基因的奇妙交换——这就是易位！（基因易位）

我们每个人的遗传信息都储存在体内的细胞里，就像一座大型图书馆里的书籍一样。我们称这些“书”为染色体。我们出生时，一半来自母亲，一半来自父亲。但想象一下，有时这两本书的其中两页会撕裂，一页粘到另一本书上，另一页又粘到这本“书”上。医学上把这种情况称为染色体易位，即两条染色体的部分片段断裂并相互交换。听到这个词不必害怕，很多人都有这种染色体易位，但他们可能自己都不知道。让我们来看看它到底是什么。

这种被称为易位的基因改变是什么？

简而言之，染色体易位是指染色体结构发生改变。当一条染色体的一部分断裂并连接到另一条染色体上时，就会发生这种情况。有时，第二条染色体的断裂部分也可能连接到第一条染色体上。

我们每个细胞的细胞核内都有23对染色体，总共46条染色体。其中，22对控制身体的所有其他特征（常染色体），而最后一对决定我们的性别（X染色体和Y染色体）。

易位可分为两大类：

1.相互易位：这是指两条不同染色体的部分序列发生交换。想象一下，7号染色体的一部分转移到21号染色体上，而21号染色体的一部分转移到7号染色体上。

2.罗伯逊易位：这是指一条染色体完全连接到另一条染色体上。

还有一点很重要。如果这些片段互换，但没有遗传信息的丢失或获得，我们称之为平衡易位。拥有这种易位的人通常不会有任何健康问题。然而，如果由于这种互换导致某些遗传信息的丢失或获得，我们称之为不平衡易位。这时就会出现各种健康问题。

仅仅是染色体易位吗？染色体还可能发生其他变化。

除了染色体易位之外，染色体结构还会发生其他几种变化。这些变化也会扰乱体内蛋白质的合成过程，并影响细胞和组织的功能。让我们来看看这些变化是什么。

这种易位在什么情况下很重要？

我们体内有数百万个细胞。即使只有一个细胞发生这种变化，也不会造成太大影响。这个细胞过一段时间后很可能会死亡。

想象一下，这个单个细胞不断分裂，最终形成一个完整的孩子。这意味着孩子体内的每一个细胞都携带了这种易位基因。正是由于遗传信息的增减，才导致了各种疾病的发生。

有时这种变化发生在受孕之后。这时，体内的一些细胞可能正常，而另一些细胞则可能发生了易位。我们称之为嵌合体。

我们来看一个现实生活中的例子。

为了更好地理解这一点，我们举个例子。假设有一个人，我们称他为苏尼尔。苏尼尔没有任何疾病，他很健康。但如果我们检查他的基因，会发现他的第7号和第21号染色体之间存在平衡易位。这意味着部分染色体发生了互换，但他体内仍然拥有所有必要的遗传信息。因此，他没有任何健康问题。

问题出在受精卵形成过程中。当苏尼尔体内产生精子时，染色体配对会分离。不幸的是，有些精子可能携带的是带有部分第21号染色体片段的第7号染色体，而不是正常的第7号染色体。同时，正常的第21号染色体也可能进入这些精子体内。

那么，如果这个精子与一个健康的卵子结合，最终生下一个孩子，会发生什么呢？母亲会获得一条21号染色体。父亲（苏尼尔）会获得一条正常的21号染色体，以及与7号染色体相连的21号染色体的一部分。这样，孩子的细胞就拥有三条与21号染色体相关的遗传信息。这就是我们所说的唐氏综合征。

现在你明白为什么即使没有任何症状，携带平衡易位的人也可能生出携带不平衡易位的孩子吗？

由染色体易位引起的疾病

染色体易位可导致多种主要疾病。