作为一名孕妇，你需要了解：什么是无脑畸形？

作为准妈妈，您或许都期盼着宝宝健康降生。然而，有时难免会出现一些意想不到的健康问题。今天，我们要谈谈一种很多人闻所未闻的严重出生缺陷——无脑畸形。了解这种疾病非常重要。

无脑畸形究竟是什么？

简而言之，无脑畸形是指婴儿出生时大脑和颅骨部分发育不全的一种疾病。这是一种非常罕见且非常严重的疾病。

让我们更深入地了解一下。怀孕初期，在最初的几周里，宝宝的大脑和脊髓开始形成，最初是一个扁平的细胞盘。你可以把它想象成把一片叶子卷成管状，这个细胞盘会逐渐折叠并形成管状结构，我们称之为神经管。神经管应该在受孕后28-32天完全闭合。

然而，如果由于某种原因，神经管未能完全闭合，就会留下一个小开口。这就是我们所说的神经管缺陷。无脑畸形就是一种神经管缺陷。在这种情况下，神经管在颅底保持开放状态。结果，大脑的前部和上部以及相关的颅骨部分无法发育。

什么原因会导致无脑畸形？

很难确定造成这种情况的单一原因。多种因素可能共同作用导致这种情况发生。遗传因素、营养不良以及母亲在怀孕期间接触的某些物质都是主要原因。

让我们在下表中进一步解释这些风险因素。

这种疾病可以在怀孕期间诊断出来吗？

是的，当然。作为产前检查的一部分，您的医生会进行多项检查，以排查这类神经管缺陷。

• 超声波扫描：这是主要方法。扫描可以让医生看到婴儿的颅骨、大脑和脊髓的结构。通常可以通过扫描清晰地识别出无脑畸形。

• 四联筛查血液检查：这项检查是对母亲血液进行的。它测量母亲血液中一种名为甲胎蛋白 (AFP) 的化学物质的水平。AFP 由胎儿肝脏产生。如果母亲血液中 AFP 水平异常高，可能表明胎儿存在神经管缺陷（例如无脑畸形）。

• 胎儿核磁共振扫描：如果超声波扫描结果不明确，可以进行核磁共振扫描，以获得更清晰、更详细的胎儿大脑和脊髓图像。

• 羊膜穿刺术：这项检查中，医生会用一根极细的针抽取少量包围胎儿的羊水样本。该样本将接受检测，以确定其中甲胎蛋白（AFP）和乙酰胆碱酯酶的水平是否升高。这两种酶水平过高也是神经管缺陷的征兆之一。

这种病有治疗方法吗？

这是这个话题中最令人难过的部分。

这令人难以承受。许多患有神经管缺陷的妊娠最终以流产告终。一些无脑畸形的婴儿出生时即为死胎。即使婴儿侥幸存活，其生命也仅限于数小时或数天。

如果确诊这种情况，您的医生和医院工作人员会为您和您的家人提供必要的心理支持。宝宝出生后，他们会提供必要的设施，让您在短暂的相处时间内尽可能多地陪伴宝宝。

我们可以采取哪些措施来降低风险？

虽然无脑畸形无法百分之百预防，但我们可以采取一些措施来显著降低风险。这对于计划生育的女性尤为重要。

• 叶酸：这是最重要的。如果您计划要孩子，请在受孕前至少3个月开始每天服用400微克（400 mcg）叶酸。怀孕后前三个月应继续服用此药。医生会根据您的具体情况推荐合适的剂量。
• 谨慎用药：如果您计划怀孕，请务必告知医生您目前正在服用的所有药物（特别是治疗癫痫或精神疾病等疾病的药物）。如有必要，医生可以推荐更安全的替代药物。
• 避免使用阿片类止痛药：如果您认为自己可能怀孕或已经怀孕，请勿在未咨询医生的情况下服用阿片类止痛药。
• 控制体温：怀孕初期避免去热水浴缸和桑拿房。如果出现发烧症状，请咨询医生如何安全退烧。
• 保持健康体重：即使在怀孕前，也要努力保持健康的体重。
• 控制糖尿病：如果您患有糖尿病，请在怀孕前和怀孕期间咨询医生如何最好地控制病情。