水。
• 发育迟缓和智力障碍：并非每个人都有这些问题，但有些儿童会出现学习障碍和语言发育迟缓。
• 行为问题：自闭症谱系障碍或注意力缺陷多动障碍（ADHD）等疾病可能与这种疾病同时发生。

2. 皮肤相关症状

这种疾病通常首先通过皮肤症状进行诊断。约90%的患者会出现以下一种或多种症状：

3. 与身体其他器官相关的特征

• 肾脏问题：肾脏内可能形成肾结石或囊肿。这会导致肾衰竭、背部或盆腔疼痛以及血尿。极少数情况下，还可能发生肾衰竭或肾癌（肾细胞癌）。
• 心脏横纹肌瘤：这种肿瘤最常见于幼儿。它们通常会随着儿童的成长而缩小。然而，一些较大的肿瘤会阻塞心脏的血液供应。
• 眼部问题：虽然肿瘤可能在视网膜上形成，但视力问题非常罕见。
• 口腔变化：您可能会注意到牙龈上出现小肿块或牙齿上出现牙釉质凹陷等情况。

结节性硬化症的病因是什么？

简而言之，这是由基因改变（突变）引起的。人体内有一些蛋白质控制着细胞的生长和分裂。在这种疾病中，负责指导细胞产生这些蛋白质的基因（称为TSC1或TSC2基因）存在缺陷。然后，细胞不受控制地生长并形成肿块。

这种基因缺陷有两种发生方式：

1.散发性：大多数情况下（约占三分之二），这种基因缺陷是新发的。也就是说，父母双方都没有这种疾病。这种基因缺陷是在孩子受孕后偶然发生的。

2.遗传：约有三分之一的病例中，孩子从患有该疾病的父母那里遗传了该疾病。

如何诊断这种疾病？

医生通过检查症状来诊断这种疾病。这些症状分为两类：“主要特征”和“次要特征”。

有时，由于症状会随着时间的推移而发展，该疾病最初可能被归类为“疑似 TSC”。

用于诊断该疾病的一些检测方法包括：

• 脑部检查：脑部核磁共振或CT扫描，脑电图检查以检查癫痫发作情况。
• 皮肤检查：特别是伍德灯检查，以明确识别白点。
• 肾脏检查：腹部超声或核磁共振扫描。
• 心脏检查：超声心动图。
• 基因检测：血液样本可以确认 TSC1 或 TSC2 基因是否存在缺陷。

医生会根据您的症状决定需要进行哪些检查。

有哪些治疗方法？

结节性硬化症无法彻底治愈。但是，有有效的治疗方法可以控制和缓解症状。治疗方案取决于症状的性质。

• 药物：
• 控制癫痫发作：有多种类型的药物可用于治疗癫痫发作。
• 缩小肿瘤：一类称为 mTOR 抑制剂的药物可以控制大脑、肾脏和其他部位的肿瘤生长并缩小它们。
• 手术：有时，需要通过手术切除损害器官的大型肿瘤。尤其重要的是，要切除阻塞脑脊液流动的肿瘤。
• 皮肤科治疗：有些人可能会因为面部和皮肤上的疙瘩而感到尴尬。激光换肤和磨皮等治疗方法可以减轻这些疙瘩的可见度。
• 其他治疗方法：言语治疗和职业治疗等治疗方法对发育迟缓的儿童也很有帮助。

患有这种疾病后，你会经历什么？

许多患有这种疾病的人，尤其是儿童时期，需要至少每 1-2 年进行一次 MRI 扫描，以监测肿瘤的生长情况。

这种疾病对不同人的影响差异很大。

• 轻症患者：症状非常轻微。他们可能需要服用一些药物，但可以过上正常的生活，不会受到重大影响。
• 中度受影响者：虽然症状会造成一些不便，但通过治疗和定期医疗监督可以很好地控制病情。
• 严重受影响者：这些人可能出现严重的癫痫发作、智力障碍等。他们可能难以独自生活，并且可能需要持续的医疗护理。

我应该什么时候去看医生？

如果您或您的孩子患有结节性硬化症 (TSC)，定期就医至关重要。这有助于及早发现并治疗任何新出现的问题。

什么情况下应该去急诊治疗中心（ETU）？

持续超过5分钟的癫痫发作（抽搐）或连续多次癫痫发作（癫痫持续状态）属于医疗紧急情况。在这种情况下，患者应立即送往医院急诊治疗中心（ETU）。

此外，如果您出现医生告诉您需要特别注意的症状（例如，剧烈头痛、肾痛），请立即就医。